Kāpēc C3G ģenētiskā pārbaude var būt svarīga izvēle?

C3G ģenētiskā pārbaude var būt svarīga, lai noteiktu, vai cilvēkam ir šī reta slimība vai ir riska faktori attīstīt to. Pārbaude var palīdzēt agrāk diagnosticēt slimību un sākt ārstēšanu, tādējādi uzlabojot pacienta izredzes uz dzīvi. Turklāt tas var arī palīdzēt ģimenes locekļiem saprast viņu risku un veikt preventīvus pasākumus. Tāpēc, izvēloties veikt C3G ģenētisko pārbaudi, cilvēki var iegūt daudz svarīgu informāciju par savu veselību un veikt tādus lēmumus, kas var uzlabot viņu dzīves kvalitāti.

Mēs zinām tikai to, ko zinām, un, ja ir kaut kas, ko vēl nesaprotam, mums ir jāatrod veidi, kā izpētīt problēmas avotu, lai virzītos uz priekšu.

Ar nieru slimībām, piemēram, C3G, var būt daudz nezināmu mainīgo par to, kas izraisa stāvokli, kādas ārstēšanas iespējas darbojas un vai stāvoklis ir ģenētiski iedzimts. Šo iemeslu dēļ, ja esat nesen saņēmis diagnozi vai kāds no jūsu ģimenes locekļiem, jums ir jāapsver C3G ģenētiskā testa veikšana.

Nefrologs Ali Mehdi, MD, paskaidro, kā darbojas ģenētiskā testēšana un kāpēc tā varētu būt noderīga.

Kas ir C3G?

C3G jeb komplementa 3 glomerulopātija ir reta glomerulāra slimība, kas ietekmē noteiktu asinsvadu tīklu nierēs, ko sauc par glomeruliem. Glomeruli ir atbildīgi par atkritumu un papildu šķidrumu filtrēšanu no jūsu asinīm. Kad šie asinsvadi ir aizsērējuši, bojāti vai rētas, asinīs var uzkrāties toksīni un sabojāt nieres. Laika gaitā šis bojājums var izraisīt beigu stadijas nieru slimību (pazīstama arī kā beigu stadijas nieru slimība vai ESKD) un nieru mazspēju.

Bet kā jūsu glomerulos vispār var aizsērēt vai sabojāt? Atbilde sākas jūsu komplementa sistēmā, proteīnu kolekcijā, kas ir atbildīga par iekaisuma izraisīšanu un imūnsistēmas spēju cīnīties pret svešzemju iebrucējiem, piemēram, baktērijām un vīrusiem, uzlabošanu vai papildināšanu.

Ja jūsu komplementa sistēma kļūst pārāk aktīva, specifiski proteīni (saukti par 3. komplementa proteīniem) uzkrājas un tiek iesprostoti jūsu glomerulos. Tāpat kā ēdiens, kas noķerts virtuves izlietnē bez atkritumu izmešanas, jūsu glomerulos tiek aizsērēti šie proteīni un tie zaudē spēju filtrēt atkritumus un citus toksīnus.

Veselības aprūpes sniedzēji ne vienmēr zina, kas izraisa jūsu komplementa sistēmas pārmērīgu darbību. Bet viņi zina, ka 10% līdz 25% cilvēku ar C3G iemesls, kāpēc tas paliek aktivizēts, ir saistīts ar specifiskām noteiktu gēnu mutācijām, kas saistītas ar jūsu komplementa sistēmu. Šos mutācijas gēnus var mantot vai mutēt kāda cita iemesla dēļ. Un aptuveni 30% līdz 50% cilvēku, kuriem diagnosticēts C3G, ir lielāka iespēja attīstīt šo stāvokli, pamatojoties uz viņu ģenētisko uzbūvi.

Vai ir iespējams izārstēt C3G?

