Retas plaušu slimības: veidi, cēloņi un ārstēšana

Mūsdienās retas plaušu slimības veido aizsegu milzīgam pacientu loku, pievēršot uzmanību svarīgai, bet bieži nepietiekami apspriestai veselības aprūpes jomai. Šīs slimības var būt gan iedzimtas, gan iegūtas, un tās var būtiski ietekmēt personu dzīves kvalitāti. No idiopātiskas plaušu fibrozes līdz cistiskajai fibrozei, efektīva diagnostika un progresīvas ārstēšanas metodes ir vitāli svarīgas slimību pārvaldībai. Uzzināsim vairāk par to, kā šīs slimības tiek klasificētas, kādi ir to iespējamie cēloņi un kādas ir šodienas inovatīvās ārstēšanas opcijas.

Retas plaušu slimības ietekmē jūsu elpošanu un laika gaitā mēdz pasliktināties. Simptomi var būt klepus, elpas trūkums un nogurums. Daudzas retas elpceļu slimības ir saistītas ar ģenētiskiem faktoriem, bet dažreiz cēlonis nav zināms. Lai gan veselības aprūpes sniedzēji nevar izārstēt retas plaušu slimības, ārstēšana var palīdzēt samazināt simptomus un pagarināt dzīvi.

Pārskats

Kas ir retas plaušu slimības?

Retas plaušu slimības ir nopietnas, hroniskas (pastāvīgas) slimības, kas ietekmē plaušas. Jūsu plaušas ir daļa no jūsu elpošanas sistēmas. Viņi veic gāzu apmaiņu, pārvietojot skābekli jūsu asinsritē un izvadot oglekļa dioksīdu no asinsrites.

Medicīnas eksperti ir identificējuši simtiem retu plaušu slimību, ko sauc arī par retām elpceļu vai plaušu slimībām. Reta slimība ir jebkurš stāvoklis, kas skar mazāk nekā 200 000 cilvēku ASV vai līdz 350 000 cilvēku Eiropā.

Retas plaušu slimības laika gaitā parasti pasliktinās. Daži var būt dzīvībai bīstami. Lielākajai daļai šo slimību nav ārstēšanas. Lai gan pētnieki turpina pētīt jaunas ārstēšanas metodes, plaušu transplantācijas operācija bieži ir pacienta labākā ārstēšanas iespēja. Plaušu transplantācija aizvieto slimas plaušas vai plaušas ar veselām plaušām no miruša donora.

Kādi stāvokļi ir retas plaušu slimības?

Plaušas var ietekmēt daudz dažādu traucējumu. Retas plaušu slimības ietver:

Alfa-1 antitripsīna deficīts

Alfa-1 antitripsīna deficīts (AATD) izraisa zemu AAT, olbaltumvielas, ko ražo jūsu aknas, līmeni asinīs. Šis stāvoklis var palielināt jūsu izredzes saslimt ar plaušu un aknu slimībām, piemēram, hronisku obstruktīvu plaušu slimību (HOPS), ko agrāk dēvēja par emfizēmu (bojātiem gaisa maisiņiem plaušās) un cirozi (aknu rētas). Pakalpojumu sniedzēji ārstē AATD ar:

• Augmentācijas terapija (AAT līmeņa paaugstināšana ar AAT infūzijām).
• Plaušu transplantācijas operācija.
• Medikamenti.
• Skābekļa terapija.
• Plaušu rehabilitācija.

Cistiskā fibroze

Cistiskā fibroze (CF) izraisa biezu, lipīgu gļotu uzkrāšanos plaušās, aizkuņģa dziedzerī un citos orgānos. CF ir ģenētiska slimība. Lai gan CF nevar izārstēt, elpceļu attīrīšanas terapija — manuālā fizikālā terapija vai ierīce, kas palīdz iztīrīt gļotas — var palīdzēt pārvaldīt simptomus. Pakalpojumu sniedzēji arī ārstē CF ar:

• Antibiotikas – gan inhalācijas, gan intravenozas (tieši vēnā).
• Pretiekaisuma līdzekļi.
• Inhalējamie fermenti.
• Plaušu transplantācija.
• Medikamenti.

