Ģenētiskā vēža riska pārbaude: veidi, plusi un mīnusi

Mūsdienās ģenētiskā vēža riska pārbaude izvirzās kā būtisks solis savas veselības apzināšanā. Uzziniet par dažādiem pārbaudes veidiem, kas ļauj identificēt paaugstinātu vēža risku. Apsveriet šādu pārbaužu pozitīvos aspektus, tostarp profilaktisko darbību iespējas, kā arī iepazīstieties ar iespējamajiem trūkumiem – emocionālo slogu un sekām, ko var izraisīt zināšanas par genētiskajiem riskiem. Informācijas apbruņošanās ir atslēga, veidojot informētu lēmumu par savu veselību.

Veselības aprūpes sniedzēji parasti veic ģenētiskos testus (DNS testus), lai apstiprinātu, ka kādam ir iedzimts (iedzimts) vēzis, ko izraisa ģenētiskas mutācijas. Apmēram 5% līdz 12% no visiem vēža gadījumiem izraisa ģenētiskas mutācijas. Ja kādam ir iedzimts vēzis, veselības aprūpes sniedzēji var ieteikt ģimenes locekļiem veikt tādas pašas pārbaudes, lai noskaidrotu, vai viņiem ir tādas pašas ģenētiskās mutācijas.

Pārskats

Kas ir vēža riska ģenētiskā pārbaude?

Vēža gadījumā ģenētiskās mutācijas maina mūsu šūnu darbību, īpaši to, kā tās dalās un vairojas. Lielākā daļa šo mutāciju notiek cilvēka dzīves laikā. Tomēr dažreiz cilvēki pārmanto mutācijas, kas viņiem palielina iedzimta (iedzimta) vēža attīstības risku. Iedzimtas mutācijas izraisa aptuveni 5% līdz 12% no visiem vēža gadījumiem. Veselības aprūpes sniedzēji parasti veic ģenētiskos testus (DNS testus), lai apstiprinātu, ka kādam ir iedzimts (iedzimts) vēzis.

Ja ģenētiskie testi liecina, ka jums ir iedzimta mutācija, kas palielina vēža risku, jūsu veselības aprūpes sniedzējs var ieteikt jūsu ģimenes locekļiem veikt tādus pašus testus. Vēža ģenētiskajai pārbaudei var būt nozīmīgas medicīniskas, finansiālas un psiholoģiskas sekas. Ja plānojat veikt vēža ģenētisko testu, pirms pārbaudēm jums jāsadarbojas ar ģenētiskajiem konsultantiem, lai jūs saprastu, kā vēža ģenētiskā pārbaude var ietekmēt jūs un jūsu ģimeni.

Kā ģenētiskās mutācijas izraisa vēzi?

Ģenētiskās mutācijas, kas izraisa vēzi, maina jūsu DNS. Jūsu DNS ir atbildīga par jūsu cilvēka struktūras veidošanu un uzturēšanu, un tā ir sakārtota gēnos. Jūsu gēnos ir olbaltumvielu ražošanas instrukcijas. Olbaltumvielas kontrolē miljoniem darbību, tostarp to, kā šūnas aug un vairojas.

Mutācijas, kas maina norādījumus, kas nepieciešami noteiktu proteīnu ražošanai, var pārvērst veselas šūnas vēža šūnās. Piemēram, TP53 gēnam ir instrukciju rokasgrāmata proteīna, ko sauc par audzēja proteīnu 53 vai P53, pagatavošanai. Šis proteīns neļauj jūsu šūnām dalīties un augt pārāk ātri vai nekontrolēti, tāpēc tās kļūst par audzējiem. Kad jūsu TP53 gēns mutējas, tas zaudē vai maina 53. proteīna ražošanas instrukciju. Ja P53 proteīni nedarbojas pareizi, šūnas var nekontrolēti dalīties un kļūt par vēzi.

Kādas ģenētiskās mutācijas izraisa vēzi?

