Zīdaiņu neiroaksonālā distrofija (INAD): simptomi un prognoze

Zīdaiņu neiroaksonālā distrofija (INAD) ir reti sastopama slimība, kas ietekmē nervu sistēmu un muskuļus. Tādi simptomi kā neprognozējams muskuļu vājums, neuroloģiskās problēmas un regresīva attīstība var rasties jau agrīnā bērnībā. Diemžēl šai slimībai nav izārstēšanas iespēju, un prognoze parasti ir ļoti nelabvēlīga, jo slimība progresē nepieciešamības pēc pastāvīgas aprūpes un atbalsta. Lai gan INAD ir sarežģīta slimība, ir svarīgi izprast tās simptomus un prognozi, lai nodrošinātu pietiekamu atbalstu pacientiem un viņu ģimenēm.

Bērni ar zīdaiņu neiroaksonālo distrofiju (INAD) manto gēnu mutāciju, kas izraisa lipīdu uzkrāšanos uz nerviem. Šis reti sastopamais lipīdu uzkrāšanās traucējums ietekmē jūsu bērna redzi, motoriskās prasmes un attīstību. Tādi simptomi kā muskuļu vājums parasti parādās līdz 3 gadu vecumam. Lai gan to nevar izārstēt, terapija atvieglo simptomus.

Pārskats

Kas ir infantila neiroaksonālā distrofija (INAD)?

Zīdaiņu neiroaksonālā distrofija (INAD) ir reta slimība, kas izraisa tauku vielu (lipīdu) uzkrāšanos uz nerviem. Tas ietekmē nervu signālus, izraisot pakāpenisku muskuļu kontroles, redzes, runas un intelektuālās attīstības zudumu. Šie simptomi parasti parādās zīdaiņa vecumā, bet var rasties jau pusaudža gados.

Iedzimta gēnu maiņa (mutācija) izraisa INAD. Tas ir lipīdu uzglabāšanas traucējumu veids. Diemžēl šo dzīvībai bīstamo stāvokli nevar izārstēt.

Kas ir lipīdu uzglabāšanas traucējumi?

Lipīdu uzglabāšanas traucējumi ir iedzimtu vielmaiņas traucējumu veids. Šie traucējumi ietekmē vielmaiņu, kas palīdz pārvērst pārtiku enerģijā un atbrīvo ķermeni no toksīniem.

Lipīdi ir taukainas vielas, kas atrodamas šūnu membrānās un mielīna apvalkā, kas aizsargā nervus jūsu smadzenēs un muguras smadzenēs. Tās ir svarīgas jūsu nervu sistēmas daļas. Ja jums ir lipīdu uzkrāšanās traucējumi, jūsu ķermenis uzglabā uzkrājošos lipīdus. Jums rodas uzglabāšanas traucējumi.

Lipīdu uzglabāšanas traucējumi, piemēram, INAD, ir progresējošas slimības. Simptomi pasliktinās, jo lipīdi turpina uzkrāties organismā.

Ko nozīmē “zīdaiņu neiroaksonālā distrofija”?

Jūs varat labāk izprast šo slimību, sadalot katra vārda nozīmi:

• Infantila: INAD ir dzimšanas brīdī (iedzimta slimība). Simptomi parasti parādās zīdaiņa vecumā un pirms bērna 3 gadu vecuma.
• Neiroaksonāls: Slimība ietekmē nervu šūnu aksonus. Aksoni pārnēsā ziņojumus no jūsu smadzenēm uz pārējo ķermeni.
• Distrofija: Distrofija ir medicīnisks termins traucējumiem, kas izraisa audu, orgānu un muskuļu izšķērdēšanu.

Kādi ir citi zīdaiņu neiroaksonālās distrofijas (INAD) nosaukumi?

Daži veselības aprūpes sniedzēji arī lieto terminu “Seitelbergera slimība”, lai atsauktos uz INAD. Dr Seitelberger pirmo reizi aprakstīja traucējumus 1950. gados. Jūs varat dzirdēt arī terminu “PLA2G6-asociētā neirodeģenerācija” jeb PLĀNS.

Kādi ir INAD veidi?

Zīdaiņu neiroaksonālā distrofija ir visizplatītākais veids. Veselības aprūpes sniedzēji to var saukt par klasisko INAD formu. Kā norāda nosaukums, simptomi ir acīmredzami zīdaiņa vecumā.

Ar netipisku INAD (aNAD) simptomi parādās aptuveni 4 gadu vecumā vai retāk jau pusaudžu gados. Jūsu bērnam var būt runas kavēšanās vai autisma spektra traucējumi. Slimības progresēšana ir lēnāka.

Cik izplatīta ir INAD?

INAD ir ārkārtīgi reta slimība. Tas var skart 1 bērnu no 1 miljona līdz 2 miljoniem bērnu.