Plaušu arteriālā hipertensija

Plaušu arteriālā hipertensija (PAH) ir neārstējamas plaušu hipertensijas veids. PAH rodas, kad jūsu plaušu artērijas sabiezē un sašaurinās. Tas ierobežo asins plūsmu un paaugstina asinsspiedienu plaušās. PAH var izraisīt:

• Iedzimtas sirds anomālijas.
• Saistaudu bojājumi.
• Ģenētika.
• Infekcijas.
• Aknu ciroze.
• Medikamenti.

Intersticiālas plaušu slimības

Intersticiālas plaušu slimības ietver vairāk nekā 200 plaušu traucējumu. Visi šie stāvokļi ietver progresējošu (pasliktinošu) starpšūnu rētu veidošanos (in-ter-STI-she-um). Interstitijs ir vieta, kur plaušu alveolas satiekas ar asinsvadiem, lai apmainītos ar skābekli un oglekļa dioksīdu.

Intersticiālas plaušu slimības ietver:

Berilija slimība: Hroniska berilija slimība (CBD) izraisa plaušu iekaisumu. Tas noved pie iekaisuma šūnu (granulomu) kopu veidošanās, kas rada rētas jūsu plaušās. CBD rodas, ieelpojot berilija pulveri vai tvaikus. Berilijs ir metāls, ko izmanto automašīnu, datoru, golfa nūju un cita aprīkojuma izgatavošanai. Kortikosteroīdi var palīdzēt jums pārvaldīt simptomus.

Paaugstinātas jutības pneimonīts: Paaugstinātas jutības pneimonīts (HP) izraisa plaušu iekaisumu, kas var izraisīt pastāvīgu rētu veidošanos. HP rodas, ieelpojot vides alergēnus, tostarp:

• Baktērijas.
• Ķimikālijas.
• Pelējums.

Pakalpojumu sniedzēji apstrādā HP ar:

• Bronhodilatatori.
• Kortikosteroīdi.
• Imūnsupresīvas zāles.
• Skābekļa terapija.

Idiopātiskā plaušu fibroze: Idiopātiskā plaušu fibroze izraisa plaušu audu sabiezēšanu, stīvumu un rētas. “Idiopātisks” nozīmē, ka cēlonis nav zināms, lai gan pētnieki ir atklājuši, ka gēni var izraisīt 35% līdz 40% no riska. Lai gan zāles nepastāv, zāles var palīdzēt mazināt simptomus. Dažas zāles var pat palēnināt slimības progresēšanu un aizkavēt vajadzību pēc skābekļa un plaušu transplantācijas.

Limfangioleiomiomatoze: Ar limfangioleiomiomatozi (LAM) gludās muskulatūras šūnas bloķē elpceļus, un plaušās veidojas cistas. Tas rada problēmas ar elpošanu. Gēnu mutācijas (izmaiņas) noved pie LAM. Viena no šīm gēnu izmaiņām ir iedzimta (nodota ģimenē), un vienai ir nezināmi cēloņi. Pakalpojumu sniedzēji apstrādā LAM ar:

• Plaušu transplantācija.
• Medikamenti (sirolimus, imunitāti nomācošas zāles).
• Skābekļa terapija.
• Plaušu terapija.

Nespecifiska intersticiāla pneimonija: Nespecifiska intersticiāla pneimonija (NSIP) izraisa plaušu gaisa maisiņu (alveolu) sieniņu iekaisumu. NSIP cēlonis nav zināms. Bet pētniekiem ir aizdomas, ka NSIP rodas šādu iemeslu dēļ:

• Autoimūnas slimības.
• Ķīmijterapijas zāles.
• Gēni.
• Ķīmisko vielu vai putekļu ieelpošana.
• Radiācijas terapija.

Pakalpojumu sniedzēji apstrādā NSIP ar:

• Kortikosteroīdi.
• Imūnsistēmu nomācošas zāles.

Plaušu alveolārā proteinoze: Plaušu alveolārā proteinoze (PAP) izraisa olbaltumvielu, tauku un citu vielu uzkrāšanos jūsu alveolos. Pētniekiem ir aizdomas, ka imūnsistēmas problēma izraisa PAP. Pakalpojumu sniedzēji parasti ārstē PAP ar visu plaušu skalošanu (mazgāšanu). Viņi mazgā vienu plaušu ar fizioloģisko šķīdumu un baro otru ar skābekli.

