Žultsceļu atrēzijas simptomi un cēloņi

Žultsceļu atrēzija ir nopietna medicīniska problēma, kurā žultsceļi tiek bloķēti vai sašaurināti, kas var izraisīt dažādus simptomus un sarežģījumus. No sāpēm vēderā līdz dzeltei, pacientiem ar šo stāvokli jāzina par iespējamiem simptomiem un cēloņiem. Šajā rakstā mēs apskatīsim galvenos žultsceļu atrēzijas simptomus un cēloņus, lai jums būtu labāka izpratne par šo medicīnisko stāvokli.

Pārskats

Ja jūsu mazulim ir žults atrēzija, žults uzkrājas aknās, nevis plūst uz zarnām. Tas izraisa problēmas ar gremošanu un izraisa tādus simptomus kā dzelte, bāla izkārnījumos un pietūkušais vēders.

Kas ir žults atrēzija?

Žultsceļu atrēzija ir stāvoklis, kad jūsu mazuļa žultsvadi ir bloķēti un nevar nosūtīt žulti no aknām uz tievo zarnu. Žults ir viela, ko ražo jūsu mazuļa aknas un kas pārnes atkritumus uz zarnām. Žults arī palīdz jūsu mazuļa zarnām sagremot un absorbēt svarīgas barības vielas. Žultsceļu atrēzija ietekmē mazuļus viņu pirmajos dzīves mēnešos un var ātri izraisīt smagus aknu bojājumus bez tūlītējas ārstēšanas.

Žults plūsmas palēninājums vai apstāšanās (holestāze) ietekmē jūsu mazuļa aknas un visus to apkārtējos orgānus un audus. Žults aizsprosto mazuļa aknās un rada rētas, kas var traucēt aknām normāli darboties. Turklāt viņu zarnas nevar saņemt žulti, kas nepieciešama, lai sadalītu barības vielas un atbalstītu to augšanu.

Žults atrēzija ir nopietns stāvoklis, taču operācija var radīt jaunu ceļu, lai žults izplūstu no jūsu mazuļa aknām. Tas atvieglo simptomus un palīdz gremošanu. Tomēr aknu bojājumu dēļ daudziem zīdaiņiem ar šo stāvokli galu galā nepieciešama aknu transplantācija. Labā ziņa ir tā, ka, pateicoties medicīnas sasniegumiem, mazuļi ar žults atrēziju bieži vien turpina baudīt ilgu un veselīgu dzīvi.

Cik bieži ir žults atrēzija?

Pētnieki lēš, ka žults atrēzija rodas 1 no 12 000 mazuļiem, kas dzimuši ASV. Tā ir biežāk sastopama citos pasaules reģionos, piemēram, Āzijā. Piemēram, žults atrēzija rodas 1 no 6000 mazuļiem, kas dzimuši Taivānā. Pētnieki turpina pētīt šo globālo atšķirību iemeslus.

Žultsceļu atrēzija ir visizplatītākais iemesls, kāpēc zīdaiņiem un bērniem nepieciešama aknu transplantācija.

Simptomi un cēloņi

Kādas ir žults atrēzijas pazīmes un simptomi?

Pirmās žultsceļu atrēzijas pazīmes parasti parādās dažas nedēļas pēc dzimšanas un ietver:

• Dzelte (dzeltena āda vai baltas acu daļas).
• Bāla kaka.
• Tumšs vai dzintara krāsas urinēšana.

Vēlākas žultsceļu atrēzijas pazīmes un simptomi

Šie simptomi var attīstīties laikā, kad jūsu mazulim ir 6 līdz 10 nedēļas:

• Ādas nieze.
• Aizkaitināmība.
• Grūtības pieņemties svarā (nespēja attīstīties), jo barības vielas netiek absorbētas.
• Pietūkušais vēders šķidruma uzkrāšanās dēļ.

Kad jāuztraucas par dzelti

Acīmredzamākā žults atrēzijas pazīme ir tāda, ka jūsu mazuļa āda un viņa acu baltās daļas būs dzeltenas (dzelte). Dzelte ir izplatīta jaundzimušajiem un parasti izzūd pēc nedēļas vai divām. Bet daži apstākļi, piemēram, žults atrēzija, izraisa dzelti, kas ilgst ilgāk.

Ja jūsu bērnam ir dzelte, kas ir ilgāks par divām nedēļām pēc piedzimšanas, ir svarīgi viņu nekavējoties nogādāt pie veselības aprūpes sniedzēja. Tā varētu būt žults atrēzijas vai cita stāvokļa pazīme, kam nepieciešama ārstēšana.

