Autosomāli dominējošie un autosomāli recesīvie traucējumi

Mūsu ģenētiskais kods slēpj noslēpumus, kas var izpausties kā slimības. Autosomāli dominējošie un autosomāli recesīvie traucējumi ir divi šķirnes veidi, kas tiek nodoti no paaudzes paaudzē, katrs ar saviem raksturīgajiem iezīmēm. Bet kā šie traucējumi ietekmē mūs un mūsu tuviniekus? Apskatīsim, kas slēpjas aiz šiem medicīniskajiem terminiem un kā tie iezīmē mūsu dzīves karti.

Autosomāli dominējošās iezīmes pāriet no viena vecāka uz viņu bērnu. Autosomāli recesīvās pazīmes pāriet no abiem vecākiem uz viņu bērnu. Autosomāls attiecas uz 22 numurētām hromosomām pretstatā dzimuma hromosomām (X un Y).

Pārskats

Kas ir iedzimtas īpašības?

Cilvēki saņem pazīmes no saviem vecākiem, piemēram, jūsu acu un matu krāsu vai jūsu garumu. Mantojums ir process, kā jūs saņemat savas īpašības.

Kas ir autosomāli dominējošais mantojums?

Autosomālais dominējošais ir viens no veidiem, kā ģenētiskās iezīmes tiek nodotas no viena vecāka bērnam. Ja pazīme ir autosomāli dominējoša, tikai vienam vecākam ir jābūt izmainītam gēnam, lai to nodotu tālāk. Puse no vecākiem bērniem ar autosomālu pazīmi iegūs šo pazīmi. Bērniem no vecākiem var nodot tikai izmaiņas, kas notiek spermas vai olšūnas DNS.

Kas ir autosomāli recesīvs mantojums?

Autosomāls recesīvs ir mantojuma modelis. Ja vecākiem ir autosomāli recesīva iezīme, viņi neuzrādīs nekādus simptomus. Lai to nodotu saviem bērniem, abiem vecākiem ir jānes šī īpašība. Bet, tā kā viņiem nav simptomu, viņi bieži pat nezina, ka viņiem tas ir. Abiem vecākiem ir jānodod bērnam izmainīts gēns, lai viņu bērns mantotu ģenētisko stāvokli vai iezīmi autosomāli recesīvā veidā. Ceturtā daļa bērnu saņems autosomāli recesīvo gēnu, ja abiem vecākiem tas ir. Bērniem no vecākiem var nodot tikai izmaiņas, kas notiek spermas vai olšūnas DNS.

Ko nozīmē autosomāls?

Autosomāls nozīmē, ka konkrēts gēns neatrodas dzimuma hromosomā un ir numurēta hromosoma. Cilvēkiem kopumā ir 46 hromosomas. Katrs no jūsu vecākiem caur olšūnu vai spermu jums piešķir 23 hromosomas, kopā 46. Ir divas dzimuma hromosomas (X un Y) un 22 numurētas hromosomas. Numurētās hromosomas ir vienīgās hromosomas, kurās tiek izmantoti autosomāli mantojuma modeļi.

Funkcija

Kā es varu mantot īpašības?

Īpašības tiek nodotas no spermas un olšūnas. Ģenētiskais materiāls sastāv no:

• DNS.
• Gēni.
• Hromosomas.

Hromosomas sastāv no DNS, un šīs DNS daļas veido hromosomas. Šajā DNS ir jūsu ģenētiskais kods. Jūs saņemat vienu gēna kopiju no katra vecāka, izveidojot pāri. Šie gēni atrodas jūsu šūnās, kas dalās un kopē sevi, līdz jūsu ķermenim ir pietiekami daudz šūnu, lai izveidotu visu ķermeni. Kad šūnas dalās, hromosomām un gēniem jāpaliek vienādiem katrā vienas līnijas šūnā. Dažreiz dalīšanas laikā notiek kļūda ģenētiskā materiāla sadalīšanā. To sauc par mutāciju. Tas var mainīt šūnas darbību, kurā tā atrodas. Visu jūsu ķermeņa gēnu kopsumma ir jūsu genoms.

Kā iedzimtās īpašības ietekmē manu ķermeni?

Iedzimtas īpašības nosaka jūsu fiziskās īpašības, tostarp to, kā jūs izskatāties un kas padara jūs unikālu.

Dažreiz jūs varat mantot gēnus, kuriem ir izmainīta DNS (ģenētiskā mutācija), kas veidojas kopēšanas kļūdas rezultātā šūnu dalīšanās laikā. Mutācijas var izraisīt ģenētiskus apstākļus, kas ietekmē jūsu šūnu veidošanos un darbību, bet ne vienmēr. Daži gēni var mutēt un neizraisīt slimības, un daži var izraisīt nopietnas slimības, ja tie mutējas.

