Vairākas iedzimtas eksostozes (iedzimtas multiplās osteohondromas): simptomi, diagnostika un ārstēšana

Vairākas iedzimtas eksostozes vai iedzimtas multiplās osteohondromas ir reta iedzimta slimība, kuras galvenais simptoms ir labdabīgi audzēji, kas veidojas uz kauliem. Šie audzēji var izraisīt sāpes, ierobežot kustību un pat ietekmēt ķermeņa izskatu. Diagnostika ietver rentgena izmeklējumus, kā arī MRI un CT skenēšanu. Ārstēšanas iespējas ietver audzēju noņemšanu ar operāciju, lai samazinātu simptomus un novērstu iespējamās komplikācijas. Ir svarīgi uzmanīgi uzraudzēt un ārstēt šo slimību, lai uzlabotu pacienta dzīves kvalitāti un novērstu nopietnākus veselības riskus.

Pārskats

Kas ir iedzimta multiplā osteohondroma?

Iedzimtas multiplās osteohondromas (HMO) — agrāk pazīstamas kā vairākas iedzimtas eksostozes — ir ģenētisks stāvoklis, ko izraisa izmaiņas vai mutācija kādā no jūsu gēniem. Šīs izmaiņas izraisa daudzu nevēža (labdabīgu) audzēju, kas pazīstami kā osteohondromi, veidošanos noteiktos kaulos.

Vai HMO ir cits nosaukums?

Jā, jūs varētu dzirdēt šo nosacījumu:

• Iedzimtas vairākas osteohondromas (HMO).
• Vairākas iedzimtas eksostozes.
• Diafīzes aklāze.

Kas ir osteohondromas

Osteohondromas ir labdabīgi kaulu audzēji. Šie audzēji veidojas, kad kaulu šūnas aug neraksturīgā veidā.

Osteohondromas veidojas uz līdzenas kaulu virsmas vai augšanas plāksnēm (skrimšļiem kaulu galos). Šos audzējus pārklāj skrimšļa gabals (elastīgi audi, kas ir daļa no skeleta sistēmas), kas pazīstams kā skrimšļa vāciņš. Šie audzēji nav vēzis un neizplatās visā ķermenī.

Kas var iegūt iedzimtas vairākas osteohondromas?

HMO parasti tiek diagnosticēts maziem bērniem vai pusaudža gados. Zēni un meitenes var iegūt šo stāvokli.

Cik bieži ir iedzimtas multiplās osteohondromas?

Apmēram 1 no 50 000 līdz 100 000 cilvēku attīstās HMO.

Simptomi un cēloņi

Kas izraisa iedzimtu multiplu osteohondromu?

HMO ir ģenētiska slimība. 90% cilvēku ar HMO stāvoklis rodas, kad notiek izmaiņas (mutācija). EXT1 vai EXT2 gēns (DNS gabals, kas stāsta jūsu ķermenim, kā ražot noteiktas olbaltumvielas). Pārējiem 10% ģenētiskais cēlonis nav zināms.

Visbiežāk stāvoklis rodas, kad vecāki nodod šīs ģenētiskās mutācijas saviem bērniem. Bet dažiem cilvēkiem ar HMO nav vecāku ar šo ģenētisko mutāciju. Dažreiz šis stāvoklis var notikt pat tad, ja nevienam citam ģimenē nav HMO.

Kādi ir iedzimtu vairāku osteohondromu (iepriekš zināmi kā vairāku iedzimtu eksostožu) simptomi?

HMO izraisa gabaliņus, kas var būt sāpīgi vienā vai vairākos kaulos. Citi HMO simptomi ir:

• Patoloģiska kaulu augšana, tostarp izmaiņas apakšdelma kaulos.
• Kaulu lūzumi un augšanas plākšņu lūzumi.
• Ekstremitāšu garuma neatbilstība.
• Locītavu kustības zudums.
• Saspiesti nervi.
• Priekšlaicīga osteoartrīts.
• Problēmas ar potītēm vai ceļiem.
• Īslaicīgas un ilgstošas ​​sāpes.
• Īss augums.