Žults atrēzija kaka

Zīdaiņiem ar žults atrēziju ir gaiši smilškrāsas vai bālas krāsas kakas. Veselības aprūpes sniedzēji tos sauc par “aholiskiem izkārnījumiem”. Kakas ir pārāk gaišas, jo žults nevar sasniegt to zarnas. Žults piešķir kakām parasto krāsu, kas parasti ir dzeltena, brūna vai zaļa. Zvaniet sava mazuļa apgādniekam, ja domājat, ka mazuļa izkārnījumi nav parastajā krāsā.

Kas izraisa žults atrēziju?

Pētnieki pilnībā nesaprot, kāpēc šis stāvoklis rodas, un turpina izpētīt iespējamos cēloņus. Dažas teorijas liecina, ka somatiskās ģenētiskās mutācijas var izraisīt augļa žults ceļu patoloģisku attīstību. Somatiskās mutācijas ir tās, kas rodas pēc ieņemšanas, un tāpēc tās nenodod cilvēka bioloģiskie vecāki.

Var būt nepatīkami dzirdēt, ka jūsu mazuļa stāvoklim nav skaidra iemesla. Taču notiekošie pētījumi var sniegt vairāk skaidrības par cēloņiem nākamajos gados.

Kādas ir žults atrēzijas komplikācijas?

Bez ārstēšanas žultsvadu atrēzija var izraisīt:

• Pastāvīgas rētas jūsu mazuļa aknās (ciroze).
• Paaugstināts asinsspiediens vēnās, kas sūta asinis no Jūsu mazuļa zarnām uz aknām (portāla hipertensija).
• Šķidruma uzkrāšanās mazuļa vēderā, kas izraisa tā pietūkumu (ascītu).
• Palielinātas aknas (hepatomegālija).
• Pietūkušas vēnas jūsu mazuļa barības vada gļotādā (barības vada varikozas vēnas). Tie var izraisīt dzīvībai bīstamu iekšēju asiņošanu.

Šīs komplikācijas var izraisīt aknu mazspēju, kas var būt letāla. Bet ir pamats cerībām. Agrīna pazīmju un simptomu pamanīšana un bērna nogādāšana pārbaudei var novest pie diagnozes un dzīvības glābšanas ārstēšanas.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēta žults atrēzija?

Veselības aprūpes sniedzēji diagnosticē žults atrēziju, veicot fizisko pārbaudi un testus. Ja jūsu mazulim ir gaišas krāsas izkārnījumi un/vai dzelte, kas ilgst vairāk nekā divas nedēļas, nogādājiet viņu uz pārbaudi. Jūsu mazuļa apgādnieks:

• Meklējiet žults atrēzijas pazīmes, tostarp dzelti un pietūkušu vēderu.
• Paņemiet asins paraugu, lai pārbaudītu, cik labi darbojas jūsu mazuļa aknas, un meklējiet dzeltes cēloņus.
• Paņemiet urinēšanas paraugu, lai meklētu dzeltes cēloņus.
• Ja nepieciešams, pasūtiet papildu pārbaudes.

Testi, lai diagnosticētu žultsceļu atrēziju

Jūsu mazulim var būt nepieciešami papildu testi, lai parādītu, kā darbojas viņa žultsvadi, aknas un žultspūslis. Iespējamie testi ietver:

• Jūsu mazuļa vēdera ultraskaņa.
• HIDA skenēšana (hepatobiliāra iminodietiķskābes skenēšana).
• Aknu biopsija.

Jūsu mazuļa pakalpojumu sniedzējs var arī pasūtīt papildu pārbaudes, lai izslēgtu apstākļus, kuriem ir līdzīgi simptomi, piemēram, Alagille sindromu. Šie testi var ietvert ģenētiskos testus un jaunākus iekaisuma marķierus, piemēram, MMP7.

Intraoperatīvā holangiogramma

Šis tests atšķiras no iepriekš uzskaitītajiem, jo ​​veselības aprūpes sniedzēji to bieži apvieno ar ārstēšanu.

Pakalpojumu sniedzējs ievada kontrastkrāsu jūsu mazuļa žultspūslī, lai nodrošinātu detalizētus viņa žults ceļu rentgena attēlus. Tas, kā krāsviela pārvietojas vai nespēj virzīties uz jūsu mazuļa tievo zarnu, parāda viņa žultsvadu struktūru un atklāj aizsprostojumus.

