Atkārtoti drudža sindromi (agrāk pazīstami kā periodiski drudža sindromi)

Atklājiet pasauli, kurā bieži nesaprotami simptomi kļūst par ikdienas izaicinājumiem – atkārtoti drudža sindromi. Agrāk zināmi kā periodiski drudža sindromi, šīs noslēpumainās slimības aizgūst uzmanību, mudina zinātni meklēt atbildes un sniedz cerību tūkstošiem skartajiem. Iepazīstieties ar to sarežģītību, diagnostikas procesu un jaunākajiem terapijas sasniegumiem, atverot durvis uz saprašanu un palīdzību tiem, kuriem ik dienas jāsamierinās ar šo slēpto ienaidnieku.

Atkārtota drudža sindromi (periodiski drudža sindromi) ir traucējumu grupa, kas izraisa atkārtotu drudzi. Sindromi ir autoiekaisuma slimības. Lielākā daļa no šiem stāvokļiem ir iedzimti un rodas gēnu mutācijas rezultātā. Ārstēšana ir atkarīga no periodiskā drudža sindroma veida, bet bieži vien ietver zāļu lietošanu mūža garumā.

Pārskats

Kas ir periodiski drudža sindromi (tagad pazīstami kā atkārtota drudža sindromi)?

Atkārtota drudža sindromi, agrāk pazīstami kā periodiski drudža sindromi, ir traucējumu grupa, kas izraisa atkārtotus drudzis, kuriem nav infekcijas (vīrusu, baktēriju) cēloņa. Sindromi tiek uzskatīti par autoinflammatoriskām slimībām, kas nozīmē, ka šo stāvokli izraisa anomālijas vai regulēšanas problēma jūsu bērna dabiskajā (iedzimtajā) imūnsistēmā. Atkārtota drudža sindroms nav autoimūna slimība, kurā jūsu bērna iegūtā (adaptīvā) imūnsistēma darbojas nepareizi un kļūdaini uzbrūk veseliem audiem.

Atkārtoti drudža sindromi parasti (bet ne vienmēr) sākas, kad jūsu bērns ir zīdainis vai mazulis. Jūsu bērnam būs epizodes vai uzbrukumi, kas izraisa drudzi un citus simptomus. Bērniem var nebūt simptomu starp epizodēm. Lielākā daļa šo sindromu tiek nodoti tālāk (iedzimta) un rodas ģenētisku izmaiņu (mutācijas) rezultātā.

Daudziem no šiem sindromiem ir īpaša ārstēšana, kas bieži vien balstās uz izpratni par problēmu, ko izraisa ģenētiskā mutācija. Ja to neārstē, periodiska drudža sindroms var būt bīstams atkārtota vai pastāvīga iekaisuma izraisīta ievainojuma dēļ.

Vai atkārtots drudža sindroms ir izplatīts?

Pastāv vairāki dažādi atkārtota drudža sindroma veidi. Dažiem veidiem biežums (cik bieži kādam ir slimība) nav zināms. Citiem biežums palielinās, jo pētnieki ir atklājuši dažādas mutācijas, kas izraisa sindromus. Lielākā daļa ir ļoti reti, bet daži ir biežāk nekā citi. Piemēram, ar audzēja nekrozes faktora receptoriem saistītais periodiskais sindroms (TRAPS) skar 1 no 1 miljona cilvēku. Bet ģimenes Vidusjūras drudzis skar aptuveni 1 no 200 cilvēkiem no Vidusjūras un Tuvo Austrumu izcelsmes.

Kādi ir dažādi atkārtota drudža sindroma veidi?

Ģimenes Vidusjūras drudzis (FMF)

Ģimenes Vidusjūras drudzis (FMF) ir visizplatītākais ģenētiski diagnosticētais atkārtotā drudža sindroms. Tas izraisa atkārtotu drudzi un var izraisīt sāpīgu iekaisumu jūsu bērna vēderā, krūtīs un locītavās. Ar FMF uzbrukumi parasti sākas bērnībā. Bērnam novecojot, viņa uzbrukumu biežums un smagums var kļūt mazāk intensīvs.

