Talasēmija: veidi, pazīmes, simptomi un ārstēšana

Talasēmija ir asins slimība, kas ietekmē hemoglobīna ražošanu, kas noved pie dzelzs uzkrāšanās organismā. Šī slimība var rasties dažādos veidos un tās simptomi var ievērojami atšķirties atkarībā no tā, kāda veida talasēmija ir diagnosticēta. Pazīstamākās talasēmijas veidi ir alfa un beta talasēmija. Simptomi var ietvert nespēku, elpas trūkumu un bālumu. Ārstēšana ietver asins pārliešanu, dzelzs izvadīšanu un regulāru medicīnisku uzraudzību. Tajā pašā laikā, ir nepieciešama genētiskā konsultācija, lai noteiktu slimības risku ģimenē.

Talasēmija ir iedzimta asins slimība, kas ietekmē jūsu ķermeņa spēju ražot hemoglobīnu un veselas sarkanās asins šūnas. Pie veidiem pieder alfa un beta talasēmija. Talasēmija var izraisīt anēmijai līdzīgus simptomus, sākot no viegliem līdz smagiem. Ārstēšana var sastāvēt no asins pārliešanas un dzelzs helātu terapijas.

Pārskats

Kas ir talasēmija?

Talasēmija (thal-uh-SEE-me-uh) ir iedzimta asins slimība. Tas ietekmē jūsu ķermeņa spēju ražot normālu hemoglobīnu. Hemoglobīns ir sarkano asins šūnu proteīns. Tas ļauj jūsu sarkanajām asins šūnām transportēt skābekli visā ķermenī, barojot citas ķermeņa šūnas.

Ja jums ir talasēmija, jūsu ķermenis ražo mazāk veselīgu hemoglobīna proteīnu, un jūsu kaulu smadzenes ražo mazāk veselīgu sarkano asins šūnu. Stāvokli, kad ir mazāk sarkano asins šūnu, sauc par anēmiju. Tā kā sarkanās asins šūnas pilda būtisku lomu skābekļa piegādē jūsu ķermeņa audiem, ja nav pietiekami daudz veselīgu sarkano asins šūnu, jūsu ķermeņa šūnas var atņemt skābekli, kas tām nepieciešams enerģijas iegūšanai un uzplaukumam.

Kā talasēmija ietekmē manu ķermeni?

Talasēmija laika gaitā var izraisīt vieglu vai smagu anēmiju un citas komplikācijas (piemēram, dzelzs pārslodzi). Anēmijas simptomi ir:

• Nogurums.
• Apgrūtināta elpošana.
• Aukstuma sajūta.
• Reibonis.
• Bāla āda.

Kurš ir pakļauts talasēmijas riskam?

Gēnu mutācijas, kas izraisa talasēmiju, radās cilvēcē kā daļēja aizsardzība pret malāriju. Tātad talasēmija skar cilvēkus, kuriem ir senču saites ar pasaules daļām, kur malārija ir izplatīta, piemēram, Āfrikā, Dienvideiropā un Rietumu, Dienvidu un Austrumāzijā. Talasēmija ir iedzimta, kas nozīmē, ka stāvoklis tiek nodots no bioloģiskajiem vecākiem viņu bērnam.

Simptomi un cēloņi

Kas izraisa talasēmiju?

Hemoglobīns sastāv no četrām olbaltumvielu ķēdēm, divām alfa globīna ķēdēm un divām beta globīna ķēdēm. Katra ķēde — gan alfa, gan beta — satur ģenētisku informāciju jeb gēnus, kas nodoti no jūsu vecākiem. Padomājiet par šiem gēniem kā par “kodu” vai programmēšanu, kas kontrolē katru ķēdi un (kā rezultātā) jūsu hemoglobīnu. Ja kāds no šiem gēniem ir bojāts vai trūkst, jums būs talasēmija.

• Alfa globīna olbaltumvielu ķēdes sastāv no četriem gēniem, pa diviem no katra vecāka.
• Beta globīna olbaltumvielu ķēdes sastāv no diviem gēniem, pa vienam no katra vecāka.

Jūsu talasēmija ir atkarīga no tā, vai jūsu alfa vai beta ķēdē ir ģenētisks defekts. Trūkuma apjoms noteiks, cik smags ir jūsu stāvoklis.

