Barber Say sindroms: simptomi un cēloņi

Barber Say sindroms ir reti sastopama slimība, kas ietekmē nervu sistēmu. Tā izpaužas ar dažādiem simptomiem, tostarp muskuļu vājumu, koordinācijas traucējumiem un runas grūtībām. Šis sindroms ir saistīts ar iedzimtu nervu sistēmas funkcionālu traucējumu, taču tā precīzie cēloņi vēl nav pilnībā zināmi. Pacientiem ar Barber Say sindromu bieži ir nepieciešama garīgā un fiziskā terapija, lai uzlabotu viņu dzīves kvalitāti. Ir svarīgi pilnībā saprast šīs slimības simptomus un cēloņus, lai nodrošinātu pacientiem piemērotu un efektīvu ārstēšanu.

Barber Say sindroms ir ģenētisks traucējums, kas izraisa atšķirīgas fiziskās īpašības. Nosacījums īpaši ietekmē jūsu mazuļa sejas vaibstus. Tas arī izraisa pārmērīgu matu augšanu un vaļīgu, nokarenu ādu. Slimība neizraisa iekšējos defektus vai intelektuālās attīstības traucējumus. TWIST2 gēna ģenētiska mutācija izraisa stāvokli.

Pārskats

Kas ir Barber Say sindroms?

Barber Say sindroms, kas dažreiz tiek rakstīts kā Barber-Say sindroms, ir ārkārtīgi reti sastopams ģenētisks stāvoklis. Šī slimība ir no dzimšanas (iedzimta) un izraisa jaundzimušā ķermeņa anomālijas. Tas galvenokārt ietekmē viņu ārējās īpašības, īpaši seju. Viņu iekšējie orgāni un izziņa parasti netiek ietekmēti. Jūsu mazuļa stāvokļa īpatnības un smagums var atšķirties. Jūsu mazulim var būt:

Atšķirīgi sejas vaibsti.

• Pārmērīga matu augšana (hipertrichoze).
• Papīraini plāna, trausla (atrofiska) āda.

Kuru ietekmē Barber Say sindroms?

Barber Say sindroms ir ģenētisks stāvoklis, kas var ietekmēt ikvienu.

Cik bieži ir Bārbera Saja sindroms?

Barber Say sindroms ir ārkārtīgi reta ģenētiska slimība. Tas notiek mazāk nekā 1 no 1 000 000 dzimušajiem visā pasaulē. Zinātnieki uzskata, ka Amerikas Savienotajās Valstīs ar šo slimību dzīvo no 1 līdz 300 cilvēku.

Simptomi un cēloņi

Kādi ir Barber Say sindroma simptomi?

Barber Say sindroma simptomi ir dzimšanas brīdī (iedzimti). Jūsu mazuļa specifiskās pazīmes un simptomi var atšķirties. Jūsu mazuļa simptomu smagums var arī atšķirties. Barber Say sindroms var izraisīt atšķirīgas sejas īpašības. Šīs sejas anomālijas var ietvert:

• Trūkst vai nepietiekami attīstītas uzacis.
• Plaši izvietotas acis.
• Trūkst skropstu.
• Uz āru pagriezti plakstiņi.
• Plašāks nekā parasti attālums mazuļa acu kaktiņos (kur saskaras viņa augšējais un apakšējais plakstiņš).
• Uzgriezts deguns.
• Liels, noapaļots deguns.
• Plašs deguna tilts.
• Plaša mute.
• Vēls zobu izvirdums.

Citas slimības pazīmes un simptomi var ietvert:

• Nenormāla, pārmērīga matu augšana (hipertrichoze) lielai daļai jūsu mazuļa ķermeņa.
• Irdena, nokarena āda, kas var izstiepties ārpus normas un pēc tam atgriezties sākotnējā stāvoklī (hiperizstiepta āda).
• Dzirdes traucējumi.
• Trūkst krūšu audu.
• Nepietiekami attīstīti sprauslas.
• Nespēja uzplaukt.

Kas izraisa Barber Say sindromu?

Ģenētiskas izmaiņas vai variants (mutācija) TWIST2 gēns izraisa Barber-Say sindromu. Šis gēns kodē proteīnu, kas iesaistīts kaulu šūnu attīstībā. Šī gēna mutācija izraisa unikālās īpašības, kas raksturīgas šim traucējumam.

Tā kā Barber Say sindroms ir tik reti sastopams, ir ierobežoti pētījumi par tā mantošanas metodi. Vairums gadījumu ir parādījuši, ka viens no vecākiem, kas savam bērnam nodod mutācijas gēnu, ir pietiekami, lai izraisītu traucējumus. To sauc par autosomāli dominējošo modeli.

Tomēr mantojums var būt autosomāli recesīvs modelis. Tas nozīmē, ka jūsu bērns šo stāvokli var mantot tikai tad, ja abi vecāki nodod mutācijas gēna kopiju. Vēl citi gadījumi attīstās jaunas mutācijas (de novo) rezultātā TWIST2 gēns. Tas nozīmē, ka tas pirmo reizi rodas cilvēkiem, kuriem nav bioloģiskā traucējuma ģimenes anamnēzē.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēts Barber Say sindroms?

Jūsu bērna veselības aprūpes sniedzējs veiks fizisko pārbaudi. Viņi meklēs konkrētas stāvokļa pazīmes un simptomus. Viņi meklēs raksturīgās sejas īpašības, pārmērīgu matu augšanu un plānu, nokarenu ādu. Viņi arī jautās par jūsu bērna bioloģisko ģimenes vēsturi.

