Urīnvielas cikla traucējumu veidi: simptomi un cēloņi

Urīnvielas cikla traucējumi var ietekmēt gan vīriešus, gan sievietes un izpausties dažādos simptomos, piemēram, sāpes urinējot, bieži urinēšana, asinis urīnā, vai palielināta urīna daudzuma izdalīšanās. Šie simptomi var būt saistīti ar dažādiem cēloņiem, piemēram, infekcijām, nieru vai urīnceļu akmeņiem, prostatas problēmām vai citiem veselības traucējumiem. Lai saprastu šo traucējumu veidus, ir svarīgi konsultēties ar ārstu un veikt nepieciešamos pārbaudēs, lai noteiktu piemērotu ārstēšanas plānu.

Urīnvielas cikla traucējumi ir ģenētisku stāvokļu grupa, kas ietekmē proteīnu un enzīmu darbību, kas izvada amonjaku no asinīm. Amonjaks ir toksisks un var izraisīt dzīvībai bīstamas blakusparādības, ja jūsu ķermenis nevar no tā atbrīvoties. Olbaltumvielu daudzuma ierobežošana uzturā un zāļu vai uztura bagātinātāju lietošana palīdz ārstēt šo stāvokli.

Pārskats

Kāds ir urīnvielas cikls?

Urīnvielas cikls ir filtrēšanas process, lai no ķermeņa izvadītu toksiskas vielas un nodrošinātu citu jums labvēlīgu vielu kustību visā ķermenī.

Urīnviela (karbamīds) ir viela, ko ražo jūsu aknas. Urīnvielas cikls sākas, kad ēdat. Jūsu ķermenis sadala (metabolizē) olbaltumvielas, kas nāk no jūsu uzturā esošās pārtikas, un pārvērš to aminoskābēs, kas ir olbaltumvielu celtniecības bloki. Aminoskābes palīdz organismam veidot muskuļus, transportēt barības vielas un uzturēt orgānu darbību. Olbaltumvielu sagremošanas rezultātā veidojas atkritumi, kas pārvēršas amonjakā. Amonjaks ir toksisks jūsu ķermenim. Lai noņemtu amonjaku, fermenti, kas ir olbaltumvielas, kas rada ķīmiskas reakcijas, pārvērš amonjaku par urīnvielu. Urīnvielā kopā ar amonjaku ir šādas aminoskābes:

• Arginīns.
• Ornitīns.
• Citrulīns.

Fermenti pārvieto urīnvielu caur asinīm un nierēm. Urīnvielas procesa pēdējais posms ir urīnvielas izvadīšana (izvadīšana) no ķermeņa ar urinēšanu (urīnu).

Kas ir urīnvielas cikla traucējumi?

Urīnvielas cikla traucējumi ir stāvokļu grupa, kad process, kas pārvieto urīnvielu pa ķermeni, nedarbojas tā, kā vajadzētu. Parasti tas ir proteīna vai fermenta trūkuma rezultāts. Urīnvielas cikla traucējumi ir ģenētisks stāvoklis, ko sauc arī par iedzimtu metabolisma kļūdu, kas izraisa amonjaka uzkrāšanos asinīs (hiperamonēmiju), kas ir toksisks jūsu ķermenim. Šī stāvokļa simptomi ir vērsti uz jūsu smadzeņu un orgānu darbību.

Kādi ir urīnvielas cikla traucējumu veidi?

Ir astoņi urīnvielas cikla traucējumu veidi, kas identificēti pēc noteiktu enzīmu un olbaltumvielu, kas apstrādā urīnvielu, trūkums vai darbības traucējumi (deficīts):

• N-acetilglutamāta sintāzes (NAGS) deficīts.
• Karbamoilfosfāta sintetāzes I (CPS1) deficīts.
• Ornitīna transkarbamilāzes (OTC) deficīts.
• Argininosukcināta sintāzes 1 (ASS1) deficīts vai I tipa citrulinēmija.
• Citrīna deficīts vai II tipa citrulinēmija.
• Argininosukcīna liāzes (ASL) deficīts.
• Argināzes (ARG) deficīts.
• Ornitīna translokāzes deficīts.

Kuru ietekmē urīnvielas cikla traucējumi?