Vēzis var rasties, ja mutē viens gēns vai vairāki gēni, kas darbojas kopā. Pētnieki ir identificējuši vairāk nekā 400 gēnu, kas saistīti ar vēža attīstību. Daudzi no šiem gēniem var izraisīt paaugstinātu vēža risku, ja tie ir iedzimti. Piemēri:

• Iedzimts krūts un olnīcu vēža sindroms: cilvēki, kuri manto mutācijas formas BRCA gēniem ir paaugstināts krūts vēža, olnīcu vēža un citu vēža veidu risks.
• Linča sindroms: Šis iedzimtais stāvoklis palielina kolorektālā (resnās zarnas) vēža un vairāku citu vēža veidu risku. Linča sindroms rodas, kad mutē viens no pieciem gēniem, kas atjauno DNS.
• Li-Fraumeni sindroms: Šis reti sastopamais iedzimtais stāvoklis rodas, kad TP53 gēns mutē. TP53 gēni palīdz kontrolēt šūnu augšanu.

Audzēju supresoru gēni ir vieni no visbiežāk sastopamajiem gēniem, kas saistīti ar vēzi. Parasti audzēju nomācošie gēni kodē (izgatavo) proteīnus, kas fiksē bojāto DNS vai neļauj vēža šūnām vairoties.

Audzēju nomācošie gēni bremzē vēža šūnu augšanu. Kad šie gēni mutē, šķiet, ka tie pāriet no pēdas turēšanas uz transportlīdzekļa bremzēm uz pēdas nospiešanu uz transportlīdzekļa gāzes pedāļa. Kad audzēja supresoru gēni mutē, vēža šūnas, kuras tiem vajadzētu kontrolēt, sāk nekontrolējami vairoties, kļūstot par audzējiem.

Kādus vēža veidus var izraisīt iedzimta mutācija?

Iedzimtas mutācijas var izraisīt dažādus vēža veidus. Visbiežāk sastopamās šo vēža formas ir krūts vēzis, olnīcu, resnās zarnas, dzemdes, aizkuņģa dziedzera un prostatas, kuņģa, vairogdziedzera un nieru vēzis. Ne visi vēža veidi ir iedzimti. Piemēram, dzemdes kakla vēzis nav iedzimts.

Kam vajadzētu veikt ģenētisko testu vēža riska noteikšanai?

Saskaņā ar Nacionālā vēža institūta datiem, faktori, kas var liecināt, ka jūs gūtu labumu no vēža riska ģenētiskās pārbaudes, ir šādi:

• Jums tika diagnosticēts vēzis pirms 50 gadu vecuma.
• Jums ir vairāki dažādi vēža veidi.
• Jums ir vēzis abos orgānu komplektos, piemēram, abās nierēs vai abās krūtīs.
• Vairākiem pirmās pakāpes ģimenes locekļiem ir tāda paša veida vēzis. Pirmās pakāpes ģimenes locekļi ir jūsu bioloģiskie vecāki, brāļi un māsas vai bērni. Daži pētnieki atbalsta otrās pakāpes un trešās pakāpes ģimenes locekļu pārbaudi.
• Vairākiem jūsu ģimenes locekļiem ir vai ir bijis vēzis.
• Jums ir noteikts vēža veids, kas parasti nenotiek jūsu vecuma vai dzimuma cilvēkiem. Krūts vēzis vīrietim vai personai, kas dzimšanas brīdī apzīmēta kā vīrietis, ir neparasts konkrēta vēža veida piemērs.
• Jums ir fiziskas atšķirības, kas saistītas ar noteiktiem iedzimtiem vēža sindromiem. Piemēram, 1. tipa neirofibromatoze ir iedzimts vēzis, kas izraisa arī citus simptomus, piemēram, nevēža audzējus, ko sauc par neirofibromām.
• Jūs piederat rasei vai etniskajai grupai, kurai ir zināmi iedzimti vēža sindromi, UN jums ir viens vai vairāki no iepriekš minētajiem faktoriem. Piemēram, pētījumi liecina BRCA1/2 mutācijas ir biežāk sastopamas cilvēkiem, kuru izcelsme ir Aškenazi (Centrālā un Austrumeiropas) ebreju senči.

