Melorheostoze: simptomi, cēloņi un ārstēšana

Melorheostosis ir reta kaulu slimība, kas var radīt dažādus simptomus un sarežģīt pacientu dzīvi. Šī slimība izpaužas kā kaulu garozas aizaugšana, kas var izraisīt sāpes, stīvumu un deformācijas. Cēloņi ir nezināmi, bet daži ārsti saista slimību ar ģenētiskiem faktoriem. Ārstēšana var būt sarežģīta, un to veic, ņemot vērā simptomus un slimības progresēšanas ātrumu. Ir svarīgi atrast piemērotu ārstēšanas metodi, lai mazinātu sāpes un uzlabotu pacienta dzīves kvalitāti.

Melorheostoze ir reta slimība, kas ietekmē jūsu kaulus. Tas izraisa jaunu kaulu audu augšanu virs veseliem kauliem. Tas noved pie neregulāri bieziem vai platiem kauliem. Jums var būt sāpes, ierobežots kustību apjoms vai ādas izmaiņas. Melorheostozi nevar izārstēt, taču ārstēšana var palīdzēt jums dzīvot augstāku dzīves kvalitāti.

Pārskats

Melorheostozes dēļ jūsu skartā kaula ārējais slānis var izskatīties kā pilošs sveces vasks

Kas ir melorheostoze?

Melorheostoze (meh-lo-ree-ohs-TOE-sis) ir reta kaulu slimība. Tas izraisa jaunu kaulu audu augšanu uz esošajiem ārējiem kaulu slāņiem (kortikālajiem kauliem). Šī audu augšana noved pie pārāk bieza vai plata kaula. Tas parasti skar tikai vienu no jūsu rokām vai kājām, bet tas var notikt arī citos kaulos. Simptomi parasti parādās bērnībā vai pusaudža gados.

Kad šis jaunais kaulaudi aug, tam ir raksturīgs izskats uz rentgena: ārsti to raksturo kā pilošu vai plūstošu sveces vasku.

Melorheostoze ir ļoti rets skeleta displāzijas veids. Vēl viens melorheostozes nosaukums ir Leri slimība.

No kurienes cēlies nosaukums melorheostoze?

Melorheostoze nāk no trim grieķu vārdiem:

• Melos nozīmē ekstremitāte.
• Rheos nozīmē plūsmu.
• Ostoze nozīmē kaulu veidošanos.

Kā melorheostoze ietekmē manu ķermeni?

Ja jums vai jūsu bērnam ir melorheostoze, neparasti biezi vai plati kauli var ierobežot kustību. Cilvēkiem ar melorheostozi var būt arī locītavu deformācija (kontraktūra) vai sāpes. Kaulu audiem augot, jūs varat arī pamanīt ādas izmaiņas, tostarp ādas sabiezēšanu vai spīdumu.

Melorheostoze neizplatās citos kaulos, bet laika gaitā tā var pasliktināties.

Cik izplatīta ir melorheostoze?

Melorheostoze ir ļoti reta. Eksperti lēš, ka tas skar aptuveni 1 no 1 miljona cilvēku visā pasaulē.

Simptomi un cēloņi

Kas izraisa melorheostozi?

Apmēram 1 no 2 gadījumiem melorheostoze rodas izmaiņu (mutācijas) dēļ MAP2K1 gēns. The MAP2K1 gēns veido specifisku proteīnu, kas kontrolē kaulu šūnu augšanu. Šīs gēnu izmaiņas notiek nejauši (sporādiski). Tas nav nodots no jūsu vecākiem.

Apmēram pusei cilvēku ar melorheostozi nav MAP2K1 gēna mutācijas. Šādos gadījumos veselības aprūpes sniedzēji nezina, kas izraisa stāvokli.

Kādi ir melorheostozes simptomi?

Aptuveni 1 no 2 cilvēkiem ar melorheostozi izjūt simptomus līdz 20 gadu vecumam. Parasti simptomi attīstās bērnībā, iespējams, pat pirmajās dzīves dienās. Laika gaitā tie var kļūt smagāki.

Simptomi parasti skar tikai roku vai kāju. Retāk jums vai jūsu bērnam var būt simptomi, kas ietekmē iegurni, krūšu kaulu (krūšu kaulu) vai ribas, piemēram:

• Hroniskas sāpes.
• Rūdīta vai spīdīga āda.
• Ekstremitāšu pietūkums šķidruma uzkrāšanās dēļ (tūska vai limfedēma).
• Ierobežots kustību diapazons.
• Muskuļu novājēšana (atrofija).
• Nevienmērīgs roku vai kāju garums.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēta melorheostoze?

