Vārdenburgas sindroms: simptomi un cēloņi

Vārdenburgas sindroms ir rets iedzimts traucējums, kas ietekmē cilvēku izskatu. Galvenie simptomi ietver izmaiņas acu krāsā un matu krāsā, kā arī dzirdes problēmas. Šis sindroms ir saistīts ar mutācijām EDN3, EDNRB, SOX10 un Kitlg ģenētiskajās kodētājvieglajās smalkās citoplazmas olbaltumvielās. Lai gan nav ārstēšanas, agrīna diagnoze un atbalsts var palīdzēt cilvēkiem, kuri dzīvo ar šo sindromu, uzlabot dzīves kvalitāti. Lai saprastu vairāk par Vārdenburgas sindromu, ir svarīgi izpētīt simptomus un cēloņus, kā arī iesaistīt speciālistus šajā jautājumā.

Vārdenburgas sindroms ir ģenētisks stāvoklis, kas ietekmē jūsu ādas, matu un acu krāsu (pigmentāciju). Šis stāvoklis var izraisīt arī dzirdes zudumu. Retos gadījumos Vārdenburgas sindroms var izraisīt aizcietējumus vai zarnu aizsprostojumus. Ārstēšana ir pieejama simptomu mazināšanai, taču tā nav nepieciešama visiem stāvokļa veidiem.

Pārskats

Kas ir Vārdenburgas sindroms?

Vārdenburgas sindroms ir ģenētisks stāvoklis, kas izraisa izmaiņas jūsu matu, acu un ādas krāsā (pigmentācijā) un dažiem cilvēkiem var izraisīt dzirdes zudumu. Sešas ģenētiskas mutācijas izraisa četrus Vārdenburgas sindroma veidus, un katrs veids tiek klasificēts pēc tā unikālajiem simptomiem.

Kuru ietekmē Vārdenburgas sindroms?

Vārdenburga sindroms var skart ikvienu, jo tas ir ģenētisks stāvoklis. Lielākā daļa cilvēku, kam diagnosticēts šis stāvoklis, to manto no viena vecāka, kurš ieņemšanas laikā bērnam nodod mutācijas gēna kopiju (autosomāli dominējošs). Parasti šis stāvoklis ir arī vecākiem, kas nodod gēnu savam bērnam.

Dažreiz cilvēki var mantot II un IV tipa Vārdenburgas sindromu autosomāli recesīvā veidā, kas rodas, kad abi vecāki ieņemšanas laikā bērnam nodod mutētā gēna kopiju. Šie vecāki ir Vārdenburgas sindroma nēsātāji, bet viņiem nav šī stāvokļa simptomu.

Retos gadījumos šo stāvokli izraisa jauna ģenētiska mutācija, kas neparādās personas ģimenes vēsturē.

Cik bieži ir Vārdenburgas sindroms?

Vārdenburgas sindroms skar gandrīz 1 no katriem 40 000 cilvēku, tostarp 2% līdz 5% no visām iedzimtu dzirdes zudumu diagnozēm.

Kā Vārdenburgas sindroms ietekmē manu ķermeni?

Mutētie gēni, kas ir atbildīgi par Vārdenburgas sindroma izraisīšanu, var ietekmēt jūsu dzirdi. Dažiem cilvēkiem, kuriem diagnosticēts šis stāvoklis, ir normāla dzirde, savukārt citiem var būt smags dzirdes zudums dzimšanas brīdī (iedzimts). Šie gēni arī izraisa kosmētiskas izmaiņas jūsu acīs, ādā un matos, kā rezultātā jūsu acis var būt divās dažādās krāsās. Simptomi var izraisīt arī to, ka jūsu ādas plankumi ir gaišāki nekā pārējā ķermeņa daļa, kā arī izmaiņas matu krāsā, kas visbiežāk izraisa jūsu matu nosirmošanu agrīnā vecumā.

Simptomi un cēloņi

Kādi ir Vārdenburgas sindroma simptomi?