Kādas ir vēža ģenētiskās pārbaudes priekšrocības?

Vēža ģenētiskajā testēšanā zināšanas var novērst zināmu trauksmi vai bailes no nezināmā. Persona ar iedzimtu vēzi var saņemt specifisku vēža ārstēšanu, jo ģenētiskā pārbaude parādīja, ka viņiem ir mutēti gēni, kas saistīti ar šo vēzi. Turklāt persona un viņu veselie ģimenes locekļi, kuriem ir viena un tā pati iedzimta mutācija, var strādāt ar veselības aprūpes sniedzējiem, lai novērstu vēža rašanos. Persona ar iedzimtu vēzi var veikt pasākumus, lai viņi nenodotu savu iedzimto mutāciju saviem bioloģiskajiem bērniem.

Kādi ir vēža ģenētiskās testēšanas trūkumi?

Pētnieki, kas pēta ģenētiskās testēšanas ietekmi uz ģimenēm, ir atklājuši, ka ģenētiskā pārbaude var izraisīt psiholoģisku diskomfortu (piemēram, trauksmi un vainas apziņu) un ietekmēt ģimenes attiecības.

Cilvēki ar iedzimtiem vēža gēniem var uztraukties par citiem cilvēkiem – draugiem, darba devējiem, apdrošināšanas sabiedrībām – var uzzināt par viņu situāciju. Cilvēki, kuriem, iespējams, ir iedzimti vēža gēni, var uztraukties par iespējamām izmaksām, kas saistītas ar ģenētisko testu un papildu pārbaužu veikšanu.

Testa detaļas

Kā tiek veikta vēža ģenētiskā pārbaude?

Ģenētiskās konsultācijas ir pirmais solis ģenētiskajā testēšanā. Veselības aprūpes sniedzēji parasti iesaka ģenētiskās konsultācijas pirms jebkādas ģenētiskās pārbaudes. Apmācīti ģenētiskie konsultanti parasti apspriež šādas tēmas kā daļu no ģenētiskās konsultēšanas:

• Vai ģenētiskā pārbaude ir piemērota konkrētajā situācijā.
• Paskaidrojums par konkrētajiem testiem, ko var izmantot.
• Pārbaudes iespējamie ieguvumi un kaitējums.
• Pārbaudes izdevumi.
• Testa rezultātu medicīniskā ietekme.
• Pārbaudes ietekme uz ģimeni, tostarp ģenētisko mutāciju pārnešanas risks bioloģiskiem bērniem. Iespēja, ka testēšana var atklāt ģenētisku mutāciju, ko medicīnas pētnieki nevar pateikt, vai tas palielinās vēža risku.

Kādi ir vēža iedzimto ģenētisko testu veidi?

Iedzimta ģenētiskā vēža testi ietver:

• Viena mutācija: Šis tests meklē izmaiņas noteiktā viena gēna apgabalā. Veselības aprūpes sniedzēji parasti pārbauda ģimenes locekļus, ja kādam no ģimenes locekļiem ir zināma specifiska ģenētiska mutācija.
• Viena gēna pārbaude: Šajā testā tiek apskatīta visa DNS noteiktā gēnā.
• Paneļu testi: Šie testi meklē mutācijas vairākos gēnos.

Kā veselības aprūpes sniedzēji veic vēža ģenētisko testēšanu?

