Vēvera sindroms: simptomi, cēloņi, diagnostika, ārstēšana un perspektīvas

Vēvera sindroms ir reti sastopama ģenētiska slimība, kas pasaulē skar mazākumu. Tas klātienē izpaužas ar raksturīgiem fiziskiem simptomiem, attīstības aizkavējumiem un īpašām veselības problēmām. Lai gan sarežģīti, svarīgi ir izprast šī sindroma cēloņus, veikt precīzu diagnostiku un noteikt efektīvu ārstēšanu. Šis raksts aplūkos jaunākās atziņas par Vēvera sindromu un atklās perspektīvas, kas var uzlabot pacientu dzīves kvalitāti.

Weaver sindroms ir reta ģenētiska slimība, kas izraisa kaulu aizaugšanu. Cilvēki ar Vēvera sindromu parasti ir ļoti gari, un tiem var būt atšķirīgas sejas īpašības, piemēram, platas acis. Viņiem var būt arī intelektuāli vai fiziski traucējumi. Lai gan zāles nevar izārstēt, cilvēki ar šo stāvokli var dzīvot veselīgu dzīvi.

Pārskats

Kas ir Vēvera sindroms?

Weaver sindroms, ko sauc arī par Weaver-Smith sindromu, ir ģenētisks stāvoklis, kas izraisa kaulu aizaugšanu. Stāvoklis var izraisīt arī sejas formas un izskata un galvas izmēra izmaiņas. Tas var ietekmēt arī citus muskuļus un ķermeņa daļas.

Vēvera sindroms katru cilvēku ietekmē atšķirīgi. Visizplatītākā īpašība ir garš augums. Ja jums vai jūsu bērnam ir Vēvera sindroms, jums var būt mazāks muskuļu tonuss, slikta koordinācija un saliektas vai izkropļotas rokas vai pēdas. Cilvēkiem ar Vēvera sindromu var būt arī intelektuālās attīstības traucējumi, sākot no viegliem līdz smagiem.

Cik izplatīts ir Vīvera sindroms?

Weaver sindroms ir ļoti reti sastopams. Eksperti šo stāvokli ir identificējuši tikai aptuveni 50 cilvēkiem pasaulē.

Kā Weaver sindroms ietekmē vispārējo veselību?

Šis stāvoklis var palielināt bērna risku saslimt ar neiroblastomu, vēža veidu, kas parasti skar bērnus, kas jaunāki par 5 gadiem. Dažiem bērniem ir arī iedzimta sirds slimība (piedzimstot), kuras dēļ var būt nepieciešama operācija. Tomēr ar regulāru medicīnisko aprūpi daudzi bērni ar Vēvera sindromu pārdzīvo pilngadību.

Simptomi un cēloņi

Kas izraisa Weaver sindromu?

Weaver sindroms ir ģenētiska traucējuma veids. Ģenētisks traucējums ir stāvoklis, kas rodas, kad gēni mutē (mainās). Vēvera sindromā iesaistītais gēns ir EZH2 gēns. The EZH2 gēnu mutācija izraisa kaulu aizaugšanu un ķēdes reakciju, kas ietekmē citus gēnus visā organismā. Šī ķēdes reakcija izskaidro, kāpēc Weaver sindroms var ietekmēt dažādus muskuļus, kaulus un orgānus.

Eksperti pilnībā nesaprot, kā EZH2 gēnu mutācija noved pie Vīvera sindroma. Apmēram puse no visiem cilvēkiem ar Weaver sindromu gēnu mutāciju mantoja no viena vecāka. Ja mātei vai tēvam ir EZH2 gēnu mutācijas gadījumā viņiem ir aptuveni 50% iespēja to nodot bērnam ar katru grūtniecību.

Vēvera sindromu ne vienmēr nodod vecāki. Daži cilvēki saņem EZH2 gēnu mutāciju, pat ja viņiem nav vecāku ar mutāciju.

Kādi ir Weaver sindroma simptomi?

