Vai jums ir jāveic Hantingtona slimības ģenētiskā pārbaude?

Hantingtona slimība ir iedzimta neiroloģiska slimība, kas pakāpeniski ietekmē cilvēka kustību, domāšanu un uzvedību. Ja jūsu ģimenē ir bijuši Hantingtona slimības gadījumi, jums var rasties jautājums par ģenētiskās pārbaudes nepieciešamību. Šī pārbaude var sniegt vērtīgu informāciju par jūsu veselības stāvokli un riskiem. Tomēr jāņem vērā arī emocionālie, sociālie un juridiskie aspekti. Pirms pieņemt lēmumu, izpētiet visus faktorus un konsultējieties ar speciālistiem, lai nodrošinātu sev un savai ģimenei labāko iespēju nākotnē.

Hantingtona slimība ir postoša ģenētiska slimība, kas tiek nodota no paaudzes paaudzē.

Par laimi, ir precīzs ģenētiskais tests, kas var noteikt, vai jums galu galā parādīsies Hantingtona slimības simptomi vai retos gadījumos, ja esat slimības nesējs un varat to nodot saviem bērniem. Taču pirms pārbaudes ir svarīgi izsvērt riskus un ieguvumus.

“Šobrīd mēs neko nevaram darīt, lai to novērstu vai aizkavētu Hantingtona slimības sākšanos, tāpēc daži cilvēki nevēlas, lai šīs zināšanas karātos pār viņu galvām,” saka ģenētikas padomniece Eimija Šīlija, MS, CGC.

Kā izlemt, vai jums ir jāveic ģenētiskais tests

Ja esat jaunāks par 18 gadiem, pirms pārbaudes veikšanas jums ir jāparāda Hantingtona slimības simptomi. Ja esat vecāks par 18 gadiem un neesat pārliecināts par savas ģimenes ģenētisko vēsturi (vai pazīstat ģimenes locekļus, kuriem ir bijusi Hantingtona slimība), var būt ieteicams apsvērt iespēju veikt ģenētisko testu. ja parādās simptomi.

“Ir daži reti līdzīgi sindromi, tāpēc mēs vēlamies pārliecināties, ka diagnosticējam un ārstējam pareizo stāvokli,” saka Šīlija.

Dažas agrīnas Hantingtona slimības pazīmes ir:

• Nekontrolējamas kustības rokās, kājās un sejā, piemēram, nervozēšana vai raustīšanās.
• Pēkšņas personības izmaiņas, piemēram, jūs ātri dusmojaties vai attīstās obsesīva uzvedība.
• Pēkšņi attīstās trauksme vai depresija.

Ja jums šīs pazīmes nav, bet zināt, ka jūsu ģimenē ir Hantingtona slimība, izvēle veikt pārbaudi ir atkarīga no dažādiem personīgiem lēmumiem. Varbūt vēlaties zināt, jo domājat par bērnu piedzimšanu un vēlaties nomierināties, ka nenodosit slimību saviem bērniem. Varbūt vēlaties uzzināt, jo tas varētu palīdzēt dzīves plānošanā un lēmumu pieņemšanā par pensionēšanos, aprūpi dzīves beigās un jūsu pārdzīvojušo ģimenes locekļu panākumu nodrošināšanu. Vai varbūt tas ir otrādi: jūs nevēlaties zināt, jo vēlaties dzīvot savu dzīvi bez raizēm. Neatkarīgi no iemesla, tas, ko jūs nolemjat darīt (vai nedarīt), izmantojot zināšanas, ir pilnībā atkarīgs no jums.

“Cilvēki parasti par to kādu laiku domās paši, un viņiem vajadzētu padomāt, kāpēc viņi vēlas veikt pārbaudi,” saka Šīlija. “Tas ir process.”

Kā darbojas Hantingtona slimības ģenētiskais tests

Lai iegūtu Hantingtona slimības ģenētisko testu, jums jāveic četru soļu process, kas ietver trīs iepriekšējas pārbaudes tikšanās.

1. Jūs tiksities ar neirologu, kurš veiks eksāmenu un meklēs jebkādus smalkus Hantingtona slimības simptomus, par kuriem jūs, iespējams, nezināt.
2. Jūs arī tiksities ar psihologu, lai novērtētu iespējamo trauksmi vai depresiju.
3. Jūs tiksities ar ģenētikas konsultantu. “Mans darbs ir runāt par Hantingtona pārmantošanu un ģenētiskās testēšanas priekšrocībām, ierobežojumiem un riskiem,” saka Šīlija.
4. Tad ir īstais tests. “Kad esat norunājis visas trīs tikšanās, uz jūsu māju tiek nosūtīta asins analīze vai siekalu komplekts,” saka Šīlija.