Lai apstiprinātu diagnozi, jūsu bērna pakalpojumu sniedzējs pieprasīs ģenētisko testu. Lai veiktu testu, viņi noņems mazu jūsu bērna asiņu paraugu, lai meklētu ģenētiskas izmaiņas. Viņi meklēs mutāciju TWIST2 gēns.

Vadība un ārstēšana

Kā tiek ārstēts Barber Say sindroms?

Barber Say sindromu nevar izārstēt. Stāvokļa ārstēšana katram bērnam ir unikāla, pamatojoties uz viņa specifiskajiem simptomiem. Jūsu mazuļa pediatrs strādās ar speciālistu komandu, kas var ietvert:

• Oftalmologs: Ārsts, kas specializējas acu un redzes slimību diagnostikā un ārstēšanā.
• Dermatologs: Ārsts, kas specializējas ādas, matu un nagu slimību diagnostikā un ārstēšanā.
• Ģenētiskais konsultants: Veselības aprūpes sniedzējs, kas palīdz izprast jūsu risku, kas saistīts ar ģenētiska stāvokļa pārnešanu vai pārmantošanu.

Ārstēšanas iespējas var ietvert dažādu veidu plastisko ķirurģiju, lai labotu novirzes. Daudzi cilvēki redz ievērojamu atšķirību pirms un pēc Barber Say sindroma operācijas. Operācijas var ietvert:

• Sejas, mutes vai žokļu zobu ķirurģija (sejas žokļu ķirurģija).
• Sejas plastiskā ķirurģija, tostarp vaigu implanti (malāro implanti).
• Plakstiņu operācijas (blefaroplastika vai tarsorāfija).
• Deguna (deguna) rekonstrukcija (rinoplastika).
• Lūpu operācija (heiloplastika).
• Koriģējošā žokļa ķirurģija (ortognātiskā ķirurģija).
• Zoda operācija (genioplastika).
• Krūšu operācija (krūšu palielināšana), kas notiktu pēc pubertātes.

Citas ārstēšanas iespējas var ietvert:

• Hipertrichozes lāzerterapija.
• Mākslīgās asaras, acu lubrikanti un antibiotikas turpmākām acu problēmām.

Aprūpe Klīvlendas klīnikā Ieplānot ģenētiskās konsultācijas. Atrodiet ārstu un speciālistus Pierakstiet tikšanos

Profilakse

Kā es varu novērst Barber Say sindromu?

Jūs nevarat novērst Barber Say sindromu, jo tas ir ģenētisks stāvoklis. Ja plānojat grūtniecību, konsultējieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju par ģenētisko testēšanu. Ģenētiskā pārbaude var palīdzēt izprast jūsu risku nodot bērnam noteiktus gēnus.

Perspektīva / Prognoze

Kāds ir Barber Say sindroma paredzamais dzīves ilgums?

Cilvēka ar Barber Say sindromu paredzamais dzīves ilgums ir normāls. Lai gan jūsu bērnam var būt nopietnas fiziskas anomālijas, kas jālabo, slimībai nevajadzētu ietekmēt viņa iekšējos orgānus un izziņu. Jūsu bērnam būs normāla motora un runas attīstība. Tomēr jūsu bērna stāvokļa simptomi un smagums galu galā noteiks viņu ilgtermiņa rezultātus. Jautājiet sava bērna veselības aprūpes sniedzējam par viņa konkrēto paredzamo dzīves ilgumu.

Dzīvo ar

Kādi jautājumi man jāuzdod sava bērna veselības aprūpes sniedzējam?

• Cik reti ir mana bērna stāvoklis?
• Cik nopietni ir mana bērna simptomi?
• Kāda veida ārstēšana ir nepieciešama manam bērnam?
• Kādas operācijas manam bērnam būs vajadzīgas?
• Kāds ir mana bērna paredzamais dzīves ilgums?

Kļūt par vecākiem pirmo reizi var būt nervus kutinoša pieredze. Bet, ja jūsu mazulis piedzimst ar retu ģenētisku stāvokli, tas iet vēl tālāk. Ja jūsu mazulim ir Barber Say sindroms, varat apsvērt iespēju pievienoties atbalsta grupai, kurā ir bērni ar retām slimībām. Atbalsta grupa var būt noderīgs resurss, lai palīdzētu atbildēt uz jūsu jautājumiem un sniegtu cerību jūsu bērna stāvoklim. Paturiet prātā, lai gan jūsu bērnam var būt fiziskas atšķirības, viņa izziņai jābūt normālai. Jūsu bērnam vajadzētu būt iespējai turpināt normālu, produktīvu dzīvi.

Šajā rakstā esam aplūkojuši Barbers Say sindroma simptomus un cēloņus. Šis reti sastopamais sindroms var izpausties ar dažādiem simptomiem, tostarp muskuļu vājumu, runas traucējumiem un sarežģītībām koordinācijas procesos. Cēloņi var ietvert genētiskus faktorus vai autoimūnas reakcijas. Lai gan šis sindroms ir reti sastopams, ir svarīgi saprast tā simptomus un cēloņus, lai agrīnā stadijā varētu veikt pareizu diagnozi un sākt ārstēšanu. Turpmākā pētījumu un izpratnes attīstība palīdzēs uzlabot šī sindroma diagnosticēšanu un ārstēšanu.