Trimetilaminūrija TMAU (zivju smakas sindroms): ārstēšana, simptomi un cēloņi

Trimetilaminūrija, pazīstama arī kā zivju smakas sindroms, ir reta metaboliska slimība, kas ietekmē ķermeņa spēju sadalīt trimetilamīnu. Rezultātā cilvēki izstaro stipru, bieži nepatīkamu zivju smaku. TMAU var radīt nopietnas psiholoģiskas sekas un sociālo izolāciju. Šis raksts izpēta TMAU simptomus, iespējamos cēloņus un mūsdienu medicīnas piedāvātos ārstēšanas veidus, sniedzot cerību tiem, kuri ar to slimo.

Trimetilaminūrija jeb TMAU ir ļoti reta slimība, kas liek jūsu sviedriem, elpot, siekalām un urinēt smaržot pēc sapuvušām zivīm vai sapuvušām olām. TMAU nevar izārstēt. Bet izmaiņas diētā, noteiktu ziepju un losjonu lietošana un stresa pārvaldība var palīdzēt mazināt simptomus.

Pārskats

Trimetilaminūrija liek cilvēkiem smaržot pēc sapuvušām zivīm vai sapuvušām olām. Izvairīšanās no iepriekš attēlotajiem pārtikas produktiem var palīdzēt samazināt trimetilaminūrijas simptomus.

Kas ir trimetilaminūrija (TMAU)?

Trimetilaminūrija (trī-meth’il-am-i-nyūr’ē-ă) (TMAU) ir ļoti reta slimība, kas liek jūsu sviedriem, elpai, siekalām un urinēt smaržot pēc sapuvušām zivīm vai sapuvušām olām. Dažiem cilvēkiem TMAU ir bojātu gēnu dēļ, kas nodoti no vecākiem un ietekmē viņu vielmaiņu. Dažas slimības un zāles var izraisīt trimetilaminūriju. TMAU var nešķist liela veselības problēma, taču cilvēki, kuriem ir trimetilaminūrija, bieži cīnās ar psiholoģiskām un sociālajām problēmām. TMAU nevar izārstēt. Taču izmaiņas diētā, noteiktu ziepju un losjonu lietošana un stresa pārvarēšana var palīdzēt mazināt tā simptomus.

Kurus ietekmē TMAU?

Trimetilaminūrija ir ļoti reta, un veselības aprūpes sniedzēji ziņo par dažiem simtiem gadījumu 30 gadu laikā, kad viņi ir izsekojuši stāvokli. Cilvēki, kuriem dzimšanas brīdī ir piešķirta sieviete (AFAB) vai, visticamāk, viņiem būs TMAU, nekā cilvēkiem, kuriem dzimšanas brīdī ir piešķirts vīrietis (AMAB).

Simptomi un cēloņi

Kas izraisa trimetilaminūriju?

Ja jums ir trimetilaminūrija, tas nozīmē, ka jūsu ķermenis nevar apstrādāt slikti smaržojošu ķīmisku vielu, ko sauc par trimetilamīnu. Jūsu zarnas ražo trimetilamīnu, kad ēdat dažus pārtikas produktus, tostarp aknas, pākšaugus un olas.

Parasti jūsu ķermenis ražo fermentu, ko sauc par flavīnu saturošo monooksigenāzi 3 (FMO3). Šis ferments sadala noteiktas ķīmiskas vielas, tostarp trimetilamīnu. Bet, kad šis enzīms nedarbojas, jūsu trimetilamīna līmenis palielinās, un elpa, sviedri un urinēšana izraisa sliktu smaku.

Dažiem cilvēkiem var būt trimetilaminūrija, jo viņiem ir iedzimts vielmaiņas stāvoklis, kas bloķē enzīmu no trimetilamīna sadalīšanas. Veselības aprūpes sniedzēji to sauc par primāro trimetilaminūriju. Primārā trimetilaminūrija rodas, kad kaut kas mainās FMO3 gēnā. Šis gēns satur norādījumus par FMO3 enzīma veidošanu. Bez pareiziem norādījumiem jūsu ķermenis nevar izveidot efektīvu fermentu.

Mani vecāki nesmaržo tāpat kā es. Kāpēc es mantoju šo stāvokli?

Kad jūs mantojat gēnus no saviem vecākiem, jūs saņemat divas katra gēna kopijas. Ja jums ir primāra trimetilaminūrija, tas nozīmē, ka katram vecākam ir viena izmainīta FMO3 gēna kopija. Šis mainītais gēns nevar dot norādījumus par FMO3 enzīma izveidi.

