Vilsona slimība: simptomi un cēloņi

Vilsona slimība ir nopietna nervu sistēmas un muskuļu slimība, kuras simptomi bieži vien ir saistīti ar tās attīstību. Galvenie simptomi ietver muskuļu vājumu, nevēlēto kustību un runas problēmas. Šī slimība ir iedzimta un ir saistīta ar noteiktiem ģenētiskiem faktoriem. Lai gan nav ārstēšanas, ir pieejami risinājumi, kas palīdz mazināt simptomus un uzlabot pacienta dzīves kvalitāti. Ir svarīgi saprast šos simptomus un cēloņus, lai nodrošinātu agrīnu diagnozi un efektīvu ārstēšanu.

Vilsona slimība ir reta ģenētiska slimība, kad organismā uzkrājas varš. Stāvoklis ietekmē jūsu aknas, smadzenes, acis un citus orgānus. Pārāk daudz vara organismā bez ārstēšanas var izraisīt dzīvībai bīstamus orgānu bojājumus.

Pārskats

Kas ir Vilsona slimība?

Vilsona slimība ir reta ģenētiska slimība, kas rodas, ja jūsu organismā uzkrājas pārāk daudz vara, īpaši aknās un smadzenēs. Jūsu ķermenim ir nepieciešams neliels daudzums vara no pārtikas, lai saglabātu veselību, taču bez ārstēšanas Vilsona slimība var izraisīt augstu vara līmeni, kas izraisa dzīvībai bīstamus orgānu bojājumus.

Kuru ietekmē Vilsona slimība?

Vilsona slimība tiek nodota no vecākiem viņu bērniem. Tam no katra vecāka ir nepieciešama patoloģiskā gēna kopija. Ir ļoti grūti zināt, kas to attīstīs, jo vecākiem bieži nav simptomu, kas ļautu viņiem zināt, ka viņi pārnēsā patoloģisku gēnu. Ja jums ir citi tuvi radinieki, kuri slimo ar šo slimību, jūs, visticamāk, esat pakļauts riskam.

Cik izplatīta ir Vilsona slimība?

Tiek lēsts, ka Vilsona slimība skar 1 no katriem 30 000 cilvēku. Tas ir biežāk sastopams cilvēkiem ar slimības ģimenes anamnēzi. Ir vairāk cilvēku, kuriem ir tikai viena anomālā gēna kopija (nesēji). Pārnēsātājiem parasti nav simptomu, lai gan viņi var izraisīt slimību saviem bērniem. Tā kā pārnēsātājiem nav simptomu, ir grūti precīzi zināt, cik daudz cilvēku vispārējā populācijā ir ar anomālu gēna kopiju.

Kā Vilsona slimība ietekmē manu ķermeni?

Vilsona slimība bez agrīnas diagnostikas un ārstēšanas var izraisīt dzīvībai bīstamas komplikācijas. Jūsu organismā, īpaši aknās un smadzenēs, uzkrājas toksisks vara līmenis, kas apdraud orgānu bojājumus. Paaugstināts vara līmenis ietekmēs jūsu pašsajūtu, bieži padarot jūs ļoti nogurušu vai vāju, kā arī diskomfortu vai sāpes. Ja jums ir vājums, nogurums vai sāpes, kas nepāriet, sazinieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju, lai saņemtu padomu.

Simptomi un cēloņi

Vilsona slimība izraisa simptomus, kas ietekmē aknas, smadzenes, acis un centrālo nervu sistēmu.

Kādi ir Vilsona slimības simptomi?

Vilsona slimības simptomi dažādiem cilvēkiem ir ļoti atšķirīgi.

Vilsona slimība ir jau dzimšanas brīdī (iedzimta), bet simptomi parādās tikai tad, kad aknās, smadzenēs, acīs vai citos orgānos uzkrājas varš. Cilvēkiem, kuriem ir Vilsona slimība, simptomi parasti rodas vecumā no 5 līdz 40 gadiem. Tomēr dažiem cilvēkiem simptomi rodas jaunākā vai lielākā vecumā.

