Vilka-Hiršhorna sindroms: simptomi un cēloņi

Vilka-Hiršhorna sindroms ir reta izplatīta slimība, kas ietekmē nervu sistēmu un izraisa dažādus simptomus, ieskaitot kustību traucējumus, muskuļu nekontrolējamību un garīgas spējas. Šo sindromu var izraisīt dažādi cēloņi, tostarp genētiskie faktori vai smadzeņu traumas. Pacienti ar šo slimību var piedzīvot sarežģītus medicīniskos un sociālos izaicinājumus, bet ar atbilstošu ārstēšanu un atbalstu ir iespējams uzlabot dzīves kvalitāti un mazināt simptomus. Ir svarīgi izprast šo sindromu, lai garantētu pacientiem pienācīgu aprūpi un atbalstu.

Pārskats

Kas ir Wolf-Hirschhorn sindroms?

Vilka-Hiršhorna sindroms ir ģenētisks stāvoklis, kas rodas, ja kādam trūkst ģenētiskā materiāla vienas no 4. hromosomas galā. Vēl viens šī stāvokļa nosaukums ir 4p sindroms. Šis stāvoklis ietekmē vairākas dažādas jūsu bērna ķermeņa daļas, tostarp viņa sirdi un smadzenes, kas var izraisīt krampjus. Bērniem, kuriem diagnosticēts šis stāvoklis, ir atšķirīgas sejas īpašības, piemēram, plaši novietotas acis un maza galva. Vilka-Hiršhorna sindroms rada arī problēmas ar intelektuālo attīstību un izaugsmi.

Kas ietekmē Volfa-Hiršhorna sindromu?

Vilka-Hiršhorna sindroms var skart ikvienu, jo tas ir ģenētisks stāvoklis. Vairums gadījumu nav iedzimti, tas nozīmē, ka jūsu vecāki šo stāvokli jums nenodod. Tā vietā stāvoklis ir nejaušas (de novo) hromosomu dzēšanas rezultāts olšūnas vai spermas attīstības vai embrija attīstības sākumā. Cilvēkiem, kuriem ir de novo hromosomu izmaiņas, viņu ģimenē nav slimības vēstures.

Pētījumi liecina, ka bērniem, kuriem dzimšanas brīdī ir piešķirta sieviete, ir lielāka iespēja saslimt ar Volfa-Hiršhorna sindromu, salīdzinot ar bērniem, kuriem dzimšanas brīdī ir piešķirts vīrietis.

Cik bieži ir Wolf-Hirschhorn sindroms?

Vilka-Hiršhorna sindroms skar aptuveni 1 no katriem 50 000 dzimušajiem. Šis novērtējums varētu būt zems, jo daži bērni ar ļoti viegliem simptomiem nekad nesaņem oficiālu diagnozi vai arī viņu simptomi tiek nepareizi diagnosticēti kā cits ģenētisks stāvoklis.

Simptomi un cēloņi

Kādi ir Vilka-Hiršhorna sindroma simptomi?

Vilka-Hiršhorna sindroma simptomi ietekmē dažādas jūsu bērna ķermeņa daļas. Katram bērnam ir simptomi, kas atšķiras pēc smaguma pakāpes.

Sejas īpašības

Bērniem, kuriem diagnosticēts Volfa-Hiršhorna sindroms, ir simptomi, kas ietekmē viņu sejas vaibstus, tostarp:

• Aukslējas vai lūpas šķeltne.
• Sejas vaibsti, kas ir dažāda izmēra katrā sejas pusē (asimetriski).
• Plakans deguna tilts.
• Augsta piere.
• Zemi novietotas vai nepareizi veidotas ausis.
• Trūkst zobu.
• Mazs zods (mikrognātija).
• Maza galva.
• Plaši novietotas, izspiedušās acis.

Augšanas un attīstības simptomi

Pirms jūsu bērna piedzimšanas viņš dzemdē augs lēni. Kad viņi piedzimst, tas var izraisīt zīdaiņiem:

• Vājš muskuļu tonuss (hipotonija) vai nepietiekami attīstīti muskuļi.
• Aizkavēti attīstības pavērsieni, piemēram, sēdēšana, stāvēšana un staigāšana.
• Problēmas ar barošanu.
• Problēmas pieņemties svarā.

Šīs augšanas un attīstības kavēšanās var izraisīt jūsu bērna īsu augumu.

Simptomi, kas ietekmē smadzenes

Bērniem, kas dzimuši ar Volfa-Hiršhorna sindromu, var būt problēmas ar kognitīvo attīstību (intelektuālo invaliditāti), kas svārstās no vieglas līdz smagas pakāpes. Pētījumi liecina, ka bērniem var būt lieliskas sociālās prasmes, taču viņiem var būt grūtības ar valodu un komunikāciju.

Jūsu bērnam bērnībā var būt krampji, kas var būt izturīgi pret ārstēšanu. Kad jūsu bērns kļūst vecāks, viņa krampji var mazināties vai izzust.