Ja tests apstiprina žults atrēziju, ķirurgi var nekavējoties sākt risināt šo problēmu. Tie rada jaunu ceļu, lai žults izplūstu no jūsu mazuļa aknām. To sauc par Kasai procedūru, un tā parasti ir pirmā ārstēšana, ko veselības aprūpes sniedzēji izmanto, lai ārstētu žults atrēziju.

Vadība un ārstēšana

Kāda ir žults atrēzijas ārstēšana?

Veselības aprūpes sniedzēji nevar izārstēt žults atrēziju. Bet viņi var veikt operāciju, ko sauc par Kasai procedūru, kas palīdz žults plūst no jūsu mazuļa aknām uz tievo zarnu.

Kasai procedūras laikā ķirurgs noņem bloķētos žultsvadus. Pēc tam viņi izmanto daļu no jūsu mazuļa tievās zarnas, lai izveidotu jaunu ceļu, lai žults izplūstu no aknām. Tas atvieglo aizsprostojumu un ļauj žults atkal normāli plūst.

Kad mans mazulis jutīsies labāk?

Drīz pēc Kasai procedūras jūsu mazuļa simptomi (piemēram, dzelte un izkārnījumu krāsa), visticamāk, izzudīs. Jūsu mazuļa zarnas spēs efektīvāk absorbēt barības vielas, kas atbalstīs to augšanu.

Tomēr šī procedūra parasti nav mūža labojums. Žultsceļu atrēzija bieži izraisa mazuļa aknu bojājumus, kas var lēnām pasliktināties. Daudziem zīdaiņiem, kuriem tiek veikta Kasai procedūra, bērnībā vai pusaudža gados ir nepieciešama aknu transplantācija. Dažiem tas ir vajadzīgs ātrāk (pirms 2 gadu vecuma), ja pēc Kasai procedūras turpinās žults nosprostošanās.

Profilakse

Vai var novērst žults atrēziju?

Nav zināms veids, kā novērst žultsceļu atrēziju. Lai gan ģenētiskai mutācijai var būt nozīme stāvokļa izraisīšanā, mutācija netiek nodota no mazuļa bioloģiskajiem vecākiem. Nav zināms, ka nekas, ko jūs darāt grūtniecības laikā, varētu izraisīt šo stāvokli, un tā nav jūsu vaina, ja tas attīstās jūsu mazulim.

Perspektīva / Prognoze

Kādas ir perspektīvas zīdaiņiem ar žults atrēziju?

Kasai procedūra palīdz mazuļiem atgūt normālu žults atteci, taču, jo agrāk tā tiek veikta, jo labāk. Zīdaiņiem ir vislielākās izredzes uz veiksmīgu Kasai procedūru, ja tā tiek veikta pirmajos trīs dzīves mēnešos, īpaši pirmajā mēnesī.

Pat pēc veiksmīgas Kasai procedūras daudziem zīdaiņiem vēlāk (parasti pusaudža gados) ir nepieciešama aknu transplantācija aknu rētu dēļ. Aknu transplantācija sniedz jūsu bērnam ļoti labas iespējas dzīvot ilgu un veselīgu dzīvi. Bez jebkādas ārstēšanas mazulis nedrīkst dzīvot ilgāk par vienu gadu.

Daži bērni ar žults atrēziju piedzimst ar citām veselības problēmām, piemēram, iedzimtiem sirds defektiem vai problēmām ar liesu. Jūsu mazuļa veselības aprūpes sniedzējs jums pateiks, vai ir citas bažas. Viņi paskaidros, ko šie apstākļi nozīmē jūsu mazuļa ārstēšanas plānam un nākotnei.

Dzīvo ar

Kā es rūpējos par savu mazuli?

Jūsu mazulim var būt nepieciešama papildu palīdzība, lai iegūtu pietiekami daudz kaloriju un uzturvielu, lai atbalstītu viņa augšanu. Žults parasti pārvietojas uz mazuļa tievo zarnu, lai palīdzētu gremošanu, bet žults atrēzija izjauc šo procesu. Tātad jūsu mazulim var būt nepieciešami īpaši maisījumi vai uztura bagātinātāji, lai atbalstītu viņa ķermeņa vajadzības un palīdzētu augt. Jūsu mazuļa apgādnieks jums pateiks, vai tie ir nepieciešami, un paskaidros, kā tās dot jūsu mazulim.

Žultsceļu atrēzija var izraisīt ilgstošu aknu bojājumu. Tātad jūsu mazulim būs nepieciešama medicīniskā aprūpe visā bērnībā. Pat pēc veiksmīgas Kasai procedūras jūsu mazulim var būt nepieciešama aknu transplantācija. Šāda iespēja jūsu prātā var radīt stresu, taču lielākā daļa zīdaiņu, kuriem ir veikta aknu transplantācija, pēc tam attīstās.

