Viljamsa sindroms, Viljamsa Beurena sindroms: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Viljama sindroms, zināms arī kā Viljama Beurena sindroms, ir reta iedzimta slimība, kas ietekmē cilvēka attīstību un fizisko veselību. Šī sindroma cēloņi ir saistīti ar ģenētiskiem traucējumiem, kas ietekmē cilvēka DNS. Simptomi var ietvert fiziskas īpatnības, intelektuālās kavēšanas un emocionālas problēmas. Lai gan šis sindroms nav izārstējams, ir pieejamas ārstēšanas metodes, kas var palīdzēt pacientiem uzlabot dzīves kvalitāti. Šajā rakstā apskatīsim Viljama sindroma galvenos aspektus un risinājumus.

Pārskats

Viljamsa sindroms ir reta ģenētiska slimība, kas izraisa sejas īpašības, tostarp epikantālas krokas pie acīm, lielas ausis, uz augšu vērsts deguns, pilni vaigi, plata mute, mazs žoklis un mazi zobi.

Kas ir Viljamsa sindroms?

Viljamsa sindroms, kas pazīstams arī kā Viljamsa-Beurena sindroms, ir rets, neiroloģiskās attīstības, ģenētisks stāvoklis, kam raksturīgi daudzi simptomi, tostarp unikālas fiziskas īpašības, aizkavēta attīstība, kognitīvie izaicinājumi un sirds un asinsvadu anomālijas. Viljamsa sindroms var izraisīt sliktu augšanu bērnībā, un lielākā daļa pieaugušo ar šo stāvokli ir īsāki par vidējo. Viljamsa sindroms var izraisīt arī endokrīnās problēmas, piemēram, pārāk daudz kalcija asinīs un urīnā, pavājinātu vairogdziedzera darbību un agrīnu pubertāti.

Kuru ietekmē Viljamsa sindroms?

Viljamsa sindroms parasti rodas, ja kādam trūkst neliela 7. hromosomas gabala. Tas nozīmē, ka lielākā daļa cilvēku ar Viljamsa sindromu šo stāvokli nav mantojuši no vecākiem. Cilvēkiem ar Viljamsa sindromu ir 50% iespēja nodot šo slimību saviem bērniem.

Cik bieži ir Viljamsa sindroms?

Viljamsa sindroms ir reti sastopams stāvoklis, kas Amerikas Savienotajās Valstīs rodas aptuveni 1 no katriem 10 000 dzimušajiem.

Kā Viljamsa sindroms ietekmē manu bērnu?

Bērnam augot, diagnozes dēļ viņš var saskarties ar problēmām, taču ar agrīnu iejaukšanos un ārstēšanu viņš var pilnībā izmantot savu potenciālu. Bērniem var būt iedzimti defekti, kas saistīti ar viņu sirdi vai ap to esošajiem asinsvadiem, kuru labošanai dažreiz nepieciešama operācija. Viņiem būs jāveic regulāras asins un urīna analīzes, lai viņu nieres būtu veselas. Viņi bieži sēž un staigā nedaudz vēlāk nekā citi bērni vaļīgu locītavu dēļ. Bieži vien bērniem ar Viljamsa sindromu ir spēcīgas verbālās un komunikācijas prasmes, kas var maskēt viņu kognitīvo spēju kavēšanos, kas ir raksturīga Viljamsa sindromam līdzīgu ciparu un burtu apguvē, atšķirot reālo un abstrakto un spēju izprast telpu starp objektiem. Lielākajai daļai bērnu ar Viljamsa sindromu ir lieliska ilgtermiņa atmiņa, bet var rasties uzmanības deficīta/hiperaktivitātes traucējumi (ADHD).

Simptomi un cēloņi

Kas izraisa Viljamsa sindromu?

7. hromosomas apgabala dzēšana vai iztrūkums izraisa Viljamsa sindromu.

Mūsu ķermenī kopumā ir 46 hromosomas, kas sakārtotas 23 pāros. Mēs mantojam vienu hromosomas eksemplāru katrā pārī no saviem vecākiem. Mūsu hromosomās ir DNS segmenti (ģenētiskā informācija), kas pazīstami kā gēni. Mūsu gēni ir mūsu ķermeņa lietošanas instrukcija, kas stāsta, kā veidoties un funkcionēt.

Cilvēkiem ar Viljamsa sindromu trūkst 7. hromosomas daļas, kas sastāv no vairākiem gēniem. Tā kā jūsu gēni ir jūsu ķermeņa lietošanas pamācība, ja jums trūkst hromosomu, jūsu lietošanas pamācībā trūkst dažu lappušu, kurās aprakstīts, kā jāfunkcionē 7. hromosoma. Jūsu lietošanas pamācībā trūkstošās lappuses izraisa Viljamsa sindroma simptomus.

Kādi ir Viljamsa sindroma simptomi?

Viljamsa sindroms var izraisīt dažādu smaguma simptomus. Ne visiem cilvēkiem ar Viljamsa sindromu būs vienāds simptomu kopums.

