Sotos sindroma ģenētiskie traucējumi: simptomi, diagnostika un perspektīva

Sotos sindroms ir reta ģenētiska slimība, kas ietekmē bērnus un pieaugušos. Tas var izpausties ar dažādiem simptomiem, tai skaitā ātrā auguma pieaugumu, garāku galvaskausa izmēru, intelektuālo un attīstības aizkavējumu. Diagnostika var būt sarežģīta, jo simptomi var būt līdzīgi citām slimībām. Tomēr, pacientiem ar Sotos sindromu jāsaņem ārstēšana un atbalsts, lai uzlabotu viņu kvalitāti dzīves un prognozi. Ir svarīgi izprast šo sindromu, lai nodrošinātu piemērotu terapiju un atbalstu pacientiem un viņu ģimenēm.

Sotos sindroms ir reta ģenētiska slimība, kurā bērni aug garāki par vienaudžiem. Sotos sindroma simptomi ir atšķirīgas fiziskās īpašības, problēmas ar kognitīvo funkciju un uzvedības problēmas. Bērniem, kuriem diagnosticēts Sotos sindroms, ir pozitīva perspektīva ar normālu dzīves ilgumu.

Pārskats

Sotos sindroms ir reta ģenētiska slimība, kas izraisa fizisku aizaugšanu.

Kas ir Sotos sindroms?

Sotos sindroms, kas pazīstams arī kā smadzeņu gigantisms, ir reta ģenētiska slimība, kuras dēļ bērni aug ātrāk nekā citi bērni viņu vecumā.

Sotos sindroma pazīmes ir:

• Augsts augums.
• Liela galva ar izteiktiem sejas vaibstiem.
• Kognitīvie traucējumi (mācīšanās traucējumi).
• Uzvedības izaicinājumi.

Kas ietekmē Sotos sindromu?

Sotos sindroms ir ģenētisks stāvoklis, kas var ietekmēt jebkuru bērnu. Sotosa sindroms ir ģenētiskas mutācijas rezultāts — gēna izmaiņas, kuru dēļ tas nedarbojas tā, kā vajadzētu. Apmēram 95% Sotos sindroma gadījumu rodas jaunas ģenētiskas mutācijas dēļ olšūnā vai spermas šūnā. Jaunas ģenētiskās mutācijas notiek nejauši. Lai gan tā rašanās iespējamība ir mazāka, bērni var mantot šo stāvokli, ja viens no vecākiem nēsā mutācijas gēnu un nodod to savam bērnam (autosomāli dominējošs); ja kādam no vecākiem ir Sotos sindroms, jebkuram bērnam, kas piedzimst, būs 50% iespēja to mantot.

Cik bieži ir Sotos sindroms?

Sotos sindroms ir reta slimība, kas skar aptuveni 1 no katriem 14 000 dzimušajiem. Bieži Sotos sindromam ir tādi paši simptomi kā citiem apstākļiem. Šī iemesla dēļ daudzi gadījumi netiek diagnosticēti.

Simptomi un cēloņi

Kas izraisa Sotos sindromu?

Mutācija NSD1 gēns izraisa Sotos sindromu. The NSD1 gēns sniedz jūsu ķermenim norādījumus, kā augt un attīstīties. Kad mutācija ietekmē NSD1 gēns, jūsu gēni nevar regulēt jūsu ķermeņa augšanu, kā rezultātā bērni, kuriem diagnosticēts Sotos sindroms, ir garāki par vienaudžiem.

Kādi ir Sotos sindroma simptomi?

Tā kā Sotos sindroms izraisa fizisku aizaugšanu, bērniem ar šo diagnozi ir dažas raksturīgas īpašības. Stāvokļa fiziskie simptomi ir:

• Augsta piere.
• Gara, šaura seja.
• Smails zods.
• Uz leju vērstas acis (palpebrālās plaisas).
• Palielināts roku attālums.
• Vājš muskuļu tonuss (hipotonija).
• Augsts augums.

Kādas ir Sotos sindroma fiziskās komplikācijas?

Bērniem, kuriem diagnosticēts Sotos sindroms, var būt komplikācijas, tostarp:

• Koordinācijas grūtības.
• Dzirdes zaudēšana.
• Sirds un nieru problēmas.
• Skolioze.
• Krampji.
• Redzes problēmas.

Ir pieejama ārstēšana, lai novērstu Sotos sindroma komplikācijas, nodrošinot, ka jūsu bērns dzīvo pēc iespējas laimīgāku un veselīgāku.

Kā Sotos sindroms ietekmē manu bērnu?

Sotos sindroms ne tikai ietekmē jūsu bērna fizisko attīstību, bet arī var ietekmēt jūsu bērna centrālo nervu sistēmu. Centrālā nervu sistēma ir atbildīga par jūsu bērna ķermeņa (muguras smadzenes) un prāta (smadzeņu) funkciju uzturēšanu.

