Gilberta sindroms: simptomi, cēloņi, testi un ārstēšana

Gilberta sindroms ir reti sastopama aknu slimība, kas var izpausties kā hroniska dzelte un nogurums. Šī sindroma simptomi var ietvert arī sliktu dūšu un vāju apetīti. Cēloņi var būt saistīti ar ģenētiskiem faktoriem un aknu darbības traucējumiem. Lai noskaidrotu, vai persona cieš no Gilberta sindroma, tiek veikti asins testi, kurus izmanto, lai noteiktu bilirubīna līmeni asinīs. Diemžēl nav pieejama īpaša ārstēšana, taču simptomi var tikt kontrolēti ar diētu un stress managementu.

Cilvēki ar Gilberta sindromu manto mutācijas gēnu, kas ietekmē aknu spēju pārstrādāt bilirubīnu, atkritumu produktu, kas veidojas veco sarkano asins šūnu sadalīšanās laikā. Dzelte (dzeltena āda un acis) rodas, ja asinīs uzkrājas pārāk daudz bilirubīna. Tā kā šī aknu slimība nerada nopietnas problēmas, ārstēšana nav nepieciešama.

Pārskats

Kas ir Gilberta sindroms?

Gilberta sindroms ir iedzimta (ģenētiska) aknu slimība, kas ietekmē organisma spēju apstrādāt bilirubīnu. Bilirubīns ir dzelteni šķidri atkritumi, kas dabiski rodas, ķermenim noārdot vecās sarkanās asins šūnas.

Cilvēki ar Gilberta sindromu neražo pietiekami daudz aknu enzīmu, lai uzturētu bilirubīnu normālā līmenī. Tā rezultātā organismā uzkrājas liekais bilirubīns. Pārmērīgu bilirubīna līmeni sauc par hiperbilirubinēmiju.

Kas ir bilirubīns?

Bilirubīns ir atrodams žultī, gremošanas šķidrumā, ko ražo aknas, kas palīdz organismam absorbēt taukus. Jūsu aknas ir daļa no gremošanas sistēmas. Tas filtrē toksīnus no asinīm, sagremo taukus un uzglabā glikozi (cukura līmeni asinīs) kā glikogēnu, ko izmantot enerģijas iegūšanai.

Cik bieži ir Gilberta sindroms?

Aptuveni 3% līdz 7% amerikāņu ir Gilberta sindroms. Šāda veida aknu slimība ir biežāk sastopama vīriešiem nekā sievietēm. Tas ietekmē visu vecumu, rases un etniskās piederības.

Kam varētu būt Gilberta sindroms?

Gilberta sindroms ir ģenētisks, kas nozīmē, ka tas tiek nodots no vecākiem bērnam, mainoties vai mutācijai gēnā. Cilvēki ar Gilberta sindromu manto mutētu UGT1A1 gēnu.

Simptomi un cēloņi

Kas izraisa Gilberta sindromu?

Veselīgs UGT1A1 gēns ražo aknu enzīmus, kas sadala bilirubīnu un izvada to no organisma. Cilvēki ar mutētu UGT1A1 gēnu ražo tikai aptuveni 30% no tiem nepieciešamo fermentu. Tā rezultātā bilirubīns nepārvietojas žultī tā, kā vajadzētu. Pārmērīgs bilirubīns uzkrājas asinīs.

Kādi ir Gilberta sindroma simptomi?

Apmēram 1 no 3 cilvēkiem ar Gilberta sindromu nav simptomu. Viņi uzzina, ka viņiem ir slimība, veicot asins analīzes, lai pārbaudītu citu problēmu.

Starp tiem, kuriem ir simptomi, visizplatītākā pazīme ir dzelte, ko izraisa paaugstināts bilirubīna līmenis asinīs. Dzelte var padarīt ādu un acu baltumus dzeltenus, taču tā nav kaitīga.

Reizēm cilvēkiem, kuriem ir dzelte vai Gilberta sindroms, ir arī:

• Tumšas krāsas urīns vai māla krāsas izkārnījumi.
• Grūtības koncentrēties.
• Reibonis.
• Kuņģa-zarnu trakta problēmas, piemēram, sāpes vēderā, caureja un slikta dūša.
• Nogurums.
• Gripai līdzīgi simptomi, tostarp drudzis un drebuļi.
• Apetītes zudums.

Kas pasliktina Gilberta sindroma simptomus?