Anatomija

Kur manā ķermenī atrodas DNS?

DNS dzīvo katrā jūsu ķermeņa šūnā – parasti kodolā, kas ir šūnas kontroles centrs. Triljoniem šūnu veido to, kas jūs esat.

Kā izskatās DNS?

Jūsu DNS sastāv no četrām bāzēm: adenīna (A), citozīna (C), timīna (T) un guanīna (G). Bāzes veido pārus (bāzes pārus): A ar T un C ar G. Bāzes pāri savienojas ar cukura molekulu un fosfāta molekulu (veidojot nukleotīdu), kas veido spirālveida kāpnes (dubultspirāli). Bāzes pāri veido pakāpienus, un cukura un fosfāta molekulas ir sliedes.

Kā mutācija maina manu DNS?

Ģenētiskā mutācija var notikt šūnu dalīšanās laikā vai tad, ja šūna ir pakļauta kaut kam toksiskam. Mutācija ir izmaiņas DNS dubultās spirāles struktūrā. Tas nozīmē, ka gēns hromosomā neatrodas tur, kur tam vajadzētu būt. Mutācijas var izraisīt:

• Aizstāšana: Viens nukleotīds maina vietu ar citu nukleotīdu.
• Ievietošana: DNS virknei tiek pievienots papildu nukleotīds.
• Dzēšana: No DNS virknes tiek noņemts nukleotīds.

Nosacījumi un traucējumi

Kādi ir izplatītie ģenētiskie traucējumi, ko izraisa autosomāli dominējošs mantojums?

Ģenētiski traucējumi, kas izriet no autosomāli dominējošā mantojuma modeļa, ietver:

• Hantingtona slimība.
• Marfana sindroms.
• Ahondroplazija.

Kādi ir izplatītie ģenētiskie traucējumi, ko izraisa autosomāli recesīvs mantojums?

Ģenētiski traucējumi, kas seko autosomāli recesīvā mantojuma modelim, ir šādi:

• Cistiskā fibroze.
• Sirpjveida šūnu slimība.
• Tay-Sachs slimība.

Vai ir kāds tests, lai pārbaudītu manu gēnu veselību?

Ir vairāki veidi, kā pārbaudīt ģenētiskās problēmas. Ģenētiskais tests nosaka izmaiņas jūsu gēnos, hromosomās vai olbaltumvielās. Ģenētiskā pārbaude var atrast mutācijas gēnus, kas izraisa ģenētiskus apstākļus. Šie testi palīdz vecākiem, kuri plāno bērnus, izprast risku nodot bērnam ģenētisku stāvokli.

Rūpes

Kā novērst ģenētisko traucējumu pāreju uz maniem bērniem?

Nav iespējams noteikt, kurus gēnus nodot bērniem, tāpēc nav iespējams novērst ģenētisko apstākļu pāreju uz jūsu bērniem. Lai labāk izprastu savu risku pārciest konkrētu ģenētisku stāvokli, kas pastāv jūsu ģimenē, konsultējieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju par ģenētisko testēšanu un konsultējieties ar ģenētisko konsultantu, kurš var sniegt jums informāciju par testa rezultātiem.

Kā es varu uzturēt savu DNS veselīgu?

Jūs varat uzturēt savu DNS veselīgu, veicot tālāk norādītās darbības.

• Ēdot labi sabalansētu uzturu.
• Vingrošana.
• Nesmēķēt.
• Izdzertā alkohola daudzuma samazināšana.
• Esiet informēts par veselības aprūpes apmeklējumiem ar savu veselības aprūpes sniedzēju.

Jūsu vecāki piešķir jums īpašības, kas padara jūs unikālu. Ģenētiskie apstākļi tiek nodoti dažādos veidos. Ja plānojat grūtniecību un vēlaties izprast savu risku nodot bērnam konkrētu gēnu vai ģenētisku stāvokli, konsultējieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju par ģenētisko testēšanu vai ģenētisko konsultāciju.

Autosomāli dominējošie un autosomāli recesīvie traucējumi ir divi galvenie mantojuma veidi, kas ietekmē daudzu genētisku slimību pārnešanu. Dominējošie traucējumi izpaužas pat tad, ja mutācija ir tikai vienā no autosomu pāra gēniem, bet recesīvie traucējumi izpaužas tikai tad, ja abas kopijas ir mutējušas. Indivīdu veselību tie ietekmē dažādos veidos un prasa atšķirīgas pārbaudes un ārstēšanas metodes. Atbildīgās pieejas izpratne un precīza diagnostika ir būtiski faktori šo slimību vadībā.