Urīnvielas cikla traucējumi var ietekmēt ikvienu, jo tas ir ģenētisks stāvoklis. Jaundzimušie var saņemt diagnozi pāris dienas pēc piedzimšanas, veicot universālas jaundzimušo skrīninga asins analīzes. Dažreiz simptomi ir pamanāmi tikai vēlākā dzīves posmā, un pieaugušais var saņemt diagnozi, kad simptomi kļūst pamanāmi.

Vai es varu mantot urīnvielas cikla traucējumus?

Jā, urīnvielas cikla traucējumi ir iedzimts stāvoklis. Lai jūs varētu saņemt diagnozi, abiem jūsu vecākiem augļa attīstības laikā ir jāiziet ģenētiska mutācija (autosomāli recesīvs). Daži urīnvielas cikla traucējumu veidi pēc ieņemšanas pāriet uz bērniem, pievienojoties dzimumhromosomai (saistīta ar X).

Cik bieži ir urīnvielas cikla traucējumi?

Urīnvielas cikla traucējumi skar 1 no 35 000 cilvēku Amerikas Savienotajās Valstīs.

Simptomi un cēloņi

Kādas ir urīnvielas cikla traucējumu pazīmes un simptomi?

Agrīnas urīnvielas cikla traucējumu pazīmes parasti parādās drīz pēc bērna piedzimšanas, bet var rasties jebkurā vecumā. Urīnvielas cikla traucējumu pazīmes ir:

• Letarģija vai noguruma sajūta.
• Satraukums zīdaiņiem.
• Slikta dūša vai vemšana.
• Nevar ēst vai barot.
• Pārāk ātra vai lēna elpošana.
• Apjukums.

Urīnvielas cikla traucējumu simptomus izraisa pārāk daudz amonjaka asinīs (hiperamonēmija). Simptomi svārstās no viegliem līdz smagiem un var ietvert:

• Problēmas ar kognitīvo attīstību un intelektuāliem izaicinājumiem.
• Uzvedības izmaiņas.
• Attīstības kavēšanās.
• Šķidruma uzkrāšanās ap smadzenēm (smadzeņu tūska).
• Saspringti muskuļi (spastiskums).
• Krampji.
• Koma.

Simptomi, kas ietekmē jūsu smadzenes, var būt dzīvībai bīstami.

Kas izraisa urīnvielas cikla traucējumus?

Ģenētiskā mutācija izraisa urīnvielas cikla traucējumus. Pastāv atšķirīga ģenētiskā mutācija, kas izraisa katru tipu, tostarp:

• N-acetilglutamāta sintāze, ko izraisa a NAGS gēnu mutācija.
• Karbamoilfosfāta sintetāze I, ko izraisa a CPS1 gēnu mutācija.
• Ornitīna transkarbamilāze, ko izraisa an OTC gēnu mutācija.
• Argininosukcināta sintāze 1, ko izraisa an ASS1 gēnu mutācija.
• Citrīna deficīts, ko izraisa an SLC25A13 gēnu mutācija.
• Argininosukcīna liāze, ko izraisa an ASL gēnu mutācija.
• Arginase, ko izraisa an ARG gēnu mutācija.
• Ornitīna translokāzi izraisa an SLC25A15 gēnu mutācija.

Šie gēni ir atbildīgi par olbaltumvielu un fermentu ražošanu, kas pārvieto urīnvielu caur ķermeni. Ģenētiskās mutācijas rezultātā jūsu ķermenis neražo pietiekami daudz olbaltumvielu vai enzīmu, kas jūsu ķermenim ir nepieciešams, lai tas darbotos. Ja jums ir urīnvielas cikla traucējumi, jūsu ķermenis nespēj izvadīt no ķermeņa toksisko amonjaku, kur tas uzkrājas asinīs un izraisa simptomus.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēti urīnvielas cikla traucējumi?

Jūsu pakalpojumu sniedzējs diagnosticēs urīnvielas cikla traucējumus pēc fiziskās pārbaudes, lai pārskatītu jūsu simptomus un apkopotu pilnīgu slimības vēsturi. Viņi var pasūtīt asins vai urīna analīzi, lai apstiprinātu diagnozi.

Kādi testi, lai diagnosticētu urīnvielas cikla traucējumus?