Veselības aprūpes sniedzēji izmanto attēlveidošanas testus, lai diagnosticētu melorheostozi, tostarp:

• Kaulu skenēšana izmantot nelielas radioaktīvā materiāla devas injekcijas un attēlu skenēšanu.
• rentgenstari izmantojiet drošu, zemu starojuma devu, lai apskatītu kaulus un mīkstos audus. Ja jums ir melorheostoze, jūsu kauli rentgenā izskatās tā, it kā tie “pilinātu vasku”.

Veselības aprūpes sniedzēji var arī ieteikt ģenētisko testēšanu. Ģenētiskie testi ir asins analīzes, lai meklētu gēnu mutāciju, kas izraisa melorheostozi.

Vadība un ārstēšana

Kā tiek ārstēta melorheostoze?

Melorheostozi nevar izārstēt, taču ārstēšana var palīdzēt jums vai jūsu bērnam pārvaldīt simptomus. Pakalpojumu sniedzēji var izrakstīt ārstēšanu, lai pārvaldītu sāpes un uzlabotu funkciju, piemēram:

• Fizioterapija lai palielinātu spēku un kustību apjomu.
• Darba terapija lai uzlabotu smalkās motorikas un palīdzētu jums vai jūsu bērnam veikt ikdienas darbības, piemēram, vannošanos vai ģērbšanos.
• Medikamenti piemēram, nesteroīdie pretiekaisuma līdzekļi (NPL), lai mazinātu sāpes, vai bisfosfonāti, lai stiprinātu kaulus.
• Ķirurģija lai noņemtu lieko kaulu augšanu vai pārveidotu kaulus.

Profilakse

Kā es varu novērst melorheostozi?

Tā kā melorheostoze notiek nejauši, to nav iespējams novērst.

Perspektīva / Prognoze

Kādas ir melorheostozes ilgtermiņa sekas?

Melorheostoze nav vēzis, un tā neietekmē jūsu paredzamo dzīves ilgumu. Bet tas var ierobežot jūsu funkcijas un kustības. Jūs varat tikt galā ar locītavu sāpēm vai pietūkumu. Pareizs ārstēšanas plāns var palīdzēt cilvēkiem ar melorheostozi dzīvot augstāku dzīves kvalitāti.

Dzīvo ar

Kas vēl man jājautā savam veselības aprūpes sniedzējam?

Ja jums vai jūsu bērnam ir simptomi vai ir diagnosticēta melorheostoze, jautājiet savam veselības aprūpes sniedzējam:

• Kādi ir pirmie melorheostozes simptomi?
• Kādi testi ir nepieciešami, lai diagnosticētu melorheostozi?
• Kādas ir melorheostozes ārstēšanas iespējas?
• Kas var notikt, ja es izvēlos neārstēt melorheostozi?
• Kā es varu uzlabot savu dzīves kvalitāti ar melorheostozi?

Papildu bieži uzdotie jautājumi

Kādiem stāvokļiem ir līdzīgi simptomi kā melorheostozei?

Vairāki apstākļi izraisa simptomus, kas līdzīgi melorheostozei. Jūsu veselības aprūpes sniedzējs diagnozes laikā var izslēgt šos nosacījumus, tostarp:

• Buškes-Olendorfa sindroms.
• Desmoīds audzējs.
• Hemangioma.
• Osteopātija.
• Osteopoikiloze.
• Sklerodermija.

Melorheostoze ir reta kaulu slimība. Tas izraisa jaunu kaulu audu augšanu virs esošajiem kaulaudiem. Parasti tas skar tikai vienu ekstremitāti. Tas neizplatās no kaula uz kaulu, bet laika gaitā var pasliktināties. Ja jums ir melorheostoze, jūsu ārstēšanas plāns var ietvert medikamentus, fizikālo terapiju, darba terapiju vai operāciju. Šīs ārstēšanas metodes var palīdzēt jums dzīvot augstāku dzīves kvalitāti ar melorheostozi.

Visos gadījumos ir svarīgi nekavējoties konsultēties ar ārstu, ja jums ir aizdomas par melorheostozes simptomiem. Ārstēšana var ietvert fizioterapiju, zāļu terapiju un ķirurģisku iejaukšanos atkarībā no slimības stadijas un simptomiem. Svarīgi ir arī ievērot veselīgu dzīvesveidu, regulāri nodarboties ar fizisko aktivitāti un ievērot uztura ierobežojumus. Jo agrīnāk tiek diagnosticēta slimība, jo efektīvāka būs ārstēšana. Tāpēc ir svarīgi regulāri apmeklēt savu ārstu un veikt visus nepieciešamos pārbaudījumus.