Walker-Warburg sindroms: simptomi un perspektīva

Walker-Warburg sindroms ir reta slimība, kas ietekmē muskuļus un smadzenes, tā ir smaga un progresējoša. Simptomi bieži sākas agrīnā bērnībā un ietver muskuļu vājumu, redzes un dzirdes traucējumus, kā arī intelektuālo un fizisko attīstības aizkavēšanos. Diemžēl šai slimībai nav dziedinošas terapijas, bet medicīnas pētnieki strādā, lai atrastu veidus, kā uzlabot dzīves kvalitāti un ārstēšanu. Ir svarīgi, lai cilvēki ar Walker-Warburg sindromu un viņu ģimenes saņemtu nepieciešamo atbalstu un aprūpi, lai uzlabotu viņu dzīves kvalitāti.

Walker-Warburg sindroms ir smaga iedzimtas muskuļu distrofijas forma, kas skar jaundzimušos. Stāvoklis ir vērsts uz jūsu bērna muskuļiem, smadzenēm un acīm, un simptomi, kas laika gaitā pasliktinās. Walker-Warburg sindromu nevar izārstēt, taču ārstēšana pagarina jūsu bērna dzīves ilgumu.

Pārskats

Kas ir Walker-Warburg sindroms?

Walker-Warburg sindroms ir ģenētisks stāvoklis, kas ietekmē jūsu bērna ķermeņa muskuļus, tostarp viņa smadzenes un acis. Šis stāvoklis ir iedzimtas muskuļu distrofijas veids dzimšanas vai zīdaiņa vecumā, kas laika gaitā izraisa progresējošu muskuļu vājumu. Šis stāvoklis bērniem izraisa dzīvībai bīstamus simptomus un saīsina paredzamo dzīves ilgumu.

Kas ir distroglikanopātija?

Jūs varētu dzirdēt Walker-Warburg sindromu, kas identificēts kā distroglikanopātija. Walker-Warburg sindroms ir iedzimtas (rodas dzimšanas brīdī) muskuļu distrofijas forma, kas ir slimību grupa, kuras mērķis ir jūsu bērna ķermeņa muskuļi. Ir vairāki muskuļu distrofijas veidi, kas klasificēti kā distroglikanopātija, kas identificē muskuļu distrofijas formas, ko izraisa gēni, kas ražo distroglikāna proteīnu. Walker-Warburg sindroms ir vissmagākais distroglikanopātijas veids.

Cik bieži ir Walker-Warburg sindroms?

Walker-Warburg sindroms visā pasaulē skar 1 no katriem 60 500 jaundzimušajiem. Šis stāvoklis var ietekmēt ikvienu, jo tas ir ģenētiskas mutācijas rezultāts.

Vai mans bērns var mantot Walker-Warburg sindromu?

Jā, jūsu bērns var mantot Walker-Warburg sindromu. Stāvoklis pāriet no abiem vecākiem uz bērnu koncepcijas laikā, kad abi vecāki ir viena no mutācijas gēniem, kas izraisa Walker-Warburg sindromu. Kad abi vecāki nodod gēnu savam bērnam, stāvoklis ir autosomāli recesīvs. Ja jūsu bērns no viena vecāka saņem tikai vienu mutētā gēna kopiju, jūsu bērnam nebūs simptomu, bet viņš būs slimības nesējs.

Kā Walker-Warburg sindroms ietekmē mana bērna ķermeni?

Walker-Warburg sindroms ietekmē jūsu bērna ķermeņa muskuļus. Jūs pamanīsit simptomus, kas ietekmē jūsu bērna muskuļus, kad viņš piedzims, jo tie izskatīsies “nepatīkami”, jo viņu muskuļu tonuss ir vājš. Papildus muskuļiem šis stāvoklis var ietekmēt jūsu bērna smadzeņu un acu veidošanos un darbību. Jūsu bērnam var būt redzes traucējumi, attīstības kavēšanās un problēmas ar kognitīvo attīstību. Ārstēšana ir vērsta uz šo simptomu pārvaldību, lai novērstu saīsinātu dzīves ilgumu.

Simptomi un cēloņi

Walker-Warburg sindroma simptomi var ietekmēt bērna muskuļus, smadzenes un acis.

Kādi ir Walker-Warburg sindroma simptomi?

Walker-Warburg sindroms izraisa simptomus, kas ietekmē jūsu bērna muskuļus, smadzenes un acis. Simptomi ir dažāda smaguma pakāpes, un parasti tie parādās dzimšanas vai agrīnā zīdaiņa vecumā. Simptomi var būt dzīvībai bīstami.

Muskuļu simptomi

Walker-Warburg sindroma simptomi ietekmē muskuļus, ko jūsu bērns izmanto kustībām. Kad jūsu mazulis piedzimst, vājā muskuļu tonusa (hipotonijas) dēļ viņš var izskatīties kā lupatu lelle. Zīdaiņiem ar hipotoniju ir grūtības pacelt galvu, rokas un kājas. Stāvoklis pakāpeniski vājina jūsu bērna muskuļus, kas nozīmē, ka viņa simptomi laika gaitā pasliktināsies.

