VATER sindroms: simptomi, cēloņi un ārstēšana

VATER sindroms ir reti sastopams stāvoklis, kas ietekmē dažādas ķermeņa daļas un orgānus. Šis sindroms ir saistīts ar vairākiem simptomiem, piemēram, mugurkaula deformācijām, sirds defektiem un urīnceļu problēmām. VATER sindroma cēloņi vēl nav pilnībā saprotami, taču ir zināms, ka genētiskie faktori var būt iesaistīti. Ārstēšanas plāns parasti ietver dažādas ārstnieciskas un ķirurģiskas metodes, lai mazinātu simptomus un uzlabotu pacienta dzīves kvalitāti. Šis sindroms var būt sarežģīts un prasa individuālu pieeju, tādēļ ir svarīgi konsultēties ar medicīnas speciālistu.

Pārskats

VATER sindroms vai VACTERL asociācija ietekmē vairākas jaundzimušā ķermeņa daļas, tostarp viņa iekšējos orgānus.

Kas ir VATER sindroms?

VATER sindroms (VACTERL asociācija) ir augšanas anomāliju (dzimšanas defektu) grupa, kas notiek agrīnā embrija attīstības stadijā grūtniecības laikā. Termins VATER ir akronīms, kas apzīmē ķermeņa daļas, kas augļa attīstības laikā nav veidojušās pareizi. Katrs VATER sindroma gadījums ir unikāls. Diagnoze tiek veikta, ja jūsu bērnam ir vismaz trīs ķermeņa daļas, ko skāruši simptomi.

Ko apzīmē akronīms VATER/VACTERL?

Akronīms VATER apzīmē ķermeņa daļas, kuras skāruši simptomi, tostarp:

• Skriemeļi.
• Anus.
• Traheja.
• Barības vads.
• Nieres (nieres).

VATER sindroma atkārtota definīcija mainīja akronīmu uz VACTERL, lai izceltu citas ķermeņa daļas, kuras skārusi šis stāvoklis, tostarp:

• Sirds (sirds).
• Ekstremitātes un rādiuss.

Kuru ietekmē VATER sindroms?

VATER sindroms var skart ikvienu.

Vai VATER sindroms ir iedzimts stāvoklis?

Nē. VATER sindroms nav iedzimts stāvoklis, jo šis stāvoklis parasti skar tikai vienu personu ģimenē (sporādiski). Vairāki ģenētiskie un vides faktori nosaka, kam ir risks iegūt šo stāvokli, un simptomu smagumu.

Cik bieži ir VATER sindroms?

VATER sindroms skar vienu no 10 000 līdz 40 000 jaundzimušajiem. Biežumu var novērtēt par zemu, jo bērni piedzimst ar viegliem vai tikai dažiem simptomiem.

Simptomi un cēloņi

Kādi ir VATER sindroma simptomi?

VATER sindroma simptomi ietekmē dažādas ķermeņa daļas (anatomisko struktūru), kas var būt dzimšanas brīdī (iedzimtas) vai parādīties vēlāk dzīvē. Simptomi ir unikāli katrai personai, kurai diagnosticēts šis stāvoklis, un simptomi, kas ietekmē vienu bērnu, citam bērnam var ievērojami atšķirties.

Skriemeļu simptomi

Skriemeļi ir mazi kauli mugurkaulā. VATER sindroms var ietekmēt skriemeļu veidošanos augļa attīstības laikā dzemdē. Simptomi, kas ietekmē skriemeļus, ir:

• Mugurkaula izliekums (skolioze).
• Nepareizi veidoti skriemeļi (pusskriemeļi, tauriņa formas skriemeļi, sapludināti skriemeļi).
• Trūkst astes kaula.
• Ribu anomālijas (trūkst ribu, papildu ribas, sapludinātas ribas vai sadalītas ribas).

Apakšējā kuņģa-zarnu trakta (tūpļa) simptomi

Cilvēkiem, kuriem diagnosticēts VATER sindroms, var būt simptomi, kas ietekmē zarnu formu, kas noved pie tūpļa (anālā atrēzija). Tas apgrūtina izkārnījumu izdalīšanos, jo atvere ir pārāk maza vai atrodas nepareizā vietā.

Sirds (sirds) simptomi

VATER sindroma simptomi var ietekmēt sirds formu un darbību, tostarp:

• Aortas un plaušu artērijas slēdža pozīcijas.
• Priekškambaru starpsienas defekti (ASD).
• Ātra sirdsdarbība (tahikardija).
• Sirdskaite.
• Hipoplastisks kreisās sirds sindroms.
• Ātra elpošana un/vai sēkšana.
• Fallo tetraloģija.
• Ventrikulārās starpsienas defekti (VSD).

