Urīnpūšļa eksstrofija: kas tā ir, cēloņi, simptomi un ārstēšana

Urīnpūšļa eksstrofija ir reti sastopama medicīniska anomālija, kas ietekmē urīnizvades sistēmu. Šajā stāvoklī, urīnpūšļa sienas neattīstās pilnībā, un urīnpūšļa saturs var izplūst ārpus ķermeņa. Tas var radīt diskomfortu un negatīvu ietekmi uz fizisko un emocionālo veselību. Šādas anomālijas cēloņi nav pilnībā saprotami, un diagnoze tiek veikta, pamatojoties uz klīniskiem simptomiem un medicīnisko izmeklējumu rezultātiem. Ārstēšana var ietvert gan ķirurģiskas iejaukšanās, gan citus medicīniskus pasākumus, lai uzlabotu pacienta dzīves kvalitāti.

Urīnpūšļa eksstrofija ir iedzimts defekts, kas ietekmē urīnceļu sistēmu. Tas notiek, kad urīnpūslis attīstās no iekšpuses un izspiežas ārpus ādas. Lielākajai daļai mazuļu ar šo stāvokli pirmajās dzīves dienās nepieciešama koriģējoša operācija. Bērni, kuri saņem ārstēšanu, parasti attīstās un viņiem nav aktivitātes ierobežojumu.

Pārskats

Kas ir urīnpūšļa eksstrofija?

Urīnpūšļa eksstrofija ir iedzimts defekts (iedzimta anomālija), kad urīnpūslis attīstās no iekšpuses uz āru. Jūsu urīnpūslis ir mazs orgāns vēdera lejasdaļā (vēderā). Balona formā tas aiztur urīnu (urinu), līdz esat gatavs doties uz vannas istabu.

Jaundzimušajiem ar urīnpūšļa eksstrofiju āda un iegurnis nesavienojas pareizi. Tā rezultātā urīnpūslis var neaizvērties. Tas izlīp no ādas uz mazuļa vēdera. Pūslis var būt arī plakans, nevis apaļš.

Kā urīnpūšļa eksstrofija ietekmē ķermeni?

Urīnpūšļa eksstrofija ietekmē mazuļa urīnceļu sistēmu. Parasti, kad urīnpūslis piepildās ar urīnu, nervu signāli norāda jūsu smadzenēm, ka urīnpūslis ir pilns. Lai urinētu (urinētu), urīnpūslis saraujas (saspiežas) un izspiež urīnu caur urīnizvadkanālu un izplūst no ķermeņa.

Ar urīnpūšļa eksstrofiju kloāka (clo-AY-ka) neattīstās, kā vajadzētu. Kloāka ir vieta, kur saplūst reproduktīvie, gremošanas un urīnceļi. Zīdaiņi ar urīnpūšļa eksstrofiju iztukšo urīnu caur atveri vēderā, nevis caur urīnizvadkanālu.

Kādi ir urīnpūšļa eksstrofijas-epispadijas kompleksa veidi?

Urīnpūšļa eksstrofija ir viens no nosacījumiem iedzimtu defektu grupā, ko sauc par urīnpūšļa eksstrofijas-epispadijas kompleksu (BEEC). Daži bērni piedzimst ar viena veida BEEC. Citiem ir vairāki BEEC nosacījumi.

Pie citiem BEEC veidiem pieder:

• Epispadias rodas, ja bērna urīnizvadkanāls neveidojas pareizi.
• Kloākas eksstrofija rodas, ja dzimumorgāni, urīnpūslis un taisnās zarnas neatdalās.

Cik bieži ir urīnpūšļa eksstrofija?

Urīnpūšļa eksstrofija ir reta. Tas skar apmēram 1 no katriem 50 000 jaundzimušajiem.

Simptomi un cēloņi

Kas izraisa urīnpūšļa eksstrofiju?

Eksperti nezina, kāpēc rodas urīnpūšļa eksstrofija. Ir daži pierādījumi, ka vides faktoriem un ģenētikai ir nozīme.

Urīnpūšļa eksstrofijas riska faktori ir:

• Ģimenes vēsture: Pieaugušajiem, kuriem bērnībā bija urīnpūšļa eksstrofija, ir aptuveni 1 no 70 iespējamība, ka viņiem būs bērns ar šo stāvokli. Risks ir lielāks, ja vecākiem ir vēl viens bērns ar urīnpūšļa eksstrofiju.
• Sacensības: Pūšļa eksstrofija ir visizplatītākā balto ģimenēs.
• Sekss: Vīriešiem urīnpūšļa eksstrofijas risks ir trīs reizes lielāks nekā mātītēm.
• Auglības ārstēšana: Izmantojot mākslīgās reproduktīvās tehnoloģijas, piemēram, in vitro apaugļošanu (IVF), var palielināties urīnpūšļa eksstrofijas risks. Daži pētījumi liecina, ka vecākiem, kuriem tiek veikta auglības ārstēšana, ir aptuveni septiņas reizes lielāka iespēja iegūt bērnu ar urīnpūšļa eksstrofiju.

Kādi ir urīnpūšļa eksstrofijas simptomi?

Galvenais urīnpūšļa eksstrofijas simptoms ir urīnpūšļa izvirzīšana caur atveri vēderā. Urīnpūšļa eksstrofija var izraisīt citus simptomus, tostarp:

• Mazākas ietilpības urīnpūslis.
• Zemāka nekā parasti naba.
• Anus, kas ir zemāks nekā parasti.
• Atdalīti iegurņa kauli.
• Nenolaisti sēklinieki (kad sēklinieki neatrodas parastajā vietā).

