DNS tests — ģenētiskās testēšanas pārskats

Mūsdienu ģenētiskās zinātnes progresē straujiem soļiem, ļaujot ikvienam ieskatīties dziļi savā DNS un atklāt informāciju, kura vēl nesen šķita nepieejama. DNS testi piedāvā ne tikai uzbudinājumu no jaunu atklājumiem par mūsu izcelsmi un radniecību, bet arī ir spēcīgs instruments veselības risku noteikšanā un slimību profilaksē. Šajā pārskatā iepazīstieties ar ģenētiskās testēšanas jaunākajām tendencēm, iespējām un etiskajām dilemmām. Gatavojieties atklāt jaunas zināšanas par sevi un savu ģimeni!

DNS tests (ģenētiskā pārbaude) ir medicīnisks tests, kas var noteikt mutācijas jūsu gēnos, hromosomās vai olbaltumvielās. Šīs mutācijas var norādīt, vai jums ir vai nav ģenētiska stāvokļa. DNS testi var arī noteikt jūsu risku attīstīt noteiktu stāvokli vai nodot tālāk ģenētiskus traucējumus.

Pārskats

Kas ir ģenētiskā pārbaude?

Ģenētisko testēšanu var saukt arī par DNS testēšanu. Tas ir testa veids, kas var noteikt izmaiņas jūsu ķermeņa gēnos, hromosomās vai olbaltumvielās. Ģenētiskā pārbaude ņem jūsu asins, ādas, matu, audu vai amnija šķidruma paraugus. Tests var apstiprināt vai izslēgt, ja jums ir ģenētisks stāvoklis. Tas var arī palīdzēt noteikt jūsu izredzes attīstīt vai nodot ģenētisku traucējumu.

Ko meklē ģenētiskā testēšana?

Ģenētiskā pārbaude meklē izmaiņas jūsu gēnos, hromosomās un olbaltumvielās. DNS testi var sniegt jums daudz informācijas par gēniem, kas veido to, kas jūs esat. Viņi var apstiprināt, vai jums ir vai nav noteikta slimība. Viņi var noteikt, vai jums ir lielāks risks saslimt ar noteiktiem apstākļiem. Un viņi var uzzināt, vai jums ir īpašs mutācijas gēns, ko varat nodot savam bērnam.

Kādi ir dažādi DNS testu veidi?

Dažādi ģenētisko testu veidi ietver testus, kas aplūko:

• Gēni: Gēnu testi analizē jūsu DNS, lai atrastu izmaiņas (mutācijas) jūsu gēnos, kas var izraisīt vai palielināt ģenētisku traucējumu attīstības risku. Gēnu testi var pētīt vienu gēnu, dažus gēnus vai visu jūsu DNS. Visu jūsu DNS aplūkošanu sauc par genoma testēšanu.
• Hromosomas: Hromosomu testi pēta jūsu hromosomas vai garās DNS virknes. Viņi meklē izmaiņas gēnu secībā, kas varētu būt ģenētiska stāvokļa cēlonis. Viens no meklēto izmaiņu piemēriem ir papildu hromosomas kopija.
• Olbaltumvielas: Olbaltumvielu testi analizē enzīmu aktivitāti šūnās, meklējot ķīmisko reakciju produktus mūsu šūnās. Problēmas ar olbaltumvielām var nozīmēt, ka jums ir izmaiņas jūsu DNS, kas var izraisīt ģenētisku stāvokli.

Pirmsdzemdību pārbaude

Jūsu jaunattīstības bērna (augļa) gēnu vai hromosomu mutācijas var noteikt, veicot pirmsdzemdību DNS testu grūtniecības laikā. Pirmsdzemdību pārbaude nepārbauda visus iespējamos apstākļus. Bet tas var noteikt jūsu mazuļa izredzes piedzimt ar noteiktiem apstākļiem, kurus mēs zinām, kā meklēt. Ja jūsu mazulim ir palielināts ģenētiska stāvokļa risks ģimenes ģenētiskās vēstures dēļ, jūsu veselības aprūpes sniedzējs var ieteikt pirmsdzemdību pārbaudi.

