Cri-du-chat (kaķa raudāšanas) sindroms: simptomi un cēloņi

Cri-du-chat sindroms ir reti sastopama ģenētiska slimība, kas izraisa intelektuālu un fizisku attīstības kavēšanos bērniem. Nosaukums nāk no franču valodas, kas nozīmē “kaķa raudāšanas”, jo bērni ar šo sindromu bieži izdala skaņas, kas līdzīgas kaķa raudāšanai. Šis sindroms ir izraisīts ar hromosomu abnormālajām izmaiņām, un tas var izpausties dažādos simptomos, tai skaitā ierobežotu runas spēju, mikrogliemenes un ierobežotas muskuļu attīstības. Ir svarīgi iedziļināties šajā sindromā, lai saprastu tā simptomus un cēloņus.

Cri du chat sindroms ir reta hromosomu slimība, ko izraisa ģenētiskā materiāla dzēšana 5. hromosomas daļā. Citi šī stāvokļa nosaukumi ir kaķa raudāšanas sindroms un 5p sindroms. Simptomi var atšķirties atkarībā no 5. hromosomas dzēšanas lieluma un apgabala. Visizplatītākais simptoms ir kliedzošs, kaķim līdzīgs kliedziens, ko izsauc jaundzimušie.

Pārskats

Kas ir cri du chat sindroms?

Cri du chat sindroms jeb kaķa raudāšanas sindroms ir reta ģenētiska slimība, kas rodas hromosomas trūkuma (dzēšanas) dēļ. Savu nosaukumu tas ieguvis no izteiktās kliedziena, ko izsauc ar šo slimību slimi zīdaiņi — tas izklausās pēc kaķa skaļas raudas. “Cri du chat” franču valodā nozīmē “kaķa kliedziens”.

5p- (izrunā “5p mīnus”) sindroms ir vēl viens stāvokļa nosaukums. 5p- apraksta ģenētisko dzēšanu uz 5. hromosomas mazās rokas (p-rokas). 5p- sindroms ir spektra traucējumi. Dzēšanas lielums un atrašanās vieta var atšķirties, tāpēc simptomi var būt no viegliem līdz smagiem. Ja jūsu bērnam ir lielāka dzēšana, viņam var būt nopietnāki simptomi.

Cik bieži ir cri du chat sindroms?

Cri du chat sindroms ir reta slimība, taču tā ir viena no visbiežāk novērotajām hromosomu anomālijām. Slimība rodas 1 no 15 000 līdz 1 no 50 000 dzīvi dzimušajiem ASV Citiem vārdiem sakot, katru gadu piedzimst aptuveni 50–60 mazuļu ar kaķu raudāšanas sindromu.

Simptomi un cēloņi

Kādi ir cri du chat sindroma simptomi?

Cri du chat sindroma simptomi var būt ļoti dažādi. Visizplatītākais traucējumu simptoms ir izteikts, skaļš kliedziens. Tas izklausās pēc kaķa raudāšanas un var būt klāt jūsu mazuļa pirmajās dzīves nedēļās. Bērnam augot, raudāšana kļūst mazāk pamanāma.

Jūsu mazulim var būt arī atšķirīgas sejas īpašības, tostarp:

• Neparasti maza galva (mikrocefālija).
• Nenormāli apaļa seja.
• Plašs deguns.
• Plaši novietotas acis (hipertelorisms).
• Sakrustotas acis (šķielēšana).
• Uz leju slīpas plakstiņu krokas (palpebrālās plaisas).
• Papildu ādas kroka virs jūsu bērna acu iekšējā stūra (monolīdas acis).
• Zemas novietotas ausis.
• Neparasti mazs žoklis (mikrognātija).
• Neparasti īss attālums no bērna augšlūpas līdz degunam (īss pīltrums).

Jūsu mazulim augot, viņa seja var zaudēt savu kuplumu un kļūt neparasti gara un šaura.