Tā kā stāvoklis ietekmē jūsu bērna centrālo nervu sistēmu, dažu pirmo gadu laikā viņš var saskarties ar attīstības pavērsiena kavēšanos. Attīstības atskaites punkti ir lietas, ko lielākā daļa bērnu var paveikt līdz noteiktam vecumam, tostarp:

• Kognitīvās prasmes (kā jūsu bērns mācās, domā un risina problēmas).
• Valodas attīstība (kā jūsu bērns runā un reaģē).
• Fiziskā attīstība (kā jūsu bērns pilnveido savas motoriskās prasmes).
• Sociālās un emocionālās prasmes (kā jūsu bērns spēlējas un mijiedarbojas ar citiem cilvēkiem).

Tā kā jūsu bērna centrālā nervu sistēma ģenētiskas mutācijas dēļ darbojas atšķirīgi, cilvēkiem ar Sotos sindromu parasti ir problēmas ar kognitīvo funkciju (intelektuāliem traucējumiem).

Atšķirības, kā jūsu bērns mācās un spēlējas, var ietekmēt jūsu bērna uzvedību. Sotos sindroma uzvedības simptomi ir:

• Trauksme.
• Uzmanības deficīta/hiperaktivitātes traucējumi (ADHD).
• Autisma spektra traucējumi.
• Impulsīva uzvedība.
• Socializācijas grūtības.
• Tantrums.

Kā Sotos sindroms atšķiras pieaugušajiem un bērniem?

Bērni ar Sotos sindromu piedzīvo fizisko izaugsmi daudz ātrāk nekā viņu vienaudžiem tajā pašā vecumā. Bērni, kuriem diagnosticēts Sotos sindroms, bieži būs garāki par citiem bērniem, taču, pieaugot pieaugušajiem, viņu augums vairs nav anomālija.

To auguma atšķirību dēļ bērniem, kuriem diagnosticēts Sotos sindroms, bieži ir koordinācijas problēmas, kas izplatās pieaugušā vecumā, ja netiek ārstētas agrīnā vecumā.

Lai gan daudziem cilvēkiem ar Sotos ir mācīšanās problēmas, kuru smagums var būt ļoti dažāds, ne visiem tā ir. Problēmu apjoms, ko kāds mācās, dzīves laikā mēdz palikt nemainīgs.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēts Sotos sindroms?

Sotos sindroma diagnosticēšana var būt sarežģīta, jo tam ir tādi paši simptomi kā citiem izplatītiem stāvokļiem. Jūsu veselības aprūpes sniedzējs sāks diagnozi, fiziski pārbaudot jūsu bērnu, lai meklētu stāvokļa simptomus. Ja norādīts, pēc fiziskās apskates tiks veikts ģenētiskais tests, kurā jūsu veselības aprūpes sniedzējs paņems mazu asins paraugu no jūsu bērna, lai meklētu mutācijas. NSD1 gēns. Ja rezultāti parāda mutāciju uz NSD1 gēnu, jūsu veselības aprūpes sniedzējs diagnosticēs jūsu bērnam šo stāvokli. Tas parasti notiek zīdaiņa vecumā vai agrā bērnībā.

Vadība un ārstēšana

Kā tiek ārstēts Sotos sindroms?

Sotos sindroma ārstēšana atšķiras atkarībā no diagnozes smaguma pakāpes, un tās mērķis ir atvieglot stāvokļa simptomus. Sotos sindroma ārstēšana ietver:

• Izglītības atbalsts (speciālās izglītības programma).
• Piedalīšanās terapijā (uzvedības, fiziskā, runas).
• Zāļu lietošana simptomu mazināšanai (ADHD, trauksme).
• Izmantojot dzirdes aparātus.
• Muguras stiprinājuma nēsāšana vai skoliozes operācija.
• Valkājot brilles.

Agrīna iejaukšanās attīstības kavēšanās un citu ar Sotos sindromu saistītu simptomu gadījumā parasti palīdz bērniem pilnībā sasniegt savu potenciālu.

Aprūpe Klīvlendas klīnikā Ieplānot ģenētiskās konsultācijas. Atrodiet ārstu un speciālistus Pierakstiet tikšanos

Profilakse

Kā es varu samazināt risku iegūt bērnu ar Sotos sindromu?

Lielāko daļu Sotos sindroma gadījumu nav iespējams novērst. Tas ir rets stāvoklis, ko izraisa ģenētiska mutācija, kas notiek negaidīti. Ja jums ir Sotos sindroms vai plānojat grūtniecību, konsultējieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju par ģenētisko testēšanu, lai novērtētu jūsu risku iegūt bērnu ar ģenētisku stāvokli.

Perspektīva / Prognoze

Ko es varu sagaidīt, ja man ir bērns ar Sotos sindromu?

