Rasela-Sudraba sindroms: simptomi, cēloņi, diagnostika un perspektīva

Rasela-Sudraba sindroms ir reta un iedzimta slimība, kas ietekmē nervu sistēmu un izraisa attīstības aizkavēšanos. Šajā sindromā bērna attīstība var būt ievērojami palēnināta, un viņam var rasties dažādi veselības un garīgās attīstības traucējumi. Šajā rakstā mēs apspriedīsim sindroma simptomus, iespējamos cēloņus, diagnostikas metodes un perspektīvas attiecībā uz slimības pārvarēšanu un ārstēšanu. Šī tēma ir ļoti svarīga, lai saprastu un atbalstītu cietušos un viņu ģimenes, kā arī veidotu labāku izpratni par šo retu slimību.

Rasela-Sudraba sindroms ir reta ģenētiska augšanas slimība. Simptomi ir zems dzimšanas svars un vairākas fiziskas novirzes. Tiek uzskatīts, ka stāvokli izraisa izmaiņas noteiktos gēnos, kas kontrolē augšanu. Diagnozi var veikt, izmantojot klīnisko pārbaudi un ģenētisko testu. Rasela-Silvera sindroma izredzes ir pozitīvas.

Pārskats

Kas ir Rasela-Sudraba sindroms?

Rasela-Sudraba sindroms ir reta ģenētiska slimība, kas ietekmē bērna ķermeņa augšanu pirms un pēc dzimšanas. Bērniem, kas dzimuši ar šo stāvokli, bieži ir zems dzimšanas svars un iedzimtas anomālijas (dzimšanas defekti). Turklāt viņiem bieži ir nopietnas barošanas problēmas un citi veselības sarežģījumi.

Kuru ietekmē Rasela-Sudraba sindroms?

Rasela-Sudraba sindroms ir ģenētisks stāvoklis, kas var ietekmēt jebkuru bērnu. Traucējumi vienlīdz ietekmē zēnus un meitenes.

Cik bieži ir Rasela-Sudraba sindroms?

Rasela-Sudraba sindroms ir reta ģenētiska slimība, kas skar aptuveni vienu no katriem 15 000 līdz 100 000 dzimušajiem. Precīzs stāvokļa biežums nav zināms. Rasela-Sudraba sindroma pazīmes bieži atgādina citu augšanas traucējumu un iedzimtu stāvokļu pazīmes. Šī iemesla dēļ daudzi Rasela-Sudraba sindroma gadījumi var palikt neatklāti.

Kad tika atklāts Rasela-Silvera sindroms?

Dr. Henrijs Silvers 1953. gadā atklāja noteiktas Rasela-Silvera sindroma pazīmes. Dr. Aleksandrs Rasels 1954. gadā atklāja papildu slimības pazīmes. Gandrīz 20 gadus pētnieki domāja, ka Sudrabs un Rasels ir atraduši divus atsevišķus stāvokļus. Vēlāk tika konstatēts, ka ārsti redz dažādas viena un tā paša stāvokļa pazīmes. Amerikas Savienotajās Valstīs šo stāvokli parasti sauc par Rasela-Silvera sindromu. Eiropā šo stāvokli sauc par Sudraba-Rusela sindromu.

Simptomi un cēloņi

Kādi ir Rasela-Sudraba sindroma simptomi?

Rasela-Silvera sindroma pazīmes dažādiem bērniem ir ļoti atšķirīgas. Stāvoklis var ietekmēt daudzas dažādas jūsu bērna ķermeņa daļas. Biežas stāvokļa pazīmes var ietvert:

Izaugsme

• Intrauterīnās augšanas ierobežojums (IUGR): ja jūsu mazulis grūtniecības laikā neaug, kā paredzēts.
• Zems dzimšanas svars.
• Nespēja augt un pieņemties svarā, kā paredzēts pēc dzimšanas (nespēja attīstīties).
• Īss augums.

Galvaskauss un sejas (kraniofaciālie) vaibsti

• Liels galvas izmērs salīdzinājumā ar pārējo ķermeni (augstums un svars).
• Mīkstās vietas (fontanelle) aizkavēta slēgšana.
• Trīsstūrveida seja.
• Izvirzīta piere.
• Šaurs zods.
• Mazais žoklis (mikrognātija).
• Uz leju pagriezti mutes kaktiņi.

Zobu problēmas

• Zobu trūkums (hipodontija).
• Neparasti mazi zobi (mikrodontija).
• Zobu drūzmēšanās.
• Aukslējas šķeltne.

Citas fiziskās īpašības

• Rokas un kājas ir dažāda garuma (hemihipertrofija).
• Piektā (rozā) pirksta izliekums uz iekšu (klinodaktilija).
• Skolioze.

Kādas ir Rasela-Sudraba sindroma komplikācijas?

Rasela-Sudraba sindroma fizisko seku dēļ jūsu bērnam var rasties veselības komplikācijas. Šīs komplikācijas var ietvert:

Barošanas grūtības

• Slikta apetīte.
• Hronisks skābes reflukss (GERD).
• Ezofagīts.