Sarkoidoze: Sarkoidoze izraisa mezgliņu (granulomu) veidošanos plaušās. Sarkoidozes cēlonis nav zināms, lai gan pētniekiem ir aizdomas par gēniem un vides faktoriem. Ārstēšana ietver:

• Ķīmijterapijas zāles.
• Kortikosteroīdi.
• Kortikotropīna injekcijas.
• Malārijas zāles.
• TNF inhibitori (lieto reimatoīdā artrīta ārstēšanai).

Cik izplatītas ir retas plaušu slimības?

Atsevišķas retas plaušu slimības skar tikai ierobežotu skaitu cilvēku. Bet tiem ir liela kopējā ietekme. Kopumā retas plaušu slimības skar aptuveni 1,2 miljonus līdz 2,5 miljonus cilvēku Ziemeļamerikā.

Kas var saslimt ar retām elpceļu slimībām?

Elpošanas ceļu slimības var skart dažāda vecuma un etniskās piederības cilvēkus. Ja retai elpceļu slimībai (piemēram, CF) ir ģenētisks cēlonis, tā vispirms var parādīties bērnam.

Dažas retas plaušu slimības, piemēram, LAM, ir vairāk izplatītas sievietēm. Citi, piemēram, PAP, ir vairāk izplatīti vīriešiem.

Kāpēc retas plaušu slimības bieži sauc par plaušu slimībām bāreņiem?

Pētnieki retas plaušu slimības bieži dēvē par “plaušu slimībām bāreņiem”. Cilvēki ar šīm slimībām var justies “bāreņi” medicīnas pasaulē. Viņiem var rasties grūtības atrast veselības aprūpes sniedzējus, kas varētu diagnosticēt un ārstēt viņu slimības.

Bāreņu slimības nesaņem daudz pētījumu. Dažiem no tiem nav īpašu ārstēšanas standartu.

Dažas retas plaušu slimības, piemēram, PAH, vairs netiek uzskatītas par reti sastopamām slimībām, jo ​​pētnieki un pakalpojumu sniedzēji tām pievērš lielāku uzmanību.

Simptomi un cēloņi

Kas izraisa retas plaušu slimības?

Daudzas retas plaušu slimības ir ģenētiski traucējumi. Zīdaiņi piedzimst ar slimību izraisošām izmaiņām, kas iekodētas viņu gēnos. Bet dažas slimības var attīstīties tikai vēlākā dzīves posmā.

Reto plaušu slimību cēloņi ir arī:

• Vides iedarbība, ieskaitot azbesta, putnu izkārnījumu, ogļu putekļu, pelējuma, tabakas dūmu vai citu ķīmisku vielu ieelpošanu.
• Infekcijas baktēriju, vīrusu vai sēnīšu izraisītu iemeslu dēļ.
• Zāles, piemēram, antibiotikas, pretiekaisuma zāles, ķīmijterapijas zāles vai sirds zāles.
• Citi veselības traucējumi, tostarp autoimūnas slimības (kad jūsu imūnsistēma kaitē jūsu ķermenim), piemēram, dermatomiozīts un polimiozīts, vilkēde, reimatoīdais artrīts vai sklerodermija.
• Nezināmi cēloņi, vai idiopātiska slimība.

Kādi ir retas plaušu slimības simptomi?

Retas plaušu slimības simptomi atšķiras no cilvēka uz cilvēku, atkarībā no slimības. Daudzas retas plaušu slimības ietver šādus bieži sastopamus simptomus:

• Hroniskas sāpes krūtīs.
• Hronisks vai nepārtraukts klepus, krakšķēšana vai sēkšana elpošanas laikā.
• Hroniska gļotu veidošanās.
• Apgrūtināta elpošana.
• Nogurums.
• Atkārtotas krūškurvja infekcijas, piemēram, bronhīts vai pneimonija.
• Elpas trūkums (aizdusa), īpaši fiziskās slodzes laikā.
• Svara zudums.

Kādas plaušu daļas ietekmē šīs retās slimības?

Lielākā daļa reto plaušu slimību izraisa bojājumus vienā vai vairākās no šīm plaušu daļām:

• Gaisa maisiņi (alveolas), kur jūsu plaušas un asinis apmainās ar gāzēm.
• Elpceļi (bronhiālās caurules), kas transportē gaisu plaušās un no tām.
• Audus kas ieskauj alveolas un bronhu caurules.

Kādas ir komplikācijas?

Retām plaušu slimībām laika gaitā ir tendence pasliktināties. Tie var izraisīt ilgstošus plaušu un citu orgānu, piemēram, sirds bojājumus.