Periodisks drudzis, aftozs-stomatīts, faringīts, adenīts (PFAPA)

Periodisks drudzis, aftozs-stomatīts, faringīts, adenīts (PFAPA) ietver periodisku drudzi ar mutes čūlām (aftozais stomatīts), iekaisis kakls (faringīts) un limfmezglu pietūkums (adenīts) jūsu bērna kaklā. PFAPA skar bērnus agrā bērnībā, parasti sākot no 4 gadu vecuma. Epizožu biežums parasti samazinās un izzūd pēc 10 gadu vecuma.

Ar audzēja nekrozes faktora receptoriem saistīts periodisks sindroms (TRAPS)

Neatkarīgi no drudža epizodēm ar audzēja nekrozes faktora receptoriem saistītais periodiskais sindroms (TRAPS) var izraisīt sāpes vēderā, caureju, izplatītus ādas izsitumus, muskuļu sāpes un pietūkumu ap jūsu bērna acīm. TRAPS vispirms var parādīties agrā vai vēlā bērnībā vai pieaugušā vecumā. Iepriekšējais šī sindroma nosaukums bija ģimenes Hibernijas drudzis.

Hiperimūnglobulīna D sindroms (HIDS)

Hiperimmunoglobulīna D sindroms (HIDS) izraisa epizodiskus augstus drudzis ar izsitumiem uz ādas, pietūkušiem kakla limfmezgliem, sāpēm vēderā, artrītu un/vai vemšanu un caureju. Slimība parasti sākas pirms 1 gada vecuma. Šīs slimības nosaukums cēlies no tā, ka lielākā daļa zīdaiņu ražo ļoti lielu daudzumu D tipa imūnglobulīna (bet tas nav svarīgi diagnostiski vai klīniski). Imūnglobulīni ir olbaltumvielas, kas ir daļa no jūsu bērna imūnsistēmas.

Jaundzimušo daudzsistēmu iekaisuma slimība (NOMID)

Jaundzimušo daudzsistēmu iekaisuma slimība (NOMID) izraisa drudža un ādas izsitumu epizodes. Šī stāvokļa simptomi sākas dzimšanas brīdī vai pirmajās dzīves nedēļās. Tā pati gēna mutācija izraisa divas citas slimības (Muckle-Wells sindromu un ģimenes saaukstēšanās autoiekaisuma sindromu). Šīs trīs slimības sauc par ar kriopirīnu saistītām autoiekaisuma slimībām.

Simptomi un cēloņi

Kas izraisa atkārtotu drudža sindromu?

Lielākā daļa atkārtotu drudža sindromu ir ģenētiskas slimības. Noteikta gēna mutācija izraisa katru sindromu. Atkārtota drudža sindroma veidi un to ģenētiskie cēloņi ir norādīti zemāk esošajā tabulā:

SindromsGēnu mutācijas MantojumsSindroms

FMF.	MEFV gēns, kas sniedz norādījumus, kā izveidot proteīnu, ko sauc par pirīnu.	Autosomāli recesīvs.
PFAPA.	Nezināms.	Nav iedzimta.
SLAKAS.	TNFRSF1A gēns, kas sniedz norādījumus, kā izveidot proteīnu, ko sauc par audzēja nekrozes faktora receptoru (TNFR).	Autosomāli dominējošs.
HIDS.	MVK gēns, kas sniedz norādījumus, kā izveidot proteīnu, ko sauc par mevalonkināzi (MVK).	Autosomāli recesīvs.
NOMID.	NLRP3 gēns, kas sniedz norādījumus, kā izveidot proteīnu, ko sauc par kriopirīnu.	Autosomāli dominējošs.
Sindroms
FMF.
Gēnu mutācija
MEFV gēns, kas sniedz norādījumus, kā izveidot proteīnu, ko sauc par pirīnu.
Mantojums
Autosomāli recesīvs.
PFAPA.
Gēnu mutācija
Nezināms.
Mantojums
Nav iedzimta.
SLAKAS.
Gēnu mutācija
TNFRSF1A gēns, kas sniedz norādījumus, kā izveidot proteīnu, ko sauc par audzēja nekrozes faktora receptoru (TNFR).
Mantojums
Autosomāli dominējošs.
HIDS.
Gēnu mutācija
MVK gēns, kas sniedz norādījumus, kā izveidot proteīnu, ko sauc par mevalonkināzi (MVK).
Mantojums
Autosomāli recesīvs.
NOMID.
Gēnu mutācija
NLRP3 gēns, kas sniedz norādījumus, kā izveidot proteīnu, ko sauc par kriopirīnu.
Mantojums
Autosomāli dominējošs.