Viljamsa sindroma simptomi ir:

• Hroniskas ausu infekcijas un/vai dzirdes zudums.
• Zobu anomālijas, piemēram, slikta emalja un mazi vai trūkstoši zobi.
• Paaugstināts kalcija līmenis asinīs.
• Endokrīnās patoloģijas: hipotireoze, agrīna pubertāte un diabēts pieaugušā vecumā.
• Tālredzība.
• Barošanas grūtības zīdaiņa vecumā.
• Skolioze (mugurkaula izliekums).
• Miega problēmas.
• Nepastāvīga pastaiga (gaita).

Daudzi no Viljamsa sindroma simptomiem rodas citos apstākļos, kas nav Viljamsa sindroms, un var izraisīt vairākas diagnozes.

Attīstības kavēšanās

Viljamsa sindroma simptomi var kavēt bērnus, lai sasniegtu attīstības atskaites punktus, kas ir lietas, ko jūsu bērns var paveikt līdz noteiktam vecumam. Attīstības atskaites punkti parāda, kā jūsu bērns domā, mācās, runā, spēlē, kustas un uzvedas. Viljamsa sindroms var aizkavēt atskaites punktus, tostarp:

• Mācīšanās (vieglas vai vidēji smagas intelektuālas problēmas).
• Saka pirmos vārdus un runā.
• Sēdēšana un staigāšana no zema ķermeņa tonusa (hipotonija).
• Socializēšanās (izejoša un ļoti draudzīga, grūtības identificēt svešiniekus, uzmanības problēmas, pārmērīga empātija, fobijas vai trauksme).

Nopietni Viljamsa sindroma simptomi

Viens no nopietnākajiem Viljamsa sindroma simptomiem ir sirds un asinsvadu slimības. Dažādu asinsvadu sašaurināšanās pie sirds ir izplatīta augļa attīstības laikā (stenoze), kas var izraisīt paaugstinātu asinsspiedienu, aritmiju (neregulāru sirdsdarbību) un galu galā sirds mazspēju. Sirdsdarbība bieži vien ir viena no pirmajām pazīmēm, ka jūsu bērnam var būt Viljamsa sindroms.

Viljamsa sindroma fiziskās īpašības

Viljamsa sindroma simptoms ir unikālas fiziskās īpašības, kas ir bērna piedzimšanas brīdī, tostarp:

• Pilni vaigi.
• Lielas ausis.
• Izcilas lūpas.
• Īss augums.
• Mazs žoklis.
• Uzgriezts deguns.
• Vertikālas ādas krokas, kas aptver acu iekšējo stūri (epikantālās krokas).
• Plaša mute.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēts Viljamsa sindroms?

Stāvoklis parasti tiek diagnosticēts, kad jūsu bērns ir zīdainis vai agrīnā bērnībā. Ja jūsu veselības aprūpes sniedzējam ir aizdomas, ka jūsu bērnam ir Viljamsa sindroms, viņš veiks jūsu bērna fizisku pārbaudi, kam sekos ģenētiskais tests, kas ir asins analīze, kas nosaka gēnu atšķirības.

Bieži vien jūsu veselības aprūpes sniedzējs var lūgt veikt papildu pārbaudes, lai apstiprinātu diagnozi un pārbaudītu stāvokļa simptomus. Citi testi ietver:

• EKG vai ehokardiogramma (sirds ultraskaņa), lai pārbaudītu sirdsdarbības traucējumus.
• Pārbaudiet bērna asinsspiediena novirzes.
• Pārbaudiet bērna asins vai urīna paraugu, lai noteiktu simptomus bērna nierēs.

Vadība un ārstēšana

Kā tiek ārstēts Viljamsa sindroms?

Ja kādam ir Viljamsa sindroms, pamatojoties uz fiziskiem atklājumiem un/vai pozitīvu ģenētiskā testa rezultātu, jūsu veselības aprūpes sniedzējs sadarbosies ar atbilstošiem speciālistiem, lai palīdzētu izskaidrot diagnozi indivīdam un viņa ģimenei, jo īpaši ģenētiskajam konsultantam.

Jūsu pakalpojumu sniedzējs apspriedīs stāvokļa pārvaldības ieteikumus, pamatojoties uz diagnozi. Lai gan Viljamsa sindromu nevar izārstēt, ir svarīgi identificēt un ārstēt blakusparādības, kas var rasties ar šo stāvokli. Ārstēšanai un intervencei jābūt balstītai uz katras personas unikālajām vajadzībām, tostarp:

• Kardiologa formāla novērtējuma iegūšana. Ja jūsu bērna sirdī tiek konstatēta problēma, kardiologs noteiks labāko ārstēšanu.
• Iesaistīšanās agrīnās iejaukšanās programmās, terapijās vai speciālajā izglītībā, lai mazinātu attīstības aizkavēšanos un/vai mācīšanās problēmas.
• Apmeklējot uztura speciālistu vai nefrologu, lai ārstētu paaugstinātu kalcija līmeni asinīs.
• Ja nepieciešams, apmeklējiet speciālistus, lai novērstu jebkādus papildu simptomus.

