Osteopoikiloze (OPK): simptomi, cēloņi un ārstēšana

Osteopoikiloze (OPK) ir iedzimta slimība, kas ietekmē kaulus, muskuļus un locītavas. Tās simptomi ietver kaulu īpatnēju izskatu uz rentgena attēliem, muskuļu vājumu un locītavu sāpes. Slimības cēloņi dažreiz var būt saistīti ar ģenētiskiem faktoriem, un tā var ietekmēt gan vīriešus, gan sievietes. Ārstēšanas iespējas ietver fizioterapiju, medikamentus sāpju mazināšanai un citus terapeitiskus risinājumus. Tas ir svarīgi, lai pacienti ar OPK saņemtu atbilstošu medicīnisko aprūpi, lai mazinātu simptomus un uzlabotu dzīves kvalitāti.

Cilvēkiem ar osteopoikilozi (OPK) dažu locītavu tuvumā veidojas blīvi kaulu plankumi. OPK dažreiz tiek saukta par plankumainu kaulu slimību, jo blīvās vietas rentgenā izskatās kā spilgti plankumi. Gēnu maiņa izraisa šo bieži iedzimto stāvokli. Lielākajai daļai cilvēku nav simptomu, un viņiem nekad nav nepieciešama ārstēšana. Reti rodas locītavu sāpes un pietūkums.

Pārskats

Kas ir osteopoikiloze?

Osteopoikiloze (ahs-TEE-OH-poy-kah-low-sis) ir reta, iedzimta slimība. Tas izraisa to, ka kaulu audu zonas (parasti locītavu tuvumā) kļūst pārāk blīvas. Bērnībā veidojas apaļi, blīvi kaulu plankumi. Tie pārtrauc veidoties, kad jūsu skelets sasniedz pieaugušo (nobriedušu) stāvokli. Stāvoklis neietekmē kaulu stiprumu un nav nepieciešama ārstēšana.

Cik izplatīta ir osteopoikiloze?

Aptuveni 1 no 50 000 cilvēku ir osteopoikiloze. Tas var skart visu vecumu un dzimumu, bet cilvēkiem, kuriem dzimšanas brīdī piešķirts vīrietis, ir nedaudz lielāks risks. Lai gan jums ir slimība kopš dzimšanas, veselības aprūpes sniedzēji visbiežāk to atklāj cilvēkiem vecumā no 15 līdz 60 gadiem.

Kur rodas osteopoikiloze?

Osteopoikiloze ietekmē jūsu muskuļu un skeleta sistēmu. Stāvoklis parasti ietekmē garo kaulu (locītavu) galus jūsu kājās un rokās. Tas var ietekmēt arī pēdu, roku un iegurņa kaulus.

Simptomi un cēloņi

Kas izraisa osteopoikilozi?

Eksperti uzskata, ka izmaiņas (mutācija) uz LEMD3 gēns izraisa osteopoikilozi. Šis gēns veido proteīnu, kas veicina kaulu veidošanos. A mutācijas LEMD3 gēns noved pie tā, ka nav pietiekami daudz olbaltumvielu un pārāk daudz kaulu audu.

Ja kādam no jūsu vecākiem ir šis izmainītais gēns, jums ir 50% iespēja to mantot un attīstīt osteopoikilozi. Šī ir autosomāli dominējoša slimība. Jums ir arī tāda pati iespēja nodot mainīto gēnu saviem bērniem.

Dažiem cilvēkiem ir spontāna gēnu mutācija, kas izraisa osteopoikilozi. Viņiem nav šīs slimības ģimenes anamnēzes.

Kurš ir pakļauts osteopoikilozes riskam?

Osteopoikiloze biežāk sastopama cilvēkiem, kuriem ir cita iedzimta slimība, ko sauc par Buschke-Ollendorff sindromu. Šī saistaudu slimība ietekmē jūsu ādas un kaulu veidošanos.

Osteopoikiloze var rasties arī kā daļa no jauktas sklerozējošas kaulu displāzijas, stāvokļa, kas izraisa vairāk nekā vienu kaulu slimību. Jums var būt osteopoikiloze kopā ar:

• Melorheostoze (pārmērīga kaulu augšana).
• Osteopathia striata vai Voorhoeve slimība (cieti, biezi kauli).

Kādi ir osteopoikilozes simptomi?

Lielākajai daļai cilvēku ar osteopoikilozi nav simptomu. Jūs varat uzzināt, ka jums ir stāvoklis pēc rentgena vai attēlveidošanas skenēšanas, lai pārbaudītu citu problēmu, piemēram, kaulu lūzumu. Apmēram 2 no 10 cilvēkiem saskaras ar iekaisumu (pietūkumu) locītavās vai locītavu sāpēm, kas ir līdzīgas osteoartrītam vai reimatoīdajam artrītam.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēta osteopoikiloze?