Kādi ir atkārtota drudža sindroma simptomi?

Atkārtota drudža sindroma simptomi parasti sākas bērnībā. Mazāk nekā 10% atkārtotu drudža sindroma gadījumu attīstās pieaugušajiem. Cilvēki parasti var justies labi un viņiem nav simptomu starp uzbrukumiem. Visbiežāk sastopamais stāvokļa simptoms ir periodisks (epizodisks) drudzis. Katrs atkārtota drudža sindroma veids var izraisīt dažādus simptomus:

• FMF var izraisīt iekaisumu un stipras sāpes jūsu bērna locītavās. Jūsu bērna apakšstilbos vai potītēs var rasties izsitumi.
• PFAPA var izraisīt iekaisis kakls, mutes dobuma čūlas un limfmezglu pietūkums jūsu bērna kaklā.
• TRAPS var izraisīt drebuļus un muskuļu sāpes jūsu bērna stumbrā un rokās. Viņiem var rasties sāpīgi sarkani izsitumi, kas pāriet no rokām un kājām uz stumbru.
• HIDS var izraisīt drebuļus, galvassāpes, sāpes vēderā, apetītes zudumu un gripai līdzīgus simptomus.
• NOMID dažiem zīdaiņiem var izraisīt priekšlaicīgas dzemdības. Jūsu jaundzimušajam var būt drudzis un izsitumi, kas izskatās kā nātrene, bet neniez.

Vai atkārtota drudža sindroms ir lipīgs?

Nē. Atkārtota drudža sindromi ir ģenētiski apstākļi, un to izraisītais drudzis nav lipīgs.

Diagnoze un testi

Kā noteikt atkārtota drudža sindromu?

Jūsu bērna veselības aprūpes sniedzējs izmantos vairākus faktorus, lai diagnosticētu atkārtotu drudža sindromu. Viņi jautās par jūsu bērna simptomiem un viņa bioloģisko ģimenes vēsturi. Jūsu bērna pakalpojumu sniedzējam var būt aizdomas par atkārtotu drudža sindromu, ja jūsu bērns:

• Bieži saslimst ar drudzi.
• Ģimenes anamnēzē ir periodiski drudzis.
• Nāk no etniskās piederības, kur periodiski drudzis ir biežāk sastopams.

Jūsu veselības aprūpes sniedzējs var ieteikt vairākus testus, lai noteiktu diagnozi. Tie var ietvert:

• Laboratorijas testi: Laboratorijas testi, piemēram, C-reaktīvais proteīns (CRP) vai pilnīga asins aina (CBC), var parādīt iekaisuma pazīmes. Šāda veida testi kļūst pozitīvi uzbrukuma laikā un pēc uzbrukuma atgriežas normālā vai gandrīz normālā stāvoklī.
• Urīna tests: Urīna proteīna tests pārbauda augstu olbaltumvielu līmeni urīnā. HIDS gadījumā urīna tests uz organiskās skābes (skābes jūsu bērna organismā, kas satur oglekļa atomu) uzrādīs augstu mevalonskābes līmeni.
• Ģenētiskā pārbaude: Ģenētiskā pārbaude var meklēt ģenētiskas mutācijas. Tomēr dažiem bērniem ar periodiskiem drudža sindromiem nosakāmas gēnu mutācijas netiek atrastas, tāpēc testa rezultāti var būt negatīvi.