Daži bērni var sajust sāpes, ja audzēji aug pie asinsvadiem vai nerviem. Dažreiz izciļņi var būt nesāpīgi.

Vai iedzimtas multiplās osteohondromas (vairākas iedzimtas eksostozes) ir lipīgas?

Iedzimtas vairākas osteohondromas (iepriekš zināmas kā vairākas iedzimtas eksostozes) nav lipīgas. Stāvoklis neizplatās tieši no cilvēka uz cilvēku. Bet, ja jums ir HMO, jums ir 50% iespēja nodot jūsu bērnam gēnu mutāciju, kas izraisa šo stāvokli.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticētas iedzimtas multiplās osteohondromas?

Jūs vai jūsu bērna veselības aprūpes sniedzējs var pamanīt bumbuli uz kaula vai tā tuvumā vai citus HMO simptomus. Veselības aprūpes sniedzēji jautās par jūsu ģimenes slimības vēsturi un veiks fizisku pārbaudi.

Kādus testus veselības aprūpes sniedzēji izmanto, lai diagnosticētu iedzimtas multiplās osteohondromas?

Veselības aprūpes sniedzēji var ieteikt attēlveidošanas testus, lai diagnosticētu HMO. Tie parasti sākas ar rentgenstaru, lai redzētu audzējus. Ja viņiem nepieciešama papildu informācija, viņi var ieteikt:

• Datortomogrāfija.
• MRI.

Vadība un ārstēšana

Kā tiek ārstēts HMO?

HMO ārstēšana atšķiras atkarībā no jūsu simptomiem. Atkarībā no audzēju skaita, to atrašanās vietas un citiem simptomiem veselības aprūpes sniedzēji var ieteikt:

• Audzēja novērošana (uzmanīga gaidīšana).
• Sāpju vadība.
• Fizioterapija.
• Operācija, lai pagarinātu ekstremitātes, kas nav pareizi izaugušas.
• Operācija audzēja(-u) noņemšanai.

Vai pastāv iedzimtu vairāku osteohondromu (iepriekš zināmas kā vairākas iedzimtas eksostozes) ārstēšanas komplikācijas?

Dažiem cilvēkiem, kuriem ir veikta osteohondromu noņemšanas operācija, rodas rētas.

Aprūpe Klīvlendas klīnikā Ieplānot ģenētiskās konsultācijas. Atrodiet ārstu un speciālistus Pierakstiet tikšanos

Profilakse

Kā es varu novērst iedzimtas vairākas osteohondromas?

Nav nekādu darbību, ko varat veikt, lai novērstu HMO. Ja zināt, ka jūsu ģimenes anamnēzē ir HMO, varat apsvērt pirmsdzemdību ģenētisko testēšanu, piemēram, Chorionic Villus Sampling (CVS) vai ģenētisko amniocentēzi grūtniecības laikā. Tas var noteikt, vai bērns ir mantojis šo stāvokli. Dažos gadījumos var būt arī pirmsimplantācijas ģenētiskā pārbaude.

Kā es varu zināt, vai manam bērnam ir HMO risks?

Ja jums vai kādam no jūsu ģimenes locekļiem ir HMO, informējiet savu veselības aprūpes sniedzēju. Ja nav ģimenes vēstures, iespēja ir diezgan zema, bet ne nulle.

Perspektīva / Prognoze

Ko es varu sagaidīt, ja manam bērnam ir iedzimtas vairākas osteohondromas?

Jūsu bērnam var attīstīties tikai daži osteohondromi vai daudzi audzēji. Visbiežāk šie audzēji vairs neaug, tiklīdz bērna augšanas plāksnes aizveras. Bet dažiem cilvēkiem tie var atgriezties (atkārtoties) pat pēc augšanas plākšņu aizvēršanas.

HMO var izraisīt arī citus simptomus. Dažiem cilvēkiem ir nogurums, sāpes un grūtības pārvietoties.

Ne visiem cilvēkiem ar HMO ir nepieciešama ārstēšana, bet dažiem nepieciešama operācija vai fizikālā terapija. Veselības aprūpes sniedzēji var ieteikt medikamentus vai terapiju sāpju mazināšanai.