Kādi ir talasēmijas veidi?

Talasēmija tiek klasificēta kā iezīme, neliela, vidēja un liela, lai aprakstītu stāvokļa smagumu. Šīs etiķetes ir diapazons, kurā talasēmijas pazīme nozīmē, ka jums var rasties viegli anēmijas simptomi vai vispār nav simptomu. Jums var nebūt nepieciešama ārstēšana. Lielā talasēmija ir visnopietnākā forma, un tai parasti nepieciešama regulāra ārstēšana.

Ir divu veidu talasēmija – alfa talasēmija un beta talasēmija -, kas nosaukti pēc šo ķēžu defektiem.

Alfa talasēmija

Jūs mantojat četrus gēnus, divus no katra vecāka, kas veido alfa globīna olbaltumvielu ķēdes. Ja viens vai vairāki gēni ir bojāti, attīstās alfa talasēmija. Mantoto defektīvo gēnu skaits noteiks, vai Jums rodas anēmijas simptomi un (ja jā), cik smagi tie būs.

• Viens alfa gēns ir bojāts vai trūkstošs nozīmē, ka jums nebūs simptomu. Vēl viens šī stāvokļa nosaukums ir alfa talasēmijas minimums.
• Divi bojāti vai trūkstoši alfa gēni nozīmē, ka, ja jums rodas simptomi, tie, visticamāk, būs viegli. Vēl viens nosaukums ir neliela alfa talasēmija.
• Trīs bojāti vai trūkstoši alfa gēni nozīmē, ka jums būs vidēji smagi vai smagi simptomi. Vēl viens šī stāvokļa nosaukums ir hemoglobīna H slimība.
• Četri bojāti vai trūkstoši alfa gēni parasti izraisa nāvi. Tajos retajos gadījumos, kad jaundzimušais izdzīvo, viņam, visticamāk, būs nepieciešama mūža asins pārliešana. Vēl viens šī stāvokļa nosaukums ir hydrops fetalis ar hemoglobīna Bartu.

Beta talasēmija

Jūs mantojat divus beta-globīna gēnus, pa vienam no katra vecāka. Jūsu anēmijas simptomi un jūsu stāvokļa nopietnība ir atkarīgi no tā, cik gēnu ir bojāti un kura beta globīna proteīna ķēdes daļa satur defektu.

• Viens bojāts vai trūkstošs beta gēns nozīmē, ka jums būs viegli simptomi. Vēl viens šī stāvokļa nosaukums ir neliela beta talasēmija.
• Divi bojāti vai trūkstoši beta gēni nozīmē, ka jums būs vidēji smagi vai smagi simptomi. Mēreno versiju sauc par talasēmiju intermedia. Smagāku beta talasēmiju, kas saistīta ar divām gēnu mutācijām, sauc par galveno beta talasēmiju vai Kūlija anēmiju.

Kādi ir talasēmijas simptomi?

Jūsu pieredze būs atkarīga no talasēmijas veida un tā smaguma pakāpes.

Asimptomātisks (bez simptomiem)

Jums, visticamāk, nebūs simptomu, ja jums trūkst viena alfa gēna. Ja jums trūkst divu alfa gēnu vai viena beta gēna, jūs varat būt asimptomātiski. Vai arī jums var būt viegli anēmijas simptomi, piemēram, nogurums.

Viegli līdz vidēji smagi simptomi

Beta talasēmijas intermedia var izraisīt vieglus anēmijas simptomus vai arī šādus simptomus, kas saistīti ar mērenāku slimību:

• Izaugsmes problēmas.
• Aizkavēta pubertāte.
• Kaulu anomālijas, piemēram, osteoporoze.
• Palielināta liesa (orgāns jūsu vēderā, kam ir nozīme cīņā pret infekciju).

Jums var būt nepieciešama operācija, lai novērstu skeleta problēmas. Jūsu veselības aprūpes sniedzējam var būt nepieciešams noņemt liesu, ja tā kļūst pārāk liela.

Smagi simptomi

Trīs alfa gēnu trūkums (hemoglobīna H slimība) bieži izraisa anēmijas simptomus dzimšanas brīdī un izraisa smagu anēmiju mūža garumā. Lielā beta talasēmija (Kūlija anēmija) bieži izraisa smagus anēmijas simptomus, kas pamanāmi līdz 2 gadu vecumam.

