Vai autisms darbojas ģimenēs?

Autisms ir sarežģīta un daudzveidīga izpratne, kas var ietekmēt cilvēka spēju saziņāt un sadarboties ar citiem. Tāpat kā katrs cilvēks ir unikāls, arī autisma spektrā esošie indivīdi piedzīvo un izpauž savas īpatnēbas atšķirīgi. Tas rada izaicinājumus ne tikai tiem, kuri cieš no autisma, bet arī tiem, kas dzīvo un strādā ar viņiem kopā. Tādēļ ir svarīgi izprast, kā autisms darbojas ģimenēs, lai nodrošinātu atbalstu un sapratni autisma spektrā esošajiem cilvēkiem un viņu tuviniekiem.

Vai neirodaudzveidības sēklas nāk no ciltskoka?

Tas ir jautājums, ko mēs vienā vai otrā veidā esam uzdevuši kopš 1900. gadu sākuma, kad psihiatri pirmo reizi sāka rakstīt par simptomu kopumu, ko mēs tagad dēvējam par autisma spektra traucējumiem (ASD).

Vairāk nekā gadsimtu vēlāk mūsu izpratne par autismu ir pieaugusi par lēcieniem un robežām. Bet mūsu zināšanas joprojām ir nepilnīgas. Mēs to varam teikt galīgi Jā, autisms ir sastopams ģimenēs, bet “kā” un “kāpēc” ir, maigi izsakoties, sarežģīti. Faktiski pat 1000 dažādu ģenētisku izmaiņu var ietekmēt smadzeņu šūnu saziņu cilvēkiem ar autismu.

Mēs runājām ar attīstības pediatri Carrie Cuffman, MD, lai uzzinātu vairāk.

Gēni pret pārmantojamām iezīmēm pret pārmantojamām iezīmēm

Pirms pāriet uz šo sarežģīto tēmu, pārliecināsimies, ka esam uz vienas lapas. Jūs droši vien esat dzirdējuši, ka par ģenētiku, pārmantojamību un pārmantojamību tiek runāts tā, it kā tie būtu savstarpēji aizstājami, taču patiesībā tas nav pareizi.

• The gēni mēs saņemam tieši no mūsu bioloģiskajiem vecākiem un vecvecākiem, piemēram, mūsu acu vai matu krāsas iedzimta.
• Mantojams īpašības nav ģenētiskas. Tās ir tādas lietas kā ieradumi, prasmes vai uzvedība, ko mēs bieži dalāmies ar saviem radiniekiem. Viņi ir turbet tie nav iekodēti mūsu DNS.

Runājot par ASD ģenētiku, mēs galvenokārt runājam par mantojams pazīmes — viens gēns vai gēnu kolekcija, kas ietekmē bērna attīstību. Protams, arī vides faktori var ietekmēt šo īpašību izpausmi, taču tā ir saruna par citu dienu.

Lai lietas būtu vienmērīgas vairāk sarežģīti, ir daudzi autisma cēloņi, kas ir ģenētiski, bet nē iedzimta — tas nozīmē, ka bērna gēnos ir notikušas jaunas izmaiņas un nē redzēts savos vecākos. Šie ģenētiskie autisma cēloņi, visticamāk, ietekmēs vienu gēnu vai vienu hromosomas reģionu. Vairāk par šo mazliet.

Autisms brāļiem un māsām

Runājot par brāļiem un māsām, pētījums ir skaidrs: ja vienam bērnam tiek diagnosticēts ASD, nākamajam bērnam ir par aptuveni 20% lielāka iespēja saslimt ar ASD nekā bērnam ar neirotipiskiem vecākiem brāļiem un māsām. Un kad pirmais divi bērni ģimenē saņem šo diagnozi, iespēja pieaugt līdz 32%.

Ir daži pierādījumi, kas liecina, ka dzimšanas brīdī noteiktais dzimums arī maina varbūtību, taču ir jāveic vairāk pētījumu, lai to apstiprinātu.

Statistika ir lieliska, taču tā nesniedz mums lielu ieskatu realitātē, audzinot brāļus un māsas, kuriem ir ASD. Tas ir tāpēc, ka autisma simptomi un smaguma pakāpe dažādiem bērniem atšķiras.

Ir daudz veidu autisma

Neiro daudzveidība ir tieši tā: daudzveidīga. Ir svarīgi to paturēt prātā, domājot par autismu ģimenēs.

Kāpēc? Kad mēs runājam par autismu, mēs runājam par diagnostikas lietussargu, kas aptver daudzus dažādus attīstības traucējumu veidus. Ģenētikas loma autismā atšķiras atkarībā no konkrētā stāvokļa. Nav neviena “autisma gēna”, ko veselības aprūpes sniedzēji varētu pārbaudīt. Faktiski ne vienmēr ir iespējams noteikt autisma ģenētisko cēloni.