Vadība un ārstēšana

Kā jūs ārstējat atkārtotu drudža sindromu?

Atkārtota drudža sindroma ārstēšana ir atkarīga no veida. Slimības nav ārstējamas, taču jūs parasti varat pārvaldīt bērna simptomus, izmantojot medikamentus:

• FMF: Jūs varat kontrolēt FMF ar zālēm, ko sauc par kolhicīnu, kas palīdz mazināt iekaisumu. Kolhicīns novērš FMF uzbrukumus daudziem bērniem ar šo stāvokli un daļēji novērš uzbrukumus pārējos gadījumos.
• PFAPA: Jūs varat saīsināt PFAPA epizodes ar vienu steroīdu (parasti prednizona) devu, kas noteikta, kad parādās pirmie simptomi. Zāles var beigt epizodi. Dažiem bērniem zāles, ko lieto kuņģa čūlu ārstēšanai (cimetidīns), var novērst vai mazināt dažu lēkmju simptomus.
• SLAKAS: Kanakinumabs, bioloģisks medikamentu veids, ko izraksta reizi mēnesī, bieži vien ir efektīva ārstēšana. Jūs varat arī palīdzēt atvieglot TRAPS simptomus, izmantojot nespecifiskus pretiekaisuma līdzekļus, tostarp steroīdus.
• HIDS: Kanakinumabs ir efektīva ārstēšanas iespēja. Epizodes laikā var būt noderīgi nesteroīdie pretiekaisuma līdzekļi (NPL), piemēram, ibuprofēns un naproksēns, vai steroīdi.
• NOMID: Kanakinumabs efektīvi ārstē NOMID.

Profilakse

Kā es varu novērst atkārtotu drudža sindromu?

Jūs nevarat novērst atkārtotu drudža sindromu, jo ģenētiskās mutācijas izraisa stāvokli. Ja plānojat grūtniecību, konsultējieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju par ģenētisko konsultāciju. Ģenētiskās konsultācijas var palīdzēt jums izprast jūsu risku iegūt bērnu ar ģenētisku stāvokli.

Perspektīva / Prognoze

Vai atkārtota drudža sindroms izzūd?

Daži atkārtoti drudža sindromi ir mūža apstākļi. Citi var ilgt vairākus gadus un pēc tam izzust ar vecumu. Daži stāvokļi ir mūža traucējumi, bet epizodes laika gaitā kļūs vieglākas un retāk. Jūsu bērna veselības aprūpes sniedzējs var sniegt konkrētu informāciju par jūsu bērna stāvokli.

Atkārtota drudža sindromi ir ģenētiski apstākļi, kas izraisa epizodisku drudzi. Ja jūsu bērnam ir bioloģiskā slimība ģimenes anamnēzē vai viņam ir atkārtots drudzis, sazinieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju. Ir svarīgi, lai jūsu bērns saņemtu pareizu diagnozi, lai viņš varētu saņemt pareizu ārstēšanu. Dažiem sindromiem jūsu bērns var lietot zāles, lai pārvaldītu simptomus un pat novērstu uzbrukumus.

Atkārtoti drudža sindromi ir svarīgi atpazīt un ārstēt, lai izvairītos no iespējamām hroniskām komplikācijām un pasliktinātas dzīves kvalitātes. Laicīga diagnostika un mērķtiecīga terapija var palīdzēt pacientiem efektīvi pārvaldīt simptomus un uzlabot viņu ikdienu. Ir būtiski apzināties šos sindromus gan medicīnas speciālistiem, gan pacientiem, lai veicinātu agrīnu to atpazīšanu un adekvātu pieeju ārstēšanā.