Dažiem cilvēkiem tiek diagnosticēti citi aknu vai garīgās veselības traucējumi, kad viņiem faktiski ir Vilsona slimība. Tas ir tāpēc, ka simptomi var būt nespecifiski un līdzīgi citiem apstākļiem, līdz tiek mērīts vara līmenis.

Aknu simptomi

Cilvēkiem ar Vilsona slimību bieži attīstās hepatīta (aknu iekaisuma) simptomi un var būt pēkšņa aknu darbības samazināšanās (akūta aknu mazspēja). Šie simptomi var ietvert:

• Nogurums.
• Slikta dūša un vemšana.
• Slikta apetīte.
• Sāpes aknās, vēdera augšdaļā.
• Tumša urīna krāsa.
• Izkārnījumu gaiša krāsa.
• Dzeltena nokrāsa acu baltumiem un ādai (dzelte).

Dažiem cilvēkiem ar Vilsona slimību simptomi ir tikai tad, ja viņiem attīstās hroniska aknu slimība un cirozes komplikācijas. Šie simptomi var ietvert:

• Nogurums un vājums.
• Negaidīts svara zudums.
• Uzpūšanās no šķidruma uzkrāšanās vēderā (ascīts).
• Apakšstilbu, potīšu vai pēdu pietūkums (tūska).
• Ādas nieze.
• Smaga dzelte.

Centrālās nervu sistēmas simptomi

Cilvēkiem ar Vilsona slimību var attīstīties centrālās nervu sistēmas simptomi, kas ietekmē viņu garīgo veselību, jo viņu organismā uzkrājas varš. Šie simptomi ir biežāk sastopami pieaugušajiem, bet tie rodas arī bērniem.

Nervu sistēmas simptomi var ietvert:

• Problēmas ar runu, rīšanu vai fizisko koordināciju.
• Stīvi muskuļi.
• Trīce vai nekontrolētas kustības.

Vilsona slimības simptomi, kas ietekmē cilvēka garīgo veselību, ir:

• Trauksme.
• Garastāvokļa, personības vai uzvedības izmaiņas.
• Depresija.
• Domu un jūtu traucējumi, kas apgrūtina noteikt, kas ir īsts un kas nē (psihoze).

Acu simptomi

Daudziem cilvēkiem ar Vilsona slimību acīs ap radzenes malām ir zaļi, zelta vai brūni gredzeni (Kaisera-Fleišera gredzeni). Vara uzkrāšanās acīs izraisa Kayser-Fleischer gredzenus. Jūsu veselības aprūpes sniedzējs var redzēt šos gredzenus īpašas acu pārbaudes laikā, ko sauc par spraugas lampas pārbaudi.

Lielākajai daļai cilvēku, kam diagnosticēta Vilsona slimība un kuriem ir simptomi, kas ietekmē viņu nervu sistēmu, ir arī Kaiser-Fleišera gredzeni. Apmēram pusei cilvēku, kam diagnosticēta Vilsona slimība un kuriem ir tikai simptomi, kas ietekmē aknas, ir arī Kaiser-Fleišera gredzeni.

Citi Vilsona slimības simptomi

Vilsona slimība var ietekmēt citas ķermeņa daļas un izraisīt simptomus, tostarp:

• Hemolītiskā anēmija.
• Kaulu un locītavu problēmas (artrīts vai osteoporoze).
• Sirds problēmas (kardiomiopātija).
• Nieru problēmas (nieru kanāliņu acidoze vai nierakmeņi).

Kas izraisa Vilsona slimību?

Mutācija no ATP7B gēns izraisa Vilsona slimību. Šis gēns ir atbildīgs par papildu vara izvadīšanu no ķermeņa.

Parasti aknas atbrīvo papildu varu šķidrumā, kas pēc tam tiek uzglabāts jūsu žultspūslī, lai palīdzētu gremošanu (žults). Žults izvada varu kopā ar citiem toksīniem un atkritumiem no ķermeņa caur jūsu gremošanas traktu. Ja jums ir Vilsona slimība, jūsu aknas izdala mazāk vara jūsu žultī, un papildu vara paliek jūsu organismā.

Vai es varu mantot Vilsona slimību?

