Somatiskā mutācija pret dzimumšūnu mutāciju

Dzīvības nepārtrauktība slēpjas šūnu kodienā, tomēr ne visas mutācijas ir vienādas. Somatiskās mutācijas un dzimumšūnu mutācijas — divi fundamentāli atšķirīgi genētisko izmaiņu ceļi. Lai gan somatiskās mutācijas ietekmē tikai indivīdu, dzimumšūnu mutācijas var pārnest uz nākamajām paaudzēm, iezīmējot potenciāli milzīgu ietekmi uz evolūcijas procesiem. Pievērsim uzmanību šim sarežģītajam mantojuma mehānismam un tā nozīmīgajai ietekmei uz bioloģisko daudzveidību un veselību.

Dzimumlīnijas mutācijas ir izmaiņas jūsu DNS, ko jūs mantojat no olšūnas un spermas šūnām ieņemšanas laikā. Somatiskās mutācijas ir izmaiņas jūsu DNS, kas pēc ieņemšanas notiek citās šūnās, izņemot olšūnu un spermu. Mutācijas var izraisīt ģenētiskus apstākļus, kas ietekmē jūsu veselību.

Pārskats

Kas ir DNS mutācijas?

Mutācija ir izmaiņas jūsu DNS secībā, kas ir informācija, ko jūsu šūnas saņem, lai tās varētu pareizi darboties.

Izmaiņas jūsu DNS notiek, kad jūsu šūnas dalās un replikējas. Lielākā daļa izmaiņu cilvēka DNS neietekmē viņa ģenētisko uzbūvi un neradīs nekādas veselības problēmas, taču dažas mutācijas izraisa ģenētiskus apstākļus, kas var ietekmēt jūsu veselību.

Ir tūkstošiem iespējamo ģenētisko mutāciju, kas var rasties, kad jūsu šūnas dalās un replikējas. Divu veidu ģenētiskās mutācijas ietver:

• Dzimumlīnijas mutācijas.
• Somatiskās mutācijas.

Kas ir dzimumšūnu mutācijas?

Dzimumlīnijas mutācijas notiek vecāku reproduktīvajās šūnās (olšūnā vai spermā). Šīs mutācijas maina ģenētisko materiālu, ko bērns saņem no vecākiem (iedzimts). Dzimumlīnijas mutācijas varat mantot no jebkura no vecākiem.

Kas ir somatiskās mutācijas?

Somatiskās mutācijas ir izmaiņas cilvēka DNS, kas pēc ieņemšanas notiek jebkurā šūnā, kas nav dzimumšūna (olšūna vai spermas šūna). Somatiskās mutācijas nepāriet no vecākiem uz bērniem (nav iedzimtas) un notiek sporādiski vai nejauši, bez mutācijas, kas pastāv personas ģimenes vēsturē. Tās arī nevar nodot nākamajām paaudzēm.

Funkcija

Kā somatiskās un dzimumšūnu mutācijas ietekmē manu ķermeni?

Lielākā daļa mutāciju mums nerada problēmas, bet dažas mutācijas rada slimības simptomus. Ģenētiskie apstākļi ir traucējumi, ko izraisa izmaiņas jūsu genomā. Jūsu genoms sastāv no jūsu DNS, gēniem un hromosomām.

Vai es varu mantot mutāciju?

Jūs varat mantot dzimumšūnu ģenētiskās mutācijas. Šāda veida mutācijas gadījumā DNS izmaiņas notiek reproduktīvajās šūnās (olšūnās vai spermā). Spermas un olšūnas no vecākiem pāriet bērniem, tāpēc mutācija tiek mantota.

Jūs nevarat mantot somatiskās mutācijas, jo tās rodas nejauši šūnās, kas nav sperma vai olšūna.

Anatomija

Kur manā ķermenī atrodas DNS?

DNS pastāv katrā jūsu ķermeņa šūnā (ir triljoni), un tajā ir jūsu ģenētiskais kods. Jūsu ģenētiskais kods ir jūsu ķermeņa lietošanas instrukcija.

Kā izskatās DNS?

DNS ir struktūra, kas sastāv no četrām bāzēm:

• Adenīns (A).
• Citozīns (C).
• Timīns (T).
• Guanīns (G).