Vārdenburgas sindroma simptomi katru cilvēku ietekmē atšķirīgi un vienas ģimenes locekļiem var atšķirties. Stāvokļa simptomi var ietekmēt jūsu dzirdi un matu, ādas un acu krāsojumu (pigmentāciju). Citus simptomus novēro noteikta veida Vārdenburgas sindroma gadījumā, piemēram, plaši izvietotas acis I tipa gadījumā, roku un roku anomālijas III tipa gadījumā un Hiršsprunga slimība (kuņģa-zarnu trakta slimība) IV tipā.

Dzirdes zaudēšana

Dažiem cilvēkiem, kuriem diagnosticēts Vārdenburgas sindroms, var būt vidēji līdz smagi dzirdes zudumi vienā vai abās ausīs. Atkarībā no veida dažiem cilvēkiem dzirde var nebūt ietekmēta. Dzirdes zudums ir dzimšanas brīdī (iedzimts).

Pigmentācijas simptomi

Vārdenburga sindroms izraisa izmaiņas jūsu matu, ādas un acu krāsā (pigmentācija). Šīs izmaiņas ietver:

• Bāla, zila acu krāsa.
• Acis, kurām ir divas dažādas krāsas.
• Jūsu varavīksnenes segmenti (jūsu acu daļa ar krāsu) ir divās dažādās krāsās (heterohromijas varavīksnenes).
• Baltu matu plankums, parasti virs pieres (priekšpuse).
• Jaunībā mati kļūst sirmi.
• Viegli ādas plankumi (iedzimta leikodermija), kas nav tādā pašā krāsā kā pārējais ķermenis.

Kādi ir Vārdenburgas sindroma veidi?

Ir četri Vārdenburgas sindroma veidi. Pakalpojumu sniedzēji diagnosticē katru veidu, pamatojoties uz jūsu simptomiem. Tie ietver:

• I tips: Plaši izvietotas acis un plats deguna tilts.
• II tips: Vidēji smags dzirdes zudums.
• III tips (Kleina-Vārdenburgas sindroms): Dzirdes zudums, ādas pigmentācijas izmaiņas un roku un roku kaulu augšanas anomālijas.
• IV tips (Wardenburg-Shah sindroms): Visi Vārdenburgas sindroma simptomi un Hirschsprung slimības simptomi, kas ietver smagu aizcietējumu vai zarnu nosprostojumu.

Visizplatītākie Vārdenburgas sindroma veidi ir I un II tips. III un IV tips ir reti sastopams.

Kas izraisa Vārdenburgas sindromu?

Viena no šiem gēniem mutācija izraisa Vārdenburgas sindromu:

• EDN3 (IV tips).
• EDNRB (IV tips).
• MITF (II tips).
• PAX3 (I un III tips).
• SNAI2 (II tips).
• SOX10 (IV tips).

Šie gēni rada vairāku veidu šūnas, tostarp melanocītus, kas ir šūnas, kas piešķir jūsu ādai, matiem un acīm krāsu (melanīna pigmentu). Papildus pigmenta radīšanai šīs šūnas veicina jūsu iekšējās auss darbību. Jebkura no šiem gēniem mutācija var izraisīt stāvokļa simptomus.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēts Vārdenburgas sindroms?

Jūsu bērna veselības aprūpes sniedzējs, visticamāk, diagnosticēs Vārdenburgas sindromu dzimšanas brīdī vai agrā bērnībā pēc fiziskās pārbaudes veikšanas, lai meklētu stāvokļa simptomus un uzzinātu vairāk par jūsu medicīnisko un ģimenes vēsturi. Viņu pakalpojumu sniedzējs var pasūtīt ģenētisko testu, lai apstiprinātu diagnozi, un citus testus, lai meklētu saistītās stāvokļa pazīmes, tostarp:

• Acu pārbaude.
• Dzirdes (dzirdes) pārbaude.
• Iekšējās auss, roku un roku vai zarnu attēlveidošanas pārbaude (atkarībā no veida).

Vadība un ārstēšana

Kā tiek ārstēts Vārdenburgas sindroms?

