Trisomija: Trisomijas traucējumu veidi

“Trisomijas izraisīti traucējumi ir medicīniski stāvokļi, ko izraisa papildu hromosomas klātbūtne šūnu genomos, radot būtisku ietekmi uz cilvēka attīstību un veselību. No plaši zināmā Dauna sindroma līdz retāk sastopamām trisomijām, piemēram, Edvarda un Patau sindromiem – uzzināsim par šo komplekso genētisko pasauli, iepazīstoties ar trisomiju veidiem, to ietekmi un diagnozes nozīmīgumu mūsdienu sabiedrībā.”

Trisomija ir ģenētisks stāvoklis, kas izraisa papildu hromosomas kopiju. Personai ar trisomiju būs 47 hromosomas, nevis 46. Trisomijas grūtniecības rezultātā var piedzimt dzīvi, bet daudzas beidzas priekšlaicīgi ar spontānu abortu. Jūs nevarat novērst trisomijas apstākļus, jo tie rodas spontāni, un jūsu risks piedzimt bērnam ar trisomijas stāvokli palielinās pēc 35 gadu vecuma.

Pārskats

Ģenētiskā stāvokļa trisomija nozīmē, ka jūsu bērnam ir papildu hromosoma, kas var izraisīt jūsu bērna piedzimšanu ar unikālām sejas īpašībām.

Kas ir trisomija?

Trisomija ir ģenētisks stāvoklis, kurā ir papildu hromosomas kopija. Hromosomas ir struktūras šūnu kodolā, kas satur DNS, kas ir pavedienam līdzīga struktūra, kas padara jūs unikālu. Jūsu ķermenī ir 23 hromosomu pāri, kas ir vienāds ar 46 hromosomām. Pusi no savām hromosomām jūs iegūstat no katra sava vecāka. Ja jūsu ķermenim ir papildu hromosomas kopija (trisomija), jūsu ķermenī ir 47 hromosomas. Trisomija var izraisīt pilna termiņa bērnu, bet visbiežāk izraisa spontānu abortu pirmajos trīs grūtniecības mēnešos.

Kā izrunā trisomiju?

Pareizā trisomijas izruna ir “mēģini sēt mani”. Ja cipars seko trisomijai, tas norāda, kurai hromosomai ir trešā kopija. Abās atsaucēs izruna paliek nemainīga, pievienojot skaitli, kas seko, piemēram, “trisomy 21” ir “izmēģini-sēj-man-divdesmit viens”.

Kādi ir dažādi trisomijas traucējumu veidi?

Jūsu veselības aprūpes sniedzējs noteiks trisomijas traucējumus, pamatojoties uz kuriem hromosomai ir trešā kopija, kā rezultātā tiks veikta numurēta diagnoze. Tā kā katrai hromosomai ir atšķirīga loma jūsu ķermeņa projektā, trešā kopija var ietekmēt jūsu mazuļa ģenētisko stāvokli. Visizplatītākie trisomijas apstākļi ir:

• Trisomija 13 (Patau sindroms).
• Trisomija 18 (Edvarda sindroms).
• Trisomija 21 (Dauna sindroms).

Jūsu ģenētiskajā kodā 23. hromosomu pāris ir jūsu dzimumšūnas, kas nosaka dzimumu. Dzimuma šūnu apzīmējumi ir XX — sievietei vai XY — vīrietim, nevis kā skaitlis. Kad jūsu šūnas dalās, jūsu dzimumšūnas var neparasti kopēt, izraisot trisomiju. Dzimuma šūnu trisomijas veidi ietver:

• Trisomija X (XXX).
• Klinefeltera sindroms (XXY).
• Jēkaba ​​sindroms (XYY).

Kuru ietekmē trisomija?

Trisomija var rasties jebkurā grūtniecības laikā. Risks ir lielāks tiem, kuri ir vecāki par 35 gadiem un iestājas grūtniecība, bet lielākā daļa bērnu, kas dzimuši ar trisomiju, ir vecākiem, kas jaunāki par 35 gadiem, jo ​​statistiski vairāk dzimušo ir vecumā līdz 35 gadiem.

Cik izplatīta ir trisomija?

Visizplatītākais trisomijas veids ir 21. trisomija (Dauna sindroms). Amerikas Savienotajās Valstīs katru gadu piedzimst gandrīz 6000 mazuļu ar trisomiju 21, kas ir aptuveni 1 no 700 mazuļiem.

Simptomi un cēloņi

Kādi ir trisomijas simptomi grūtniecības laikā?

Pirmsdzemdību ultraskaņas laikā jūsu veselības aprūpes sniedzējs meklēs trisomijas apstākļu pazīmes, tostarp:

• Pārmērīgs amnija šķidrums ap jūsu mazuli.
• Jūsu nabassaitē ir tikai viena artērija.
• Maza placenta.
• Jūsu mazulis ir mazāk aktīvs.
• Jūsu mazulis savam vecumam ir mazs.
• Fiziskas novirzes, piemēram, sirds problēmas vai aukslēju šķeltne.