Testi, lai diagnosticētu urīnvielas cikla traucējumus, ietver:

• Aminoskābju profils vai analīze: jūsu pakalpojumu sniedzējs pārbaudīs nelielu jūsu asins vai urīna paraugu, lai noteiktu aminoskābes, kuras jūsu ķermenis apstrādā (metabolizē).
• Aknu biopsija: Jūsu pakalpojumu sniedzējs noņems ļoti mazu aknu gabalu, lai to pārbaudītu mikroskopā, lai meklētu ar šo stāvokli saistītos enzīmus.
• Ģenētiskais tests: Jūsu pakalpojumu sniedzējs pārbaudīs nelielu jūsu asins paraugu, lai meklētu ģenētiskas izmaiņas, kas izraisa jūsu simptomus.

Vadība un ārstēšana

Kā tiek ārstēti urīnvielas cikla traucējumi?

Urīnvielas cikla traucējumu ārstēšana ir vērsta uz amonjaka daudzuma samazināšanu asinīs, kas var ietvert:

• Ēdot diētu ar zemu olbaltumvielu saturu.
• Dialīze, lai attīrītu asinis no toksīniem (hemodialīze).
• tādu zāļu lietošana, kas satur nātrija fenilacetātu un nātrija benzoātu (Ammonul®), lai izvadītu no asinīm amonjaku.
• Aminoskābju piedevu (arginīna vai citrulīna) lietošana, lai mudinātu ķermeni pabeigt urīnvielas ciklu.

Smagi hiperamonēmijas gadījumi var izraisīt aknu transplantāciju.

Pirms ārstēšanas uzsākšanas konsultējieties ar savu pakalpojumu sniedzēju par jaunu zāļu un procedūru iespējamām blakusparādībām. Tāpat konsultējieties ar savu pakalpojumu sniedzēju par visām zālēm vai uztura bagātinātājiem, ko pašlaik lietojat, lai izvairītos no zāļu mijiedarbības.

No kādiem pārtikas produktiem man vajadzētu izvairīties, ja man ir urīnvielas cikla traucējumi?

Lai pārvaldītu urīnvielas cikla traucējumus, vislabāk ir ēst diētu ar zemu olbaltumvielu saturu. Kad jūsu ķermenis sadala (metabolizē) olbaltumvielas pārtikā, ko ēdat, tas pārvērš olbaltumvielas aminoskābēs, kuras turpina pārvērsties par amonjaku. Ja jums ir urīnvielas cikla traucējumi, jūsu ķermenis nespēj dabiski izvadīt amonjaku no asinīm. Ja ēdat diētu ar zemu olbaltumvielu saturu, samazināsiet amonjaka uzkrāšanās risku asinīs.

Daži no visbiežāk sastopamajiem proteīnu saturošajiem pārtikas produktiem, kas jāierobežo savā uzturā, ir šādi:

• Zivis.
• Cālis.
• Olas.
• Liellopu gaļa.
• Pupiņas.
• Tofu vai sojas pārtika.

Tā kā olbaltumvielas ir būtiska jūsu uztura sastāvdaļa, visu olbaltumvielu izņemšana no uztura var izraisīt blakusparādības, piemēram, ierobežot jūsu augšanu. Jūsu pakalpojumu sniedzējs var ieteikt jums cieši sadarboties ar dietologu vai uztura speciālistu, lai palīdzētu jums pārvaldīt savu uzturu un ierobežot apēstā olbaltumvielu daudzumu. Dažreiz jūsu pakalpojumu sniedzējs ieteiks lietot vitamīnus, minerālvielas vai aminoskābju piedevas, lai kompensētu ierobežoto olbaltumvielu uzņemšanu.

Vai es varu barot ar krūti savu jaundzimušo, kam diagnosticēti urīnvielas cikla traucējumi?

Jūsu jaundzimušais saņem olbaltumvielas no jūsu krūts piena (mātes piena). Lai gan ir iespējams barot bērnu ar krūti, jūsu pakalpojumu sniedzējs rūpīgi uzraudzīs, kā tas ietekmē jūsu jaundzimušo. Ja jūsu bērnam ir jāsamazina olbaltumvielu uzņemšana, jūsu pakalpojumu sniedzējs var ieteikt lietot specializētu mākslīgo maisījumu zīdaiņiem, nevis mātes pienu.

Aprūpe Klīvlendas klīnikāAtrodiet primārās aprūpes sniedzēju Ieplānojiet tikšanos

Profilakse

Kā es varu novērst urīnvielas cikla traucējumus?