Ārstēšana nav nepieciešama visiem Vārdenburgas sindroma veidiem. Īpašus simptomus, ja tādi ir, var ārstēt pēc vajadzības. Tas varētu ietvert:

• Dzirdes aparātu lietošana vai kohleārā implanta operācija, lai uzlabotu dzirdes zudumu.
• Valkājiet sauļošanās līdzekli, lai aizsargātu pigmentācijas izmaiņu skartās ādas vietas, lai novērstu saules bojājumus.
• Zāļu lietošana vai īpaša diēta ar augstu šķiedrvielu saturu, lai uzlabotu zarnu kustību.
• Operācija, lai noņemtu bloķētu zarnu segmentu vai labotu skartās zarnas.
• Lietojot lokālus losjonus vai ziedes, lai uzlabotu ādas veselību.

Aprūpe Klīvlendas klīnikā Ieplānot ģenētiskās konsultācijas. Atrodiet ārstu un speciālistus Pierakstiet tikšanos

Profilakse

Kā es varu novērst Vārdenburgas sindromu?

Nav iespējams novērst Vārdenburgas sindromu, jo šo stāvokli izraisa ģenētiska mutācija. Lai uzzinātu par risku iegūt bērnu ar ģenētisku stāvokli, konsultējieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju par ģenētisko testēšanu.

Perspektīva / Prognoze

Ko es varu sagaidīt, ja manam bērnam ir Vārdenburgas sindroms?

Ja jūsu bērnam tiek diagnosticēts Vārdenburgas sindroms, ir svarīgi visu mūžu regulāri pārbaudīt dzirdi pie primārās aprūpes sniedzēja vai audiologa. Ja jūsu bērnam bērnībā ir problēmas ar dzirdi, viņš var piedzīvot aizkavētus pagrieziena punktus, kas var ietekmēt viņa kognitīvo attīstību. Kohleārie implanti un dzirdes palīgierīces veiksmīgi ārstē dzirdes zudumu cilvēkiem, kuriem diagnosticēts šis stāvoklis.

Lai gan jūsu bērnam var rasties simptomi, kas ietekmē viņa matu, acu un ādas krāsu, viņš var justies neērti vai atšķirīgi ap vienaudžiem. Daži bērni gūst labumu no kognitīvās uzvedības terapijas, lai palīdzētu viņiem veidot pārliecību un pašcieņu.

Cilvēkiem, kuriem diagnosticēts Vārdenburgas sindroms, ir normāls dzīves ilgums. Stāvokli nevar izārstēt.

Dzīvo ar

Kad man vajadzētu redzēt savu veselības aprūpes sniedzēju?

Apmeklējiet savu veselības aprūpes sniedzēju, ja simptomi ietekmē jūsu spēju darboties ikdienas dzīvē, īpaši, ja jums ir dzirdes traucējumi vai bieži rodas aizcietējums.

Kādi jautājumi man jāuzdod savam ārstam?

• Vai man ir jāizmanto dzirdes aparāti?
• Vai ir nepieciešama operācija, lai uzlabotu manu dzirdi?
• Kā es varu aizsargāt savu ādu no saules iedarbības?
• Vai es varu krāsot matus, ja man ir simptomi, kas ietekmē pigmentu manos matos?

Lai gan Vārdenburgas sindroma simptomi var ietekmēt jūsu izskatu, tie ir daļa no tā, kas padara jūs unikālu. Bērni, kuri jūtas neērti par saviem simptomiem, varētu gūt labumu no sarunas ar licencētu garīgās veselības speciālistu, lai palielinātu viņu pārliecību un pašcieņu. Ja jūsu bērnam tiek diagnosticēts Vārdenburgas sindroms, sekojiet līdzi viņa attīstības pavērsieniem visā bērnībā, lai pārliecinātos, ka simptomi neietekmē viņa kognitīvo attīstību vai spēju attīstīties.

Vārdenburgas sindroms ir reta iedzimta slimība, kas var ietekmēt dažādas ķermeņa daļas, tostarp acis, ausis un matu krāsu. Simptomi var ievērojami atšķirties starp pacientiem, taču kopīgie pazīmes ietver baltas matu, zilas vai daļēji zilas acis, kā arī dzirdes problēmas. Cēloņi vēl nav pilnībā saprotami, taču tie saistīti ar ģenētiskajām mutācijām. Lai gan Vārdenburgas sindroms nav dziedināms, gan medicīniskā aprūpe, gan psiholoģiskā atbalsts var palīdzēt pacientiem un viņu ģimenēm dzīvot pilnvērtīgu dzīvi ar šo slimību.