Citi cri du chat simptomi var ietvert:

• Zems dzimšanas svars.
• Aizkavēta izaugsme.
• Barošanas grūtības, piemēram, slikta sūkšana, apgrūtināta rīšana (disfāgija) un GERD.
• Vājš muskuļu tonuss (hipotonija).
• Mugurkaula izliekums (skolioze).
• Sirds defekti.
• Attīstības kavēšanās, piemēram, galvas kontrole, sēdus un staigāšana.
• Runas un valodas kavēšanās.
• Vidēja līdz smaga intelektuālā invaliditāte.

Kas izraisa cri du chat sindromu?

Cri du chat sindroms ir hromosomu slimība. Šo stāvokli izraisa 5. hromosomas īsās rokas (p rokas) daļas dzēšana. Šī dzēšana visbiežāk notiek nejauši reproduktīvo šūnu (olšūnu vai spermas) veidošanās laikā agrīnā augļa attīstībā. Bērna ar nejaušu dzēšanu vecākiem parasti ir normālas hromosomas.

Vai cri du chat ir autosomāli dominējošs vai recesīvs?

Lielākā daļa cri du chat sindroma gadījumu nav iedzimti, tāpēc stāvoklis nav dominējošs vai recesīvs. Cilvēkiem ar 5p sindromu parasti nav bioloģiskā traucējuma ģimenes anamnēzē.

Apmēram 10% cilvēku ar traucējumiem manto hromosomu anomālijas no neskarta vecāka. Kad tas notiek, vecākam ir hromosomu pārkārtošanās, ko sauc par līdzsvarotu translokāciju. Vecāki nezaudē vai neiegūst nekādu ģenētisko materiālu, un viņiem parasti nav nekādu medicīnisku problēmu. Bet līdzsvarotas translokācijas var kļūt nelīdzsvarotas, kad vecāks tās nodod savam bērnam.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēts cri du chat sindroms?

Jūsu bērna veselības aprūpes sniedzējs parasti varēs diagnosticēt cri du chat sindromu dzimšanas brīdī. Viņi redzēs un dzirdēs parastos simptomus, tostarp kaķim līdzīgu saucienu, kas saistīti ar šo slimību. Viņi veiks pilnīgu fizisko pārbaudi un novērtēs jūsu bērna simptomus. Vairāk nekā iespējams, jūsu bērna pakalpojumu sniedzējs ieteiks hromosomu testēšanu, lai apstiprinātu diagnozi.

Kādi testi tiks veikti, lai diagnosticētu cri du chat sindromu?

Ir trīs ģenētiskie testi, ko jūsu bērna veselības aprūpes sniedzējs var izmantot, lai diagnosticētu tērzēšanas problēmu:

• Kariotips: Kariotipa hromosomu analīze kartē jūsu bērna hromosomas un ļauj jums zināt, vai kaut kas trūkst vai ir pievienots.
• FISH testēšana: FISH apzīmē fluorescences in situ hibridizāciju. FISH testēšana meklē specifiskas gēnu izmaiņas vai gēnu daļas jūsu bērna šūnās.
• Hromosomu mikroarray analīze: Microarray analīze ir ģenētiskās pārbaudes veids, kas salīdzina jūsu bērna DNS ar kontroles grupu. Tas var identificēt veselu hromosomu, hromosomu daļu un noteiktu hromosomu atrašanās vietu dzēšanu un dublēšanos.

Vadība un ārstēšana

Vai cri du chat var izārstēt?

Kritu tērzēšanu nevar izārstēt. Taču ar savlaicīgu diagnostiku un savlaicīgu iejaukšanos jūsu bērns var pilnībā izmantot savu potenciālu un dzīvot jēgpilnu dzīvi.

Kā tiek ārstēts cri du chat sindroms?

Cri du chat sindroma ārstēšana atšķiras atkarībā no jūsu bērna specifiskajiem simptomiem. Ārstēšanai, visticamāk, būs nepieciešama veselības aprūpes sniedzēju komandas pastāvīga aprūpe. Visizplatītākā ārstēšanas forma ir rehabilitācija, izmantojot fizikālo terapiju, ergoterapiju un logopēdiju.

Fizioterapija

Ja jūsu mazulim ir barošanas grūtības, viņam nekavējoties jāsāk fizikālā terapija, lai novērstu sūkšanas un rīšanas problēmas. Fiziskā terapija var arī palīdzēt jūsu bērna fiziskajai attīstībai, mācot viņam sēdēt, stāvēt un uzlabot savas smalkās motorikas.