Jūs varat mantot mutāciju ATP7B gēns, kas izraisa Vilsona slimību. Tas nozīmē, ka mutācijas gēns pāriet no vecākiem uz bērnu. Lai saslimtu ar Vilsona slimību, cilvēkam ir jāmanto divi patoloģiski gēni, viens no katra vecāka (autosomāli recesīvs).

Cilvēki, kuriem tāda ir ATP7B gēns bez mutācijas un viens ATP7B gēniem ar mutāciju nav Vilsona slimības, bet viņi ir šīs slimības nesēji. Tas nozīmē, ka viņi var nodot saviem bērniem normālu gēnu, nesēja stāvokli vai slimības stāvokli atkarībā no partnera ģenētikas.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēta Vilsona slimība?

Lai diagnosticētu Vilsona slimību, jūsu veselības aprūpes sniedzējs jautās par jūsu ģimenes vēsturi un personīgo slimības vēsturi, lai noteiktu, vai simptomi varētu būt šī stāvokļa rezultāts.

Pakalpojumu sniedzēji pārbaudīs, vai jums nav citas pazīmes, kas norāda, ka jums ir problēmas ar aknām, smadzenēm vai acīm. Acu pārbaudes laikā jūsu pakalpojumu sniedzējs veiks pārbaudi ar spraugas lampu, kas ir īpaša gaisma, kas meklē Kaisera-Fleišera gredzenus jūsu acīs.

Ja viņiem ir aizdomas par Vilsona slimību, jūsu veselības aprūpes sniedzējs vēlēsies veikt asins un urīna analīzes.

Kādi testi diagnosticē Vilsona slimību?

Vilsona slimības diagnoze tiek veikta, izmantojot asins analīzes, urīna analīzes, ģenētisko testēšanu vai aknu biopsiju.

Asins analīzes

Asins analīzes var pārbaudīt daudzas vielas jūsu asinīs, tostarp:

• Ceruloplazmīns: Ceruloplazmīns ir proteīns, kas asinsritē nes varu. Cilvēkiem ar Vilsona slimību bieži ir zems ceruloplazmīna līmenis.
• Varš: Cilvēkiem ar Vilsona slimību vara līmenis asinīs var būt augstāks vai zemāks par normālu.
• Alanīna transamināze (ALAT) un aspartāta transamināze (AST): ALAT un ASAT ir aknu enzīmi, kuru līmenis ir augsts aknu bojājumu gadījumā.
• Sarkanās asins šūnas: Cilvēkiem ar Vilsona slimību var būt zems sarkano asins šūnu skaits (anēmija).

Jūsu veselības aprūpes sniedzējs var pasūtīt asins analīzi, lai pārbaudītu ģenētisko mutāciju, kas izraisa Vilsona slimību, ja citi medicīniskie testi neapstiprina vai neizslēdz stāvokļa diagnozi.

24 stundu urīna savākšanas tests

24 stundas urīnu savāksiet mājās īpašā traukā, kas nesatur varu, ko nodrošina jūsu veselības aprūpes sniedzējs. Laboratorija pārbaudīs vara daudzumu urīnā. Vara līmenis urīnā ir augstāks nekā parasti cilvēkiem ar Vilsona slimību.

Aknu biopsija

Ja asins un urīna analīžu rezultāti neapstiprina vai neizslēdz Vilsona slimības diagnozi, jūsu pakalpojumu sniedzējs var pasūtīt aknu biopsiju. Aknu biopsijas laikā jūsu veselības aprūpes sniedzējs paņems nelielu audu paraugu no jūsu aknām. Patologs pārbaudīs audus mikroskopā, lai meklētu specifisku aknu slimību, piemēram, Vilsona slimības, pazīmes un pārbaudītu aknu bojājumus un cirozi. Aknu audu gabals tiks nosūtīts uz laboratoriju, kas pārbaudīs vara daudzumu audos.

Attēlveidošanas testi

Ja jums ir nervu sistēmas simptomi, jūsu veselības aprūpes sniedzējs var izmantot attēlveidošanas testus, lai pārbaudītu Vilsona slimības pazīmes vai citus smadzeņu stāvokļus. Testi var ietvert:

• MRI.
• Rentgens.
• Datortomogrāfija.

