Xeroderma Pigmentosum: Simptomi, Cēloņi un Ārstēšana

Iepazīsties ar Reti Saules Gaismas Slimību

Xeroderma Pigmentosum (XP) ir reta un nopietna ģenētiska slimība, kas ietekmē ādu. Tā izraisa ārkārtēju jutīgumu pret saules gaismu, kas palielina ādas vēža un citu ādas problēmu risku. XP ir neārstējama, taču ir vairāki veidi, kā pārvaldīt simptomus un samazināt komplikāciju risku. Šajā rakstā mēs aplūkosim XP simptomus, cēloņus un ārstēšanas iespējas.

Kas Izraisa Xeroderma Pigmentosum?

XP ir iedzimta slimība, ko izraisa mutācijas DNS reģenerācijas gēnos. Šie gēni palīdz labot DNS bojājumus, ko izraisa saules ultravioletais (UV) starojums. Ja šie gēni ir bojāti, ķermenis nespēj efektīvi labot UV bojājumus, kas noved pie ādas slimībām.

Kādi ir pigmenta xeroderma simptomi?

XP simptomi var atšķirties, bet parasti tie ietekmē ādu, acis un nervu sistēmu.

Xeroderma pigmentosum ādas simptomi

Ādas simptomi var ietvert:

• Pūšļveida saules apdegumi.
• Sausa, plāna āda (kseroze).
• Vasaras raibums (lentigos) pirms 2 gadu vecuma.
• Paaugstināta un samazināta ādas pigmenta plankumi (poikilodermija).
• Ādas retināšana (atrofija).
• Sarkanas līnijas uz ādas, ko izraisa asinsvadu paplašināšanās (telangiektāzija).

Cilvēkiem ar XP ir arī paaugstināts pirmsvēža ādas bojājumu risks, ko sauc par aktīniskajām keratozēm.

Xeroderma pigmentosum acu simptomi

Acu simptomi parasti skar cilvēkus ar XP pirms 10 gadu vecuma. Šie simptomi var ietvert:

• Sausa acs.
• Plakstiņu deģenerācija (atrofija).
• Jūsu radzenes iekaisums (keratīts).
• Caurspīdības trūkums acs ārējā slānī (radzenes apduļķošanās).
• Gaismas jutība (fotofobija).
• Skropstu zudums.

Laika gaitā šie simptomi var izraisīt redzes zudumu vai pat aklumu. Cilvēkiem ar XP ir arī lielāks acu vēža attīstības risks.

Xeroderma pigmentosum neiroloģiskie simptomi

Xeroderma pigmentosum var ietekmēt arī jūsu nervu sistēmu. Apmēram 1 no 4 cilvēkiem ar XP attīstās neiroloģiski simptomi, piemēram:

Eksperti domā, ka šie simptomi rodas nervu šūnu zuduma dēļ smadzenēs.

Kas izraisa xeroderma pigmentosum?

Xeroderma pigmentosum ir ģenētisks traucējums, kas nozīmē, ka tas rodas netipisku gēnu izmaiņu (mutāciju) dēļ. Jūs mantojat šīs gēnu mutācijas no viena vai abiem vecākiem.

Noslēgums

Xeroderma Pigmentosum (XP) ir reta ģenētiska slimība, kas izraisa ārkārtēju jutību pret saules gaismu. Slimības simptomi ietver ādas apdegumus, pigmentācijas izmaiņas un ādas vēzi. XP cēlonis ir gēnu mutācijas, kas iesaistīti DNS bojājumu atjaunošanā. Pašlaik nav izārstēšanas XP, taču ir pieejamas ārstēšanas metodes, lai mazinātu simptomus un novērstu komplikācijas. Šīs metodes ietver saules gaismas iedarbības ierobežošanu, ādas aizsardzību un regulāras pārbaudes pie ārsta.

XP ir nopietna slimība, kas var būtiski ietekmēt dzīves kvalitāti. Tomēr ar atbilstošu ārstēšanu un aprūpi cilvēki ar XP var dzīvot pilnvērtīgu dzīvi.