Ir arī svarīgi atzīmēt, ka ģenētika ne vienmēr var noteikt simptomu smagumu. Citiem vārdiem sakot: divi brāļi un māsas ar vienu un to pašu autisma diagnozi, iespējams, šo stāvokli piedzīvos atšķirīgi.

Viena gēna traucējumi salīdzinājumā ar vairāku gēnu traucējumiem

Varbūt vispazīstamākais viena gēna traucējums, kas izraisa ASD, ir trauslais X sindroms. Citi viena gēna traucējumi ir Reta sindroms un bumbuļveida skleroze.

“Daži traucējumi, kas saistīti ar autismu, ir ļoti skaidri iedzimti un tiks nodoti, pamatojoties uz indivīda ģenētiku,” skaidro Dr. Cuffman.

Lai gan nav stingru noteikumu, bieži vien bērniem ar viena gēna traucējumiem ir smagi autisma simptomi, kā arī citas veselības problēmas vai traucējumi. Vienkārši sakot: ir mazāka iespēja, ka bērnam, kura autisms ir viena gēna traucējuma rezultāts, būs jāgaida gadi, lai noteiktu diagnozi, jo simptomi ir smagāki un cēloni var vieglāk noteikt.

Kā jūs, iespējams, jau uzminējāt, lielākajai daļai bērnu ar ASD nav viena gēna traucējumu. Iedzīvotāju līmenī biežāk autisma diagnozes pamatā ir vairāki dažādi gēni, kas darbojas kopā – iespējams, līdzās vides faktoriem.

“Parasti bērns ar autismu piedzimst vecākiem, kuriem nav autisma,” saka Dr Cuffman. “Tā parasti ir faktoru kombinācija, kas izraisa autismu.” Šīs ir ļoti individualizētas zāles, kas nozīmē, ka, lai noteiktu bērna (vai bērnu) autisma cēloni — neatkarīgi no tā, vai tas ir viena vai vairāku gēnu traucējums — parasti ir nepieciešama ģenētiskā pārbaude.

Tomēr mēs mācāmies, ka daži apstākļi palielina iespējamību, ka bērnam būs ASD.

ADHD loma

Ilgu laiku Amerikas Psihiatru asociācija uzmanības deficīta/hiperaktivitātes traucējumus (ADHD) un ASD uzskatīja par savstarpēji izslēdzošiem apstākļiem: Jums varētu būt ADHD. vai ASD, bet ne abi.

Tas mainījās 2015. gadā, kad tika izdots piektais izdevums Psihisko traucējumu diagnostikas un statistikas rokasgrāmata— pazīstams kā DSM5 – iznāca. Kopš tā laika zinātnieki ir spēlējuši līdzi, cenšoties saprast, kā šie apstākļi ir un kā nav saistīti. Tagad ir iespējams diagnosticēt gan ADHD un ASD, daži cilvēki, kuri sāk kļūt par vecākiem, uzzina, ka bērnībā viņiem tika nepareizi diagnosticēts vai nepietiekami diagnosticēts.

Saskaņā ar zinātnisko literatūru 50% līdz 70% bērnu ar autismu ir arī ADHD. Abi nosacījumi bieži parādās kopā. Bet ir arī arvien vairāk pierādījumu, kas liecina, ka ADHD var palielināt iespēju iegūt bērnus ar autismu. 2014. gada pētījums atklāja, ka mātēm ar ADHD diagnozi ir divas ar pusi reizes lielāka iespēja, ka viņu pirmajam bērnam būs autisms.

“UDHS un ASD ir gan neirodiverģences formas. Gēnu un hromosomu reģionos ir ģenētiskas saites, kas savieno abus,” skaidro Dr. Kafmens.

Dr. Cuffman klīniskajā pieredzē papildus tam, ka ģimenes locekļiem ir autisms, ADHD ir visizplatītākā ģimenes saite, ko viņa redz.

Citi iespējamie riska faktori

Mēs arī zinām, ka, statistiski runājot, ASD ir biežāk sastopams bērniem, kuri ir:

• Piešķirts vīrietis dzimšanas brīdī (AMAB).
• Dzimis ārkārtīgi priekšlaicīgi (pirms 26 grūtniecības nedēļas).

Bet vai ir citi apstākļi, piemēram, ADHD, kas varētu palīdzēt prognozēt, vai jūsu bērnam attīstīsies ASD?

Var būt.