Simptomi un cēloņi

Kas izraisa infantilo neiroaksonālo distrofiju (INAD)?

Bērni ar INAD manto mainītu vai mutāciju PLA2G6 gēns no katra vecāka. Šis gēns palīdz veidot fermentu (proteīna veidu), ko sauc par A2 fosfolipāzi, kas sadala taukus, ko sauc par fosfolipīdiem. Šāda veida tauku vielmaiņa saglabā nervu šūnas neskartas, lai tās darbotos pareizi.

Bērniem ar INAD mainījās PLA2G6 gēns kavē enzīmu ražošanu un darbību. Sfēras formas vielas, ko sauc par sfēriskiem ķermeņiem, uzkrājas uz nerviem. Šīs nogulsnes bieži uzkrājas uz nervu galiem, kas savienojas ar viņu acīm, muskuļiem un ādu. Dzelzs var uzkrāties arī viņu smadzenēs.

Kas ir pakļauts INAD riskam?

Zīdaiņu neiroaksonālā distrofija ir autosomāli recesīvs traucējums. Tas nozīmē, ka bērnam ir jāmanto mainītā kopija PLA2G6 gēnu no katra vecāka, lai attīstītu slimību. Bērna vecāki ir mutācijas gēna nesēji, bet viņiem nav šīs slimības.

Ja abiem vecākiem ir mutēts gēns, katram no viņu bērniem ir:

• 1 no 4 iespēja nesaņemt mutācijas gēnu (nav slimības riska).
• 1 no 4 iespējamība attīstīt INAD.
• 1 no 2 iespēja būt pārnēsātājam, kuram neattīstās INAD slimība.

Kādi ir INAD simptomi?

Izmantojot klasisko INAD, jūsu zīdainis no pirmajiem sešiem līdz trim dzīves gadiem bieži vien ir ceļā uz normālu bērna attīstību. Pēc tam viņi lēnām sāk zaudēt apgūtās prasmes, piemēram, sēdēt, rāpot, staigāt un runāt. Šo regresiju bieži izraisa muskuļu izsīkšana, kas izraisa zemu muskuļu tonusu (hipotoniju). Jūsu bērns var izskatīties disketis, īpaši stumbra zonā. Slimībai progresējot, rodas muskuļu stīvums vai spasticitāte.

Bērniem ar INAD var rasties arī:

• Ataksija (koordinācijas un līdzsvara problēmas).
• Apgrūtināta rīšana (disfāgija).
• Dzirdes zaudēšana.
• Nespēja noturēt vai kontrolēt galvu.
• Kognitīvās funkcijas zudums, kas izraisa demenci.
• Krampji.
• Runas problēmas (dizartrija) muskuļu vājuma dēļ.
• Šķelšanās, ļodzīgas acu kustības (nistagms) vai citas problēmas, piemēram, redzes zudums.

Zīdaiņiem ar INAD bieži ir izteiktas sejas izmaiņas, kas pamanāmas dzimšanas brīdī, piemēram:

• Sakrustotas acis (šķielēšana).
• Lielas, zemas ausis.
• Izcila piere.
• Mazs deguns vai žoklis.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēta INAD?

Ja šī slimība ir sastopama jūsu ģimenē, pirmsdzemdību tests var noteikt, vai jūsu vēl nedzimušais bērns ir mantojis mutācijas gēnu. Horiona villu paraugu ņemšanas (CVS) tests pārbauda placentas šūnas, lai noteiktu ģenētisko mutāciju.

Testi zīdaiņiem, bērniem un pieaugušajiem ietver:

• Asins analīze, lai meklētu mutācijas PLA2G6 gēns. Ģenētiskais tests identificē slimību 8 no 10 bērniem ar INAD.
• Elektroencefalogramma (EEG), lai meklētu krampju aktivitāti.
• MRI, lai meklētu izmaiņas smadzenēs.
• Nervu vadīšanas tests kā elektromiogramma.
• Ādas biopsija vai nervu vai audu biopsija, lai meklētu sferoīdus ķermeņus nervu aksonos.

Vadība un ārstēšana

Kā tiek ārstēta zīdaiņu neiroaksonālā distrofija (INAD)?

Zīdaiņu neiroaksonālajai distrofijai nav medicīniskas ārstēšanas vai zāles. Ārstēšana ir vērsta uz simptomu mazināšanu, lai jūsu bērns būtu ērti. Šīs terapijas ietver:

• Pretkrampju līdzekļi (zāles pret krampjiem).
• Barošanas caurule (enterālā barošana).
• Zāles, lai atvieglotu stīvus muskuļus.
• Pretsāpju līdzekļi.
• Fizikālā terapija un pareiza pozicionēšana, lai atbalstītu bērna galvu un novājinātus muskuļus.
• Sedatīvi līdzekļi.