Vadība un ārstēšana

Kā tiek ārstēta Vilsona slimība?

Vilsona slimības ārstēšana ir vērsta uz vara toksiskā līmeņa pazemināšanu organismā un orgānu bojājumu un simptomu novēršanu, kas rodas, ja orgāni nefunkcionē normāli. Ārstēšana ietver:

• Tādu zāļu lietošana, kas no organisma izvada varu (helātus veidojošie līdzekļi, D-penicilamīns, tetratiomolibdāts).
• Cinka lietošana, lai neļautu zarnām absorbēt varu.
• Ēdot diētu ar zemu vara saturu.

Cilvēkiem, kuriem ir Vilsona slimība, nepieciešama mūža ārstēšana. Ārstēšanas pārtraukšana var izraisīt akūtu aknu mazspēju. Jūsu veselības aprūpes sniedzējs regulāri veiks asins un urīna analīzes, lai pārbaudītu, kā ārstēšana darbojas.

Kādas zāles ārstē Vilsona slimību?

Jūsu veselības aprūpes sniedzējs var piedāvāt vairākas dažādas zāles, lai samazinātu vara daudzumu organismā.

Helātus veidojošie aģenti

Helātus veidojošie aģenti izvada varu no ķermeņa. Helātu veidojošo vielu veidi ietver:

• Penicilamīns.
• Trientīna.

Sākot ārstēšanu, ārsti pakāpeniski palielina helātus veidojošo vielu devu. Cilvēki lieto lielākas helātus veidojošo vielu devas, līdz viņu organismā pazūd papildu vara. Kad Vilsona slimības simptomi uzlabojas un testi liecina, ka vara līmenis ir drošā līmenī, jūsu pakalpojumu sniedzējs var nozīmēt mazākas helātus veidojošas vielas kā uzturošo ārstēšanu. Uzturošā apstrāde mūža garumā novērš vara no jauna uzkrāšanos.

Šīm zālēm var būt blakusparādības, un jums jājautā savam pakalpojumu sniedzējam, vai pirms operācijas ir jālieto uztura bagātinātāji, piemēram, vitamīni, vai jāveic kādi piesardzības pasākumi.

Cinks

Cinks neļauj zarnām absorbēt varu. Jūsu veselības aprūpes sniedzējs var izrakstīt cinku kā uzturošo ārstēšanu pēc tam, kad helātus veidojošie līdzekļi no ķermeņa izvada papildu varu. Jūsu pakalpojumu sniedzējs var arī izrakstīt cinku, ja Jums ir Vilsona slimība, bet nav simptomu.

Kāda veida ārstēšana ir pieejama grūtniecēm un diagnosticēta ar Vilsona slimību?

Ja esat grūtniece, jautājiet savam pakalpojumu sniedzējam, kā turpināt Vilsona slimības ārstēšanu grūtniecības laikā. Jūsu pakalpojumu sniedzējs var izrakstīt mazāku helātu veidojošo vielu devu, jo auglim ir nepieciešams neliels daudzums vara. Dzemdību speciālista klātbūtne, kas ir pazīstama ar Vilsona slimību, var būt ļoti noderīga.

Arī jautājiet savam pakalpojumu sniedzējam, vai ir droši barot bērnu ar krūti (barošana ar krūti), kamēr ārstējaties no Vilsona slimības.

Ko man vajadzētu izvairīties no ēšanas ar Vilsona slimību?

Ja Jums ir Vilsona slimība, veselības aprūpes sniedzējs var ieteikt mainīt diētu, lai izvairītos no noteiktiem pārtikas produktiem, kas satur daudz vara. Īpaši jāizvairās no:

• Gliemenes.
• Aknas.

Citi pārtikas produkti, kas satur daudz vara, ietver:

• Šokolāde.
• Žāvēti augļi.
• Žāvētas pupiņas un zirņi.
• Sēnes.
• Rieksti.

Pēc tam, kad ārstēšana samazina vara līmeni un sākat uzturošo ārstēšanu, konsultējieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju par to, vai varat droši ēst mērenu daudzumu kādu no šiem pārtikas produktiem.

