Gēnu terapijas definīcija, plusi un mīnusi

Gēnu terapija ir medicīnas nozares priekšā jauna sapņa robeža, kurā tiek meklēti risinājumi ģenētiski noteiktām slimībām, ieviešot izmaiņas pašā dzīvības pamatā – cilvēka DNS. Šī piesardzīgi optimisma pilnā zinātne sola ievērojamus uzlabojumus slimnieku dzīves kvalitātē, vienlaikus raisot diskusijas par terapijas drošību, morālajiem jautājumiem un pieejamību. Apskatīsim gēnu terapijas definīciju un izlacīsim tās galvenos plusus un mīnusus, lai saprastu šīs revolucionārās pieejas iespējas un ierobežojumus.

Gēnu terapija ir novatoriska pieeja medicīnai, kas izmanto ģenētisko materiālu, lai novērstu, ārstētu un, iespējams, pat izārstētu slimības. Gēnu terapijā ģenētiskais materiāls tiek piegādāts jūsu šūnām un maina to, kā jūsu šūnas ražo olbaltumvielas. Lai gan gēnu terapija joprojām ir agrīnā stadijā, tā sola būt dzīvi mainoša medicīniska ārstēšana.

Pārskats

Kas ir gēnu terapija?

Gēnu terapija ir medicīniska pieeja, kas izmanto ģenētisko materiālu, lai novērstu un ārstētu slimības. Šī metode ļauj veselības aprūpes sniedzējiem ārstēt noteiktus apstākļus, mainot jūsu ģenētisko sastāvu, nevis izmantojot tradicionālās ārstēšanas metodes, piemēram, medikamentus un ķirurģiju. Tādā veidā pakalpojumu sniedzēji var novērst slimības pamatcēloņu vai uzdot jūsu ķermenim masveidā ražot vēlamos medikamentus vai olbaltumvielas.

Gēnu terapijā ģenētiskais materiāls tiek pārnests uz jūsu šūnām. Pēc tam šis ģenētiskais materiāls maina to, kā jūsu šūnas ražo olbaltumvielas. Tas var:

• Samaziniet noteiktu slimību izraisošo olbaltumvielu līmeni.
• Palielināt darba olbaltumvielu ražošanu.
• Ražojiet jaunus vai modificētus proteīnus šūnā.

Kā man var palīdzēt gēnu terapija?

Jūsu ķermeņa ģenētiskā informācija tiek glabāta hromosomās, kas atrodas jūsu šūnu kodolā. Katra hromosoma sastāv no DNS, kas glabā informāciju, lai noteiktu jūsu unikālās iezīmes. Specifiskas DNS sadaļas sauc par gēniem. Gēni sniedz norādījumus, kā ražot olbaltumvielas. Olbaltumvielām ir svarīga loma jūsu ķermeņa darbībā. Nelielas izmaiņas DNS jūsu gēnos var mainīt proteīnu darbību.

Gēnu varianti (ģenētiskās izmaiņas) rodas, šūnām novecojot vai pēc noteiktu ķīmisko vai vides faktoru iedarbības. Šūnas bieži atpazīst šīs ģenētiskās izmaiņas un labo tās. Citreiz tie var izraisīt slimību vai traucējumus, un jums būs nepieciešama ārstēšana. Arī jūsu bioloģiskie vecāki var nodot tālāk šos gēnu variantus, izraisot slimības jau no agras bērnības. Izmantojot gēnu terapiju, veselības aprūpes sniedzēju mērķis ir novērst slimības galveno cēloni. Ja gēni ir kā jūsu ķermeņa projekts, gēnu terapija var aizpildīt trūkstošās daļas vai labot kļūdas zīmējumos.

Kāpēc tiek izmantota gēnu terapija?