Diagnoze un testi

Kā veselības aprūpes sniedzēji diagnosticē retas plaušu slimības?

Lai palīdzētu diagnosticēt jūsu stāvokli, jūsu pakalpojumu sniedzējs jautās par simptomiem un ģimenes vēsturi. Veselības aprūpes sniedzēji var apkopot citu medicīnisku informāciju, tostarp jūsu pakļaušanu vides apdraudējumiem un jūsu pašreizējām un iepriekšējām zālēm. Jums var būt:

• Asins analīzes: Asins paraugi palīdz jūsu pakalpojumu sniedzējam izslēgt citas slimības.
• Bronhoskopija: Jūsu veselības aprūpes sniedzējs jūsu elpceļos ievieto plānu tēmekli. Bronhoskopija dažreiz ietver bronhoalveolāru skalošanu. Jūsu pakalpojumu sniedzējs izmanto fizioloģisko šķīdumu, lai mazgātu elpceļus un savāktu šķidruma paraugu. Šīs procedūras laikā viņi var arī iegūt audu biopsijas, izmantojot knaibles.
• Ģenētiskie testi: Jūsu pakalpojumu sniedzējs ņem asins paraugus, lai pārbaudītu neparastus gēnus.
• Attēlveidošanas testi: Jūsu pakalpojumu sniedzējs var redzēt plaušu rētas vai izslēgt citus apstākļus ar krūškurvja rentgenstaru vai CT (datortomogrāfijas) skenēšanu.
• Plaušu biopsija: Jūsu pakalpojumu sniedzējs noņem nelielu plaušu audu paraugu pētīšanai mikroskopā. Viņi var izmantot adatas biopsiju (adatu, ko vada rentgena starojums), bronhoskopisku biopsiju vai ķirurģisku biopsiju. Biopsijas veids būs atkarīgs no stāvokļa, par kuru pakalpojumu sniedzējs ir aizdomas, un no analīzes veida, kas viņiem būtu nepieciešams, lai to pareizi diagnosticētu.
• Skābekļa piesātinājuma pētījums: Šis tests nosaka skābekļa līmeni asinīs.
• Plaušu funkcionālie testi: Plaušu funkcionālie testi parāda, cik labi jūsu plaušas ieelpo un izelpo gaisu.

Pakalpojumu sniedzēji parasti diagnosticē noteiktas retas plaušu slimības, piemēram, cistisko fibrozi (CF), bērnībā. Katrā ASV štatā ir nepieciešama jaundzimušo skrīnings attiecībā uz CF dzimšanas brīdī un vairākas nedēļas vēlāk.

Daudzi pakalpojumu sniedzēji var neatpazīt retas plaušu slimības. Simptomi var atdarināt citus apstākļus. Ja simptomi turpinās, sazinieties ar elpceļu speciālistu vai pulmonologu (plaušu ārstu). Šiem speciālistiem ir pieredze plaušu slimību diagnostikā un ārstēšanā.

Vadība un ārstēšana

Kā veselības aprūpes sniedzēji ārstē retas plaušu slimības?

Pakalpojumu sniedzēji bieži ārstē retas plaušu slimības ar zālēm, ko lieto citu slimību ārstēšanai. Ārstēšana parasti palīdz palēnināt slimības progresēšanu, nevis to izārstēt. Atkarībā no plaušu slimības ārstēšanas var ietvert:

• Elpceļu attīrīšanas terapija lai ārstētu cistisko fibrozi, atbrīvojot gļotas no elpceļiem.
• Bronhodilatatori, inhalatori, kas attīra gļotas no plaušām, lai atvieglotu elpošanu.
• Zāles, piemēram, kortikosteroīdus, imunitāti nomācošas zāles, antibiotikas un fermentus. Šīs zāles var atvieglot elpošanu.
• Skābekļa terapija, nodrošinot papildu skābekli caur masku vai caurulīti nāsīs, lai atvieglotu elpošanu un uzlabotu miegu.
• visu plaušu skalošana, kur pakalpojumu sniedzējs ievieto jūsu plaušās caurulīti ar fizioloģisko šķīdumu, lai tās iztīrītu. Plaušu skalošana ārstē plaušu alveolāro proteozi (PAP).

Cilvēkiem ar smagu plaušu slimību var būt nepieciešama plaušu transplantācijas operācija. Transplantācija ir iespēja, ja citas ārstēšanas metodes nepalīdz. Šī operācija var pagarināt jūsu dzīvi.