Darba terapija

Ergoterapija var dot labumu jūsu bērnam, nodrošinot iejaukšanos, kas var palīdzēt viņam attīstīt prasmes mijiedarboties ar apkārtējo pasauli. Tie var ietvert smalko motoriku, redzes, pašaprūpes un maņu prasmes.

Runas terapija

Logopēdija var palīdzēt jūsu bērnam saskarsmes problēmām. Logopēdi māca jūsu bērnam dažādas saziņas metodes, piemēram, zīmju valodu un tehnoloģiju palīdzību. Logopēdi palīdz arī ar barošanas problēmām jau no agras bērnības.

Papildus atbalstošajai terapijai jūsu bērna veselības aprūpes sniedzējs var ieteikt operāciju dažādu simptomu ārstēšanai. Operācija var novērst iedzimtus sirds defektus, šķielēšanu un skoliozi.

Aprūpe Klīvlendas klīnikā Ieplānot ģenētiskās konsultācijas. Atrodiet ārstu un speciālistus Pierakstiet tikšanos

Profilakse

Kā es varu novērst cri du chat?

Jūs nevarat novērst cri du chat sindromu, jo tas ir ģenētisks stāvoklis. Ja plānojat grūtniecību, konsultējieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju par ģenētisko konsultāciju. Ģenētiskās konsultācijas var palīdzēt izprast jūsu risku iegūt bērnu ar ģenētisku stāvokli.

Perspektīva / Prognoze

Kāds ir cri du chat paredzamais dzīves ilgums?

Lielākajai daļai bērnu ar cri du chat sindromu perspektīvas ir mainīgas. 5. hromosomas dzēšanas lielums un atrašanās vieta ir galvenais jūsu bērna prognozes faktors. Jūsu bērnam būs ievērojami ierobežojumi savā fiziskajā un garīgajā attīstībā. Bet lielākajai daļai bērnu ar cri du chat ir normāls dzīves ilgums.

Tomēr daži bērni piedzimst ar dzīvībai bīstamām veselības problēmām. Apmēram 75% no šiem bērniem nomirs savā pirmajā dzīves mēnesī. Apmēram 90% nāves gadījumu notiek pirmajā dzīves gadā. Mirstības līmenis samazinās pēc dažiem pirmajiem dzīves gadiem.

Viens no svarīgākajiem faktoriem bērna slimības prognozēšanā ir savlaicīga diagnoze. Tas ļauj veikt agrīnu iejaukšanos un terapeitiskās metodes, kas var palīdzēt jūsu bērnam gūt panākumus.

Var būt grūti noskaidrot, ka jūsu mazulim ir reta ģenētiska slimība, taču, uzzinot par viņa stāvokli, jūs varat justies kontrolēt. Cri du chat sindroms ir spektra traucējumi ar plašu simptomu klāstu. Ar savlaicīgu diagnozi un atbilstošu ārstēšanu jūs varat nodrošināt bērnam vislabāko iespējamo rezultātu. Uzziniet visu iespējamo par slimību un meklējiet atbalsta grupas, kas jums palīdzēs. Ar agrīnu iejaukšanos un konsekventu ārstēšanu jūsu bērns var sasniegt savu maksimālo potenciālu.

Kopumā Cri-du-chat sindroms ir reti sastopams, bet tas var radīt būtiskas problēmas indivīda veselībai. Simptomi var ievērojami atšķirties no viena gadījuma līdz otram, un tas prasa individuālu pieeju ārstēšanai. Cēloņi vairumā gadījumu ir saistīti ar dažādām ģenētiskām mutācijām. Lai arī šis sindroms nav dziedzīgs, tas tomēr var radīt sarežģījumus, ar kuriem jāsaskaras gan pacientam, gan viņa ģimenei. Šajā gadījumā ir ļoti svarīgi pieņemt atbilstošus lēmumus, pamatojoties uz individuālo situāciju un nepieciešamību pēc medicīniskās palīdzības.