Bāzes veido pārus (bāzes pārus): A ar T un C ar G. Bāzes pāri savienojas ar cukura molekulu un fosfāta molekulu (lai veidotu nukleotīdu). Veidojoties nukleotīdiem, tie jūsu šūnās veido formu, kas izskatās kā spirālveida kāpnes (dubultspirāle). Bāzes pāri ir pakāpieni, un cukura un fosfāta molekulas ir margas.

Kur notiek dzimumšūnu mutācijas?

Dzimumlīnijas mutācijas maina DNS reproduktīvajās šūnās. Olšūna un spermatozoīdi apvienojas apaugļošanas laikā, un šūnas kopē sevi, lai izveidotu jaunas šūnas, kas veido embriju. Vecāki, kuri ir mutācijas nesēji, var nodot mutāciju saviem bērniem.

Kur notiek somatiskās mutācijas?

Cilvēka DNS izmaiņas somatiskās mutācijas laikā notiek pēc apaugļošanas jebkurā ķermeņa šūnā, kas nav sperma vai olšūna (cilmes šūnas). Cilvēkiem šūnas nepārtraukti kopē un aizstāj sevi. Ja notiek mutācija, visām šūnām, kas veidojas no šīs skartās šūnas, būs šī mutācija savā DNS.

Nosacījumi un traucējumi

Kādi ir biežākie stāvokļi un traucējumi, ko izraisa dzimumšūnu mutācijas?

Iedzimtas slimības ir dzimumšūnu mutāciju rezultāts. To ir simtiem, bet daži izplatīti dzimumšūnu mutācijas apstākļi ir:

• Sirpjveida šūnu slimība.
• Cistiskā fibroze.
• Tay-Sachs slimība.
• Hantingtona slimība.

Kādi ir izplatītākie somatisko mutāciju izraisītie stāvokļi un traucējumi?

Somatiskās mutācijas var izraisīt apstākļus, kas var ietekmēt cilvēka veselību. Kopējie somatisko mutāciju apstākļi ietver:

• Ādas vēzis.
• Plaušu vēzis.
• McCune-Olbraita sindroms.
• Stērža-Vēbera sindroms.

Vai ir tests mutāciju noteikšanai?

Ģenētiskie testi atklāj mutācijas, kas ir izmaiņas jūsu gēnos, hromosomās vai olbaltumvielās. Ģenētiskā pārbaude var noteikt, kuram gēnam vai hromosomai ir specifiska mutācija. Ģenētiskie testi var palīdzēt vecākiem izprast viņu risku iegūt bērnu ar ģenētisku stāvokli, ja viņu ģimenē ir bijuši ģenētiski apstākļi.

Rūpes

Kā novērst mutācijas?

Varat veikt pasākumus, lai samazinātu somatisko mutāciju risku:

• Valkājiet sauļošanās līdzekli, atrodoties ārpus telpām, un samaziniet UV staru iedarbību.
• Strādājot ar ķimikālijām, izmantojiet individuālos aizsardzības līdzekļus, piemēram, masku un cimdus.
• Nesmēķēt.
• Ēdot veselīgu uzturu un regulāri vingrojot.

Jūs nevarat novērst iedzimtas dzimumšūnu mutācijas. Lai izprastu savu risku iegūt bērnam ar dzimumšūnu mutāciju, konsultējieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju par ģenētisko testēšanu.

Lielākā daļa izmaiņu jūsu DNS neizraisa ģenētiskus apstākļus, taču dažas DNS izmaiņas var ietekmēt jūsu veselību. Ja vēlaties izprast savu risku iegūt bērnu ar ģenētisku stāvokli, konsultējieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju par ģenētisko testēšanu dzimumšūnu mutāciju noteikšanai, īpaši, ja jūsu ģimenē ir bijuši ģenētiski stāvokļi. Veiciet pasākumus, lai novērstu somatiskas mutācijas, kas nav iedzimtas, valkājot sauļošanās līdzekli, ierobežojot UV iedarbību, izvairoties no bīstamām ķīmiskām vielām un saglabājot veselīgu dzīvesveidu.

Secinājumā var teikt, ka somatiskās un dzimumšūnu mutācijas ir divi fundamentāli atšķirīgi fenomeni. Somatiskās mutācijas notiek indivīda dzīves laikā ķermeņa šūnās un neietekmē nākamas paaudzes, kamēr dzimumšūnu mutācijas rodas dzimumšūnās un tiek nodotas uz nākamajiem paaudzēm. Abi mutāciju veidi ir svarīgi evolūcijas un daudzu slimību kontekstā, no kuriem dažas var būt ģenētiski noteiktas.