Kā es varu pārvaldīt plaušu slimības simptomus?

Pētnieki izstrādā jaunas ārstēšanas metodes retām plaušu slimībām. Tikmēr veselības aprūpes sniedzēji koncentrējas uz traucējumu simptomu ārstēšanu. Jūsu pakalpojumu sniedzēju komanda var ieteikt:

• Mērķtiecīgs uztura plāns var palīdzēt jums saglabāt savu svaru un vispārējo veselību.
• Plaušu rehabilitācija, tostarp vingrinājumi un uzvedības izmaiņas, kas var uzlabot jūsu ikdienas dzīvi.

Profilakse

Vai es varu novērst retas plaušu slimības?

Nav iespējams novērst iedzimtas retas plaušu slimības. Bet jūs varat samazināt risku saslimt ar dažām plaušu slimībām:

• Smēķēšanas atmešana.
• Valkājot respiratoru (maska, kas filtrē daļiņas no gaisa) ap kaitīgām vielām, piemēram, azbestu vai ķīmiskām vielām.

Ja jums ir ģimenes loceklis ar retām plaušu slimībām, kuras var būt iedzimtas, konsultējieties ar savu pakalpojumu sniedzēju par ģenētisko konsultāciju. Konsultants var palīdzēt jums uzzināt par jūsu riskiem un risku, kas saistīts ar slimības nodošanu jūsu bērniem.

Perspektīva / Prognoze

Kāda ir prognoze (perspektīva) cilvēkiem ar retām plaušu slimībām?

Prognoze cilvēkiem ar retām plaušu slimībām atšķiras atkarībā no konkrētās slimības un slimības smaguma pakāpes. Daudzas retas plaušu slimības laika gaitā kļūst nopietnākas.

Plaušu transplantācija var apturēt slimību. Ne visi kvalificējas plaušu transplantācijai vai sakrīt ar donoru. Diemžēl trūcīgo ir vairāk nekā ziedotāju.

Pētnieki veic daudzus klīniskus pētījumus par retām plaušu slimībām ASV un Eiropā. Viņi turpina virzīties uz priekšu, kas var novest pie daudzsološām jaunām terapijām šiem stāvokļiem.

Pareizas ārstēšanas un atbalsta saņemšana savai slimībai var nodrošināt ilgāku un veselīgāku dzīvi. Ārstēšana var arī palīdzēt jums pārvaldīt simptomus un uzlabot dzīves kvalitāti.

Dzīvo ar

Kad man vajadzētu redzēt savu veselības aprūpes sniedzēju par retu plaušu slimību?

Ja novērojat plaušu slimības pazīmes, nekavējoties sazinieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju. Vienmēr sazinieties ar pakalpojumu sniedzēju, ja rodas jauni vai satraucoši simptomi.

Ja jūsu ģimenē ir reta plaušu slimība, pirms bērnu piedzimšanas varat runāt ar savu pakalpojumu sniedzēju par ģenētisko konsultāciju. Ģenētiskais konsultants var novērtēt jūsu risku un iedzimtas plaušu slimības gēna pārnešanas risku.

Ja jums vai kādam tuviniekam ir reta plaušu slimība, konsultējieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju par labākajiem veidiem, kā pārvaldīt simptomus un uzlabot dzīves kvalitāti. Retas plaušu slimības nav izārstētas. Taču pētnieki turpina pētīt daudzsološas jaunas plaušu slimību ārstēšanas metodes, kas var pagarināt dzīvi. Iespējams, vēlēsities pievienoties atbalsta grupai cilvēkiem ar jūsu reto elpceļu slimību. Grupa var sniegt emocionālu atbalstu un palīdzēt atrast efektīvas pārvarēšanas stratēģijas.

Secinājumā retās plaušu slimības ir daudzveidīgu veidu un to cēloņi var būt gan ģenētiski, gan vides faktori. Ārstēšana jāveic atbildīgi, balstoties uz katras slimības specifiku, un ietver medikamentus, ķirurģiju vai elpošanas terapijas. Lai nodrošinātu pacientiem vislabāko aprūpi, nepieciešama turpmāka pētniecība un individualizēta pieeja katram gadījumam. Speķializēta medicīnas nozares atbalsts un pacienta izglītība ir izšķiroši svarīgi ilgtermiņa veselības un dzīves kvalitātes uzlabošanai.