Diagnostikas pārbaude

Diagnostiskā pārbaude var apstiprināt vai izslēgt konkrētas ģenētiskas slimības vai hromosomu problēmas. Bet tas nepārbauda visus ģenētiskos apstākļus. Diagnostisko ģenētisko testēšanu bieži izmanto grūtniecības laikā, taču to var izmantot jebkurā laikā, lai apstiprinātu diagnozi, ja jums ir kādas noteiktas slimības simptomi.

Pārvadātāju pārbaude

Ja stāvoklis ir autosomu recesīvs, tas nozīmē, ka kāds var nēsāt šī stāvokļa gēnu, bet viņam nav simptomu. Pārvadātāju testēšana var noteikt, vai jums ir mutācijas gēna kopija autosomāli recesīvai slimībai. Tas parasti tiek darīts tāpēc, ka viena vecāka ģimenē ir bijusi slimība, kas tiek pārnesta autosomāli recesīvā veidā, kas nozīmē, ka tā paņem gēna kopiju no katra vecāka. Tātad, ja viens no vecākiem zina, ka viņam ir autosomāli recesīvs gēns, otrs ir jāpārbauda, ​​lai viņi zinātu šīs slimības pārnešanas risku saviem bērniem.

Pirmsimplantācijas pārbaude

Pirmsimplantācijas pārbaude var atrast ģenētiskas mutācijas embrijos, kas tika veiktas, izmantojot mākslīgās reproduktīvās metodes (ART), piemēram, in vitro apaugļošanu (IVF). No jūsu embrijiem tiek ņemts neliels skaits šūnu un pārbaudītas noteiktas mutācijas. Lai mēģinātu sākt grūtniecību, jūsu dzemdē tiek implantēti tikai embriji bez šīm mutācijām.

Jaundzimušā skrīnings

Jūsu jaundzimušais tiks pārbaudīts divas dienas pēc dzimšanas. Jaundzimušā skrīninga testi noteiktiem ģenētiskiem, vielmaiņas vai ar hormoniem saistītiem stāvokļiem. Jaundzimušos pārbauda tūlīt pēc piedzimšanas, lai vajadzības gadījumā ārstēšanu varētu sākt nekavējoties. Valstis izlemj, kuras slimības pārbaudīt, bet Amerikas Savienotajās Valstīs slimnīcas var pārbaudīt vairāk nekā 35 jaundzimušo stāvokli.

Prognozējošā un presimptomātiskā pārbaude

Gēnu mutācijas, kas palielina ģenētiska stāvokļa attīstības iespējamību vēlāk dzīvē, dažkārt var noteikt, veicot paredzamu un pirmssimptomātisku testēšanu, meklējot izmaiņas jūsu gēnos, kas palielina risku saslimt ar noteiktām slimībām. Tie ietver noteiktus vēža veidus, piemēram, krūts vēzi. Presimptomātiskā pārbaude var noteikt, vai jums attīstīsies ģenētiski traucējumi, pirms esat attīstījis simptomus, bet ne ar 100% pārliecību. Veicot šāda veida testēšanu, vienmēr pastāv kļūdu iespējamība, tāpēc pirms to veikšanas konsultējieties ar pakalpojumu sniedzēju.

Kādas slimības var atklāt ar ģenētisko testēšanu?

Ir svarīgi atcerēties, ka, lai gan ģenētiskā pārbaude var atklāt dažus nosacījumus, tā nenosaka visu. Turklāt pozitīvs rezultāts ne vienmēr nozīmē, ka jums attīstīsies stāvoklis. Taču ģenētiskā pārbaude var būt noderīga, lai apstiprinātu vai izslēgtu daudzas dažādas slimības un stāvokļus. Šie nosacījumi ietver:

• Dauna sindroms.
• Hantingtona slimība.
• Cistiskā fibroze.
• Sirpjveida šūnu slimība.
• Fenilketonūrija.
• Resnās zarnas (kolorektālais) vēzis.
• Krūts vēzis.