Saskaņā ar 2019. gada pētījumu, ja ģimenes anamnēzē ir bijuši garīgi un neiroloģiski traucējumi, var palielināties iespējamību, ka bērnam attīstīsies ASD. Citā pētījumā konstatēts, ka bērnu ar autismu brāļiem un māsām biežāk bija psihiski vai neiroloģiskās attīstības traucējumi, piemēram, trauksme, šizofrēnija, bipolāri un tic traucējumi, piemēram, Tureta sindroms. Tas liecina, ka šie nosacījumi var būt saistīti. Taču pētījumi par saiknes iespējamību starp ASD un intelektuālās attīstības traucējumiem ir devuši dažādus rezultātus.

Viena lieta ir droša: ja kādam no jūsu bērniem tiek diagnosticēts ASD, jums rūpīgi jāuzrauga citi bērni un, ja jums ir kādas bažas, tie jānovērtē.

Agrīna iejaukšanās ir svarīga

Jūs droši vien esat dzirdējuši teicienu: “Zināšanas ir spēks”. Tas jo īpaši attiecas uz ASD.

“Ja vienam bērnam ir diagnosticēts autisms un jums ir bažas par otru bērnu, agrīna iejaukšanās ir ļoti svarīga. Viņi ir pakļauti lielākam riskam, tāpēc jums vajadzētu runāt ar savu primārās aprūpes pediatru un saņemt nosūtījumu, lai apmeklētu attīstības pediatru agrāk, nevis vēlāk,” atkārto Dr. Cuffman.

Pētījums ir skaidrs: agrīna iejaukšanās var būtiski mainīt bērna funkcijas un dzīves kvalitāti. Ja jums jau ir bērns ar ASD, varat izmantot to, ko zināt, un medicīniskos sakarus, ko izveidojāt sava pirmā bērna diagnostikas procesā, lai agrīni sāktu novērtēšanu.

Autisms nav “neviens vainīgs”

Pārāk bieži, meklējot atbildes uz tādiem jautājumiem, kurus mēs šeit uzdodam, jūs paklupat vietnēs, kurās mēģina vainot vienu vai otru vecāku par bērna ASD diagnozi.

Mēs ceram, ka mēs šeit esam skaidri norādījuši, ka autisma ģenētika ir sarežģīta — un jūs neko nevarējāt darīt vai nedarīt, lai novērstu jūsu bērna (vai bērnu) slimības attīstību. Vienkārši sakot: nav vainas, ko piedēvēt.

Protams, to zināt un pieņemt var būt divas ļoti dažādas lietas.

Ja jums ir grūtības apstrādāt sava bērna ASD diagnozi, Dr Cuffman iesaka vērsties pēc palīdzības. “Runa ar psihologu vai citiem vecākiem, kuriem ir bijusi līdzīga pieredze, var palīdzēt jums tikt galā.” Un atcerieties: ja nepieciešams atbalsts īpaši saspringtā laikā, tas nenozīmē, ka jūs mīlat savu bērnu mazāk.

Apakšējā līnija

Autisma spektra traucējumi ir jumta diagnoze. Daudz dažādu attīstības apstākļu var izraisīt bērna autisma attīstību, sākot no viena gēna traucējumiem līdz sarežģītai ģenētisko un vides faktoru mijiedarbībai.

Pētījumi liecina, ka autisms patiešām var izplatīties ģimenēs. Ja jums jau ir viens bērns ar ASD, iespēja, ka nākamajam bērnam attīstīsies autisms, ir 1 no 5. Ja jums ir vairāk nekā viens bērns ar ASD, iespēja, ka būs vēl viens bērns ar ASD, ir vēl lielāks. Šķiet, ka noteiktiem apstākļiem, piemēram, ADHD, ir arī paredzama vērtība.

Vecāki neko nevar darīt vai nedarīt, lai novērstu viņu bērnu autisma attīstību. Bet apzinoties stāvokļa sarežģīto raksturu var dod jums iespēju izdarīt apzinātu izvēli — un pēc iespējas ātrāk saņemiet saviem bērniem vislabāko iespējamo aprūpi.

Vispārējais secinājums ir tāds, ka autisms ietekmē ne tikai tos, kuri to piedzīvo tieši, bet arī viņu ģimenes. Ģimenēm bieži vien ir jāpielāgojas jaunu prasību radītajai situācijai, sniedzot nepieciešamo atbalstu un sapratni. Autisma ietekme uz ikdienu un attiecībām var būt sarežģīta, taču ar atbilstošu atbalstu un izpratni no apkārtējiem, ģimenes var atrast veidus, kā dzīvot ar autisma spektra traucējumiem. Svarīgi ir izprast, ka katram autistam un viņa ģimenei ir savas unikālas vajadzības un izaicinājumi, bet ar atbalstu un izpratni, ģimene var mācīties dzīvot ar šo stāvokli pozitīvā veidā.