Pašlaik nav iespējams izārstēt C3G. Tāpat kā citas nieru slimības, piemēram, IgA nefropātija, ārstēšanas mērķis ir koncentrēties uz olbaltumvielu uzkrāšanās palēnināšanu, stāvokļa izraisīto komplikāciju novēršanu un nieru bojājumu līmeņa palēnināšanu. Dažas C3G komplikācijas vai blakusparādības ir šādas:

• Asinis urīnā (hematūrija).
• Putojošs urīns ar augstu olbaltumvielu līmeni (proteīnūrija).
• Zems olbaltumvielu līmenis asinīs (hipoalbuminēmija).
• Hronisks nogurums.
• Pietūkums (tūska) jūsu rokās, pēdās un potītēs.
• Augsts asinsspiediens (hipertensija).
• Augsts kreatinīna līmenis asinīs.
• Redzes grūtības, ko izraisa olbaltumvielu nogulsnes uzkrāšanās tīklenē.

Tā kā zāles nav iespējams izārstēt, ir svarīgi uzraudzīt simptomus un visas izmaiņas, kas rodas ceļā. Tas ir svarīgi, jo C3G ietekmē visus atšķirīgi. Dažas stāvokļa formas var attīstīties lēni vai būt agresīvākas atkarībā no paša stāvokļa un tā, vai jums ir vai nav ģenētiska nosliece uz šo stāvokli.

Pusei no visiem cilvēkiem, kuriem diagnosticēts C3G, ESKD attīstās 10 gadu laikā pēc diagnozes noteikšanas, un viņiem nepieciešama dialīze vai nieru transplantācija. Tā kā spēlē ir tik daudz mainīgo un jūsu stāvoklis var mainīties bez brīdinājuma, Dr. Mehdi iesaka ik pēc trim mēnešiem apmeklēt nefrologu, lai veiktu pārbaudi. Viņš arī iesaka ģenētisko testēšanu ikvienam, kam diagnosticēts C3G, un tuviem ģimenes locekļiem, kas saistīti ar kādu ar šo diagnozi.

“C3G ir reta parādība, un visilgāk mums nebija daudz informācijas vai norādījumu par C3G ārstēšanu slimības smaguma dēļ,” saka Dr. Mehdi. “Tā kā mēs vairāk saprotam par šīm slimībām molekulārā un ģenētiskā līmenī, mēs redzam daudzsološus notikumus un, cerams, varēsim palīdzēt saviem pacientiem vai palīdzēt viņiem iegūt pareizo ārstēšanu.”

C3G ģenētiskā pārbaude

Ja jums ir diagnosticēts C3G, jums var rasties jautājums, kā ģenētiskajam testam var būt svarīga loma jūsu atveseļošanā.

Ģenētiskā pārbaude var noteikt mutācijas jūsu gēnos un to, vai šīs mutācijas nav izraisījis ģenētisks stāvoklis. Ir dažādi ģenētiskie testi dažādiem apstākļiem.

Cilvēkiem, kuriem ir tāda slimība kā Hantingtona slimība, ģenētiskā testēšana var palīdzēt noteikt jūsu risku saslimt ar šo stāvokli, vai jūs nodosit ģenētiskās mutācijas saviem bērniem un iespējamību, ka jūsu bērni attīstīs šo stāvokli vēlāk dzīvē.

Dažos gadījumos un dažos vēža veidos ģenētiskā testa dati var sniegt pakalpojumu sniedzējiem, kuriem mērķtiecīgajiem ārstēšanas veidiem ir lielāka iespēja būt efektīvākiem. Daži vēža veidi labāk reaģē uz atšķirīgu ārstēšanu nekā citi. Šīs informācijas iegūšana var būt līdzeklis, lai noskaidrotu, kāds ārstēšanas veids jums varētu būt vislabākais.

Turpinās pētījumi par C3G un tās iespējamām turpmākajām ārstēšanas metodēm. Pašlaik notiek klīniskie pētījumi, lai noteiktu mērķtiecīgas terapijas, kuras kādu dienu varētu apstiprināt ASV Pārtikas un zāļu pārvalde (FDA). Taču ģenētiskais tests var palīdzēt jūsu nefrologam noteikt jūsu stāvokļa izredzes un to, cik agresīvs var būt jūsu stāvoklis, iespējamību, ka jūsu bērni pārmantos C3G, un iespējamo ārstēšanas ilgumu.