Simptomi, kas ietekmē sirdi, var būt dzīvībai bīstami. Dažos gadījumos mazi caurumi sirdī no VSD vai ASD laika gaitā var aizvērties vai izārstēties paši.

Trahejas un barības vada simptomi

Visizplatītākais VATER sindroma simptoms ir tad, ja traheja un barības vads (traheo-barības vada fistula) vai barības vads un kuņģis (barības vada atrēzija) nesavienojas vietā, kur tiem vajadzētu būt. Šie apstākļi var izraisīt:

• Barošanas grūtības.
• Elpošanas ceļu infekcijas (pneimonija).
• Rīšanas problēmas.
• Apgrūtināta elpošana.

Nieru simptomi

Nieru simptomi ietekmē nieres un urīnceļus. Nieru simptomi var ietvert:

• Neparasti novietota urīnizvadkanāla atvere (hipospadijas).
• Nepareiza nieru veidošanās (nieru displāzija).
• Nieres atrodas nepareizā vietā (nieru ektopija).
• Urīna attece urīnpūslī (vezikoureterālais reflukss).
• Urīna uzkrāšanās nierēs (hidronefroze).
• Urīnceļu infekcijas.

Rādiusa un ekstremitāšu simptomi

VATER sindroma simptomi var ietekmēt rādiusu, kas ir jūsu apakšdelma īkšķa puse. Rādiusa simptomi var ietvert:

• Trūkst rādiusa (radiālā aplāzija).
• Nepietiekami attīstīts rādiuss (radiālā hipoplāzija).
• Trūkst īkšķa.
• Papildu kauls īkšķā (trīsfalangālais īkšķis).

Simptomi var ietekmēt arī citas ķermeņa ekstremitātes (rokas un kājas ārpus rādiusa), tostarp:

• Klubpēda.
• Grūtības izmantot noteiktus roku vai kāju pirkstus (hipoplāzija).
• Papildu roku vai kāju pirksti (polidaktilija).
• Sakausēti apakšdelma kauli (radioulnārā sinostoze).
• Roku un kāju pirkstu tīklojumi (sindaktiāli).

Neprecizēti simptomi

VATER sindroms var izraisīt simptomus, kas nav norādīti stāvokļa akronīmā. Papildu simptomi var ietvert:

• Nenormālas formas ausis.
• Asimetriski sejas vaibsti.
• Grūtības izelpot no deguna (hoanālā atrēzija).
• Fiksētas muguras smadzenes (piesietas muguras smadzenes).
• Aug lēnāk nekā parasti.
• Zarnas aug ārpus ķermeņa (omfalocele).
• Šaura balsene (balss kaste).

Kas izraisa VATER sindromu?

VATER sindroma cēlonis nav zināms. Notiek pētījumi, lai saprastu, kas izraisa šo stāvokli, taču pētījumi liecina, ka tas varētu rasties no vides un ģenētisku izmaiņu kombinācijas, kas sākas grūtniecības sākumposmā, kad attīstās embrijs.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēts VATER sindroms?

VATER sindroma diagnoze parasti notiek pirmsdzemdību eksāmena laikā pirms dzimšanas vai agrīnā zīdaiņa vecumā. Dažreiz simptomi bērnībā nav pamanāmi, un jūs varat saņemt diagnozi pieaugušā vecumā.

VATER sindroms ir izslēgšanas diagnoze. Šajā laikā jūsu pakalpojumu sniedzējs pārbaudīs un izslēgs visus citus iespējamos apstākļus. Jūsu pakalpojumu sniedzējs veiks pilnīgu fizisko pārbaudi, lai meklētu vismaz vienu iedzimtu defektu, kas atrodas ķermeņa daļā, kas norādīta stāvokļa akronīmā. Vairumā VATER sindroma gadījumu ir skartas vismaz trīs ķermeņa daļas.

Pēc fiziskās pārbaudes jūsu pakalpojumu sniedzējs piedāvās papildu pārbaudes, piemēram, rentgena staru, ultraskaņu vai asins analīzes, lai noteiktu un ārstētu simptomus, kas varētu būt dzīvībai bīstami, īpaši simptomus, kas ietekmē sirdi un nieres.

Vadība un ārstēšana

Kā tiek ārstēts VATER sindroms?

VATER sindroma ārstēšana ir vērsta uz simptomu mazināšanu, ko izraisa ķermeņa anomālijas augļa attīstības laikā. Ārstēšana ir unikāla katrai personai, kurai diagnosticēts šis stāvoklis, un tā var ietvert:

• Ķirurģija, lai labotu ķermeņa anomālijas.
• Fiziskā vai darba terapija, lai uzlabotu muskuļu spēku un kustību diapazonu.
• Zāles simptomu mazināšanai.

