Protrombīna gēna mutācija (II faktors)

Protrombīna gēna mutācija, pazīstama arī kā II faktors, ir medicīnisks stāvoklis, kas var ievērojami palielināt asins recekļu veidošanās risku. Tas ir svarīgs aspekts sabiedrības veselībā, jo tieši šī mutācija ir viens no trombozes iemesliem cilvēku organismā. Ģenētiskās izmaiņas protrombīnā var veicināt hroniskas veselības problēmas un prasa rūpīgu monitoringu un specifisku ārstēšanu. Mūsu izpratne par šo mutāciju ir vitāli svarīga, lai nodrošinātu efektīvu profilaksi un terapiju cilvēkiem ar šo predispozīciju.

Protrombīna gēna mutācija var palielināt kaitīgu asins recekļu veidošanās iespējamību, bet jūs, iespējams, nekad nesaņemsit. Zāles palīdz ārstēt un novērst asins recekļu veidošanos cilvēkiem, kuriem ir augsts to risks. Jums jāzina problemātiska asins recekļa brīdinājuma pazīmes, lai jūs varētu to identificēt un saņemt palīdzību.

Pārskats

Kas ir protrombīna gēna mutācija?

Protrombīna gēna mutācija (vai faktora II mutācija vai protrombīna G20210A) ir iedzimts stāvoklis, kas palielina jūsu noslieci uz patoloģisku asins recekļu veidošanos vēnās (dziļo vēnu tromboze vai DVT) un plaušās (plaušu embolija vai PE). Tas notiek tāpēc, ka jūsu ķermenis ražo vairāk II faktora (protrombīna) proteīna, nekā nepieciešams normālai trombu veidošanai. Asins recekļi var izraisīt nopietnas problēmas jūsu organismā, ja tie bloķē asins plūsmu, neļaujot skābeklim nokļūt jūsu šūnās.

Kāda ir atšķirība starp homozigotu un heterozigotu protrombīna gēna mutāciju?

Jūs varat mantot neparastu II faktora gēnu no viena vai abiem vecākiem. Ja jūs saņemat mutāciju no abiem saviem vecākiem, jūs esat homozigots (jums ir divas neparastas II faktora gēna kopijas). Ja jūs saņemat mutāciju no viena no vecākiem, jūs esat heterozigots (jums ir tikai viena anomāla II faktora gēna kopija, bet otra vecāka gēns ir normāls).

Šīs mutācijas heterozigotiem nesējiem dziļo vēnu trombozes vai plaušu embolijas attīstības risks ir aptuveni divi līdz trīs no 1000. Šis risks ir vairākas reizes lielāks homozigotiem nesējiem.

Vai es nodošu protrombīna gēna mutāciju saviem bērniem?

Ja esat homozigots, jūs nodosit mutāciju saviem bērniem.

Ja esat heterozigots, pastāv 50% iespēja, ka jūsu bērni saņems mutāciju.

Cik izplatīta ir protrombīna gēna mutācija?

Apmēram 1 no katriem 50 baltajiem cilvēkiem Eiropā un Ziemeļamerikā ir heterozigota protrombīna gēna mutācija, padarot to par otro visbiežāk sastopamo iedzimto asinsreces traucējumu. Faktors V Leiden ir visizplatītākais. Apmēram vienam no katriem 250 melnādainajiem cilvēkiem Amerikā ir protrombīna gēna mutācija.

Kā protrombīna gēna mutācija ietekmē manu ķermeni?

Jums var būt lielāks risks iegūt:

• Plaušu embolija.
• Dziļo vēnu tromboze (DVT).

Lai gan protrombīna gēna mutācija ir otra biežākā iedzimtā nosliece uz dziļo vēnu trombozi vai plaušu emboliju, tā ir vājākā no visiem iedzimtajiem asinsreces traucējumiem, ņemot vērā risku izraisīt patoloģisku asins recekļu veidošanos. Turklāt šī mutācija tikai palielina vēnu trombu (dziļo vēnu trombozes vai plaušu embolijas) risku. Tas nepalielina miokarda infarkta (sirdslēkmes) vai arteriālo insultu risku.

Simptomi un cēloņi

Kādi ir protrombīna gēna mutācijas simptomi?

Mutācija pati par sevi neizraisa nekādus simptomus. Jūs, iespējams, neuzzināsit, ka jums ir protrombīna gēna mutācija, ja vien jums netiks veikta īpaša asins analīze, ja/pēc tam, kad attīstās dziļo vēnu tromboze vai plaušu embolija. Lielākajai daļai cilvēku, kas dzimuši ar šo mutāciju, dzīves laikā neveidosies patoloģisks asins receklis.