Testa detaļas

Kā darbojas DNS testēšana?

Jūsu veselības aprūpes sniedzējs savāks jūsu asins, matu, ādas, audu vai amnija šķidruma paraugus. Amnija šķidrums ir šķidrums, kas grūtniecības laikā ieskauj jūsu mazuli (augli), kas attīstās. Jūsu veselības aprūpes sniedzējs nosūtīs paraugu uz laboratoriju. Laboratorijā tehniķi meklēs izmaiņas jūsu gēnos, hromosomās vai olbaltumvielās. Tehniķi nosūta testa rezultātus jūsu veselības aprūpes sniedzējam.

Kādi ir ģenētisko testu riski?

Lielākajai daļai ģenētisko testu fiziskie riski ir nelieli. Pirmsdzemdību pārbaude rada nelielu grūtniecības pārtraukšanas (spontāna aborta) risku. Tas ir tāpēc, ka testam ir nepieciešams amnija šķidruma paraugs no jūsu mazuļa apkārtnes.

Lielāks ģenētiskās testēšanas risks ir emocionāls un finansiāls. Ja saņemat negaidītus rezultātus, jūs varat justies dusmīgs, nobijies, nomākts, noraizējies vai vainīgs. Turklāt ģenētiskā pārbaude var maksāt no simtiem līdz tūkstošiem dolāru. Apdrošināšana var segt ģenētiskās pārbaudes izmaksas. Bet tas bieži ir atkarīgs no pārbaudes veida un pārbaudes iemesla.

Turklāt ģenētiskā testēšana nesniedz informāciju par visiem iespējamajiem ģenētiskajiem stāvokļiem, un ne visi no tiem ir 100% precīzi. Un tie ne vienmēr stāsta par to, cik smagi simptomi var būt vai kad var attīstīties noteikts ģenētiskais stāvoklis.

Rezultāti un turpmākie pasākumi

Ko nozīmē DNS testa rezultāti?

Jūsu DNS testa rezultāti ne vienmēr ir vienkārši. Jūsu veselības aprūpes sniedzējs izmantos DNS testa veidu, jūsu slimības vēsturi un ģimenes vēsturi, lai interpretētu rezultātus. Pēc tam viņi kopā ar jums pārrunās konkrētos rezultātus. Rezultāti var būt jebkurš no šiem:

• Pozitīvi: Ja jūsu DNS testa rezultāts ir pozitīvs, laboratorija atklāja ģenētisku mutāciju, kas izraisa slimību. Tas var apstiprināt diagnozi, identificēt jūs kā slimības nesēju vai noteikt, ka jums ir paaugstināts slimības risks.
• Negatīvs: Ja jūsu DNS testa rezultāts ir negatīvs, laboratorija neatrada jūsu DNS ģenētisku mutāciju, kas varētu izraisīt slimību. Tas var izslēgt diagnozi, noteikt, ka neesat slimības nesējs, vai noteikt, ka jums nav paaugstināta slimības riska.
• Neskaidrs: Ja jūsu DNS testa rezultāts ir neskaidrs, iespējams, laboratorija ir atklājusi ģenētisku mutāciju. Bet viņi neatrada pietiekami daudz informācijas par to, lai noteiktu, vai tas ir normāli vai slimību izraisošs. Tas ir tāpēc, ka ikvienam ir normālas, dabiskas izmaiņas DNS, kas neietekmē viņa veselību.

Cik precīzi ir DNS testi?

Uz ģenētiskajiem testiem attiecas divi precizitātes rādītāji. Analītiskā derīgums nosaka, vai DNS tests var precīzi noteikt, vai konkrētam gēnam ir mutācija vai nav. Klīniskā derīgums nozīmē, ja ir mutācija, vai tā ir saistīta ar konkrētu slimību vai stāvokli. Visas laboratorijas, kas veic DNS testus, regulē federālie un/vai valsts standarti. Standarti ir izstrādāti, lai nodrošinātu ģenētisko testu precizitāti.