Lielākā daļa cilvēku uzzina, ka viņiem ir osteopoikiloze, veicot rentgena starus, lai pārbaudītu kaula lūzumu vai citu problēmu. Tas ir nejaušs atradums.

Jūs varat redzēt ortopēdu, ārstu, kurš specializējas muskuļu un skeleta sistēmas stāvokļos. Jūsu pakalpojumu sniedzējs var pasūtīt papildu attēlveidošanas testus, piemēram, MRI vai CT skenēšanu, lai meklētu citus saistītus apstākļus vai izslēgtu noteiktas problēmas. Asins analīze var noteikt, vai jums ir gēnu mutācija, kas izraisa osteopoikilozi.

Vadība un ārstēšana

Kā tiek ārstēta osteopoikiloze?

Lielākajai daļai cilvēku ar osteopoikilozi nav simptomu un viņiem nav nepieciešama ārstēšana. Ja jums ir locītavu sāpes un iekaisums, jūsu veselības aprūpes sniedzējs var ieteikt pretsāpju līdzekļus, piemēram, pretsāpju līdzekļus vai nesteroīdos pretiekaisuma līdzekļus (NPL).

Aprūpe Klīvlendas klīnikāSaņemiet ortopēdisko aprūpi. Vienojieties ar sludinājumu

Profilakse

Vai ir iespējams novērst osteopoikilozi?

Ja esat mantojis izmainīto gēnu, kas izraisa osteopoikilozi, jūs neko nevarat darīt, lai novērstu šo stāvokli vai neļautu to nodot nākamajām paaudzēm.

Perspektīva / Prognoze

Kādas ir osteopoikilozes pacientu perspektīvas?

Osteopoikiloze reti rada problēmas. Osteopoikilozes slimnieka kauli ir tikpat spēcīgi kā tiem, kam nav šīs slimības. Osteopoikiloze ir labdabīgs (nevēža) stāvoklis. Tas nepalielina jūsu risku saslimt ar kaulu vēzi vai citiem vēža veidiem.

Dzīvo ar

Kad man vajadzētu piezvanīt ārstam?

Zvaniet savam veselības aprūpes sniedzējam, ja novērojat:

• Locītavu sāpes vai iekaisums.
• Neizskaidrojamas kaulu sāpes.

Kas man jājautā savam pakalpojumu sniedzējam?

Iespējams, vēlēsities jautāt savam veselības aprūpes sniedzējam:

• Vai man ir citi ar osteopoikilozi saistīti apstākļi?
• Vai man ir nepieciešama ārstēšana?
• Vai man vajadzētu meklēt komplikāciju pazīmes?
• Vai manai ģimenei vajadzētu pārbaudīt gēnu mutāciju?

Dažas izmaiņas jūsu kaulos var radīt bažas. Bet osteopoikiloze ir nekaitīgs stāvoklis, kas reti rada problēmas. Lielākā daļa cilvēku ir pārsteigti, uzzinot, ka viņiem tas ir. Jūs mantojat mutācijas gēnu no vecākiem, kas liek jūsu kauliem vai locītavām kļūt īpaši blīviem. Šīs blīvās zonas rentgena starā parādās kā spilgti plankumi. Ja jums ir slimība, varat nodot mainīto gēnu saviem bērniem. Ja Jums rodas locītavu sāpes vai iekaisums, jums jāsazinās ar pakalpojumu sniedzēju. Var palīdzēt pretsāpju līdzekļi un pretiekaisuma līdzekļi, lai gan lielākajai daļai cilvēku ar osteopoikilozi nav nepieciešama ārstēšana.

Kopumā OPK ir reta slimība, kuras galvenie simptomi ir locītavu sāpes un ierobežota kustības spēja. Cēloņi vēl nav pilnībā izprasti, bet tā tiek uzskatīta par iedzimtu slimību, kas saistīta ar ģenētiskiem faktoriem. Ārstēšana parasti ietver sāpju mazinošu līdzekļu lietošanu un fizioterapijas sesijas, lai uzlabotu locītavu mobilitāti. Svarīgi ir arī veikt regulāras pārbaudes pie ārsta, lai uzraudzītu slimības progresu un savlaicīgi reaģētu uz iespējamiem komplikācijām. Vispārējais veselības stāvoklis un dzīvesveids var būtiski ietekmēt slimības gaitu, līdz ar to ir svarīgi uzturēt aktīvu dzīvesveidu un regulāri pārbaudīties pie ārsta.