Lielākā daļa gēnu terapiju joprojām ir klīniskās izpētes fāzē. Klīniskajiem pētījumiem ir liela nozīme, lai atrastu drošas un efektīvas ārstēšanas metodes. Klīniskajos pētījumos tiek pētīta gēnu terapija vēža, makulas deģenerācijas un citu acu slimību, noteiktu ģenētisku stāvokļu un HIV/AIDS ārstēšanai.

ASV Pārtikas un zāļu pārvalde (FDA) ir apstiprinājusi divas gēnu terapijas izmantošanai ASV:

• Luxturna®: 2017. gada decembrī apstiprinātais Luxturna ir vienreizējs līdzeklis, ko izmanto, lai uzlabotu redzi cilvēkiem ar ģenētisku redzes zudumu noteiktu iedzimtu tīklenes (acu) slimību dēļ.
• Zolgensma®: FDA apstiprināja Zolgensma 2019. gada maijā, lai ārstētu mugurkaula muskuļu atrofiju bērniem, kas jaunāki par 2 gadiem.

Procedūras detaļas

Kā darbojas gēnu terapija?

Gēnu terapija darbojas, aizstājot vai inaktivējot slimību izraisošos gēnus. Dažos gadījumos gēnu terapija ievada jūsu organismā jaunus gēnus, lai ārstētu konkrētu slimību.

Izmantojot gēnu terapiju, veselības aprūpes sniedzēji nodrošina veselīgu gēna kopiju jūsu ķermeņa šūnām. Šis veselīgais gēns var aizstāt bojātu (mutētu) gēnu, inaktivēt mutētu gēnu vai ieviest pilnīgi jaunu gēnu.

• Gēnu pievienošana: Gēnu pievienošana ievieto jūsu šūnās jaunu gēna kopiju. Darba gēnam ir norādījumi, lai šūna ražotu vairāk tai nepieciešamā specifiskā proteīna. Šī metode visbiežāk izmanto ar adeno saistītu vīrusu (AAV), lai pārnestu gēnu uz šūnām.
• Gēnu klusēšana: Gēnu klusēšana pārnes ģenētisko materiālu, kas novērš gēna darbību, kas jau atrodas šūnā. Šī metode samazina noteikta proteīna daudzumu, ko šūna ražo, mērķējot uz messenger RNS (mRNS).
• Gēnu rediģēšana: Gēnu rediģēšana maina jūsu DNS daļas, mainot vai dzēšot elementus jūsu gēnā. Ģenētiskais materiāls tiek piegādāts, lai rediģētu vai mainītu DNS gabalus, kas atrodas šūnā, kas koriģē proteīnu, ko DNS ražo. Gēnu rediģēšanā tiek izmantota tāda tehnoloģija kā CRISPR/cas9.

Kā tiek piegādāts ģenētiskais materiāls?

Ģenētiskajam materiālam ir jāpalīdz nokļūt tur, kur tam jānonāk, piemēram, iesaiņojumam ar adreses etiķeti. Šī pakete ir pazīstama kā vektors. Vīrusus parasti izmanto kā vektorus, jo tie ir attīstījušies tā, lai tie ļoti labi iekļūtu šūnās. Zinātnieki izmanto to pašu spēju nogādāt ģenētisko materiālu jūsu šūnās. Jebkura slimību izraisošā vīrusa daļa tiek noņemta, ļaujot tai iekļūt jūsu šūnās, nesaslimstot.

Ir divi galvenie veidi, kā saņemt gēnu terapiju: in vivo un ex vivo.

• In vivo: In vivo gēnu terapija nozīmē, ka gēns tiek ievadīts tieši jūsu ķermenī, piemēram, ar injekciju.
• Ex vivo: Ex vivo gēnu terapija noņem jūsu šūnas un nogādā gēnu uz šīm šūnām ārpus ķermeņa. Šīs modificētās šūnas pēc tam tiek atgrieztas jūsu ķermenī.

Veselības aprūpes sniedzēji izlemj par pareizo pieeju, pamatojoties uz labāko veidu, kā vērsties pret konkrēto slimību.