Bez šī fermenta jūsu ķermenis nevar apstrādāt slikti smaržojošo ķīmisko trimetilamīnu. Bet jūsu vecākiem nav trimetilaminūrijas, jo viņiem abiem ir viens normāls un viens mainīts gēns. Viņi var nēsāt mainīto gēnu, bet viņiem nebūs simptomu, jo šim stāvoklim ir nepieciešami divi mainīti gēni.

Citiem cilvēkiem attīstās trimetilaminūrijas forma, ko sauc par sekundāro, iegūto vai pārejošu trimetilaminūriju. Šajā gadījumā tiem ir FMO3 enzīmi, bet kaut kas neļauj fermentam pilnībā sadalīt trimetilamīnu. Sekundārā trimetilaminūrija var rasties cilvēkiem, kuriem ir aknu mazspēja vai kuri saņem holīna piedevas Alcheimera vai Hantingtona slimības ārstēšanai. Holīns ir būtiska uzturviela, kas atrodama gaļā, zivīs, riekstos, pupās, dārzeņos un olās.

Kādas ir trimetilaminūrijas pazīmes un simptomi?

Cilvēki ar TMAU izdala spēcīgu nepatīkamu smaku, kas kļūst pamanāmāka pēc treniņa vai stresa apstākļos. Cilvēkiem, kuriem dzimšanas brīdī ir piešķirta sieviete (AFAB), var būt smagāki simptomi tieši pirms menstruācijām un to laikā, pēc perorālo kontracepcijas līdzekļu lietošanas un menopauzes laikā.

Cilvēki, kuri manto trimetilaminūriju, bieži cīnās ar nozīmīgām psiholoģiskām un sociālām problēmām. TMAU simptomi bieži pasliktinās pubertātes laikā, padarot bērnus neaizsargātus pret iebiedēšanu, izvairīšanos vai izsmieklu. Daži bērni ar TMAU reaģē, kļūstot agresīvi un traucējoši. Citi veidi, kā TMAU var ietekmēt cilvēku labklājību, ir:

• Izvairīšanās no cilvēkiem, jo ​​viņi ir apmulsuši par savu stāvokli. Būt sociāli izolēti var izraisīt depresiju, vilšanos un vientulību.
• Grūti attīstīt vai uzturēt attiecības.
• Reti parādās paranojas pazīmes un tieksmes uz pašnāvību.

Vai cilvēki ar trimetilaminūriju paši jūt smaržu?

Jā, tāpat kā tipiska ķermeņa smarža vai sviedri, cilvēki ar TMAU var pamanīt, kā viņi smaržo. Bet tāpat kā tipiska ķermeņa smarža vai sviedri, daži cilvēki ar TMAU var būt pieraduši pie smaržas un mazāk reaģēt uz to nekā apkārtējie.

Pēc zivju ēšanas es smaržoju pēc zivs. Vai tas nozīmē, ka man ir TMAU?

Nē, bet pēc zivju ēšanas jums var būt īslaicīga slikta elpa vai zivju smaka.

Diagnoze un testi

Kā veselības aprūpes sniedzēji diagnosticē trimetilaminūriju?

Veselības aprūpes sniedzēji diagnosticē TMAU, mērot trimetilamīna daudzumu urīnā (urinē).

Vadība un ārstēšana

Vai trimetilaminūriju var izārstēt?

Primāro vai iedzimto trimetilaminūriju nevar izārstēt. Taču diētas, higiēnas un dažu medikamentu kombinācija var palīdzēt padarīt trimetilaminūrijas simptomus mazāk pamanāmus.

Man ir trimetilaminūrija. No kādiem pārtikas produktiem man vajadzētu izvairīties?

Veselības aprūpes sniedzēji var ieteikt izvairīties no šādiem pārtikas produktiem:

• Piens no govīm, kas barotas ar kviešiem.
• Olas.
• Aknas.
• Zirņi.
• Pupiņas.
• Zemesrieksti.
• Sojas produkti.
• Briseles kāposti.
• Brokoļi.
• Kāposti.
• Ziedkāposti.
• Jūras veltes. (Jūs varat ēst saldūdens zivis.)
• Zivju eļļas piedevas.

Šo pārtikas produktu izslēgšana var samazināt svarīgo uzturvielu holīna un folātu daudzumu, tāpēc jautājiet savam veselības aprūpes speciālistam par veidiem, kā nodrošināt pietiekami daudz holīna un folātu. Cilvēkiem ar trimetilaminūriju, kuri ir stāvoklī vai baro bērnu ar krūti, nevajadzētu samazināt holīnu saturošu pārtiku. Ja esat grūtniece vai barojat bērnu ar krūti, konsultējieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju par citiem veidiem, kā samazināt TMAU simptomus.