Ja jūsu krāna ūdens nāk no akas vai tek pa vara caurulēm, pārbaudiet vara līmeni ūdenī. Jums var būt nepieciešams izmantot ūdens filtru, lai noņemtu varu no krāna ūdens.

Ja plānojat lietot uztura bagātinātājus, piemēram, vitamīnus, pirms to lietošanas konsultējieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju. Daži uztura bagātinātāji satur varu.

Vai ir ārstēšanas komplikācijas?

Vilsona slimība var izraisīt komplikācijas, taču agrīna diagnostika un ārstēšana var samazināt blakusparādību rašanās iespējas. Vilsona slimības ārstēšanai lietotajām zālēm var būt arī blakusparādības, tāpēc jautājiet savam pakalpojumu sniedzējam, kas jāievēro.

Akūta aknu mazspēja

Vilsona slimība var izraisīt akūtu aknu mazspēju, stāvokli, kad jūsu aknas ātri pārstāj darboties bez brīdinājuma. Apmēram 5% cilvēku ar Vilsona slimību ir akūta aknu mazspēja, kad viņi saņem diagnozi. Akūtas aknu mazspējas gadījumā var būt nepieciešama aknu transplantācija.

Akūta nieru mazspēja un anēmijas veids, ko sauc par hemolītisko anēmiju, bieži rodas cilvēkiem, kuriem ir Vilsona slimības izraisīta akūta aknu mazspēja.

Ciroze

Ciroze ir stāvoklis, kad rētaudi aizstāj veselus aknu audus un neļauj aknām normāli darboties. Rētaudi arī daļēji bloķē asins plūsmu caur aknām. Kad ciroze pasliktinās, sāk darboties aknu mazspēja.

No cilvēkiem, kuriem diagnosticēta Vilsona slimība, 35% līdz 45% jau ir ciroze diagnozes laikā.

Ciroze palielina iespēju saslimt ar aknu vēzi. Tomēr veselības aprūpes sniedzēji atklāja, ka aknu vēzis ir retāk sastopams cilvēkiem, kuriem ir Vilsona slimības izraisīta ciroze, nekā cilvēkiem, kuriem ir ciroze citu iemeslu dēļ.

Aknu mazspēja

Galu galā ciroze var izraisīt aknu mazspēju. Ar aknu mazspēju jūsu aknas ir stipri bojātas un pārstāj darboties. Aknu mazspēju sauc arī par beigu stadijas aknu slimību. Šim stāvoklim var būt nepieciešama aknu transplantācija.

Kā tiek ārstētas Vilsona slimības komplikācijas?

Ja Vilsona slimība izraisa cirozi, jūsu veselības aprūpes sniedzējs var ārstēt jūsu komplikācijas ar zālēm vai operāciju.

Ja Vilsona slimība izraisa akūtu aknu mazspēju vai hronisku aknu mazspēju cirozes dēļ, jums var būt nepieciešama aknu transplantācija. Daži cilvēki, kuriem tiek veikta aknu transplantācija, pilnībā atveseļosies no Vilsona slimības, taču jūsu veselības aprūpes speciālists jūs rūpīgi uzraudzīs, lai pārliecinātos, ka transplantācija bija veiksmīga.

Cik drīz pēc ārstēšanas es jutīšos labāk?

Vilsona slimības ārstēšana ir mūža garumā. Laika grafiks, kad jūs jutīsities labāk, ir atkarīgs no simptomu smaguma pakāpes, taču simptomi var ievērojami samazināties pēc četriem līdz sešiem ārstēšanas mēnešiem, kam seko regulāra uzturošā terapija. Vilsona slimības gadījumā jūsu veselības aprūpes sniedzējs regulāri jāpārbauda, ​​lai saprastu, vai ārstēšana ir veiksmīga, un viņš pielāgos jūsu zāļu devu, lai atbilstu jūsu ķermeņa vajadzībām.

Aprūpe Klīvlendas klīnikāAtrodiet primārās aprūpes sniedzēju Ieplānojiet tikšanos

Profilakse

Kā es varu novērst Vilsona slimību?