Tā kā jūsu mazuļa muskuļi nedarbojas tā, kā vajadzētu, agrīnā zīdaiņa vecumā var rasties problēmas ar barošanu.

Smadzeņu simptomi

Walker-Warburg sindroms ietekmē jūsu bērna smadzeņu attīstību. Simptomi, kas ietekmē jūsu bērna smadzenes, var ietvert:

• Viņu smadzenes šķiet bedrainas, un tām nav kroku vai rievu (lissencefalija).
• Šķidruma uzkrāšanās smadzenēs (hidrocefālija).
• Smadzeņu stumbra un smadzenīšu augšanas anomālijas vai cista smadzenītēs (Dendy-Walker malformācija).
• Krampji.

Simptomi, kas ietekmē jūsu bērna smadzenes, var izraisīt aizkavētu attīstību un problēmas ar intelektuālajām spējām.

Acu simptomi

Walker-Warburg sindroms var ietekmēt jūsu bērna acu attīstību un izraisīt simptomus, tostarp:

• Mazie acs āboli (mikroftalmija) vai lieli acs āboli (buftalmi).
• Duļķainas acis (katarakta).
• Aizkave starp nerviem, kas sūta ziņojumus no acīm uz smadzenēm (redzes nervi).
• Grūtības skaidri redzēt (redzes traucējumi).

Kas izraisa Walker-Warburg sindromu?

Ģenētiskā mutācija izraisa Walker-Warburg sindromu. Ir vairāk nekā ducis gēnu, kas izraisa šo stāvokli, un daudzi citi, kas vēl nav identificēti. Ģenētiskās mutācijas, kas izraisa vairāk nekā pusi no visiem Walker-Warburg sindroma gadījumiem, ir:

• POMT1.
• POMT2.
• CRPPA.
• FKTN.
• FKRP.
• LIELS1.
• POMGNT1.
• ISPD.
• GTDC2.
• DAG1.

Gēni, kas izraisa Walker-Warburg sindromu, traucē α-distroglikāna glikozolāciju. Bez šī glikozolēšanas procesa jūsu bērna muskuļu šķiedras nevar saglabāt savu struktūru savā ķermenī. Šīs olbaltumvielas ietekmē arī nervu šūnu kustību smadzenēs augļa attīstības laikā, izraisot lisencefāliju.

Ja jūsu bērnam ir diagnosticēts Walker-Warburg sindroms, viņa muskuļi pārāk bieži saraujas (sasavelk) un atslābinās (atbrīvojas). Laika gaitā viņu muskuļu šķiedras kļūst pārāk bojātas, lai tās funkcionētu, padarot tās vājas.

Turklāt Walker-Warburg sindroms traucē neironu satiksmi viņu smadzenēs. Kad neironi sasniedz galamērķi, tiem vajadzētu apstāties. Tā vietā Walker-Warburg sindroma skartie neironi turpina pārvietoties šķidrumā, kas ieskauj jūsu bērna smadzenes.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēts Walker-Warburg sindroms?

Jūsu veselības aprūpes sniedzējs sāks Walker-Warburg sindroma diagnostiku vēlīnās grūtniecības stadijās un apstiprinās diagnozi pēc bērna piedzimšanas. Ultraskaņa var noteikt simptomus grūtniecības laikā, īpaši simptomus, kas ietekmē jūsu bērna smadzenes. Attēlveidošanas testi (radioloģija), piemēram, CT skenēšana un MRI, arī palīdz iegūt skaidru priekšstatu par jūsu bērna smadzenēm pēc viņa dzimšanas.

Vairāki testi apstiprina Walker-Warburg sindroma diagnozi, tostarp:

• Muskuļu audu biopsija, lai noskaidrotu, vai jūsu bērna muskuļu šķiedras ir veselīgas.
• Asins analīze, lai noteiktu kreatīnkināzes (CK) līmeni, kas ir muskuļu audu sadalīšanās jūsu bērna ķermenī. Augsts CK tests apstiprina muskuļu bojājumus.
• Acu pārbaude, lai meklētu Walker-Warburg sindroma simptomus jūsu bērna acīs.
• Ģenētiskā asins analīze, lai noteiktu mutācijas gēnu, kas izraisa simptomus.

Vadība un ārstēšana

Kā ārstē Volkera-Varburgas sindromu?

Tā kā Walker-Warburg sindromu nevar izārstēt, ārstēšana ir vērsta uz simptomu mazināšanu. Ārstēšana ir unikāla katram bērnam, kuram diagnosticēts šis stāvoklis, un tā var ietvert:

• Tiek veikta operācija, lai no smadzenēm izvadītu lieko šķidrumu (hidrocefālija).
• Zāļu lietošana, lai novērstu krampjus.
• Piedalīšanās fizikālajā terapijā, lai uzlabotu muskuļu spēku.
• Barošanas caurules ievietošana, lai palīdzētu novērst barošanas grūtības.