Ķermeņa sistēmu simptomi

Vilka-Hiršhorna sindroma simptomi ir vērsti uz citām jūsu bērna ķermeņa daļām, kas var izraisīt:

• Mugurkaula izliekums (skolioze vai kifoze).
• Sausa āda.
• Sirds augšanas komplikācijas (priekškambaru starpsienas defekts).
• Imūnās sistēmas deficīts, kas izraisa palielinātu infekciju skaitu.
• Nieru darbības problēmas.
• Problēmas urīnceļos un reproduktīvajos orgānos (uroģenitālā traktā).
• Redzes problēmas.

Kas izraisa Wolf-Hirschhorn sindromu?

Trūkstošie gēni (delecija) 4. hromosomas īsajā rokā (4p-) izraisa Volfa-Hiršhorna sindromu. Hromosomu dzēšana notiek vai nu olšūnas vai spermas veidošanās laikā, vai embrija attīstības laikā, kad olšūna un spermatozoīds satiekas. Šajā laikā reproduktīvās šūnas precīzi nekopē hromosomas, kā rezultātā daļa hromosomas netiek parādīta tur, kur tai vajadzētu.

Retos gadījumos gredzena hromosoma izraisa Wolf-Hirschhorn sindromu. Tas notiek, kad hromosoma saplīst divās vietās, pēc tam saplūst kopā apļveida formā kā gredzens. Kad hromosomas saplūst kopā, daļa hromosomas atdalās un pati noņem bērna ģenētisko kodu.

Kad jūsu bērns zaudē daļu savas hromosomas, viņa gēniem nav nepieciešamo norādījumu, lai izveidotu savu ķermeni. Tas izraisa Wolf-Hirschhorn sindroma simptomus. Trūkstošās hromosomas daudzums katram cilvēkam ir atšķirīgs. Ja jūsu bērnam trūkst lielas 4. hromosomas daļas, viņam būs smagāki simptomi.

Vai jūs varat mantot Volfa-Hiršhorna sindromu?

Neliela daļa gadījumu var pāriet no viena vecāka bērnam ieņemšanas laikā. Šajos gadījumos bioloģiskajiem vecākiem ir līdzsvarota translokācija; tas nozīmē, ka divas vai vairākas hromosomas salūza, un gabali mainījās vietām un atkal pievienojās. Cilvēki ar līdzsvarotu translokāciju ir veseli, taču viņiem ir lielāka iespēja, ka viņiem būs bērns, kurš pārmanto nelīdzsvarotu translokācijas formu, kas nozīmē, ka ir papildu/trūkst hromosomu gabali. Ja translokācijas rezultātā 4p16.3 nav/izdzēsts, bērnam būs Wolf-Hirschhorn sindroms. Līdzsvarotas pārvietošanas var notikt caur ģimenēm.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēts Volfa-Hiršhorna sindroms?

Jūsu pakalpojumu sniedzējam būs aizdomas par Wolf-Hirschhorn sindromu agrā bērnībā, ja jūsu bērnam ir šādi simptomi:

• Sejas īpašības.
• Izaugsmes problēmas.
• Attīstības kavēšanās.
• Krampji.

Kādi testi diagnosticē Volfa-Hiršhorna sindromu?

Jūsu pakalpojumu sniedzējs apstiprinās diagnozi ar ģenētisko testu, ko sauc par hromosomu mikromasu, kas ir ģenētisks tests, kas identificē izmaiņas jūsu bērna hromosomās, izmantojot nelielu asins, siekalu vai vaigu šūnu paraugu. Kad pakalpojumu sniedzējs saņems jūsu bērna paraugu, viņš pārbaudīs jūsu bērna DNS.

Ja tests parāda, ka trūkst noteikta 4. hromosomas daļas (4p16.3), jūsu bērnam tiks diagnosticēts Volfa-Hiršhorna sindroms.

Vadība un ārstēšana

Kā tiek ārstēts Volfa-Hiršhorna sindroms?

Volfa-Hiršhorna sindroma ārstēšana attiecas uz specifiskiem simptomiem. Ārstēšana var ietvert:

• Ķirurģija, lai labotu augšanas anomālijas, īpaši sirds.
• Fizikālā vai darba terapija muskuļu tonusa veidošanai.
• Izglītības programmas (speciālā izglītība), kas palīdz kognitīvajā attīstībā.
• Zāles krampju ārstēšanai.

Jūsu ģimene varētu gūt labumu no ģenētiskās konsultācijas. Ģenētiskie konsultanti var palīdzēt jums uzzināt vairāk par jūsu bērna diagnozi un to, kā viņu atbalstīt.

Kas ārstē Volfa-Hiršhorna sindromu?