Smagas anēmijas simptomi ir tie, kas saistīti ar vieglu vai vidēji smagu slimību. Papildu simptomi var ietvert:

• Slikta apetīte.
• Bāla vai dzeltenīga āda (dzelte).
• Urīns, kas ir tumšs vai tējas krāsā.
• Neregulāra kaulu struktūra jūsu sejā.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēta talasēmija?

Mērena un smaga talasēmija bieži tiek diagnosticēta bērnībā, jo simptomi parasti parādās pirmajos divos bērna dzīves gados.

Jūsu veselības aprūpes sniedzējs var pasūtīt dažādas asins analīzes, lai diagnosticētu talasēmiju:

• Pilnīga asins aina (CBC), kas ietver hemoglobīna un sarkano asins šūnu daudzuma (un lieluma) mērījumus. Cilvēkiem ar talasēmiju ir mazāk veselīgu sarkano asins šūnu un mazāk hemoglobīna nekā parasti. Viņiem var būt arī mazāks sarkano asins šūnu skaits nekā parasti.
• Retikulocītu skaits (jaunu sarkano asins šūnu rādītājs) var norādīt, ka jūsu kaulu smadzenes neražo pietiekami daudz sarkano asins šūnu.
• Dzelzs pētījumi norādīs, vai jūsu anēmijas cēlonis ir dzelzs deficīts vai talasēmija.
• Hemoglobīna elektroforēzi izmanto, lai diagnosticētu beta talasēmiju.
• Ģenētiskā pārbaude tiek izmantota, lai diagnosticētu alfa talasēmiju.

Vadība un ārstēšana

Kā tiek ārstēta talasēmija?

Standarta galvenās talasēmijas ārstēšanas metodes ir asins pārliešana un dzelzs helātu veidošanās.

• A asins pārliešana ietver sarkano asins šūnu injekciju saņemšanu caur vēnu, lai atjaunotu normālu veselīgu sarkano asins šūnu un hemoglobīna līmeni. Jūs saņemsiet asins pārliešanu ik pēc četriem mēnešiem ar vidēji smagu vai smagu talasēmiju un ar galveno beta talasēmiju ik pēc divām līdz četrām nedēļām. Reizēm var būt nepieciešama pārliešana (piemēram, infekcijas laikā) hemoglobīna H slimības vai beta talasēmijas intermedia gadījumā.
• Dzelzs helāts ietver liekā dzelzs izvadīšanu no ķermeņa. Asins pārliešanas briesmas ir tādas, ka tās var izraisīt dzelzs pārslodzi. Pārāk daudz dzelzs var sabojāt orgānus. Ja saņemat biežas transfūzijas, saņemsiet dzelzs helātu terapiju (ko varat lietot kā tableti).
• Folijskābes piedevas var palīdzēt jūsu ķermenim veidot veselīgas asins šūnas.
• Kaulu smadzeņu un cilmes šūnu transplantācija no saderīga radniecīga donora ir vienīgais līdzeklis talasēmijas ārstēšanai. Saderība nozīmē, ka donora šūnu virsmā ir tādi paši proteīnu veidi, ko sauc par cilvēka leikocītu antigēniem (HLA), kā personai, kas saņem transplantātu. Jūsu veselības aprūpes sniedzējs procedūras laikā ievadīs jūsu donora kaulu smadzeņu cilmes šūnas jūsu asinsritē. Pārstādītās šūnas viena mēneša laikā sāks veidot jaunas, veselīgas asins šūnas.
• Luspatercept ir injekcija, ko ievada ik pēc trim nedēļām un kas var palīdzēt organismam ražot vairāk sarkano asins šūnu. Tas ir apstiprināts ASV no transfūzijas atkarīgas beta talasēmijas ārstēšanai.

Kādas ir talasēmijas komplikācijas?

Jūsu ķermenis var iegūt pārāk daudz dzelzs (dzelzs pārslodze) vai nu no biežas asins pārliešanas, vai no pašas slimības. Pārāk daudz dzelzs var izraisīt sirds, aknu un endokrīnās sistēmas bojājumus. Jūsu endokrīnā sistēma ietver dziedzerus, kas ražo hormonus, kas regulē procesus visā organismā.