Veicot vēža ģenētisko testēšanu, veselības aprūpes sniedzēji parasti savāc jūsu asins vai siekalu paraugus, ko viņi nosūta uz laboratoriju. Laboratorijā tehniķi meklēs izmaiņas jūsu gēnos. Tehniķi nosūta testa rezultātus jūsu veselības aprūpes sniedzējam. Lai gan asins ņemšana aizņem maz laika, pakalpojumu sniedzējiem var būt vajadzīgas dienas vai nedēļas, lai pabeigtu testa analīzi.

Vai vēža ģenētiskā pārbaude ir precīza?

Ģenētiskie testi ir ļoti uzticams veids, kā atrast mutācijas, kas var palielināt vēža risku. Atkal, ir svarīgi paturēt prātā, ka testa rezultāti nevar norādīt, vai jums noteikti attīstīsies vēzis. Šie testi parāda, vai jums ir mutācijas gēns, kas saistīts ar noteiktiem vēža veidiem. Ģenētiskie testi var neatrast visus mutētos gēnus vai arī var atrast mutāciju, kas var ietekmēt vai nevar ietekmēt attiecīgo gēnu.

Vai vēža ģenētiskā pārbaude ir dārga?

Izmaksas ir atkarīgas no vairākiem faktoriem, piemēram, jūsu personīgās un ģimenes vēstures un pasūtītā testa. Kopumā ģenētiskie testi var maksāt no dažiem simtiem dolāru līdz dažiem tūkstošiem dolāru. Veselības apdrošināšana bieži sedz dažas vai visas izmaksas atkarībā no jūsu personīgās un ģimenes vēža vēstures. Ja apsverat iespēju veikt vēža ģenētisko testēšanu, jautājiet savam ģenētiskajam konsultantam, lai viņš izklāsta iespējamās iespējas un izmaksas.

Rezultāti un turpmākie pasākumi

Kādus rezultātus es iegūtu no vēža ģenētiskās pārbaudes?

Ģenētiskajiem testiem var būt vairāki iespējamie rezultāti: pozitīvi, patiesi negatīvi, neinformatīvi negatīvi vai labdabīgi.

Pozitīvs rezultāts

Šis testa rezultāts nozīmē, ka jums ir ģenētiska mutācija, kas saistīta ar konkrētu iedzimtu vēzi. Pozitīviem rezultātiem ir atšķirīga ietekme atkarībā no tā, kāpēc jūs pārbaudījāt.

• Ja jums ir vēzis, pozitīvs testa rezultāts apstiprina, ka jums ir vēzis, jo esat mantojis noteiktas ģenētiskas mutācijas. Ir svarīgi atcerēties, ka jūsu testa rezultāts nenozīmē, ka jūsu ģimenes locekļiem ir tāda pati mutācija, ka viņiem ir jāveic vēža ģenētiskā pārbaude vai ka viņiem attīstīsies vēzis.
• Ja jums tika veikta ģenētiskā pārbaude, jo kādam ģimenes loceklim ir iedzimts vēzis, pozitīvs testa rezultāts nozīmē, ka jums ir paaugstināts vēža risks. Tas nenozīmē, ka jums būs vēzis. Ja jums ir pozitīvs testa rezultāts, jūsu ģenētiskais konsultants paskaidros, ko nozīmē rezultāti. Viņi vai jūsu veselības aprūpes sniedzējs var sniegt jums informāciju par veidiem, kā samazināt vēža attīstības risku.

Negatīvs rezultāts

Šis rezultāts nozīmē, ka testā netika atrasta mutācija, kas saistīta ar paaugstinātu vēža risku. Ja jums ir vēzis un jūsu ģenētiskais tests uz noteiktu ģenētisku mutāciju liecina, ka jums nav šīs ģenētiskās mutācijas, tas nozīmē, ka jūsu vēzis nav iedzimts. Tas arī nozīmē, ka jūsu ģimenes locekļiem nav jāveic ģenētiskā pārbaude.