Kādas zāles ārstē trimetilaminūriju?

Jūsu veselības aprūpes sniedzējs var izrakstīt īsu antibiotiku kursu, lai samazinātu zarnu baktēriju daudzumu, lai zarnās būtu mazāk trimetilamīna. Viņi var arī ieteikt probiotikas, lai stimulētu zarnu veselību un samazinātu trimetilaminūrijas daudzumu.

Kas vēl palīdz ar trimetilaminūrijas simptomiem?

Veselības aprūpes sniedzēji var ieteikt lietot zema pH (skābas) ziepes un losjonus, lai mazinātu smaku. Viņi var arī ieteikt veidus, kā izvairīties no svīšanas, piemēram, mainīt vingrojumu rutīnu. Dažreiz stress liek cilvēkiem svīst. Jūsu veselības aprūpes sniedzējs var ieteikt veidus, kā pārvaldīt stresu.

Profilakse

Kā es varu samazināt risku saslimt ar trimetilaminūriju?

Ja jums ir primārā trimetilaminūrija, jums ir iedzimta stāvokļa forma, kuru nevarat novērst. Par laimi, dažu personīgo ieradumu, piemēram, uztura un higiēnas, maiņa var palīdzēt mazināt simptomus.

Perspektīva / Prognoze

Ko es varu sagaidīt, ja man ir trimetilaminūrija?

TMAU nevar izārstēt, bet to var pārvaldīt. Ja jums ir primāra (iedzimta) trimetilaminūrija, diētas maiņa un daži personīgie ieradumi būtiski mainīs. Ja lietojat zāles, kas izraisa trimetilaminūriju, jautājiet savam veselības aprūpes speciālistam par alternatīvām.

Jūs varat arī gūt labumu no garīgās veselības atbalsta. Daudzi cilvēki ar trimetilaminūriju var cīnīties ar sociālo izolāciju, vientulību, sliktu paštēlu un depresiju.

Dzīvo ar

Kā es par sevi parūpējos?

Jūs varat parūpēties par sevi, domājot par TMAU kā kaut ko, kas noticis ar jums. Jūs neesat atbildīgs par savu TMAU. Bet jūs varat uzņemties atbildību par savu simptomu pārvaldību, lai jūs varētu dzīvot pilnvērtīgu un produktīvu dzīvi. Konsultējieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju par veidiem, kā pārvaldīt diētu, vingrinājumus un stresu, lai jums būtu mazāk pamanāmi TMAU simptomi.

Kādi jautājumi man jāuzdod savam veselības aprūpes sniedzējam?

Trimetilaminūrija ir ļoti reta slimība. Kamēr jums nebija diagnosticēta, jūs, iespējams, nezinājāt, ka tā pastāv. Šeit ir daži jautājumi, kurus, iespējams, vēlēsities uzdot savam veselības aprūpes sniedzējam:

• Kas ir TMAU?
• Kāpēc man tas ir?
• Ja man ir iedzimta tā forma, vai tas nozīmē, ka maniem bērniem tā būs?
• Kāda ir ārstēšana?
• Vai jūs varat to izārstēt?
• Vai man vienmēr būs šie simptomi?

Daži cilvēki, kuriem ir trimetilaminūrija, dodas pašizspiestā sociālajā trimdā, jo uztraucas, ka viņu nepatīkamie simptomi var aizskart citus. Dažreiz cilvēki ar TMAU uzskata, ka viņiem joprojām ir jāsaglabā dzīve rokas stiepiena attālumā pat pēc tam, kad viņi zina, kā mazināt simptomus. Ja dzīvošana ar TMAU ir likusi jums justies izolētam, dusmīgam, nemierīgam vai nomāktam, jūs varat gūt labumu no garīgās veselības atbalsta. Ja tā ir jūsu situācija, konsultējieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju. Viņi zina, ko jūs esat pieredzējis, un var ieteikt noderīgas programmas un pakalpojumus.

Secinājumā, trimetilaminūrija jeb zivju smakas sindroms ir reta metaboliska traucējuma forma, kuru raksturo specifiska ķermeņa smaka. Tās simptomi var radīt nozīmīgas sociālas un emocionālas sekas, tādēļ ir svarīga atbilstoša diagnostika un ārstēšana. Cēloņi ir gan ģenētiski, gan saistīti ar noteiktiem pārtikas produktiem. Terapija ietver diētas maiņu, zāļu lietošanu un personiskās higiēnas uzlabošanu. Atbalsts un izpratne no ārstu un pacienta tuvinieku puses ir būtiski, lai uzlabotu dzīves kvalitāti.