Cik ilgi manam bērnam būs vairākas iedzimtas eksostozes?

HMO ir mūža stāvoklis, taču lielākajai daļai cilvēku ar labdabīgām osteohondrozēm ir normāls dzīves ilgums. Konsultējieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju par ārstēšanas iespējām, lai palīdzētu jūsu bērnam palikt veselam un attīstīties.

Vai osteohondromas var kļūt par vēzi?

Jā, retos gadījumos osteohondromas cilvēkiem ar HMO kļūst par vēzi (ļaundabīgiem). Apmēram 2% līdz 5% cilvēku ar HMO attīstās vēzis. Ja tas notiek, labdabīgi osteohondromi pārvēršas par kaulu vēzi, ko sauc par hondrosarkomu vai osteosarkomu.

Jūsu veselības aprūpes sniedzējs var pārbaudīt, vai osteohondromas ir vēzis, ja:

• Jauni audzēji aug pēc bērna pubertātes.
• Osteohondromas kļūst sāpīgas.
• Audzēja skrimšļa vāciņš ir biezāks par 2 centimetriem.

Veselības aprūpes sniedzēji var noņemt daudzus ļaundabīgus audzējus ar operāciju. Atkarībā no vēža stadijas (vai tas ir izplatījies vai metastāzes), jūsu bērnam var nebūt nepieciešama papildu ārstēšana.

Dzīvo ar

Kā es varu rūpēties par savu bērnu ar iedzimtām vairākām osteohondrozēm (iepriekš zināmas kā vairākas iedzimtas eksostozes)?

Informējiet savu veselības aprūpes sniedzēju par visiem jaunajiem simptomiem, kas rodas jūsu bērnam, jo ​​īpaši par pēkšņām audzēja lieluma izmaiņām vai pastiprinātām sāpēm. Izpildiet pakalpojumu sniedzēja norādījumus, lai palīdzētu pārvaldīt šos simptomus.

Kad man vajadzētu meklēt aprūpi savam bērnam ar iedzimtām vairākām osteohondrozēm?

Ja jūsu bērnam attīstās jauni audzēji vai rodas jauni simptomi, piemēram, sāpes, īpaši pēc pubertātes, nekavējoties informējiet savu veselības aprūpes sniedzēju.

Papildu bieži uzdotie jautājumi

Vai bērniem ar iedzimtu vairāku osteohondromu ir arī autisms?

Eksperti zina par dažiem bērniem ar HMO un autisma spektra traucējumiem. Bet viņi nezina, vai starp abiem nosacījumiem ir noteikta saikne. Pētnieki turpina pētīt, vai gēnu mutācijas, kas izraisa HMO, ir saistītas arī ar autisma attīstību.

Iedzimtas multiplās osteohondromas (HMO) — dažreiz sauktas par vairākām iedzimtām eksostozēm — izraisa labdabīgu audzēju veidošanos gar bērnu un pusaudžu kauliem un augšanas plāksnēm. HMO ir mūža stāvoklis, kas var izraisīt sāpes un skeleta izmaiņas. Ķirurģija, fizikālā terapija un sāpju mazināšana var palīdzēt atvieglot simptomus un koriģēt kaulu deformācijas. Konsultējieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju par nepieciešamajām pārbaudēm un ārstēšanu, lai palīdzētu jūsu bērnam saglabāt veselību.

Kopumā, iedzimtas eksostozes ir reti sastopams stāvoklis, kas var radīt daudzus simptomus un sarežģījumus. Šo stāvokli var diagnosticēt, veicot kaulu izmeklējumus un citus testus, bet ārstēšana parasti ietver ķirurģiskas procedūras, lai noņemtu vai labotu audzējus. Svarīgi ir uzraudzīt un kontrolēt šo stāvokli, lai novērstu iespējamos komplikācijas un nodrošinātu pacienta labklājību ilgtermiņā. Ir svarīgi meklēt medicīnisko palīdzību, ja rodas jebkādi simptomi vai sajūtas, kas saistītas ar iedzimtām eksostozēm, lai nodrošinātu pareizu diagnostiku un ārstēšanu.