Coffin-Lowry sindroms: simptomi, cēloņi, diagnostika un perspektīva

Coffin-Lowry sindroms ir reta genētiskā slimība, kas ietekmē gan garīgo, gan ķermeņa attīstību. Tā izraisa intelektuālu un fizisku aizkavēšanos, kā arī raksturīgas sejas un skeleta izmaiņas. Slimības cēloņi saistīti ar mutācijām RPS6KA3 gēnā, kas ietekmē signālu pārsūtīšanu šūnās. Diagnostika ietver genētisko testēšanu, lai identificētu mutācijas šajā ģenē. Lai gan nav izārstēšanas, ar atbilstošu terapiju un atbalstu pacienti ar Coffin-Lowry sindromu var uzlabot savu kvalitāti dzīves un mācīties pielāgoties.

Coffin-Lowry sindroms (CLS) ir reta slimība, ar kuru daži cilvēki piedzimst. Tas bieži izraisa neparastus sejas vaibstus, skeleta anomālijas un intelektuālās attīstības traucējumus. Simptomi ir ļoti dažādi, no vieglas līdz smagas, taču stāvoklis var ierobežot dzīves ilgumu. Lai gan nav ārstēšanas vai ārstēšanas, speciālisti var palīdzēt pārvaldīt tā ietekmi.

Pārskats

Kas ir Coffin-Lowry sindroms?

Coffin-Lowry sindroms (CLS vai Coffin sindroms) ir reta slimība, kas var ietekmēt daudzas ķermeņa daļas. Tas ir iedzimts, kas nozīmē, ka cilvēki ar to piedzimst.

CLS bieži izraisa neparastus sejas vaibstus, intelektuālo invaliditāti, patoloģisku skeleta attīstību, īsu augumu un vāju muskuļu tonusu. Cilvēkiem ar šo stāvokli var būt arī lielas rokas ar īsiem, plāniem (konusveida) pirkstiem.

Dažiem skartajiem cilvēkiem ir arī stimulu izraisītas kritiena epizodes (pilienu lēkmes). Epizožu laikā viņi ir pie samaņas, bet pēkšņi sabrūk, reaģējot uz negaidītu troksni, notikumu vai emocijām.

Cilvēki manto (nodod no vienas paaudzes uz otru) Coffin-Lowry sindromu – visbiežāk X hromosomā. Bet lielākajai daļai cilvēku ar šo stāvokli nav ģimenes anamnēzes, kas nozīmē, ka tie rodas sporādiski.

Cik bieži ir Coffin-Lowry sindroms?

CLS ir reta parādība. Zinātnieki lēš, ka tas skar 1 no 50 000 līdz 1 no 100 000 cilvēku. Aptuveni 70% līdz 80% gadījumu ir sporādiski gadījumi.

Kas varētu iegūt CLS?

CLS rodas gan vīriešiem, gan sievietēm, taču simptomi parasti ir smagāki vīriešiem un cilvēkiem, kuri dzimšanas brīdī ir iecelti kā vīrieši. Konkrēti, vīriešiem ar CLS bieži ir smagi intelektuālie traucējumi. Bet skartās sievietes ir no vidējām kognitīvām spējām līdz vieglai, vidēji smagai vai smagai intelektuālās attīstības traucējumiem.

Simptomi un cēloņi

Kas izraisa CLS?

Mutācija gēnā ar nosaukumu RPS6KA3 ir parastais Coffin-Lowry sindroma cēlonis. Gēns ir atbildīgs par proteīna veidošanu, kas palīdz šūnām sazināties savā starpā. Ar gēnu mutāciju organisms ražo mazāk šī proteīna. Bet zinātnieki pilnībā nesaprot, kā proteīns ir saistīts ar Coffin-Lowry sindromu.

Dažiem cilvēkiem ir CLS bez nosakāmas RPS6KA3 gēna mutācijas. Šādos gadījumos zinātnieki vēl nesaprot, kas izraisa šo stāvokli.

Kādi ir Coffin-Lowry sindroma simptomi?

Coffin-Lowry sindroma simptomi dažādiem cilvēkiem ir ļoti atšķirīgi, un vīriešiem tie parasti ir smagāki. Tās ietekmē daudzas dažādas ķermeņa daļas un kļūst skaidrākas, cilvēkam kļūstot vecākam.

CLS sejas vaibsti bieži ietver:

• Plaši novietotas acis ar šķēlumiem, kas ir vērsti uz leju.
• Lielas ausis, kas ir zemākas nekā parasti.
• Izcila piere, uzacis un zods.
• Uz augšu vērsts deguns ar platu tiltiņu un uzplaiksnītām nāsīm.
• Plaša mute ar biezām lūpām.

Cilvēkiem ar Coffin-Lowry sindromu ir arī atšķirīgas rokas:

• Dubulti savienoti pirksti.
• Pirksti, kas ir biezi pie pamatnes un pēc tam sašaurinās pret galu.
• Lielas, mīkstas rokas.

Skeleta problēmas ietver:

• Izliekts mugurkauls (kifoze vai skolioze), kas rada izliektas muguras izskatu.
• Zobu anomālijas, piemēram, nepareiza mute vai zobu trūkums.
• Smails vai iegrimis krūšu kauls.
• Īsāki garie kauli (piemēram, augšstilba kauls, apakšstilba kauls, augšdelms).
• Mazs augums (augums).
• Mikrocefālija (maza galva).

