Megalokornea: simptomi un ārstēšana

Megalokornea ir reta acs slimība, kas raksturojas ar izteiktu priekšējā acs daļas izmēru palielināšanos. Slimības simptomi ietver redzes samazināšanos, gaismas jutību un nepatīkamu sajūtu acīs. Šīs slimības cēloņi var būt gan iedzimti, gan iegūti traumas vai citu acs slimību rezultātā. Lai gan megalokornea nav ārstējama, daži gadījumā ir iespējama keratoplastika, kas var uzlabot redzi. Lai gan slimība ir reta, ir svarīgi meklēt savlaicīgu medicīnisko palīdzību, lai novērstu nopietnu redzes zudumu.

Megalokorneja ir reta slimība, kas izraisa pārāk lielu radzeni, dzidru acs ārējo slāni, kas ļauj iekļūt gaismai. Parasti tas laika gaitā nepasliktinās un neietekmē jūsu vai jūsu bērna spēju skaidri redzēt. Agrīna atklāšana palīdz saglabāt redzi un izvairīties no komplikācijām.

Pārskats

Kas ir megalokorneja?

Megalokorneja ir reta acu slimība, kas izraisa pārāk lielas radzenes — acu daļu, kas izlaiž gaismu. Tas arī liek šķidrumam piepildītajai telpai starp radzeni un varavīksneni (acs krāsainā zona) kļūt dziļāka nekā parasti.

Megalokorneja ir iedzimts (no dzimšanas) stāvoklis. Veselības aprūpes sniedzēji parasti diagnosticē stāvokli agrā bērnībā. Megalokorneja parasti izraisa vieglas redzes problēmas, taču tā nav progresējoša – parasti tā laika gaitā nepasliktinās. Tas ir pretējs mikroradzenei, kurai ir neparasti maza radzene.

Megalokorneja bieži ir saistīta ar citiem stāvokļiem, tostarp saistaudu slimībām, piemēram, Marfana sindromu. Ja tas notiek, megalokorneja var pakļaut jūsu bērnam kataraktas un citu acu slimību risku. Megalokornea agrīna diagnostika ir svarīga, lai jūsu pakalpojumu sniedzējs varētu turpināt pārbaudīt jūsu bērna acis un redzi.

Jūsu veselības aprūpes sniedzējs var atsaukties uz megalokorneju kā:

• Priekšējais megaloftalmoss.
• Iedzimta priekšējā megaloftalmija.
• Izolēta iedzimta megalokorneja.
• Makrokorneja.
• MGC1 vai MGCN.
• Ar X saistīta megalocornea.

Kā megalokornea ietekmē acis?

Megalokorneja parasti ietekmē abas acis divos veidos:

• Jūsu radzenes diametrs (mērījums no vienas puses uz otru) palielinās, nekā vajadzētu (vairāk nekā 13 milimetri).
• Jūsu acs priekšējā daļa, kurā dzidrs, ūdeņains šķidrums ieplūst un izplūst (priekšējā kamera), kļūst dziļāka nekā parasti.

Kuru ietekmē megalokorneja?

Lielākajai daļai cilvēku, kuriem ir megalokornea, dzimšanas brīdī tiek piešķirts vīrietis (AMAB). Vairāk nekā 90% megalocornea gadījumu ir saistīti ar X saistītu hromosomu anomāliju, kas ietekmē cilvēkus, kuriem ir AMAB.

Megalokorneja ir reti sastopama. Pētnieki nezina, cik daudz cilvēku piedzimst ar šo slimību, lai gan viņi uzskata, ka tas ir nepietiekami diagnosticēts.

Kādi ir megalokornejas veidi?

Ir divi galvenie megalocornea veidi:

• Izolēta, primāra vai vienkārša megalokorneja ietekmē tikai jūsu radzeni.
• Priekšējais megaloftalmoss ir saistīta ar pamatslimību un var ietekmēt citas jūsu bērna acu vai ķermeņa daļas.

Simptomi un cēloņi

Kas izraisa megalokorneju?

Megalocornea rodas ģenētisku izmaiņu (mutācijas) dēļ CHRDL1 gēns, kas notiek augļa attīstības laikā. CHRDL1 palīdz kontrolēt acu attīstību. Pētniekiem ir aizdomas, ka šīs mutācijas dēļ daļa jūsu acs (optiskais kauss) palielinās, nekā vajadzētu.

Kādi ir megalokornejas simptomi?

Daudziem cilvēkiem, kas dzimuši ar megalokorneju, nav simptomu. Citi var piedzīvot:

• Pakāpeniskas redzes izmaiņas vai neskaidra redze astigmatisma dēļ.
• Gaismas jutība (fotofobija).
• Viegla tuvredzība (tuvredzība).

Dažos gadījumos jūsu bērnam var attīstīties:

• Katarakta.
• Koloboma.
• Izmežģīta lēca (ectopia lentis) vai dreboša lēca (fakondoneze).
• Glaukoma.
• Lielāks nekā parasti gredzens (ciliārā ķermeņa josla) ap objektīvu.
• Vāja redze.
• Tīklenes atslāņošanās (atdalīta tīklene).

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēta megalokornea?

Veselības aprūpes sniedzēji parasti diagnosticē megalokorneju agrā bērnībā. Acu aprūpes speciālisti (oftalmologi) atklāj megalokorneju, veicot acu pārbaudi un ģenētisko testu. Precīza diagnoze ir svarīga, lai izslēgtu glaukomu un citus apstākļus un vadītu ārstēšanu.