Ko meklē testā? Testā tiek analizēta specifiska ģenētiskā secība, kas atrodama huntingtīna gēnā (bieži saukta par HTT). Ikviens no saviem vecākiem manto divus huntingtin gēnus: vienu no mammas un vienu no tēta. Šis konkrētais gēns sniedz norādījumus jūsu ķermenim, lai izveidotu huntingtīna proteīnu. Lai gan huntingtīna proteīna funkcija nav pilnībā zināma, tiek uzskatīts, ka tai ir svarīga loma smadzeņu nervu šūnu attīstībā.

Huntingtīna gēnā ir trīs DNS pamatvienību secība – citozīns, adenīns un guanīns (kopā saukts par CAG), kas parasti atkārtojas 10 līdz 27 reizes. Dažreiz huntingtin gēna ģenētiskajā secībā ir kļūda, kuras dēļ CAG atkārtojas pārāk daudz reižu. Tas ir gandrīz tāpat kā pārāk daudz sāls ievietošana cepumu mīklā: pārāk daudz CAG izraisa huntingtin proteīna garumu, nekā tam vajadzētu būt. Tas nozīmē, ka tas nevar darboties tā, kā tam vajadzētu, un tas izraisa bojājumus jūsu smadzeņu nervu šūnām.

Izpratne par jūsu Hantingtona slimības testa rezultātiem

Cik reižu CAG atkārtojas, ir noderīga informācija, lai noteiktu, vai kādam attīstīsies Hantingtona slimība:

• Mazāk nekā 27 CAG atkārtojumi — jums neattīstīsies Hantingtona slimība, un jūsu bērni no jums nemantos bojāto huntingtīna gēnu.
• No 27 līdz 35 CAG atkārtojumi — jums neattīstīsies Hantingtona slimība, taču ir iespējams, ka jūs varat nodot huntingtin ģenētisko kļūdu saviem bērniem, jo, īpaši vīriešiem, dažreiz atkārtojuma lielums kļūst lielāks, kad tiek radīta sperma.
• 36 līdz 39 CAG atkārtojumi — Jums var attīstīties Hantingtona slimība vai arī ne. “Daži cilvēki šajā diapazonā saslimst ar Hantingtona slimību, bet daži sasniedz 90. gadu un nekad nejūt nekādus simptomus,” saka Šīlija. “Tas ir viens no ģenētiskās testēšanas ierobežojumiem. Mēs ne vienmēr varam jums atbildēt ar jā vai nē.
• 40 vai vairāk CAG atkārtojas — jums kādā brīdī nākotnē attīstīsies Hantingtona slimība ar gandrīz 100% pārliecību, saka Šīlija.

Hantingtona slimības ģenētiskās testēšanas priekšrocības

Daudzas no ģenētiskās testēšanas priekšrocībām ietver iespēju paļauties uz zināšanām. “Daži cilvēki man ir teikuši:” Man vienkārši jāzina, ” saka Šīlija.

Jūs varat plānot to, kas ir priekšā

Ja zināt, ka galu galā attīstīsies Hantingtona slimība, varat izstrādāt plānus, lai sagatavotos simptomu pasliktināšanās gadījumiem. Un, ja atklājat, ka jums nebūs Hantingtona slimības, tas var būt liels psiholoģisks atvieglojums. “Daži cilvēki ir teikuši:” Es neturpināšu strādāt, kad man ir tiesības doties pensijā, jo vēlos izbaudīt kādu laiku pirms simptomu parādīšanās,” saka Šīlija.

Jums ir atvērti klīniskie izmēģinājumi un pētniecības iespējas

Ja zināt, ka jums ir (vai attīstīsies) Hantingtona slimība, iespējams, varat piedalīties klīniskos pētījumos vai zinātniskos pētījumos, kas var sniegt labumu jums un jūsu simptomiem vai pagodināt tos, kurus esat pazaudējis un kuriem tā varētu attīstīties nākotnē. “Daudzas reizes cilvēki vēlas to darīt tikai, lai atdotu,” saka Šīlija. “Tas ir altruistisks, un tas ir arī veids, kā būt vismodernākajā jomā, kas viņiem var palīdzēt.”