Rokas vai kājas dziļo vēnu trombozes simptomi ir:

• Sāpes.
• Pietūkums.
• Āda, kas izskatās violeta vai sarkana.
• Āda, kas jūtas silta.

Plaušu embolijas (kas atrodas jūsu plaušās) simptomi ir:

• Sāpes krūtīs.
• Elpas trūkums.
• Ļoti ātra sirdsdarbība.
• Ģībonis.
• Klepus ar vai bez asinīm.

Kas izraisa protrombīna gēna mutāciju?

Tā ir ģenētiska mutācija jūsu faktora II gēnā, kas liek tam radīt pārāk daudz protrombīna (II koagulācijas faktora), un jums ir lielāks asins recekļu veidošanās risks nekā cilvēkam ar normālu protrombīna gēnu.

Citas lietas var palielināt asins recekļu risku, tostarp:

• Smēķēšana.
• Veicot operāciju.
• Kam ir aptaukošanās.
• Būt stāvoklī.
• Kontracepcijas tablešu lietošana.
• Novecot.
• Hormonu terapijas pieņemšana.
• Atrodoties slimnīcā vairākas dienas.
• Ar ģipsi uz kājas.
• Dodieties garā lidojumā vai ļoti garā ceļojumā.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēta protrombīna gēna mutācija?

Jums būs nepieciešama īpaša asins analīze, lai pārbaudītu protrombīna gēna mutāciju. Jūsu pakalpojumu sniedzējs var domāt, ka jums ir asinsreces problēma, ja:

• Divas vai vairākas reizes pagātnē ir bijuši trombi.
• Esi jauns un veselīgs, kad rodas trombs.
• Ir radinieks ar asinsreces problēmām.

Vadība un ārstēšana

Kā tiek ārstēta protrombīna gēna mutācija?

Pašai mutācijai nav īpašas ārstēšanas. Šobrīd mēs nevaram ārstēt vai mainīt savus gēnus.

Bet jūsu pakalpojumu sniedzējs var palīdzēt jums novērst pārāk daudz asins recēšanas. Ja Jums ir dziļo vēnu tromboze vai plaušu embolija, jūsu pakalpojumu sniedzējs parasti ārstēs jūs ar antikoagulantiem (asins šķidrinātājiem) un dažkārt ar trombolītiskām (“reces saraujošām”) zālēm. Retos gadījumos jums var būt nepieciešama katetra procedūra vai operācija, lai noņemtu lielāko daļu trombu.

Kādas zāles/ārstēšanas līdzekļi tiek izmantoti protrombīna gēna mutācijas ārstēšanai?

Pašai mutācijai nav īpašas ārstēšanas.

Ja Jums attīstās dziļo vēnu tromboze vai plaušu embolija, jūsu pakalpojumu sniedzējs izrakstīs antikoagulantu. Ārstēšanas ilgums var atšķirties atkarībā no jūsu situācijas. Dažiem cilvēkiem ārstēšana ir nepieciešama tikai trīs mēnešus, bet citiem būs nepieciešama ārstēšana ar asins šķidrinātāju uz nenoteiktu laiku.

Kā es par sevi parūpējos?

Ja lietojat antikoagulantus (asins šķidrinātājus), ņemiet vērā, ka jums var vieglāk asiņot vai rasties zilumi, tāpēc ir ļoti svarīgi regulāri apmeklēt ārstu.

Cik drīz pēc ārstēšanas es jutīšos labāk?

Dziļo vēnu trombozes vai plaušu embolijas simptomi parasti sāk uzlaboties drīz pēc īpašas ārstēšanas uzsākšanas. Simptomi var izzust dienu vai mēnešu laikā atkarībā no dziļo vēnu trombozes vai plaušu embolijas atrašanās vietas un smaguma pakāpes.

Profilakse

Kā es varu novērst protrombīna gēna mutāciju?

Tā kā tas ir iedzimts stāvoklis, jūs nevarat novērst protrombīna gēna mutāciju. Tomēr jūs varat samazināt dziļo vēnu trombozes vai plaušu embolijas risku, ja:

• Zaudēt svaru (ja jums ir liekais svars/aptaukošanās).
• Atmest smēķēšanu.
• Regulāri vingrojiet, lai nodrošinātu labu asinsriti kāju vēnās.

Perspektīva / Prognoze

Ko es varu sagaidīt, ja man ir protrombīna gēna mutācija?