Ja jūsu ģimenē ir zināma mutācija, jūsu negatīvais rezultāts ir patiesi negatīvs. Tas nozīmē, ka jums nav ģenētiskas mutācijas, kas palielina jūsu ģimenes locekļu risku saslimt ar vēzi. Patiesi negatīvi rezultāti nenovērš visus vēža riskus. Jums joprojām var attīstīties vēzis, taču jūsu risks ir tāds pats kā jebkurai citai personai vispārējā populācijā.

Ja jūsu ģimenē nav zināmas mutācijas, bet kādam no jūsu ģimenes locekļiem ir vēzis, veselības aprūpes sniedzēji klasificē negatīvos rezultātus kā neinformatīvi negatīvus. Jums joprojām var būt vēža attīstības risks, un jūsu pakalpojumu sniedzējs var ieteikt jums veikt pastiprinātu vēža skrīningu,

Variants (mutācija) ar nenoteiktu nozīmi jeb VUS

Medicīnas pētnieki nav identificējuši visas ģenētiskās mutācijas, kas var palielināt vēža risku. Tas nozīmē, ka jums varētu būt ģenētiska mutācija, kas nav saistīta ar paaugstinātu vēža risku vai ir tikai daļa no normālas cilvēka mainīguma.

Veselības aprūpes sniedzēji neizmanto VUS, sniedzot ieteikumus, taču personai, kurai ir VUS rezultāts, ir jāsazinās ar savu pakalpojumu sniedzēju, ja papildu pētījumi atklāj saikni starp VUS un konkrētu iedzimtu vēzi.

Labdabīgs variants/mutācija

Labdabīgs variants ir izplatīta ģenētiska izmaiņa, kas neizraisa vēzi.

Kas notiek tālāk?

Ja testi liecina, ka jums ir iedzimts vēzis, jūsu veselības aprūpes sniedzēji izmantos to, ko viņi ir iemācījušies, lai pielāgotu ārstēšanu. Ģenētiskie konsultanti labprāt palīdzēs izskaidrot jūsu situāciju ģimenes locekļiem.

Ja jūsu ģimenes locekļi tika pārbaudīti, viņi tiksies ar ģenētiskajiem konsultantiem, lai pārskatītu testa rezultātus. Konsultanti izskaidros testa rezultātus un iespējas. Viņi darīs visu iespējamo, lai palīdzētu jūsu ģimenei justies ērti, pieņemot lēmumus par ģenētisko testēšanu.

Savā ziņā vēža ģenētiskā pārbaude var būt jaukta svētība. Ja jums ir iedzimta vēža forma, ģenētiskā pārbaude apstiprina jūsu diagnozi un palīdz veselības aprūpes sniedzējiem plānot ārstēšanu. Ja jūsu ģimenes locekļi ir noraizējušies par vēža risku, ģenētiskā pārbaude var novērst dažas viņu bažas. Bet vēža ģenētiskā pārbaude var ietekmēt ģimenes attiecības, radot trauksmi, bailes un spriedzi. Veselības aprūpes sniedzēji, īpaši ģenētiskie konsultanti, saprot, kā vēža ģenētiskā pārbaude ietekmē ģimenes dinamiku. Cīņa ar vēzi jau rada spiedienu uz jums un jūsu ģimeni. Jūs un viņi jau saskaras ar lieliem izaicinājumiem. Ja domājat, ka jūsu ģimene cīnās ar ideju par ģenētisko testēšanu vai testu rezultātiem, jautājiet savam ģenētiskajam konsultantam vai veselības aprūpes sniedzējam.

Ģenētiskā vēža riska pārbaude sniedz svarīgu informāciju par indivīda predispozīciju pret onkoloģiskām slimībām, ļaujot agrīni identificēt risku un pielāgot medicīnisko aprūpi. Tajā pašā laikā, šīm pārbaudēm var būt emocionālas sekas un privātuma jautājumi. Lai gan tās veicina profilaktisku pieeju veselībai, ir svarīgi rūpīgi izvērtēt plusus un mīnusus pirms testēšanās, kā arī meklēt profesionāļu konsultācijas.