Jūsu bērnam visā bērnībā būs jāapmeklē dažādi pakalpojumu sniedzēji, lai pārliecinātos, ka viņš ir vesels un ka simptomi neietekmē viņa spēju attīstīties. Pēc tam, kad jūsu bērns saņems diagnozi, viņam, visticamāk, būs nepieciešami novērtējumi un regulāras pārbaudes no šādiem pakalpojumu sniedzējiem:

• Neirologs, lai pārbaudītu viņu smadzenes.
• Kardiologs, lai pārbaudītu viņu sirdi.
• Zobārsts, lai saglabātu savu zobu veselību.
• Optometrists, lai pārbaudītu viņu acis.

Jūsu primārās aprūpes sniedzējs var ieteikt regulāras asins analīzes, lai uzraudzītu jūsu bērna nieru darbību ikgadējo apmeklējumu laikā.

Aprūpe Klīvlendas klīnikā Ieplānot ģenētiskās konsultācijas. Atrodiet ārstu un speciālistus Pierakstiet tikšanos

Profilakse

Kā es varu novērst Wolf-Hirschhorn sindromu?

Tā kā Wolf-Hirschhorn sindroms visbiežāk ir nejaušas (de novo) ģenētiskas mutācijas rezultāts, jūs nevarat novērst šo stāvokli. Lai gan reti, daži bērni šo stāvokli manto no saviem vecākiem. Lai labāk izprastu risku nodot bērnam ģenētisku stāvokli, konsultējieties ar savu pakalpojumu sniedzēju par ģenētisko testēšanu un ģenētisko konsultāciju.

Perspektīva / Prognoze

Ko es varu sagaidīt, ja manam bērnam ir Vilka-Hiršhorna sindroms?

Vilka-Hiršhorna sindromu nevar izārstēt, taču ārstēšana bērna simptomu novēršanai var novest pie pozitīva iznākuma.

Prognoze cilvēkiem, kuriem diagnosticēts Volfa-Hiršhorna sindroms, ir atkarīgs no viņu simptomu nopietnības. Simptomi, kas ietekmē cilvēka sirdi un smadzenes, var saīsināt paredzamo dzīves ilgumu, taču daudzi bērni, kuriem diagnosticēts šis stāvoklis, izdzīvo līdz pieauguša cilvēka vecumam ar aprūpi un ārstēšanu.

Dzīvo ar

Kad man vajadzētu redzēt sava bērna veselības aprūpes sniedzēju?

Apmeklējiet sava bērna veselības aprūpes sniedzēju, ja viņš:

• Ir brūce, kas nedzīst (izskatās garoza, izplūst caurspīdīga vai dzeltena strutas).
• Bieža saaukstēšanās (drudzis, klepus, iekaisis kakls), kas, šķiet, nepāriet.
• Nepalaidiet garām attīstības pavērsienus.
• Neēd regulāri.
• Jums ir neregulāra sirdsdarbība, elpas trūkums vai nogurums (priekškambaru starpsienas defekta pazīmes).

Kad man vajadzētu vest bērnu uz ātrās palīdzības nodaļu?

Jūsu bērnam, kuram diagnosticēts Volfa-Hiršhorna sindroms, ir krampju risks. Krampji izraisa jūsu bērnam:

• Īslaicīgi zaudēt samaņu no 30 sekundēm līdz divām minūtēm.
• Ir krampji, kad viņi nekontrolējami kustina rokas un kājas.

Ja tas notiek, nekavējoties zvaniet 911 vai nogādājiet savu bērnu uz neatliekamās palīdzības numuru.

Kādi jautājumi man jāuzdod savam ārstam?

• Vai izrakstītajām zālēm ir blakusparādības?
• Cik smaga ir mana bērna diagnoze?
• Kas man jādara, ja mans bērns nokavē attīstības atskaites punktus?
• Vai manam bērnam ir jāapmeklē speciālists?

Var būt grūti dzirdēt, ka jūsu bērnam ir ģenētisks stāvoklis, piemēram, Volfa-Hiršhorna sindroms. Lai gan stāvokļa simptomu dēļ var būt daži nelīdzenumi ceļā, jūsu pakalpojumu sniedzējs piedāvās ārstēšanas plānu un cieši sadarbosies ar speciālistiem, lai palīdzētu jūsu bērnam dzīvot laimīgu un veselīgu dzīvi. Lai labāk izprastu sava bērna stāvokli un to, kā jūs varat viņu atbalstīt diagnozes noteikšanas laikā, konsultējieties ar savu pakalpojumu sniedzēju par ģenētisko konsultāciju.

Vilka-Hiršhorna sindroms ir reta, bet nopietna slimība, kas ietekmē cilvēku attīstību un veselību. Šī sindroma simptomi var būt dažādi, tostarp zems intelektuālais līmenis, neuroloģiskas problēmas un specifiski fiziskie pazīmes. Cēloņi vēl nav pilnībā izprotami, taču faktori, kas var ietekmēt sindroma attīstību, ietver gan ģenētiskus, gan vides faktorus. Lai gan nav ārstēšanas līdzekļa šāda veida sindromam, ir svarīgi identificēt simptomus agrīnā stadijā, lai nodrošinātu atbilstošu aprūpi un atbalstu pacientiem.