Dažos gadījumos zīdaiņiem var būt arī cirkšņa vai nabas trūce. Trūces rodas, kad daļa no kuņģa gļotādas (un dažreiz arī zarnām) izspiežas no vēdera sienas. Trūcēm bieži nepieciešama operācija, lai orgānus novietotu pareizajā vietā.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēta urīnpūšļa eksstrofija?

Bērnam, kurš piedzimis ar urīnpūšļa eksstrofiju, piedzimstot urīnpūslis bieži izspiežas cauri vēdera sienai. Pakalpojumu sniedzēji var izmantot MRI vai rentgenstarus, lai apstiprinātu urīnpūšļa eksstrofijas diagnozi un pārbaudītu citas problēmas.

Ja bērnam ir epispadijas, pakalpojumu sniedzēji to var atklāt, ja bērnam ir biežas urīnpūšļa infekcijas vai urīnpūšļa kontroles problēmas.

Dažreiz veselības aprūpes sniedzēji atklāj urīnpūšļa eksstrofiju ultraskaņā vai augļa MRI pirms dzimšanas. Pazīmes, ka jūsu mazulim varētu būt urīnpūšļa eksstrofija, ir:

• Urīnpūslis, kas neiztukšojas, kā paredzēts.
• Atdalīti kaunuma kauli (kauli, kas veido iegurni).
• Mazāki nekā parasti dzimumorgāni.
• Nabassaite, kas savienojas zemāk uz vēdera nekā parasti.

Vadība un ārstēšana

Kā tiek ārstēta urīnpūšļa eksstrofija?

Zīdaiņiem, kas dzimuši ar urīnpūšļa eksstrofiju, nepieciešama operācija, lai labotu stāvokli.

Dažreiz zīdaiņiem ir viena operācija, lai aizvērtu vēderu un salabotu urīnizvadkanālu. Vai arī mazuļiem var būt operācija trīs posmos:

1. Tūlīt pēc piedzimšanas mazuļiem tiek veikta iegurņa un urīnpūšļa slēgšanas operācija.
2. Apmēram 6 mēnešu vecumā mazuļiem tiek veikta cita operācija, lai atjaunotu dzimumorgānus un urīnizvadkanālu.
3. Apmēram 4–5 gadu vecumā vai podiņmācības vecumā ķirurgi fiksē urīnpūsli tā, lai tas varētu aizturēt urīnu (urīna nesaturēšana), līdz ir pienācis laiks to izvadīt.

Jūsu mazulim nepieciešamo operāciju veids un skaits ir atkarīgs no tā, cik smagi ir viņa simptomi. Jūsu mazuļa ķirurgs izskaidros labāko pieeju jūsu mazuļa vajadzībām. Dažiem bērniem var būt nepieciešamas papildu operācijas, lai sasniegtu nesaturēšanu, kad viņi aug.

Profilakse

Kā es varu novērst urīnpūšļa eksstrofiju?

Tā kā nav skaidra urīnpūšļa eksstrofijas cēloņa, vecāki nevar neko darīt, lai to novērstu. Vecākiem ar zināmiem riska faktoriem jārunā ar savu veselības aprūpes sniedzēju par iespējamiem testēšanas un ārstēšanas plāniem.

Perspektīva / Prognoze

Kādas ir perspektīvas zīdaiņiem ar urīnpūšļa eksstrofiju?

Lielākajai daļai bērnu ir labi ilgtermiņa rezultāti, ja viņiem tiek veikta operācija, lai koriģētu urīnpūšļa eksstrofiju. Dažiem bērniem ir pastāvīgas problēmas ar urīnpūsli vai nierēm, tostarp:

• Nieru infekcijas.
• Nierakmeņi.
• Urīna nesaturēšana.

Pakalpojumu sniedzēji pēc vajadzības ārstē bērnus no šīm problēmām. Lielākā daļa bērnu, kas saņem ārstēšanu, var veikt savas parastās darbības bez ierobežojumiem.

Dzīvo ar

Kas vēl man jājautā savam pakalpojumu sniedzējam?

Varat arī jautāt savam veselības aprūpes sniedzējam:

• Vai manam bērnam ir lielāks risks saslimt ar citiem veselības stāvokļiem?
• Kāda ir labākā urīnpūšļa eksstrofijas ārstēšana?
• Cik operācijas manam bērnam būs vajadzīgas?
• Kādas komplikāciju pazīmes man jāievēro pēc operācijas?
• Kāda ir iespēja, ka kādam citam manam bērnam būs urīnpūšļa eksstrofija?

Urīnpūšļa eksstrofija rodas, kad mazuļa urīnpūslis attīstās no iekšpuses un izvirzās ārpus ādas. Zīdaiņiem var būt arī mazs urīnpūslis, atdalīti iegurņa kauli vai nenolaisti sēklinieki. Parasti mazuļiem nepieciešama operācija, lai urīnpūsli novietotu pareizajā stāvoklī un aizvērtu vēdera atveri. Atkarībā no stāvokļa smaguma zīdaiņiem var būt nepieciešama viena operācija tūlīt pēc piedzimšanas vai trīs operāciju sērija. Ar savlaicīgu ārstēšanu bērni parasti piedzīvo augstu dzīves kvalitāti un piedalās tipiskās aktivitātēs.

Urīnpūšļa eksstrofija ir reti sastopams medicīniskais stāvoklis, kurā urīnpūslis nav pilnībā izveidojies. Cēloņi var būt dažādi, tostarp ģenētiskie faktori vai ārējie vides faktori. Simptomi var ietvert urīna noplūdi vai grūtības kontrolēt urīna izvadīšanu. Ārstēšana parasti ietver vairākas operācijas, lai labotu urīnpūšļa defektu un atjaunotu normālu urīna izvadīšanu. Ir svarīgi konsultēties ar medicīnas speciālistu, lai iegūtu detalizētu informāciju un plānu attiecīgajai situācijai.