“Man ir svarīgi zināt, vai jums ir vai nav ģenētiska nosliece, jo mums tagad ir jaunas terapijas iespējas un daudzas tiek gatavotas,” skaidro Dr. Mehdi. “Ja kādam ir ģenētiska nosliece uz C3G, šai personai var būt nepieciešama mūža ārstēšana, nevis kādam, kam nav ģenētiskas noslieces un kas kaut kādā veidā ieguva slimību, kad viņu imūnsistēma darbojās un izraisīja šo problēmu.”

Kā darbojas ģenētiskā pārbaude?

Ja jūs interesē ģenētiskā testēšana, jūsu nefrologs var nosūtīt nosūtījumu pie ģenētiķa, kurš sadarbosies ar jums. Ģenētisko testu var veikt mājās vai klātienē, un tam ir nepieciešams siekalu paraugs, kas pēc tam tiek nosūtīts uz laboratoriju. Kad būs saņemti testa rezultāti, jūsu nefrologs ieplānos tikšanos ar jums un pārbaudīs rezultātus.

“Šajā gadījumā mēs meklējam īpašus gēnus, kas ietekmē jūsu komplementa sistēmu,” saka Dr. Mehdi. “Ja daži no šiem gēniem ir mutēti, tas var liecināt, ka jūsu komplementa sistēma ir tikai nepārtraukti aktivizēta jūsu organismā un tas nepārtraukti izraisīs iekaisumu jūsu organismā, ja vien mēs to nebloķēsim.”

Izmantojot šo informāciju, jūsu nefrologs var izrakstīt tā sauktās komplementa blokādes, lai apturētu pārmērīgi aktīvo, ilgstošo iekaisuma procesu, kas izraisa C3G. Tas nozīmē, ka, iespējams, dzīves laikā jums būs jālieto kaskādes blokatori, lai nodrošinātu, ka iekaisuma process neatsākas.

“Daudzas no mūsu piedāvātajām zālēm nomāc jūsu imūnsistēmu, mēģinot kontrolēt iekaisumu jūsu nierēs. Tas liks jums novājināta imūnsistēma,” atzīmē Dr. Mehdi. “Kad tas notiek, jūs esat pakļauti infekcijām. Tāpēc mēs daudz koncentrējamies uz profilaktiskām lietām, piemēram, vakcinācijām un veidiem, kā izvairīties no infekcijas.

Dzīvei ar C3G ir savs izaicinājumu kopums un ir nepieciešamas dažas dzīvesveida izmaiņas, taču ģenētiskā testa veikšana var palīdzēt piedāvāt atbildes, kas citādi nebūtu pieejamas.

“Pirms desmit gadiem, ja jūs atnācāt pie manis, es varētu kontrolēt jūsu asinsspiedienu vai varbūt parūpēties par noteiktiem riska faktoriem. Es varētu jums ievadīt lielu prednizona devu, lai mēģinātu kontrolēt iekaisumu, kas notiek nierēs. Bet toreiz mums vienkārši bija prednizons,” stāsta Dr. Mehdi. “Tagad mums ir uzlabotas mērķtiecīgas terapijas, kas, cerams, var palīdzēt kontrolēt slimību ar minimālām blakusparādībām.”

Ģenētiskā pārbaude C3G var būt svarīga izvēle, jo tā var palīdzēt noteikt cilvēka predispozīciju attiecībā uz slimībām, kā arī izvērtēt iespēju veselīgi dzīvot. Pētījumi parāda, ka šāda veida pārbaude var būt noderīga, lai attīstītu preventīvus pasākumus slimību novēršanai vai agrīnai diagnosticēšanai. Turklāt, ja cilvēks zina par savu genētisko predispozīciju, viņš var veikt izmaiņas dzīvesveidā un izvairīties no iespējamām slimībām. Tāpēc C3G ģenētiskā pārbaude ir svarīga lēmumu pieņemšanai par savu veselību.