Ja jūsu mazulis saņem jaunas aknas, viņu pakalpojumu sniedzējs jums pastāstīs, kā par viņu rūpēties nedēļu, mēnešu un gadu laikā. Piemēram, viņiem būs jālieto zāles, lai nepieļautu, ka viņu ķermenis atgrūž jauno orgānu.

Kad man vajadzētu vest bērnu pie veselības aprūpes sniedzēja?

Ja jūsu mazulim ir vismaz divas nedēļas un viņam ir dzelte un/vai bāla izkārnījumi, nogādājiet viņu pie veselības aprūpes sniedzēja. Viņi veiks pārbaudes, lai noskaidrotu cēloni un sniegtu jūsu mazulim atbilstošu ārstēšanu.

Ja jūsu mazulim ir žults atrēzija, viņu pakalpojumu sniedzējs jums pateiks, cik bieži jāierodas uz tikšanos.

Dažiem zīdaiņiem, kuriem ir veikta Kasai procedūra, žultsvadi ir pastāvīgi aizsprostojušies, un viņiem nepieciešama turpmāka ārstēšana. Kad mazulis pēc procedūras ir atgriezies mājās, uzmanieties, vai neparādās šādi simptomi un zvaniet savam pakalpojumu sniedzējam, ja tie parādās:

• Drudzis.
• Dzelte.
• Bāla kaka vai tumšs urinēšana.

Kādi jautājumi man jāuzdod?

Uzzinot, ka jūsu bērnam ir žults atrēzija, tas var būt mulsinoši vai satraucoši. Viņu pakalpojumu sniedzējs dalīsies ar jums daudz informācijas, taču šobrīd var būt grūti to visu sakārtot. Ieteicams katrā tikšanās reizē ņemt līdzi jautājumu sarakstu un pierakstīt atbildes, ko sniedz pakalpojumu sniedzējs. Daži jautājumi, lai sāktu darbu, ir šādi:

• Vai varat pastāstīt vairāk par to, kā šis stāvoklis ietekmē manu bērnu?
• Vai jūs ieteiktu man ģenētisko konsultāciju, lai uzzinātu vairāk par mana mazuļa stāvokli?
• Kā Kasai procedūra palīdzēs manam mazulim?
• Kā es varu rūpēties par savu mazuli pēc procedūras, kad viņš atgriežas mājās?
• Kāda ir iespēja, ka manam bērnam būs nepieciešama aknu transplantācija?
• Vai mums vajadzētu apsvērt iespēju saņemt dzīvu ziedojumu (no ģimenes locekļa vai drauga) mana mazuļa aknām?
• Vai varat pastāstīt vairāk par savu pieredzi žultsceļu atrēzijas ārstēšanā?

Žultsceļu atrēzija nav kaut kas tāds, kas atrodas vairumā vecāku radaru. Diagnozes uzklausīšana var apgriezt visu jūsu pasauli kājām gaisā. Ārstēšana parasti seko ātri pēc diagnozes noteikšanas, tāpēc jums var nebūt brīdis, lai pat atvilktu elpu.

Tas ir daudz jārisina. Jūsu mazuļa veselības aprūpes komanda ir gatava jums piedāvāt norādījumus, resursus un ceļu uz priekšu. Nav jautājumu vai bažu, kas būtu pārāk mazs. Iegūstiet nepieciešamo informāciju, lai apstrādātu notiekošo, un uzziniet, kā rūpēties par savu mazuli.

Neaizmirstiet parūpēties arī par sevi. Paļaujieties uz ģimeni un draugiem, lai palīdzētu jums pagatavot maltītes, vērot mazuli, kamēr jūs snaužat, vai vienkārši būt klāt, lai klausītos. Saziņa ar citiem vecākiem, kuriem ir bērni ar žultsceļu atrēziju, var arī palīdzēt jums un jūsu ģimenei orientēties šajā laikā.

Žultsceļu atrēzija ir nopietna slimība, kurai var būt daudzi dažādi simptomi, tostarp sāpes vēderā, slikta dūša, vemšana un dzelte. Šai slimībai ir daudzi iespējamie cēloņi, sākot no žultsakmeņiem līdz iekaisuma procesiem. Ārstiem ir svarīgi nekavējoties diagnosticēt un ārstēt šo slimību, lai novērstu nopietnas komplikācijas. Tāpēc ir svarīgi būt informētam par šiem simptomiem un meklēt palīdzību, ja rodas aizdomas par žultsceļu atrēziju.