Neiro attīstības problēmas

• Aizkavētas motoriskās prasmes (attīstības kavēšanās).
• Runas kavēšanās.
• Mācīšanās atšķirības.

Citas komplikācijas

• Izaugsmes kavēšanās.
• Grūtības staigāt vai līdzsvarot.
• Hipoglikēmija (zems cukura līmenis asinīs).
• Nieru problēmas.
• Reproduktīvās sistēmas un urīnceļu problēmas.

Kā Rasela-Sudraba sindroms ietekmē pieaugušos?

Pieaugušajiem ar Rasela-Silvera sindromu parasti ir īss augums. Vidējais vīriešu augums ar Rasela-Sudraba sindromu ir 4 pēdas, 11 collas. Vidējais sieviešu augstums ar šo stāvokli ir 4 pēdas, 7 collas.

Turklāt pētījumi liecina, ka pieaugušajiem ar Rasela-Sudraba sindromu var rasties jaunas veselības komplikācijas, kad viņi kļūst vecāki. Šīs komplikācijas var ietvert:

• Metaboliskais sindroms.
• Zema muskuļu masa.
• Zems kaulu blīvums.
• Zema dzimumtieksme (hipogonādisms).
• Sēklinieku vēzis.
• Mioklonusa distonija: traucējumi, kas izraisa ātras, patvaļīgas kustības.

Kas izraisa Rasela-Sudraba sindromu?

Rasela-Sudraba sindroms ir sarežģīts traucējums. Ir konstatēts, ka šo stāvokli izraisa noteiktu gēnu ģenētiskās anomālijas, kas kontrolē augšanu. Rasela-Silvera sindroms ir saistīts ar ģenētiskām izmaiņām 7. vai 11. hromosomā aptuveni 60% cilvēku ar šo stāvokli.

Tomēr aptuveni 40% cilvēku, kuriem klīniski diagnosticēts šis stāvoklis, ģenētiskais cēlonis nav atrasts. Izmaiņas, kas ietver hromosomas, kas nav 7. un 11., var izraisīt šo stāvokli. Pētnieki turpina pētīt citas ģenētiskas izmaiņas, kas varētu izraisīt šo traucējumu.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēts Rasela-Silvera sindroms?

Rasela-Silvera sindroma diagnosticēšana var būt sarežģīta, jo stāvokļa īpašības un smaguma pakāpe ir ļoti atšķirīga. Tomēr jūsu mazuļa veselības aprūpes sniedzējs parasti veiks jūsu mazulim fizisku pārbaudi. Viņi arī pieprasīs molekulāro ģenētisko testēšanu. Ģenētiskā pārbaude var apstiprināt diagnozi līdz pat 60% gadījumu.

Vadība un ārstēšana

Kā tiek ārstēts Rasela-Sudraba sindroms?

Rasela-Sudraba sindroma ārstēšana ir atšķirīga. Tas ir atkarīgs no esošajiem simptomiem un stāvokļa smaguma. Traucējumu pārvaldība jāsāk pēc iespējas ātrāk, lai nodrošinātu vislabāko iespējamo iznākumu jūsu bērnam. Veselības aprūpes pakalpojumu sniedzēju komanda nodrošinās jūsu mazuļa ārstēšanu. Šajā komandā var būt:

• Jūsu mazuļa pediatrs.
• Attīstības pediatrs.
• Ārsts, kas specializējas skeletā (ortopēds).
• Ārsts, kas specializējas dziedzeru un hormonu jomā (endokrinologs).
• Ārsts, kas specializējas gremošanas sistēmā (gastroenterologs).
• Dietologs.
• Neirologs.
• Zobu speciālists.
• Logopēds.
• Psihologs.
• Ģenētiķis un ģenētiķis.

Ārstēšana būs saistīta ar jūsu bērna stāvokli:

Izaugsme

Uztura atbalsts būs vissvarīgākā ārstēšana jūsu bērna pirmajos divos dzīves gados. Jūsu bērna veselības aprūpes sniedzēji nodrošinās, ka jūsu bērns saņem pietiekami daudz kaloriju. Ja nepieciešams, to var izdarīt caur barošanas cauruli:

• Nazogastrālā caurule: plāna caurule iet no jūsu mazuļa deguna uz kuņģi caur barības vadu.
• Gastrostomijas caurule: caurule tiek ievietota tieši jūsu mazuļa vēderā caur nelielu griezumu (iegriezumu) viņa vēdera (vēdera) sieniņā.

Augšanas hormona (GH) terapija:

• Uzlabo Jūsu bērna ķermeņa uzbūvi, motorisko attīstību un apetīti.
• Samaziniet hipoglikēmijas (zems cukura līmenis asinīs) risku.
• Palielina izaugsmi.

Barošana

Skābes refluksu var ārstēt ar:

• Mazākas, biežākas ēdienreizes.
• Ēšanas laikā turiet mazuli vertikāli.
• Medikamenti, tostarp H2 blokatori, kas samazina skābes veidošanos, un protonu sūkņa inhibitori, kas ir spēcīgāki skābes blokatori, kas arī palīdz dziedēt bojātos barības vada audus.
• Fundoplikācija: ķirurģiska procedūra, kas stiprina vārstu (sfinkteru) starp jūsu bērna barības vadu un kuņģi.