Sotos sindroms ir mūža stāvoklis, un to nevar izārstēt. Stāvoklim bieži vien nav nekādu dzīvībai bīstamu blakusparādību, un bērna, kuram diagnosticēts Sotos sindroms, perspektīvas ir pozitīvas ar normālu dzīves ilgumu. Jūsu bērnam var rasties simptomi no ģenētiskā stāvokļa, taču ir pieejami ārstēšanas un terapijas veidi, lai tos pēc iespējas samazinātu. Jūsu bērna veselības aprūpes sniedzējs sadarbosies ar jums, lai atrisinātu visas bažas.

Dzīvo ar

Kad man vajadzētu redzēt sava bērna veselības aprūpes sniedzēju?

Jums jāapmeklē sava bērna veselības aprūpes sniedzējs, ja pamanāt savu bērnu:

• Nereaģē uz vienkāršām verbālām komandām vai ir problēmas ar dzirdi.
• Viņam ir uzvedības problēmas, kas ietekmē to, kā viņi mācās skolā.
• Ir grūti skaidri redzēt vai bieži šķielējas, kaut ko skatoties.
• Nokavē attīstības atskaites punktus.

Kad man jādodas uz ātrās palīdzības dienestu?

Ja jūsu bērnam ir Sotos sindroms un viņam ir krampji, jums vajadzētu apmeklēt neatliekamās palīdzības numuru. Krampji ir smaga Sotos sindroma komplikācija. Krampji rodas, ja jūsu bērns:

• Uz laiku zaudē samaņu.
• Nekontrolējami kustina viņu rokas un kājas.
• Parāda apjukuma, trauksmes vai baiļu pazīmes.

Krampji parasti ilgst no 30 sekundēm līdz divām minūtēm. Jebkura lēkme, kas ilgst vairāk nekā piecas minūtes, ir neatliekama medicīniskā palīdzība, tāpēc nekavējoties zvaniet 911.

Kādi jautājumi man jāuzdod savam ārstam?

• Kas notiek, ja mans bērns nokavē attīstības atskaites punktus?
• Kā novērst bērna traumas, ja viņam ir koordinācijas grūtības?
• Vai manam bērnam ir jāredz speciālists, lai noskaidrotu kādas diagnozes blakusparādības?

Papildu bieži uzdotie jautājumi

Kāda ir atšķirība starp Sotos sindromu un autisma spektra traucējumiem?

Sotos sindroms un autisma spektra traucējumi (ASD) ir atšķirīgi apstākļi. Bet viņiem abiem ir daži no tiem pašiem simptomiem, kas var izraisīt nepareizu diagnozi. Sotos sindroms ir ģenētisks stāvoklis, ko izraisa gēnu mutācija, un ASD ir neiroloģiskās attīstības stāvoklis, kam daudzkārt ir nezināms cēlonis. Tomēr cilvēkiem ar Sotos sindromu ir lielāka iespēja attīstīt ASD nekā cilvēkiem bez Sotos sindroma.

Gan Sotos sindromam, gan autisma spektra traucējumiem ir daži līdzīgi simptomi, tostarp:

• Kognitīvās atšķirības (intelektuālās attīstības traucējumi).
• Aizkavēta valodas attīstība.
• Aizkavēta motorika un koordinācija.
• Grūtības pielāgoties sociālajām situācijām.
• Grūtības pievērst uzmanību.
• Uzvedības modeļi un rutīnas.

Galvenā atšķirība starp abiem stāvokļiem ir tāda, ka Sotos sindroms ietekmē arī augšanu, turpretim autisma spektra traucējumi to nedara. Bērni, kuriem diagnosticēts Sotos sindroms, aug vairāk un ātrāk nekā viņu vienaudži tajā pašā vecumā, ir garāki un tiem ir atšķirīgas sejas īpašības.

Lai gan reta ģenētiskā diagnoze jūsu bērnam var būt milzīga, Sotos sindroms visbiežāk nav dzīvībai bīstams stāvoklis. Jūsu bērns varēs pilnībā izmantot savu potenciālu ar mīlestību un aprūpētāju atbalstu. Ja plānojat grūtniecību, apspriediet ģenētisko testēšanu ar savu veselības aprūpes sniedzēju, lai novērtētu jūsu risku, ka bērnam būs ģenētiska slimība.

Sotos sindroma ģenētiskie traucējumi var izpausties dažādos simptomos, no pārmērīgas augstuma līdz intelektuālās attīstības aizkavējumiem. Diagnostika ietver genētisko testēšanu un medicīnisko izmeklēšanu, lai identificētu slimības. Lai gan nav īpašas ārstēšanas, ģimenes var saņemt emocionālu un psiholoģisku atbalstu, lai mazinātu slimības ietekmi. Turklāt, ar medicīnas attīstību, ir cerība uz turpmāku progresu Sotos sindroma ārstēšanā un ģenētisko traucējumu novēršanā nākotnē.