Cik ilgs laiks nepieciešams, lai iegūtu DNS testa rezultātus?

Daži testa rezultāti var aizņemt tikai dažas dienas. Pirmsdzemdību testu rezultāti parasti tiek atgriezti ļoti ātri. Citu testu laikā ir nepieciešamas vairākas nedēļas, lai atgūtu rezultātus. Jūsu veselības aprūpes sniedzējs sniegs jums konkrētu informāciju par testa rezultātu saņemšanas laiku.

Papildu informācija

Kāds ir labākais DNS testa komplekts?

Lai veiktu DNS testēšanu, jums vajadzētu mēģināt atrast tuvumā esošu pakalpojumu sniedzēju vai ģenētisko konsultantu. Viņi pasūtīs pareizos testus un pēc tam runās ar jums par to nozīmi. Bet, ja nevarat sazināties ar savu veselības aprūpes sniedzēju, DNS testa komplektu varat iegūt tieši no DNS testēšanas uzņēmuma. Šos testu komplektus sauc par tiešiem patērētājiem (DTC) ģenētiskajiem testiem. Labākie DNS testu komplekti piedāvā viegli saprotamu informāciju par to testu zinātnisko pamatojumu, taču tos izmantot ir riskanti, jo var nebūt neviena, ar kuru jūs varētu personīgi runāt par rezultātiem.

Ja jums ir pozitīvs ģenētiskā stāvokļa tests vai konstatējat, ka jums ir lielāks risks saslimt ar slimību, jums jāsazinās ar savu veselības aprūpes sniedzēju. Viņi var palīdzēt jums sazināties ar ģenētisko konsultantu, kurš var novērtēt jūs un jūsu rīcībā esošo informāciju un palīdzēt jums izlemt, ko darīt tālāk.

Kad sākās DNS testēšana?

Zinātnieki 80. gados atklāja metodi, ko sauc par ierobežojuma fragmenta garuma polimorfisma (RFLP) analīzi. Šī analīze kļuva par pirmo ģenētisko testu, kurā tika izmantota DNS. Bet 90. gados tika ieviesta polimerāzes ķēdes reakcijas (PCR) DNS pārbaude. Šāda veida DNS testēšana aizstāja RFLP testēšanu. Zinātne par DNS testēšanu pastāvīgi mainās.

Kas ir DNS paternitātes tests?

DNS paternitātes tests var noteikt, vai persona, kurai dzimšanas brīdī piešķirts vīrietis, ir citas personas bioloģiskais tēvs. Izmantojot DNS vaigu uztriepes vai asins analīzi, varat noteikt, vai kāds varētu būt jūsu mazuļa vai bērna bioloģiskais tēvs. Paternitātes testu var veikt arī, izmantojot pirmsdzemdību paternitātes testu grūtniecības laikā.

DNS testi (ģenētiskā pārbaude) var palīdzēt noteikt, vai jums ir ģenētisks stāvoklis vai arī jums ir lielāka iespēja to attīstīt. Ģenētiskā pārbaude var sniegt jums sirdsmieru, taču tai ir arī daudzi riski un ierobežojumi. Ja jūs interesē ģenētiskā testa veikšana, zvaniet savam veselības aprūpes sniedzējam. Viņi var jūs novirzīt pie ģenētiskā konsultanta, lai sniegtu jums vairāk informācijas par procesu.

DNS testi ir svarīgs rīks ģenētiskajā testēšanā. Tie ļauj atklāt tiesiskas sakarības, izsekot senču izcelsmei un identificēt iedzimtas veselības problēmas. Šīs zināšanas var dot iespēju labāk saprast un pārvaldīt individuālo veselību. Taču ir jāņem vērā privātuma un ētikas jautājumi. Izvēloties DNS testu, svarīgi ir izvēlēties uzticamu pakalpojumu sniedzēju un būt pilnībā informētam par testa sekām.