Jūs nevarat novērst urīnvielas cikla traucējumus, jo tas ir ģenētisks stāvoklis. Ja plānojat grūtniecību un vēlaties izprast risku, kas saistīts ar bērna ar ģenētisku stāvokli, konsultējieties ar savu pakalpojumu sniedzēju par ģenētisko testēšanu.

Perspektīva / Prognoze

Ko es varu sagaidīt, ja man ir urīnvielas cikla traucējumi?

Ārstēšana sāksies nekavējoties, ja jūsu pakalpojumu sniedzējs jums diagnosticēs urīnvielas cikla traucējumus, lai samazinātu amonjaka daudzumu asinīs. Jaundzimušie, kuriem diagnosticēts šis stāvoklis, nekavējoties saņems ārstēšanu pēc piedzimšanas, lai novērstu komplikācijas. Kad ārstēšana sākas, jūsu pakalpojumu sniedzējs pārbaudīs jūsu amonjaka līmeni asinīs, līdz jūsu amonjaks sasniegs drošu līmeni.

Jūsu stāvoklim būs nepieciešama mūža uzraudzība un īpaša diēta ar zemu olbaltumvielu saturu. Pārāk daudz olbaltumvielu ēšana var izraisīt simptomus.

Smagi hiperamonēmijas gadījumi var izraisīt neatgriezeniskus smadzeņu bojājumus, kas izraisa komu vai nāvi. Konsultējieties ar savu pakalpojumu sniedzēju par to, kā jūs varat pārvaldīt savu vai jaundzimušā stāvokli, lai izvairītos no šīm dzīvībai bīstamām komplikācijām.

Kāda ir urīnvielas cikla traucējumu prognoze?

Jūsu izredzes ir atkarīgas no jūsu simptomu nopietnības. Ja saņemat agrīnu diagnostiku ar ārstēšanu un mūža vadību, jūsu paredzamais dzīves ilgums varētu būt normāls. Ja stāvoklis netiek ārstēts vai nav diagnosticēts, tas var būt letāls.

Dzīvo ar

Kad man vajadzētu redzēt savu veselības aprūpes sniedzēju?

Apmeklējiet savu pakalpojumu sniedzēju, ja jums ir stāvokļa simptomi, īpaši, ja esat ļoti noguris vai nevarat ēst.

Ir svarīgi uzraudzīt bērna attīstības posmus, kad viņš aug, lai pārliecinātos, ka viņš atbilst savam vecumam. Ja jūsu bērns neatbilst saviem attīstības pavērsieniem, apmeklējiet savu veselības aprūpes sniedzēju.

Apmeklējiet neatliekamās palīdzības numuru, ja jums vai jūsu jaundzimušajam ir krampji vai ir apgrūtināta elpošana.

Kādi jautājumi man jāuzdod savam ārstam?

• Kā es varu pārvaldīt sava bērna stāvokli?
• Vai man jāapmeklē uztura speciālists?
• Kādas ir ārstēšanas blakusparādības?
• No kādiem pārtikas produktiem man vajadzētu izvairīties?

Var būt ļoti grūti uzzināt, ka jums vai jūsu jaundzimušajam ir reta ģenētiska slimība. Jūsu pakalpojumu sniedzējs palīdzēs jums pārvaldīt jūsu mazuļa diagnozi vai jūsu diagnozi, ja jums rodas simptomi kā pieaugušais. Ēdot diētu ar zemu olbaltumvielu saturu, tiek samazināts veids, kā šis stāvoklis ietekmē jūsu ķermeni, kas var mazināt simptomus, lai jūs varētu justies labāk. Ja jūtaties visu laiku noguris, jums ir problēmas ar ēšanu vai novērojat neparastas uzvedības izmaiņas, apmeklējiet savu pakalpojumu sniedzēju.

Urīnvielas cikla traucējumi var rasties dažādu iemeslu dēļ un var izpausties ar dažādiem simptomiem, piemēram, nespēja noturēt urīnu, urīna noplūde vai bieža urinēšana. Šie traucējumi daudziem cilvēkiem var radīt diskomfortu un ietekmēt viņu ikdienas dzīvi. Lai diagnosticētu un ārstētu šos traucējumus, ir svarīgi konsultēties ar ārstu, lai saņemtu atbilstošu aprūpi un atbalstu. Ir svarīgi saprast, ka dažreiz šie simptomi var liecināt par nopietnāku slimību, tāpēc ir svarīgi meklēt medicīnisko palīdzību, ja rodas šādi traucējumi.