Vēvera sindroma pazīmes jūsu mazulim var parādīties pirms dzimšanas. Pirmsdzemdību ultraskaņā jūsu pakalpojumu sniedzējs var pamanīt, ka jūsu mazuļa kauli ir garāki par vidējo. Jūsu pakalpojumu sniedzējs var diagnosticēt jūsu mazulim makrosomiju, kas nozīmē, ka jūsu mazulis ir lielāks par vidējo.

Ja jūsu jaundzimušajam ir Vēvera sindroms, viņiem var būt garāks ķermeņa garums vai lielāks dzimšanas svars. Zīdaiņiem ar Vēvera sindromu parasti ir kluss kliedziens, kas izklausās aizsmacis vai skrāpējošs.

Dažos gadījumos jūsu mazulim var nebūt acīmredzamu simptomu līdz dažu mēnešu vecumam.

Jūsu pakalpojumu sniedzējs var jums pateikt, ka jūsu mazulim ir “palielināts kaulu vecums”, kas nozīmē, ka viņa kauli nobriest ātrāk nekā parasti. Jūsu mazuļa augšana var būt tik ātra, ka tā ir ārpus augšanas diagrammām.

Vēvera sindroms var izraisīt atšķirības galvas vai sejas vaibstu izskatā, piemēram:

• Plata piere.
• Papildu āda virs acu iekšējā stūra (epikantālās krokas).
• Plakstiņi, kas ir slīpi uz leju (uz leju slīpas palpebrālās plaisas).
• Acis, kas atrodas tālu viena no otras (orbitālā hipertelorisms).
• Liela galva (makrocefālija).
• Lielas vai zemas ausis.
• Garāka rieva starp augšlūpu un degunu.
• Mazs apakšžoklis (mikrognātija).

Weaver sindroms var ietekmēt arī citas ķermeņa daļas vai sistēmas. Ja jums vai jūsu bērnam ir Vēvera sindroms, jums var būt arī:

• Iedzimtas sirds slimības.
• Klubpēda vai pleznas aductus (pēdas priekšējā puse pagriežas uz iekšu).
• Elkoņi vai ceļgali, kas neiztaisnosies.
• Pirksti, kas nevar iztaisnot (kamptodaktili) un plati īkšķi.
• Kāju pirkstu locītavu deformācijas.
• Intelektuālie traucējumi.
• Vēdera muskuļi ir vaļīgi, kas var izraisīt trūci.
• Skolioze (mugurkaula izliekums).
• Roku un kāju muskuļu sasprindzinājums.
• Problēmas sasniegt zīdaiņu un mazu bērnu attīstības atskaites punktus.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēts Vīvera sindroms?

Ja jūsu pakalpojumu sniedzējam ir aizdomas par Vēvera sindromu, viņi var veikt ģenētiskos testus, lai to meklētu EZH2 gēnu mutācija. Ģenētiskā pārbaude ietver neliela asins parauga ņemšanu un nosūtīšanu uz ģenētiskās testēšanas laboratoriju.

Dažos gadījumos jūsu pakalpojumu sniedzējs var meklēt vairākas dažādas gēnu mutācijas, lai izslēgtu citus ģenētiskus apstākļus. Šis tests ir ģenētiskās testēšanas panelis. Dažiem ģenētiskiem stāvokļiem, piemēram, Sotos sindromam, ir līdzīgi simptomi kā Vīvera sindromam. Jūsu pakalpojumu sniedzējs izmanto ģenētiskās testēšanas paneli, lai noteiktu, kuras gēnu mutācijas var būt jums vai jūsu bērnam.

Vadība un ārstēšana

Kā ārstē Vēvera sindromu?

Vēvera sindromu nevar izārstēt, taču jūsu pakalpojumu sniedzējs var izveidot aprūpes plānu, kas palīdz jums vai jūsu bērnam pārvaldīt šo stāvokli. Piemēram, aprūpes plāns var ietvert:

• Uzvedības veselības aprūpe intelektuālās attīstības traucējumiem.
• Sirds un asinsvadu aprūpe iedzimtu sirds slimību ārstēšanai un pārvaldībai.
• Papildu atbalsts skolai un mācībām, piemēram, pasniedzējs vai konsultants.
• Ortopēdiskā ķirurģija vai procedūras locītavu, roku vai pēdu problēmām.
• Fizikālā terapija muskuļu spēka un koordinācijas attīstīšanai.