Aprūpe Klīvlendas klīnikā Ieplānot ģenētiskās konsultācijas. Atrodiet ārstu un speciālistus Pierakstiet tikšanos

Riski / ieguvumi

Kādi ir gēnu terapijas plusi un mīnusi?

Gēnu terapijas izmantošanai ir daudz priekšrocību un risku.

Ieguvumi ietver:

• Jaunas, cerīgas ārstēšanas iespējas: Gēnu terapija sniedz cerību uz jaunām ārstēšanas metodēm slimībām, kurām pašlaik nav daudz citu iespēju. Bez ārstēšanas daudzas slimības un traucējumi izraisa invaliditāti vai priekšlaicīgu nāvi. Izmantojot gēnu terapiju, pētījumi liecina, ka šo stāvokļu progresēšana ir palēninājusies vai pat apstājusies.
• Agrāka ārstēšana: Ja jūs saņemat gēnu terapiju agrāk ārstēšanas laikā, tas var novērst jebkādus bojājumus pirms tā rašanās. Joprojām notiek pētījumi, lai parādītu, cik lielā mērā gēnu terapija var mainīt bojājumus.
• Novērš slimības pamatcēloņu: Gēnu terapija ļauj izveidot ārstēšanu, kas var īpaši mērķēt uz jebkuru no jūsu ķermeņa gēniem.

Riski var ietvert:

• Nav garantēts: Gēnu terapijas zinātnes pētījumi tikai sākas. Šīs terapijas nevar garantēt jūsu slimības izārstēšanu vai labvēlīgus rezultātus. Pastāv iespēja, ka ārstēšana nedarbosies vai radīs negaidītas blakusparādības.
• Sarežģīts process: Svešvielu nokļūšana organismā var izraisīt imūnreakciju, kas var izslēgt jūs no turpmākas ārstēšanas vai klīniskiem pētījumiem.
• Nezināma ilgtermiņa ietekme: Gēnu terapijas izmantošana var radīt gan labus, gan sliktus ilgtermiņa efektus, kas var ilgt visu mūžu. Tā kā zinātne ir tik jauna, sekas nav zināmas.

Kad zvanīt ārstam

Kad man jājautā savam veselības aprūpes sniedzējam par gēnu terapiju?

Pētnieki pēta gēnu terapiju, lai ārstētu daudzus dažādus veselības stāvokļus, tostarp vēzi, acu slimības, dažus ģenētiskus apstākļus un HIV/AIDS. Ja vēlaties piedalīties klīniskā pētījumā, kas saistīts ar gēnu terapiju, konsultējieties ar savu pakalpojumu sniedzēju. Tie var palīdzēt noteikt, vai gēnu terapija var ārstēt jūsu stāvokli.

Joprojām ir jāpārvar daudz izaicinājumu tiem, kas meklē gēnu terapiju kā potenciālu ārstēšanas iespēju. Viens izaicinājums ir laiks — tas ir ilgstošs process, lai pārbaudītu iespējamās ārstēšanas metodes klīniskajos pētījumos un pēc tam izietu FDA apstiprināšanas procesu. Taču gēnu terapijas pētījumu sasniegumi ļauj mums labāk izprast, kā mēs varētu ārstēt un, cerams, kādreiz novērst retas un novājinošas slimības.

Noslēgumā gēnu terapija ir revolucionāra medicīnas nozares attīstība, kas piedāvā jaunas ārstēšanas metodes ģenētiskām slimībām, kur tradicionālās terapijas nav bijušas efektīvas. Lai gan tās potenciāls uzlabot cilvēku dzīves ir milzīgs, pastāv arī etiski un drošības riski, piemēram, iespējamās blakusparādības un ilgtermiņa ietekme. Tomēr, svara balansējot plusus un mīnusus, gēnu terapija varētu kļūt par dzīvības glābšanas risinājumu daudziem cilvēkiem visā pasaulē.