Citi simptomi var ietvert:

• Attīstības kavēšanās un intelektuālās attīstības traucējumi.
• Drop uzbrukumi.
• Dzirdes zaudēšana.
• Brīva, staipīga āda.
• Problēmas ar sirdi, aknām vai nierēm.
• Īsi lielie pirksti.
• Runas problēmas.
• Vājš muskuļu tonuss ar muskuļu vājumu.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēts Coffin-Lowry sindroms?

Veselības aprūpes speciālists var diagnosticēt Coffin-Lowry sindromu, pamatojoties uz:

• Klasisko simptomu novērošana.
• Asins analīze vai vaigu uztriepe, lai apstiprinātu ģenētisko mutāciju RPS6KA3 gēnā.
• Rentgenstari, lai redzētu ietekmi uz mugurkaulu, pirkstiem un garajiem kauliem.
• Neiroattēlveidošanas pētījumi, lai rūpīgi aplūkotu smadzenes, lai gan tas nav pārliecinošs.

Vadība un ārstēšana

Vai ir iespējams izārstēt Coffin-Lowry sindromu?

Šo stāvokli vai īpašu ārstēšanu nevar izārstēt. Mērķis ir pārvaldīt stāvokli, samazināt simptomus un dzīvot pēc iespējas pilnīgāk.

Cilvēkiem ar CLS var būt nepieciešamas regulāras vizītes pie dažādiem medicīnas speciālistiem, piemēram:

• Audiologi (dzirdes).
• Kardiologi (sirds).
• Neirologi (nervu sistēma).
• Oftalmologi (redze).
• Ortopēdi (locītavas, kauli un mugurkauls).
• Zobārstniecības speciālisti.
• Ergoterapeiti, lai palīdzētu uzlabot ikdienas darbību, piemēram, ēšanas un rakstīšanas, veiktspēju.
• Fizioterapeiti spēka un kustību uzlabošanai.
• Logopēdi komunikācijas kavēšanās gadījumos.

Pilienu epizožu gadījumā veselības aprūpes sniedzējs var izrakstīt pretkrampju zāles, ko parasti lieto, lai kontrolētu krampjus, vai prettrauksmes zāles.

Skeleta deformācijas gadījumā var būt nepieciešama operācija.

Jūsu veselības aprūpes sniedzējs var arī ieteikt ģenētisko konsultāciju.

Aprūpe Klīvlendas klīnikā Ieplānot ģenētiskās konsultācijas. Atrodiet ārstu un speciālistus Pierakstiet tikšanos

Profilakse

Vai es varu novērst CLS savam bērnam?

Zinātnieki nezina, kas izraisa ģenētisko mutāciju vai sporādiskus gadījumus. Tāpēc nav iespējams novērst Coffin-Lowry sindromu. Sievietei ar šo slimību ir 50% iespēja to nodot bērnam. Pirmsdzemdību ģenētiskā pārbaude var pārbaudīt gēnu mutāciju. Jūsu veselības aprūpes sniedzējs var arī ieteikt ģenētiskas konsultācijas tuviem ģimenes locekļiem.

Perspektīva / Prognoze

Ko es varu sagaidīt, ja manam bērnam vai man ir šāds stāvoklis?

Cilvēku ar CLS perspektīvas ir ļoti dažādas. Prognoze ir atkarīga no skartajām ķermeņa daļām un to smaguma pakāpes.

Vai Coffin-Lowry sindroms ir letāls?

Stāvoklis var samazināt dzīves ilgumu. Daži pētījumi liecina, ka aptuveni 13,5% vīriešu un 4,5% sieviešu nomira vidēji 20,5 gadu vecumā.

Dzīvo ar

Ko vēl es varu jautāt savam veselības aprūpes sniedzējam par CLS?

Ja jums vai jūsu bērnam ir CLS, apsveriet iespēju uzdot savam veselības aprūpes sniedzējam šādus jautājumus:

• Kādas ķermeņa daļas tiek ietekmētas?
• Vai kāda no sekām ir dzīvībai bīstama?
• Pie kādiem speciālistiem man vajadzētu vērsties un cik bieži?
• Vai jūs ieteiktu zāles vai operāciju?
• Vai ir kādas atbalsta grupas, kas var mums palīdzēt tikt galā ar šo stāvokli?
• Vai jūs ieteiktu ģenētisko konsultāciju mūsu situācijai?
• Vai citiem mūsu ģimenes cilvēkiem ir jāveic ģenētiskā pārbaude?

Coffin-Lowry sindroms (CLS) ir reta slimība, kas var ietekmēt daudzas ķermeņa daļas. Simptomi atšķiras, bet bieži vien ir saistīti ar neparastiem sejas vaibstiem, skeleta anomālijām un intelektuālās attīstības traucējumiem. Ja jums vai jūsu bērnam ir CLS, speciālisti var palīdzēt noteikt, kuras ķermeņa sistēmas ir iesaistītas, palīdzēt pārvaldīt sekas un sniegt vairāk informācijas par šī stāvokļa pārmantojamību.

Coffin-Lowry sindroms ir rets ģenētisks traucējums, kas izraisa intelektuālas un attīstības aizkavēšanos, kā arī fiziskus simptomus. Šis sindroms parasti ir saistīts ar mutāciju RSK2 ģenā, kas ir atbildīgs par šūnu augšanu un izdalīšanos. Diagnostika parasti ietver ģenētisko testēšanu un simptomu novērtēšanu. Lai gan nav ārstēšanas, agrīna un intensīva terapija var palīdzēt uzlabot simptomus un dzīves kvalitāti. Šīs slimības perspektīva atkarīga no individuālās ģenētiskās mutācijas un slimības smaguma pakāpes, tāpēc ir svarīgi, lai pacienti saņemtu individuālu aprūpi un atbalstu.