Jūsu veselības aprūpes sniedzējs var izmantot citus eksāmenus, tostarp:

• Glaukomas testi.
• Gonioskopija.
• Optiskā koherences tomogrāfija (OCT).
• Tonometrija.
• Ultraskaņa.
• Vitreālā indeksa aprēķins, lai izmērītu želejveida šķidrumu acī (stiklveida ķermenī).

Vadība un ārstēšana

Vai ir kāds līdzeklis pret megalokorneju?

Megalokorneju nevar izārstēt, taču ārstēšana var palīdzēt aizsargāt jūsu bērna redzi, novērst pamatnosacījumus un novērst komplikācijas. Agrīna diagnostika ļauj jūsu veselības aprūpes sniedzējam sniegt bērnam nepieciešamo aprūpi.

Jūsu veselības aprūpes sniedzējs var jūs nosūtīt pie bērnu oftalmologa. Ja jūsu bērnam ir pamatslimība, viņam, iespējams, būs jāapmeklē arī citi speciālisti.

Kādas ir megalokornejas ārstēšanas metodes?

Daudzos gadījumos megalokornejai nav nepieciešama ārstēšana. Lielākajai daļai cilvēku ar megalokorneju ir normāla redze un šķidruma spiediens (intraokulārais spiediens). Jūsu bērna veselības aprūpes sniedzējs var ieteikt “uzmanīgu gaidīšanu”, kad viņi regulāri pārbauda bērna acu veselību, vai nav notikušas izmaiņas.

Jūsu bērnam var būt nepieciešama ārstēšana, lai pārvaldītu simptomus vai citus pamatnosacījumus. Neķirurģiska ārstēšana var ietvert:

• Medikamenti, piemēram, acu pilieni.
• Redzes palīglīdzekļi (brilles vai speciāli piestiprinātas kontaktlēcas).

Ķirurģiskā ārstēšana ietver:

• Kataraktas operācija vai operācija glaukomas ārstēšanai.
• Fotorefraktīvās keratektomijas (PRK) acu operācija tuvredzības vai astigmatisma ārstēšanai.

Aprūpe Klīvlendas klīnikāEye CareAtrodiet ārstu un speciālistus Pierakstiet tikšanos

Profilakse

Kā es varu samazināt sava bērna risku saslimt ar megalokorneju?

Jūs nevarat darīt neko, lai izvairītos no megalokorneas attīstības. Bet jūs varat veikt pasākumus, lai aizsargātu acis.

Jūs vai jūsu bērns varat izvairīties no radzenes bojājumiem, valkājot aizsargbrilles, kad:

• Tīrīšana ar balinātāju vai citām ķīmiskām vielām.
• Āra darbi, piemēram, zāles pļaušana.
• Remonts, kas saistīts ar elektroinstrumentiem, kalšanu vai krāsošanu.
• Sporta veidi, piemēram, beisbols vai hokejs.

Ja jūsu bērns nēsā kontaktlēcas, ievērojiet tīrīšanas un dezinfekcijas norādījumus, lai novērstu acu vai radzenes infekciju. Saglabājiet tikšanās ar savu acu speciālistu un ievērojiet ārstēšanas vadlīnijas, lai izvairītos no komplikācijām un saglabātu bērna redzi.

Perspektīva / Prognoze

Ko es varu sagaidīt, ja manam bērnam ir megalokorneja?

Lielākajai daļai bērnu ar megalokorneju attīstās un saglabājas laba redze, savukārt citi var pārvaldīt simptomus ar redzes palīglīdzekļiem vai koriģējošām procedūrām.

Bērnu ar saistītiem traucējumiem izredzes ir atkarīgas no slimības un tās smaguma pakāpes. Ja simptomi pasliktinās, konsultējieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju par labākajām iespējām bērna acu un veselības aizsardzībai.

Dzīvo ar

Kad man jāmeklē megalokornea aprūpe?

Agrīna megalokornea diagnostika ir svarīga, lai jūsu bērns varētu saņemt efektīvu aprūpi. Brīdiniet savu veselības aprūpes sniedzēju, ja jūsu bērnam rodas diskomforts, sāpes vai redzes izmaiņas.

Jūsu pakalpojumu sniedzējs var piedāvāt ārstēšanas iespējas, lai sniegtu bērnam atvieglojumu un aizsargātu viņu redzi.

Regulāra novērošana ir svarīga, lai ārstētu pamatslimības un izvairītos no komplikācijām, piemēram, kataraktas vai glaukomas.

Megalokornea ir reta slimība, kas izraisa pārāk lielu radzeni, acs daļu, kas palīdz jums koncentrēties un skaidri redzēt. Labā ziņa ir tā, ka lielākā daļa cilvēku nejūt simptomus. Citi uzskata, ka koriģējošie brilles palīdz saglabāt redzi un izvairīties no komplikācijām. Regulāri veicot acu eksāmenus, jūsu bērnam ir jāspēj skaidri redzēt un dzīvot pilnvērtīgi.

Galvas sāpes, redzes samazināšanās un acu kairinājums var būt megalokorneas simptomi, kas var būtiski ietekmēt acs veselību. Lai gan šī stāvokļa ārstēšana prasa rūpīgu medicīnisko uzraudzību, ar pareizu terapiju ir iespējams uzlabot redzi un atvieglot simptomus. Svarīgi ir savlaicīgi apmeklēt oftalmologu, lai diagnosticētu megalokorneu un uzsāktu atbilstošu ārstēšanu. Ar medicīnisko atbalstu un regulāru oftalmologa uzraudzību ir iespējams mazināt megalokorneas simptomus un uzlabot acu veselību.