Jūs varat saņemt biežas smagas infekcijas, īpaši, ja saņemat daudz asins pārliešanas. Infekcijas var pārnēsāt asinīs, ko saņemat pārliešanas laikā. Veselības aprūpes sniedzēji rūpīgi pārbauda donoru asinis pārliešanas laikā, lai tas nenotiktu.

Aprūpe Klīvlendas klīnikā Labdabīgu hematoloģisko traucējumu ārstēšana Atrodiet ārstu un speciālistus Pierakstiet tikšanos

Profilakse

Vai talasēmiju var novērst?

Jūs nevarat novērst talasēmiju, bet ģenētiskā pārbaude var atklāt, vai jūs vai jūsu partneris ir gēnu nēsātājs. Šīs informācijas zināšana var palīdzēt plānot grūtniecību, ja plānojat grūtniecību.

Ja jums ir aizdomas, ka jums vai jūsu partnerim var būt talasēmijas gēnu mutācijas, konsultējieties ar ģenētisko konsultantu, lai saņemtu norādījumus par ģimenes plānošanu.

Perspektīva / Prognoze

Vai talasēmiju var izārstēt?

Kaulu smadzeņu transplantācija no saderīga brāļa un māsas piedāvā vislabāko iespēju izārstēt talasēmiju. Diemžēl lielākajai daļai cilvēku ar talasēmiju trūkst piemērota brāļa un māsas donora. Arī kaulu smadzeņu transplantācija ir augsta riska procedūra, kas var izraisīt smagas komplikācijas, tostarp nāvi.

Sazinieties ar talasēmijas speciālistu, lai noteiktu, vai esat kandidāts transplantācijai. Izvēloties liela apjoma slimnīcu, kurā regulāri tiek veikta kaulu smadzeņu transplantācija, tiek uzlabota izārstēšanās iespēja, vienlaikus samazinot komplikāciju risku.

Kāds ir talasēmijas slimnieka paredzamais dzīves ilgums?

Ja Jums ir viegla talasēmija, jums vajadzētu sagaidīt normālu dzīves ilgumu. Pat ja jūsu stāvoklis ir mērens vai smags, jums ir labas ilgtermiņa izdzīvošanas iespējas, ja ievērojat savu ārstēšanas programmu (transfūzijas un dzelzs helātu terapiju).

Sirds slimības no dzelzs pārslodzes ir galvenais nāves cēlonis cilvēkiem ar talasēmiju, tāpēc ir ārkārtīgi svarīgi sekot līdzi dzelzs helātu terapijai.

Dzīvo ar

Kāda veida pastāvīga aprūpe man būs nepieciešama?

Jums būs nepieciešama bieža pilnīga asins analīze un dzelzs asins analīzes. Jūsu veselības aprūpes sniedzējs var ieteikt katru gadu veikt sirds un aknu darbības testus. Viņi var arī ieteikt vīrusu infekcijas testus (jo talasēmija palielina noteiktu nopietnu infekciju risku). Jums arī būs jāveic ikgadējs dzelzs pārslodzes tests aknās.

Talasēmija ir ārstējams stāvoklis. Jūsu simptomi, nepieciešamās ārstēšanas veidi un to lietošanas biežums ir atkarīgi no tā, cik viegla vai smaga ir jūsu talasēmija. Jautājiet savam veselības aprūpes sniedzējam, kā jūsu stāvoklis noteiks jūsu vajadzību pēc pastāvīgas aprūpes. Ja plānojat grūtniecību un jums ir aizdomas, ka jūs vai jūsu partneris var nēsāt talasēmijas gēnus, meklējiet testus un konsultējieties ar ģenētisko konsultantu.

Kopumā, talasēmija ir ģenētiska slimība, kas ietekmē asins šūnu ražošanu. Tai ir dažādi veidi un pazīmes, un simptomi var ievērojami atšķirties atkarībā no slimības smaguma pakāpes. Tomēr ir svarīgi izprast, ka talasēmija var būt ārstējama, un pacienti var dzīvot normālu dzīvi, ievērojot medicīniskos ieteikumus un veicot regulāras pārbaudes. Ārstēšanas iespējas ietver asins pārliešanu, medikamentus un pat oluļu ziedojumus. Tāpēc ir svarīgi konsultēties ar medicīnas speciālistu, lai saņemtu nepieciešamo aprūpi un ārstēšanu.