Kādi ir trisomijas simptomi pēc mana bērna piedzimšanas?

Atkarībā no diagnosticētās trisomijas veida jūsu mazulim būs simptomi, tostarp:

• Mazs augums.
• Apaļa seja ar plakanu profilu.
• Slīpas acis.
• Aukslējas šķeltne.
• Orgānu veidošanās vai darbības traucējumi (sirds, plaušas vai nieres).
• Attīstības kavēšanās un intelektuālās attīstības traucējumi.

Kas izraisa trisomiju?

Jūsu hromosomas jūsu ķermenī veidojas noteiktā secībā. Šī šūnu secība ir priekšmets tam, kas jūs esat. Kad šūnas veidojas reproduktīvajos orgānos, tās sākas no vienas apaugļotas šūnas (vīriešiem sperma, mātītēm – olšūnas), pēc tam notiek šūnu dalīšanās (mejoze), kur viena šūna divreiz sadalās, veidojot četras šūnas. Katrā šūnā ir puse no DNS daudzuma nekā oriģinālā, tāpēc kopijā ir 23 hromosomas no oriģinālajām 46. Šīs četras šūnas sadalās vienmērīgi deviņas reizes, lai izveidotu vairāk šūnu, līdz esat replikējis 23 šūnu pārus. Cipari no viena līdz 23 apzīmē katru hromosomu pāri.

Mejozes (šūnu dalīšanās) laikā pastāv iespēja, ka jūsu šūnas nesadalīsies, kā vajadzētu, izraisot papildu šūnas kopiju pievienošanos pārim. Parasti katrā pārī būtu divas hromosomas, bet trešā hromosoma veidojas un pievienojas pārim, radot trisomiju, kas burtiski nozīmē “trīs ķermeņi”.

Apaugļošanas laikā rodas trisomija. Tas notiek nejauši, un diagnoze nav rezultāts tam, ko vecāki darīja grūtniecības laikā. Cilvēkiem, kuriem iestājas grūtniecība pēc 35 gadu vecuma, ir lielāks risks, ka bērnam tiks diagnosticēta trisomija.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēta trisomija?

Ģenētiskā pārbaude palīdz noteikt trisomijas diagnozi agrīnā grūtniecības laikā. Diagnoze tiek apstiprināta neilgi pēc bērna piedzimšanas, pēc fiziskās apskates un turpmākas zīdaiņa ģenētiskās hromosomu pārbaudes ar asins paraugu.

Kādi testi diagnosticē trisomijas apstākļus?

Jūsu veselības aprūpes sniedzējs grūtniecības laikā piedāvās skrīninga testus, lai papildus ultraskaņai pārbaudītu arī dzimušā vecāka asiņu paraugu. Ultraskaņas laikā jūsu veselības aprūpes sniedzējs meklēs trisomijas pazīmes, piemēram, pārmērīgu amnija šķidrumu, kakla dobumu (šķidrums zem ādas aiz kakla) un ekstremitāšu garumu. Tās var būt ģenētiskas anomālijas pazīmes.

Pēc skrīninga papildu testi palīdz apstiprināt diagnozi, tostarp:

• Koriona villu paraugu ņemšana (CVS): No 10 līdz 13 grūtniecības nedēļām jūsu veselības aprūpes sniedzējs paņems nelielu šūnu paraugu no jūsu placentas, lai pārbaudītu ģenētiskos apstākļus un jūsu mazuļa dzimumu.
• Amniocentēze: No 15 līdz 20 grūtniecības nedēļām jūsu veselības aprūpes sniedzējs paņems nelielu amnija šķidruma paraugu, lai pārbaudītu iespējamās jūsu mazuļa veselības novirzes.
• Perkutānā nabas asins paraugu ņemšana (PUBS): Jūsu veselības aprūpes sniedzējs paņems nelielu asins paraugu no jūsu mazuļa nabassaites, lai pārbaudītu jūsu mazuļa veselības stāvokli.
• Neinvazīvā pirmsdzemdību pārbaude: Pēc 10 grūtniecības nedēļām jūsu veselības aprūpes sniedzējs pārbaudīs jūsu asins paraugu, lai novērtētu, vai jūsu bērnam nav ģenētisku anomāliju.

Vadība un ārstēšana

Kā tiek ārstēti trisomijas apstākļi?

Trisomija ir mūža stāvoklis, un tai nepieciešama ilgstoša ārstēšana, lai atvieglotu visus ar šo stāvokli saistītos simptomus. Ārstēšana bērniem, kas dzimuši ar trisomiju, ietver:

• Operācija, lai novērstu jebkādas fiziskas novirzes.
• Izglītības atbalsts.
• Runas, uzvedības un fizikālā terapija.
• Zāles, kas palīdz simptomiem saistītiem veselības stāvokļiem, kas laika gaitā attīstās.