Šīs lietas var paaugstināt bilirubīna līmeni cilvēkiem ar Gilberta sindromu, izraisot dzelti:

• Dehidratācija.
• Badošanās vai ēdienreižu izlaišana.
• Slimības vai infekcijas.
• Menstruācijas.
• Pārmērīga slodze (pārāk liela fiziskā aktivitāte).
• Stress.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēts Gilberta sindroms?

Kā ģenētisks stāvoklis Gilberta sindroms ir klāt dzimšanas brīdī. Bieži vien tas netiek diagnosticēts, līdz asins analīzes atklāj augstu bilirubīna līmeni. Diagnoze visbiežāk tiek konstatēta, kad cilvēki ir pusaudža gados vai agrīnā pieaugušā vecumā un viņiem tiek veiktas asins analīzes kaut kam citam.

Papildus asins analīzēm jūs varat saņemt:

• Aknu funkciju testi lai novērtētu, cik labi darbojas jūsu aknas, un izmērītu bilirubīna līmeni.
• Ģenētiskie testi lai pārbaudītu gēnu mutāciju, kas izraisa Gilberta sindromu.

Vadība un ārstēšana

Kādas ir Gilberta sindroma komplikācijas?

Gilberta sindroms ir viegls stāvoklis. Tas neizraisa ilgtermiņa komplikācijas vai nopietnas veselības problēmas.

Kā tiek pārvaldīts vai ārstēts Gilberta sindroms?

Dzelte var izraisīt dzeltenīgu izskatu, kas var būt satraucošs. Tomēr dzelte un Gilberta sindroms nav nepieciešama ārstēšana.

Aprūpe Klīvlendas klīnikā Ieplānot ģenētiskās konsultācijas. Atrodiet ārstu un speciālistus Pierakstiet tikšanos

Profilakse

Kā es varu novērst Gilberta sindromu?

Tā kā Gilberta sindroms ir iedzimts, jūs to nevarat novērst.

Perspektīva / Prognoze

Kāda ir prognoze (perspektīva) cilvēkiem, kuriem ir Gilberta sindroms?

Cilvēki ar Gilberta sindromu var dzīvot ilgu, veselīgu dzīvi. Šīs slimības dēļ viņiem nav ilgstošas ​​​​veselības problēmas.

Dzīvo ar

Kad man jāzvana ārstam par Gilberta sindromu?

Jums jāzvana savam veselības aprūpes sniedzējam, ja rodas:

• Hroniskas kuņģa-zarnu trakta problēmas.
• Tumšas krāsas urīns vai māla krāsas izkārnījumi.
• Drudzis un drebuļi.
• Dzelte (dzeltena āda vai acu baltumi).

Kādi jautājumi man jāuzdod savam ārstam par Gilberta sindromu?

Iespējams, vēlēsities jautāt savam veselības aprūpes sniedzējam:

• Kāpēc man bija Gilberta sindroms?
• Vai man ir nepieciešama ārstēšana?
• Kādus pasākumus es varu veikt, lai novērstu dzelti?
• Cik ilgi saglabāsies dzelte?
• Vai maniem ģimenes locekļiem ir jāveic ģenētiskie testi, lai pārbaudītu Gilberta sindromu?
• Vai man vajadzētu pievērst uzmanību komplikāciju pazīmēm?

Gilberta sindroms ir viegls traucējums, kam nav nepieciešama ārstēšana. Lai gan dažkārt dzeltenīgas acis un āda var radīt satraukumu, dzelte nerada nekādu risku veselībai. Šī ādas un acu krāsa pazudīs pati no sevis. Jūsu veselības aprūpes sniedzējs var ieteikt veidus, kā samazināt ar Gilberta sindromu saistītās dzelte epizodes.

Visbeidzot, Gilberta sindroms ir reta, bet svarīga aknu slimība, kas var ietekmēt cilvēku ikdienas dzīvi. Šīs slimības simptomi var būt dažādi, taču tās cēloņi ir saistīti ar aknu fermentu darbības traucējumiem. Lai diagnosticētu šo sindromu, ir nepieciešami īpaši testi, kuri palīdzēs noteikt slimības klātbūtni. Ārstēšana parasti ir vērsta uz simptomu mazināšanu un veselīga dzīves veida uzturēšanu. Svarīgi ir apspriesties ar ārstu, ja rodas aizdomas par šo slimību, lai saņemtu atbilstošu aprūpi un ārstēšanu.