Aprūpe Klīvlendas klīnikā Ieplānot ģenētiskās konsultācijas. Atrodiet ārstu un speciālistus Pierakstiet tikšanos

Profilakse

Kā es varu samazināt risku piedzimt bērnam ar Viljamsa sindromu?

Tā kā Viljamsa sindroms ir ģenētisks stāvoklis, ko izraisa hromosomu izmaiņas, kas nav mantotas no vecākiem, parasti to nevar novērst. Ja plānojat grūtniecību un vēlaties izprast riskus, kas saistīti ar bērna piedzimšanu ar ģenētisku stāvokli, konsultējieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju par ģenētisko testēšanu.

Perspektīva / Prognoze

Ko es varu sagaidīt, ja man ir bērns ar Viljamsa sindromu?

Viljamsa sindromu nevar izārstēt, taču ir pieejama ārstēšana, lai pārvaldītu simptomus. Ir svarīgi meklēt medicīnisku novērtējumu no veselības aprūpes sniedzēja, lai saņemtu diagnozi, kam seko speciālista apmeklējumi, ja nepieciešams, lai novērstu visus simptomus vai blakusparādības. Lielākajai daļai cilvēku ar Viljamsa sindromu ir normāls paredzamais dzīves ilgums, bet dažiem var būt samazināts dzīves ilgums slimības komplikāciju (piemēram, sirds un asinsvadu problēmu) dēļ. Bieži vien cilvēkiem ar Viljamsa sindromu būs nepieciešams papildu atbalsts, kad viņi kļūst par pieaugušajiem.

Dzīvo ar

Kā es varu rūpēties par savu bērnu ar Viljamsa sindromu?

Ja jūsu bērnam tiek diagnosticēts Viljamsa sindroms, vislabāk ir piedāvāt viņam pēc iespējas vairāk mīlestības un atbalsta. Viņiem, visticamāk, būs jāplāno regulāras vizītes ar savu veselības aprūpes sniedzēju un speciālistiem, lai ārstētu visus iespējamos stāvokļa simptomus, īpaši sirds un asinsvadu blakusparādības. Jūsu bērnam, iespējams, būs jāreģistrējas speciālajā izglītības programmā, lai risinātu visas problēmas, ar kurām viņš varētu saskarties klasē. Esiet pacietīgs pret savu bērnu, kad viņš aug, un pielāgojieties apkārtējai pasaulei savā tempā.

Kad man vajadzētu redzēt savu veselības aprūpes sniedzēju?

Jums jāapmeklē sava bērna veselības aprūpes sniedzējs, ja viņš:

• Nepalaidiet garām attīstības atskaites punktus.
• Bieži saslimst ar ausu infekcijām vai parādās dzirdes zuduma pazīmes.
• Ir problēmas ar ēšanu.

Kad man vajadzētu apmeklēt neatliekamās palīdzības dienestu?

Ja pamanāt, ka bērnam ir sirds (sirds un asinsvadu) slimības pazīmes, nekavējoties apmeklējiet neatliekamās palīdzības numuru. Sirds un asinsvadu slimību simptomi ir:

• Zils vai violets tonis ādai vai lūpām.
• Ātra elpošana.
• Grūtības ēst.
• Ātra sirdsdarbība.
• Pietūkums visā viņu ķermenī.

Kādi jautājumi man jāuzdod savam ārstam?

• Vai manam bērnam ir jāredz speciālists, lai novērstu jebkādus Viljamsa sindroma simptomus?
• Ja es plānoju grūtniecību, vai nākamie bērni saņems tādu pašu ģenētisko stāvokli?
• Vai manam bērnam ir nepieciešamas zāles, lai mazinātu simptomus?

Lai gan Viljamsa sindroms nav lipīgs, jūsu bērna draudzīgā, izejošā personība ir infekcioza. Vienmēr sniedziet savam bērnam atbalstu, jo jauna diagnoze var būt nepārvarama. Daži cilvēki uzskata, ka tas palīdz apspriest viņu jautājumus vai bažas ar ekspertiem, citām personām ar Viljamsa sindromu vai vecākiem, kuriem ir bērni ar Viljamsa sindromu.

Viljamsa sindroms un Viljamsa Beurena sindroms ir retas genetiskas slimības, kas ietekmē bērnus un pieaugušos. Šo sindromu cēloņi ir saistīti ar dažādiem genētiskiem mutācijām un var izpausties ar dažādiem simptomiem, piemēram, fiziskajām anomālijām, kognitīvajām problēmām un emocionālām izmaiņām. Lai gan nav īpaša ārstēšanas metode šiem sindromiem, ir svarīgi sniegt pacientiem atbilstošu medicīnisko un terapeitisko atbalstu, lai uzlabotu viņu dzīves kvalitāti un pielāgotuies ikdienas izaicinājumiem. Gandrīz vienmērīga informācija un atbalsts no ģimenes un speciālistu puses ir būtisks, lai palīdzētu cilvēkiem ar šiem sindromiem dzīvot pilnvērtīgu un laimīgu dzīvi.