Ģenētiskā pārbaude var palīdzēt pirmsdzemdību plānošanā

Ja plānojat dzemdēt bērnu, tiem, kuri veic in vitro apaugļošanas procesu, ir pieejama pirmsimplantācijas ģenētiskā pārbaude. Šī procesa laikā embrijiem pirms implantācijas tiek veikta ģenētiskā pārbaude laboratorijā. Šo procesu var veikt arī neatkarīgi no tā, vai vēlaties uzzināt savu Hantingtona slimības diagnozi vai nē. “Kad grūtniecība ir ieņemta, mēs sagaidām, ka bērns netiks ietekmēts,” saka Šīlija.

Hantingtona slimības ģenētiskā testa iegūšanas sekas

Ģenētiskajai pārbaudei ir arī daži trūkumi, no kuriem daži var būt pārsteidzoši.

Jūs varat piedzīvot psiholoģisku diskomfortu

Lai gan pati Hantingtona slimība nav letāla, vidējais mūža ilgums kādam, kam diagnosticēta Hantingtona slimība, ir vēl 10 līdz 30 gadus pēc slimības sākuma komplikāciju, piemēram, nespējas norīt, pārvietoties un iespējamās dzemdības, dēļ. “Zinot, ka jums attīstīsies gandrīz letāla slimība, noteikti ir jāpielāgojas,” saka Šīlija. “Ja jūsu tests būtu pozitīvs, tad ir garīgās veselības speciālists, kas var palīdzēt jums pielāgoties.”

Jūs varat izjust apgādnieka vainas sajūtu

No otras puses, jūs varat atklāt, ka negatīvs Hantingtona tests var izraisīt cita veida psiholoģisko stresu, it īpaši, ja jums ir bijuši vai esat zaudējuši ģimenes locekļus, kuri ir tikuši galā ar šo slimību. “Viņiem šķiet, ka viņi ir saudzēti, un citi ģimenes locekļi nav,” saka Šīlija.

Daudzi uztraucas, ka nevarēs iegūt apdrošināšanu vai darbu

Lai gan Ģenētiskās informācijas nediskriminācijas likums (GINA) ir 2008. gadā ieviests likums, lai aizsargātu pret veselības apdrošināšanas un nodarbinātības diskrimināciju, Šīlija norāda, ka tas neietver ilgtermiņa aprūpes dzīvības apdrošināšanu. “Daži cilvēki nevēlas tikt pārbaudīti, jo viņi ir noraizējušies par viņu spēju saņemt dzīvības apdrošināšanu vai ilgtermiņa aprūpes invaliditātes apdrošināšanu,” saka Šīlija. “Ir daži darbi, kuros cilvēki var nevēlēties pieņemt darbā kādu, kuram galu galā parādīsies simptomi.”

Cik precīzs ir Hantingtona slimības ģenētiskais tests?

Hantingtona slimības ģenētiskās pārbaudes precizitāte ir 99,9%; tomēr paturiet prātā, ka, ja jūs iekrītat šajā vidējā līmeņa diapazonā ar 27 līdz 35 CAG atkārtojumiem, nav zināms, vai jūsu bērniem galu galā attīstīsies Hantingtona slimība. Ja domājat par ģenētisko testēšanu vai esat uz sētas, varat sākt procesu, vienkārši meklējot ģenētikas konsultantu vai neirologu, kurš var palīdzēt saprast, ko gaidīt, un atbildēt uz visiem jūsu jautājumiem. “Mēs noteikti varam jūs redzēt un iepazīstināt ar visiem šiem plusiem un mīnusiem, lai pārliecinātos, ka esat ieguvis pilnīgu priekšstatu un pieņemtu jums piemērotu lēmumu,” atzīmē Šīlija.

Hantingtona slimības ģenētiskā pārbaude ir svarīgs lēmums, kas prasa rūpīgu izvērtēšanu. Individuālā informācija par slimības risku var palīdzēt plānot nākotni un pieņemt informētus lēmumus par ģimeni. Tomēr jāņem vērā emocionālais un psiholoģiskais slogs, ko var radīt pozitīvs pārbaudes rezultāts. Ir svarīgi konsultēties ar speciālistiem un atbalsta grupām, lai izvērtētu visus aspektus pirms lēmuma pieņemšanas. Galu galā, katram jāatrod savs ceļš, kas balstās uz viņu vērtībām un vajadzībām.