Lielākajai daļai cilvēku, kuriem ir protrombīna gēna mutācija, neveidojas bīstams asins receklis, un lielākajā daļā grūtniecību mutācija neizraisa dziļo vēnu trombozi vai plaušu emboliju.

Cik ilgi ilgst protrombīna gēna mutācija?

Jums būs protrombīna gēna mutācija uz mūžu, jo tā ir daļa no jūsu ģenētiskā sastāva.

Kāda ir protrombīna gēna mutācijas perspektīva?

Visticamāk, ka jums nebūs bīstamu asins recekļu, taču jūsu pakalpojumu sniedzējs var sniegt konsultācijas par to, kā samazināt dziļo vēnu trombozes vai plaušu embolijas risku.

Dzīvo ar

Kā es varu parūpēties par sevi ar protrombīna gēna mutāciju?

Lai samazinātu dziļo vēnu trombozes vai plaušu embolijas risku, jums, iespējams, nav jādara nekas cits, kā vien jāievēro veselīgs dzīvesveids.

Kāda ir protrombīna gēna mutācijas ietekme grūtniecības laikā?

Ja jums iepriekš ir bijusi dziļo vēnu tromboze vai plaušu embolija un zināt, ka jums ir protrombīna gēna mutācija, jums var būt nepieciešama injicējamā asins šķidrinātāja (piemēram, heparīna vai mazmolekulārā) mazas devas (profilaktiskas devas) recepte. heparīnu) grūtniecības laikā un dažas nedēļas pēc dzemdībām. Abi šie injicējamo asins šķidrinātāju veidi ir droši jūsu mazulim.

Bet ne visiem, kam ir protrombīna gēna mutācija un dziļo vēnu tromboze vai plaušu embolija, grūtniecības laikā ir nepieciešami asins šķidrinātāji. Tas ir atkarīgs no iepriekšējās dziļo vēnu trombozes vai plaušu embolijas konkrētām detaļām.

Ja jums ir protrombīna gēna mutācija, bet jums nekad nav bijusi dziļo vēnu tromboze vai plaušu embolija, jums nav nepieciešams asins šķidrinātājs grūtniecības laikā vai pēc tās.

Vai jūs varat ziedot asinis, ja jums ir protrombīna gēna mutācija?

Jā, iespējams, jūs varat ziedot asinis, ja nelietojat asins šķidrinātāju. Mutācija pati par sevi nav iemesls, lai izvairītos no asins nodošanas, taču jums nevajadzētu dot asinis, ja lietojat antikoagulantu (asins šķidrinātāju). Sazinieties ar pakalpojumu sniedzēju.

Kad man vajadzētu redzēt savu veselības aprūpes sniedzēju?

Ja domājat, ka Jums ir dziļo vēnu tromboze, sazinieties ar savu pakalpojumu sniedzēju vai dodieties uz tuvāko neatliekamās palīdzības numuru. Ja Jums ir plaušu embolijas simptomi, jums jādodas uz tuvāko neatliekamās palīdzības numuru.

Ja jūs jau lietojat antikoagulantu, pārliecinieties, ka regulāri apmeklējat savu pakalpojumu sniedzēju.

Kādi jautājumi man jāuzdod savam ārstam?

• Vai man ir jālieto antikoagulants?
• Cik ilgi man jālieto antikoagulants?
• Vai es saņēmu mutāciju no abiem vecākiem vai tikai no viena?
• Cik bieži man ir jāveic pārbaudes?

Protrombīna gēna mutācija var palielināt plaušu embolijas vai dziļo vēnu trombozes risku. Iespējams, ka jūs nekad neiegūsit bīstamu trombu, taču ir noderīgi zināt brīdinājuma zīmes, ja tā rodas. Konsultējieties ar savu pakalpojumu sniedzēju, lai noskaidrotu, vai jums vajadzētu lietot asins šķidrinātāju. Turpiniet apmeklēt tikšanos ar pakalpojumu sniedzēju, īpaši, ja lietojat asins šķidrinātāju.

Secinājumā, protrombīna gēna mutācija, kas ietekmē II koagulācijas faktoru, palielina trombozes risku un prasa paaugstinātu uzmanību un ārstēšanas pieeju. Ir svarīgi veikt genētiskās pārbaudes cilvēkiem ar trombozes vēsturi vai tiem, kuru radiniekiem ir šī mutācija, lai nodrošinātu atbilstīgu profilaksi un, ja nepieciešams, pielāgotu terapiju. Pacientu izglītošana par riskiem un preventīvām darbībām ir būtiski svarīga, lai mazinātu trombotisko notikumu iespējamību nākotnē.