Walker-Warburg sindroma ārstēšanas mērķis ir novērst dzīvībai bīstamus simptomus, lai uzlabotu bērna paredzamo dzīves ilgumu.

Aprūpe Klīvlendas klīnikāNeiroloģijas aprūpe PieaugušajiemNeiroloģiskā aprūpe Bērniem Piesakiet tikšanos

Profilakse

Kā es varu novērst Walker-Warburg sindromu?

Tā kā Walker-Warburg sindroms ir ģenētisks stāvoklis, to nevar novērst. Ja plānojat grūtniecību un vēlaties izprast savu risku iegūt bērnu ar ģenētisku stāvokli, konsultējieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju par ģenētisko testēšanu vai ģenētisko konsultāciju.

Perspektīva / Prognoze

Ko es varu sagaidīt, ja manam bērnam ir Walker-Warburg sindroms?

Walker-Warburg sindroms ir progresējošs stāvoklis, kas izraisa simptomus, kas sākas viegli, bet laika gaitā pasliktinās. Tas nozīmē, ka zīdaiņiem, kuriem diagnosticēts šis stāvoklis, ir īss paredzamais dzīves ilgums agrā bērnībā. Jūsu bērna veselības aprūpes sniedzējs piedāvās ārstēšanu, lai novērstu dzīvībai bīstamus simptomus un pagarinātu bērna dzīvi. Walker-Warburg sindromu nevar izārstēt.

Jūsu bērna diagnozes laikā ir svarīgi parūpēties arī par sevi. Varētu būt noderīgi runāt ar ģenētisko konsultantu, lai palīdzētu jums un jūsu ģimenei orientēties jūsu bērna diagnozes un ārstēšanas iespējām. Garīgās veselības speciālists var palīdzēt jums sagatavoties un pielāgoties pēkšņam bērna zaudējumam diagnozes dēļ. Sēru un atbalsta grupas sniedz mierinājumu ģimenēm smaga zaudējuma laikā.

Dzīvo ar

Kad manam bērnam vajadzētu redzēt savu veselības aprūpes sniedzēju?

Sazinieties ar sava bērna veselības aprūpes sniedzēju, ja bērnam rodas Walker-Warburg sindroma simptomi, īpaši, ja viņš nevar ēst. Sazinieties ar viņiem arī tad, ja jūsu bērnam ir veiksmīga ārstēšana, lai mazinātu simptomus, bet viņa simptomi negaidīti atkal parādās vai pasliktinās.

Jūsu bērnam ir krampju risks. Ja pamanāt, ka jūsu bērns īslaicīgi zaudē samaņu, kratās vai nekontrolējami kustas vai šķiet apmulsis, nobijies vai nemierīgs, apmeklējiet neatliekamās palīdzības numuru.

Kādi jautājumi man jāuzdod sava bērna veselības aprūpes sniedzējam?

• Vai manam bērnam ir nepieciešama operācija?
• Kādas ir ārstēšanas blakusparādības?
• Ko darīt, ja manam bērnam ir krampji?
• Cik bieži manam bērnam ir jāveic veselības pārbaudes?

Var būt postoši uzzināt, ka jūsu jaundzimušajam ir iedzimta slimība, kas var liegt viņam dzīvot pilnvērtīgu dzīvi. Šīs sarežģītās diagnozes laikā jūsu veselības aprūpes sniedzējs piedāvās ārstēšanu, lai novērstu dzīvībai bīstamus simptomus un pagarinātu jūsu bērna dzīves ilgumu. Jūsu bērna diagnoze, visticamāk, ietekmēs jūs un jūsu ģimeni, tāpēc pārliecinieties, ka atrodat nepieciešamo aprūpi. Daudzi cilvēki uzskata, ka ģenētiskās konsultācijas ir noderīgas, lai uzzinātu vairāk par to, kā viņi var rūpēties par savu bērnu. Garīgās veselības speciālists var palīdzēt pārvarēt stresu, sagatavoties un tikt galā pēc negaidīta zaudējuma. Apsveriet sevi ar atbalstu un konsultējieties ar pakalpojumu sniedzēju, ja jums nepieciešama palīdzība.

Walker-Warburg sindroms ir reta un smaga slimība, kas ietekmē bērnus un izraisa muskuļu vājumu, smadzeņu anomālijas un citus medicīniskus traucējumus. Diemžēl slimības izārstēšana ir ļoti grūts uzdevums, un bērni ar šo sindromu parasti cieš no daudzām veselības problēmām. Tomēr ar medicīnas progresēšanu un attīstību ir cerība, ka nākotnē tiks atrasti efektīvi ārstēšanas veidi šai slimībai. Lai gan šobrīd šī sindroma pārvaldība ir sarežģīta, ir svarīgi sniegt atbalstu pacientiem un viņu ģimenēm, lai izprastu slimības simptomus un nodrošinātu nepieciešamo aprūpi.