Profilakse

Kā es varu samazināt risku iegūt bērnu ar trisomiju?

Jūs nevarat novērst tādu ģenētisku apstākļu rašanos kā trisomija, jo hromosomu kļūda rodas nejauši šūnu dalīšanās laikā. Jūs varat samazināt risku iegūt bērnu ar ģenētisku stāvokli, veicot:

• Izpratne par grūtniecības iestāšanās risku, ja esat vecāks par 35 gadiem.
• Ģenētisko skrīningu veikšana pirms grūtniecības iestāšanās.
• Izvairieties no tabakas izstrādājumu lietošanas un alkohola lietošanas.
• Rūpējieties par savu veselību, ēdot sabalansētu uzturu un regulāri vingrojot.

Perspektīva / Prognoze

Kā trisomija ietekmēs manu bērnu?

Papildu hromosoma maina jūsu mazuļa plānu un izraisīs fiziskas anomālijas, kas ir dzimšanas brīdī (iedzimts defekts), piemēram, atšķirīgus sejas vaibstus un intelektuālās attīstības traucējumus. Daudziem bērniem, kas dzimuši ar trisomiju, pēc diagnozes radīsies veselības problēmas, piemēram, biežas ausu infekcijas, sirds problēmas vai miega apnoja, taču ar atbilstošu ārstēšanu jūsu bērns varēs dzīvot laimīgu un pilnvērtīgu dzīvi.

Izdzīvošanas rādītājs zīdaiņiem, kas dzimuši ar trisomiju 18 vai trisomiju 13, pēc dažām pirmajām dzīves nedēļām (jaundzimušo periods) ir zems stāvokļa smaguma, īpaši aizkavētas vai patoloģiskas orgānu attīstības dēļ. Jūsu veselības aprūpes sniedzējs novērtēs jūsu mazuļa veselību un piedāvās ārstēšanu, lai palielinātu izdzīvošanas līmeni bērniem, kas dzimuši ar šiem stāvokļiem.

Dzīvo ar

Kad man vajadzētu redzēt savu veselības aprūpes sniedzēju?

Viena no trisomijas blakusparādībām ir spontāna aborta risks. Parasti tas notiek pirmajos trīs grūtniecības mēnešos. Sazinieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju, ja Jums rodas kādi spontāna aborta simptomi, tostarp:

• Krampji.
• Sāpes muguras lejasdaļā.
• Sāpes vēderā.
• No vieglas līdz smagai asiņošanai.
• Drebuļi vai drudzis.

Kādi jautājumi man jāuzdod savam ārstam?

• Kā samazināt risku, ka bērnam būs ģenētiski traucējumi, piemēram, trisomija?
• Kādus pirmsdzemdību skrīningus jūs ieteiktu, lai pārbaudītu, vai manam bērnam ir ģenētisks stāvoklis?
• Vai man var būt veiksmīga grūtniecība pēc trisomijas diagnozes?

Papildu bieži uzdotie jautājumi

Kāda ir atšķirība starp trisomiju un monosomiju?

Trisomijas traucējumi rodas, ja jums ir papildu hromosomas kopija. Monosomija rodas, ja jums trūkst hromosomas kopijas. Abi šie ģenētiskie apstākļi ir ģenētiskas mutācijas rezultāts, kurā jūsu šūnas nedalās, kā vajadzētu. Jūs nevarat novērst šīs novirzes rašanos šūnu dalīšanās laikā.

Tā kā nav iespējams novērst ģenētiskas novirzes, piemēram, trisomijas stāvokļus, ja plānojat grūtniecību, konsultējieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju par ģenētisko testēšanu, lai novērtētu risku iegūt bērnu ar ģenētisku stāvokli. Ja jums iestājas grūtniecība un jūsu mazulim tiek diagnosticēta trisomija, ir pieejams atbalsts, kas palīdzēs jums un jūsu mazulim dzīvot veselīgu un pilnvērtīgu dzīvi. Ģenētiskās konsultācijas piedāvā resursus, kas palīdz izprast jūsu mazuļa diagnozi, lai jūs varētu nodrošināt viņam nepieciešamo aprūpi un atbalstu, kad viņš aug.

Secinot, trisomija ir ģenētisks traucējums, kas izraisa papildus hromosomas klātbūtni organismā, kas var izraisīt dažādus veselības problēmas un attīstības traucējumus. Ir vairāki trisomijas veidi, tostarp visizplatītākā Trisomija 21 (Dauna sindroms), Trisomija 18 (Edvarda sindroms) un Trisomija 13 (Patau sindroms). Savlaicīga diagnostika un speciālistu atbalsts ļauj cilvēkiem ar trisomiju dzīvot pilnvērtīgu dzīvi, pieskaņojot atbilstošas terapijas un izglītības programmas.