Kādas jaunas INAD ārstēšanas metodes tiek izstrādātas?

Medicīnas eksperti veic pētījumus un klīniskos pētījumus, lai atrastu jaunus veidus, kā apturēt slimības progresēšanu un, iespējams, izārstēt INAD. Iespējamās terapijas izstrādes laikā ir šādas:

• Fermentu aizstājterapija.
• Gēnu terapija.

Aprūpe Klīvlendas klīnikāNeiroloģijas aprūpe PieaugušajiemNeiroloģiskā aprūpe Bērniem Piesakiet tikšanos

Profilakse

Vai jūs varat novērst INAD?

Ja jums un jūsu partnerim ir mutācijas gēns, kas izraisa INAD, varat tikties ar ģenētisko konsultantu, lai apspriestu veidus, kā novērst tā nodošanu saviem bērniem. Viena metode izmanto pirmsimplantācijas ģenētisko diagnozi (PGD), lai identificētu embrijus, kuriem nav mainīts gēns. Jūsu veselības aprūpes sniedzējs izmanto in vitro apaugļošanu (IVF), lai implantētu šos embrijus jūsu dzemdē.

Perspektīva / Prognoze

Kāda ir bērna ar INAD perspektīva?

Zīdainis ar INAD dažos pirmajos dzīves gados var izskatīties modrs un atsaucīgs. Bet, slimībai progresējot, jūs pamanīsit redzes, runas, motorisko prasmju un mijiedarbības regresiju. Slimība var ietekmēt elpošanu, izraisot elpceļu infekcijas, piemēram, pneimoniju. Lielākā daļa bērnu ar INAD mirst pirms 10 gadu vecuma.

Bērni, kuriem ir netipiskā forma (aNAD), var sākt samazināties, kad viņi ir vecumā no 7 līdz 12 gadiem. Viņi dzīvo ilgāk nekā bērni ar INAD, taču viņu dzīves ilgums joprojām ir saīsināts.

Rūpes par bērnu ar novājinošu stāvokli var būt fiziski un emocionāli smagi. Jums var būt depresijas vai citu problēmu risks. Ir svarīgi lūgt atbalstu, veltīt laiku sev un izbaudīt priecīgus mirkļus kopā ar ģimeni.

Dzīvo ar

Kad man vajadzētu piezvanīt ārstam?

Zvaniet savam veselības aprūpes sniedzējam, ja jūsu bērnam rodas:

• Līdzsvara, kustību vai gaitas (staigāšanas) problēmas.
• Elpošanas problēmas.
• Muskuļu vājums vai spazmas.
• Runas vai rīšanas grūtības.
• Redzes vai dzirdes problēmas.

Kas man jājautā savam pakalpojumu sniedzējam?

Iespējams, vēlēsities jautāt savam veselības aprūpes sniedzējam:

• Kāda veida INAD ir manam bērnam?
• Kādas ārstēšanas metodes var palīdzēt?
• Kādus pasākumus mēs varam veikt mājās, lai atvieglotu simptomus?
• Pie kādiem medicīnas speciālistiem mums jāgriežas?
• Vai manai ģimenei vajadzētu pārbaudīt gēnu mutāciju?
• Vai man vajadzētu meklēt komplikāciju pazīmes?

Uzzinot, ka jūsu bērnam ir neārstējama slimība, piemēram, zīdaiņu neiroaksonālā distrofija (INAD), dzīve mainās. Šis lipīdu uzkrāšanās traucējums ietekmē jūsu bērna spēju pārvietoties, redzēt, ēst un runāt. Lai gan terapija var nodrošināt jūsu bērnam komfortu, to nevar izārstēt. Lai gan tiek veikti daudzsološi pētījumi un klīniskie pētījumi. Ja jums ir mutēts gēns, kas izraisa INAD, konsultējieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju par veidiem, kā samazināt iespēju to nodot nākamajām paaudzēm.

Kopumā raugoties uz Zīdaiņu neiroaksonālo distrofiju (INAD), ir svarīgi saprast šīs slimības simptomus un prognozi. INAD ir ļoti reta slimība, kas ietekmē bērnus, tādēļ agrīna diagnosticēšana ir ļoti svarīga. Simptomi var ietvert kustību traucējumus, redzes un dzirdes zudumu, kā arī garīgo un fizisko attīstības aizkavēšanos. Diemžēl slimība ir progresējoša un beigu beigās noved pie bērna nespējas kustēties un runāt. Tomēr ārstēšana var palīdzēt mazināt simptomus un uzlabot pacienta dzīves kvalitāti. Tāpēc ir svarīgi rūpīgi sekot līdzi bērnam ar INAD un sniegt viņam atbilstošu atbalstu un aprūpi.