Ārstēšana ar operāciju var notikt pirmajās dzīves dienās, lai novērstu komplikācijas. Bērnam augot, var būt nepieciešama atkārtota operācija.

Kā rūpēties par savu bērnu, kuram diagnosticēts VATER sindroms?

Jūsu bērnam būs nepieciešama pastāvīga ārstēšana visu mūžu, lai atvieglotu stāvokļa simptomus. Kā viņu aprūpētājs noteikti sekojiet līdzi sava bērna veselībai un izaugsmei bērnībā, lai pārliecinātos, ka viņš nepalaiž garām attīstības pavērsienus. Esiet informēts par sava bērna veselības aprūpes sniedzējiem, kas varētu ietvert speciālistu komandu, lai ārstētu jūsu bērna unikālos simptomus.

Dažas ģimenes atrod atbalstu, izmantojot ģenētiskās konsultācijas, lai palīdzētu viņiem orientēties bērna diagnozes un aprūpes iespējām.

Aprūpe Klīvlendas klīnikā Atrodiet bērnu primārās aprūpes sniedzēju. Atrodiet ārstu un speciālistus Ieplānojiet pediatrijas primārās aprūpes apmeklējumu

Profilakse

Kā es varu novērst VATER sindromu?

Tā kā VATER sindroma cēlonis nav zināms, nav iespējams novērst šo stāvokli. Notiek pētījumi, lai labāk izprastu šī stāvokļa cēloņus un jauno vecāku riska faktorus.

Perspektīva / Prognoze

Ko es varu sagaidīt, ja man ir VATER sindroms?

Konsultējieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju, lai uzzinātu, kā jūs un jūsu mazulis, kas attīstās, varat saglabāt veselību grūtniecības laikā. Ģenētiskā pārbaude un pirmsdzemdību aprūpe var atklāt dažus VATER sindroma simptomus pirms bērna piedzimšanas, lai palīdzētu jūsu pakalpojumu sniedzējiem sagatavoties jūsu bērna ārstēšanai paredzētajā datumā. Pēc bērna piedzimšanas jūsu pakalpojumu sniedzējs pārliecināsies, ka jūsu mazulis ir pietiekami vesels, lai veiktu operāciju, lai novērstu visus simptomus, kas varētu būt dzīvībai bīstami. Ārstēšana būs visu mūžu, jo simptomi var parādīties bērnībā un pieaugušā vecumā.

VATER sindromu nevar izārstēt.

Dzīvo ar

Kad man vajadzētu redzēt savu veselības aprūpes sniedzēju?

Ja jūsu bērnam rodas VATER sindroma simptomi, kas neļauj viņam attīstīties, apmeklējiet savu veselības aprūpes sniedzēju.

Apmeklējiet neatliekamās palīdzības nodaļu, ja jūsu bērnam ir neregulāra sirdsdarbība, viņš neēd, viņam ir apgrūtināta elpošana vai viņš nevar izdalīties vai urīnu.

Kādi jautājumi man jāuzdod savam ārstam?

• Vai manam bērnam ir nepieciešama operācija?
• Kādas ir jūsu ieteiktās ārstēšanas blakusparādības?
• Kas man jādara, ja mans bērns nokavē attīstības atskaites punktus?
• Kā man vajadzētu rūpēties par savu jaundzimušo pēc operācijas?

Var būt ļoti grūti uzzināt, ka jūsu jaundzimušajam ir vairāki iedzimti defekti, kas var neļaut jums nekavējoties nogādāt bērnu mājās no slimnīcas. Pakalpojumu sniedzēju komanda pārliecināsies, ka jūsu bērns ir pietiekami vesels, lai ārstētu, un strādās, lai novērstu visus dzīvībai bīstamos simptomus, kas viņiem varētu rasties. Daudzi vecāki un aprūpētāji atrod atbalstu, izmantojot ģenētiskās konsultācijas pēc VATER sindroma diagnozes, lai palīdzētu ģimenēm uzzināt vairāk par jaundzimušā stāvokli.

VATER sindroms ir sarežģīta iedzimta slimība, kas var radīt daudzus simptomus un izaicinājumus pacientiem un viņu ģimenēm. Ārstēšana prasa daudzkārtējas īpašas medicīniskas procedūras, kā arī fizioterapiju, lai uzlabotu pacienta dzīves kvalitāti. Svarīga ir arī psiholoģiskā atbalsta un emocionāla palīdzība gan pacientiem, gan viņu ģimenēm. Lai gan VATER sindroms nav izārstējams, ar pareizu ārstēšanu un atbalstu, pacienti var dzīvot pilnvērtīgu dzīvi un risināt savus veselības problēmas ar panākumiem.