Jūs nevarat novērst Vilsona slimību, jo tā ir iedzimtas ģenētiskas mutācijas rezultāts. Ja jūsu ģimenes anamnēzē ir Vilsona slimība, konsultējieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju par ģenētisko testēšanu, lai izprastu risku saslimt ar Vilsona slimību vai bērnam ar šo ģenētisko stāvokli.

Perspektīva / Prognoze

Ko es varu sagaidīt, ja man ir Vilsona slimība?

Atkarībā no jūsu diagnozes jums var rasties vai nebūt simptomi, kas saistīti ar Vilsona slimību. Ja Jums rodas simptomi, tie var būt dzīvībai bīstami, ja nesaņemat ārstēšanu. Ir svarīgi ievērot veselības aprūpes sniedzēja ārstēšanas plānu, lai no ķermeņa izņemtu toksisko varu un novērstu orgānu bojājumus.

Vilsona slimības ārstēšana ir mūža garumā, un to nevar izārstēt. Dzīves ilgums ir īss kādam ar Vilsona slimību, kas nesaņem ārstēšanu. Cilvēkiem, kuriem diagnosticēta Vilsona slimība un kuri veiksmīgi saņēmuši aknu transplantāciju, prognoze ir laba, taču arī pēc transplantācijas jums būs jāuzrauga visu mūžu.

Dzīvo ar

Kā es par sevi parūpējos?

Ja jums ir Vilsona slimība, varat parūpēties par sevi, lietojot zāles, kā norādījis jūsu pakalpojumu sniedzējs, un izslēdzot no uztura pārtiku, kurā ir daudz vara. Ar ārstēšanu jūs varēsiet samazināt simptomus un novērst dzīvībai bīstamas komplikācijas.

Kad man vajadzētu redzēt savu veselības aprūpes sniedzēju?

Ja Vilsona slimības simptomi pasliktinās, īpaši, ja tie iepriekš ir uzlabojušies, jums jāapmeklē veselības aprūpes sniedzējs. Tas varētu nozīmēt, ka ir jāmaina zāļu deva.

Nekavējoties apmeklējiet neatliekamās palīdzības numuru vai zvaniet 911, ja Vilsona slimības simptomi neļauj jums turpināt ierasto rutīnu, īpaši, ja nevarat ēst, jums ir pastāvīga vemšana, rodas psihoze, jūsu āda kļūst dzeltena (dzelte) vai jums ir smaga slimība. sāpes vēderā.

Kādi jautājumi man jāuzdod savam ārstam?

• Vai man būs nepieciešama aknu transplantācija?
• Kādas ir Vilsona slimības ārstēšanai izrakstīto zāļu blakusparādības?
• Ja man paliks stāvoklī, vai manam bērnam būs Vilsona slimība?
• Vai es varu lietot zāles, ja man iestājas grūtniecība?
• Cik ilgi man jālieto jūsu izrakstītās zāles?

Agrīna Vilsona slimības diagnostika un ārstēšana nodrošina vislabāko rezultātu cilvēkiem ar šo mūža ģenētisko stāvokli. Jums var būt nepieciešams mainīt dzīvesveidu, lai izņemtu varu no uztura. Esiet informēts par savu veselības aprūpes sniedzēju, lai pārliecinātos, ka jūsu ārstēšana ir veiksmīga, samazinot vara daudzumu jūsu organismā. Pareiza ārstēšana palīdzēs jums justies labāk un izvairīties no dzīvībai bīstamām komplikācijām.

Vilsona slimība ir reta, bet nopietna slimība, kuras simptomi var ietekmēt dažādas ķermeņa sistēmas. Galvenie simptomi ietver elpas trūkumu, nogurumu, sāpes krūtīs un pletoriju. Slimības izraisītājs ir ģenētiskais mutācija, kas ietekmē dzelzs metabolisma procesus ķermenī. Lai diagnosticētu slimību, ir svarīgi veikt asins analīžu un genētisko testu. Ārstēšanas mērķis ir samazināt dzelzs uzkrāšanos ķermenī un novērst tās negatīvo ietekmi uz orgāniem. Ir svarīgi regulāri apmeklēt ārstu, lai uzraudzītu slimības gaitu un nodrošinātu labu dzīves kvalitāti.