Hipoglikēmija

Hipoglikēmiju var ārstēt ar:

• Bieža barošana.
• Uztura bagātinātāji.
• Kompleksie ogļhidrāti.

Zobārstniecība

Lai novērstu problēmas ar bērna zobiem, var būt nepieciešamas dažādas zobārstniecības procedūras, piemēram, breketes vai mutes ķirurģija.

Citas komplikācijas

Speciālie breketes vai apavi dažkārt var palīdzēt staigāt un uzlabot bērna līdzsvaru. Retos gadījumos var būt nepieciešama operācija, lai koriģētu ekstremitāšu asimetriju.

Kā pārvaldīt Rasela-Sudraba sindroma simptomus?

Papildus ārstēšanai jūsu mazuļa veselības aprūpes sniedzējs var ieteikt vairākas terapijas. Tie ietver:

• Psihosociālā terapija: Psihosociālie terapeiti (sociālie darbinieki) sniedz garīgās veselības atbalstu. Tie var palīdzēt atrisināt problēmas ar bērna paštēlu, vienaudžu attiecībām un sociālo mijiedarbību.
• Ģenētiskā konsultācija: Ģenētiskie konsultanti var apstiprināt jūsu mazuļa diagnozi un piedāvāt konsultācijas jums un jūsu ģimenei.
• Fizioterapija: Fizioterapeiti palīdz ar fiziskiem vingrinājumiem, lai izstieptu un stiprinātu jūsu bērna muskuļus un cīpslas.
• Darba terapija: Ergoterapeiti palīdz ar smalko motoriku, vizuālo uztveri, kognitīvo spriešanu un maņu apstrādi.
• Runas terapija: Logopēdi palīdz ar runu, valodu, saziņu, kā arī barošanu un rīšanu

Aprūpe Klīvlendas klīnikā Ieplānot ģenētiskās konsultācijas. Atrodiet ārstu un speciālistus Pierakstiet tikšanos

Profilakse

Kā es varu samazināt risku iegūt bērnu ar Rasela-Silvera sindromu?

Rasela-Sudraba sindroms ir ģenētisku izmaiņu rezultāts, un nav iespējams novērst šo stāvokli. Ja plānojat grūtniecību un vēlaties izprast savu risku iegūt bērnu ar ģenētisku stāvokli, konsultējieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju par ģenētisko testēšanu, kas saistīta ar aizspriedumiem.

Perspektīva / Prognoze

Ko es varu sagaidīt, ja man ir bērns ar Rasela-Silvera sindromu?

Rasela-Sudraba sindroms ir stāvoklis mūža garumā, taču tam nav dzīvībai bīstamu blakusparādību. Jūsu bērna perspektīvas ir pozitīvas, taču tās ir atkarīgas no diagnozes un ārstēšanas. Jūsu mazulim būs nepieciešama tūlītēja medicīniskā aprūpe un novērošana. Ja ārstēšana tiek veikta savlaicīgi un veiksmīgi, jūsu mazulim būs normāls dzīves ilgums.

Papildu bieži uzdotie jautājumi

Kāda ir atšķirība starp Rasela-Sudraba sindromu un Sudraba sindromu?

Rasela-Sudraba sindroms un Sudraba sindroms ir reti ģenētiski apstākļi, ko izraisa izmaiņas gēnā. Sudraba sindromu izraisa izmaiņas BSCL2 gēns. Sudraba sindroms ir ģenētiska slimība, kas saistīta ar muskuļu stīvumu (spastiskums) un apakšējo ekstremitāšu paralīzi (paraplēģiju). Sudraba sindroma simptomi parasti sākas tikai vēlā bērnībā. Simptomi pasliktinās, cilvēkiem kļūstot vecākiem, bet cilvēki ar šo stāvokli parasti dzīvo aktīvu dzīvi.

Lai gan Rasela-Silvera sindroma diagnoze var būt milzīga, ir svarīgi atcerēties, ka bērniem, kas dzimuši ar šo stāvokli, parasti ir pozitīva prognoze. Ar agrīnu iejaukšanos un ārstēšanu Rasela-Silvera sindroms nav dzīvībai bīstams stāvoklis. Speciālistu komanda strādās ar jums un jūsu bērnu, lai viņi varētu dzīvot normālu, veselīgu dzīvi.

Rasela-Sudraba sindroms ir reta iedzimta slimība, kas var izpausties ar dažādiem simptomiem, tostarp intelektuālās attīstības aizjaukšanos un īpašām sejas īpašībām. Lai diagnosticētu šo sindromu, nepieciešami specifiski genētiskie testi. Neskatoties uz to, ka šī sindroma cēloņi vēl nav pilnībā saprotami, ir svarīgi sniegt atbalstu un izglītot sabiedrību par šo retu slimību. Turklāt, pateicoties medicīniskajām pazīmēm un ģenētiskajiem testiem, pacienti var saņemt individuālu ārstēšanu un atbalstu, lai uzlabotu savu dzīves kvalitāti.