Profilakse

Kā es varu novērst Weaver sindromu?

Nav zināms veids, kā novērst Weaver sindromu. Lai gan bērni var mantot Weaver sindromu no vecākiem, tas notiek arī bez ģimenes vēstures. Vecāks var būt gēnu mutācijas nesējs un to nezināt.

Kā es varu zināt, vai esmu pakļauts riskam?

Ja jūsu ģimenē ir iedzimts stāvoklis vai zināma gēnu mutācija, jautājiet savam pakalpojumu sniedzējam par ģenētisko testēšanu. Ģenētiskie testi var meklēt noteiktas gēnu mutācijas, kas var izraisīt veselības problēmas. Šie testi var sniegt jums informāciju par ģenētiskajiem stāvokļiem, ko jūs varētu nodot saviem bērniem.

Perspektīva / Prognoze

Kādas ir Vīvera sindroma perspektīvas?

Vēvera sindromu nevar izārstēt, taču cilvēki ar šo stāvokli var dzīvot veselīgu dzīvi. Regulāri apmeklējiet savu pakalpojumu sniedzēju, lai pārvaldītu simptomus un saņemtu nepieciešamo aprūpi. Lai gan daži bērni ar Weaver sindromu saslimst ar neiroblastomu, daudzi no viņiem to nedara. Jūsu pakalpojumu sniedzējs var jums pastāstīt par neiroblastomas simptomiem, kas jāievēro, lai jūsu bērns vajadzības gadījumā varētu saņemt papildu pārbaudes.

Dzīvo ar

Kad man jāmeklē aprūpe?

Regulāri apmeklējiet savu pakalpojumu sniedzēju, lai veiktu pārbaudes un apspriestu fiziskās vai garīgās veselības problēmas. Apmeklējiet labas vizītes un ievērojiet pakalpojumu sniedzēja aprūpes plānu. Izpildiet to pašu pieeju, ja jums ir bērns ar Vīvera sindromu. Sazinieties ar savu pakalpojumu sniedzēju, ja pamanāt iespējamos neiroblastomas simptomus, tostarp:

• Izspiedušās acis vai tumši loki zem acīm.
• Izciļņi vai izciļņi kaklā vai rumpī.
• Caureja, kuņģa darbības traucējumi vai apetītes zudums.
• Nogurums ar drudzi vai klepu.
• Izciļņi zem ādas, kas var izskatīties zilā vai purpursarkanā krāsā.
• Bāla āda.
• Uzpampuši vēders.
• Apgrūtināta elpošana.
• Vājums vai paralīze kājās un pēdās.

Weaver sindroms ir reti sastopams un ietekmē katru cilvēku atšķirīgi. Ar atbilstošu medicīnisko aprūpi jūs vai jūsu bērns varat saņemt nepieciešamo atbalstu, lai pārvaldītu simptomus un dzīvotu pēc iespējas veselīgāku dzīvi. Regulāri apmeklējiet savu pakalpojumu sniedzēju, lai jūs varētu apspriest visus fiziskos vai garīgos simptomus un saņemt nepieciešamo aprūpi.

Vēvera sindroma izpratne ir nozīmīga, lai atpazītu un veicinātu efektīvu ārstēšanu un atbalstu skartajiem. Simptomi var būt dažādi un prasa rūpīgu diagnostiku. Cēloņi ir ģenētiski; diagnoze balstās uz klīniskajiem un ģenētiskajiem pētījumiem. Ārstēšanas plāns ir individuāls, bieži ietverot daudzdisciplīnāru pieeju. Ar jaunām pētniecības perspektīvām nāk cerība uz labākiem ārstēšanas un atbalsta veidiem nākotnē.