Turcot sindroms: diagnostika, pārbaude un ārstēšana

Turcota sindroms ir reta, iedzimta slimība, kura ietekmē galvaskausa un muguras smadzenes. Diagnostika un ārstēšana prasa specifisku pieeju, lai nodrošinātu pacienta labklājību un mazinātu simptomus. Pētījumi un medicīniskā aprūpe ir būtiski, lai nodrošinātu pacientiem ar šo sindromu labāku dzīves kvalitāti. Šajā rakstā tiks apskatīta Turcota sindroma diagnostika, pārbaude un ārstēšana, lai sniegtu lasītājiem svarīgu informāciju par šo slimību.

Turcot sindroms ir reta ģenētiska slimība. Tas izraisa mazus izaugumus (polipus) jūsu zarnās un palielina smadzeņu vai muguras smadzeņu audzēju risku. Turcot sindroms arī palielina kolorektālā vēža risku. Daži eksperti Turcot sindromu klasificē kā ģimenes adenomatozās polipozes (FAP) veidu.

Pārskats

Kas ir Turko sindroms?

Turcot sindroms (tur-KOH) ir reta ģenētiska slimība. Tas izraisa mazus izaugumus (polipus) jūsu kuņģa-zarnu traktā un smadzeņu audzējus.

Izaugumi jūsu zarnās var izraisīt taisnās zarnas asiņošanu, caureju un sāpes vēderā. Atkarībā no smadzeņu vai muguras smadzeņu audzēja lieluma un atrašanās vietas Jums var būt neiroloģiski simptomi, piemēram, galvassāpes, neskaidra redze vai līdzsvara traucējumi.

Vai Turcot sindroms ir ģimenes adenomatozās polipozes veids?

Daži pētnieki domā, ka Turcot sindroms ir ģimenes adenomatozās polipozes (FAP) veids, taču tas nav pierādīts. FAP ir stāvoklis, kas izraisa pirmsvēža veidojumu veidošanos jūsu resnajā zarnā.

Dažiem cilvēkiem ir Turko sindroms APC gēna izmaiņu (mutācijas) dēļ. APC gēnu mutācijas var izraisīt arī FAP.

Cik bieži ir Turcot sindroms?

Turcot sindroms ir ārkārtīgi reti. Eksperti precīzi nezina, cik daudz cilvēku ir slimi ar šo stāvokli, taču medicīnas žurnāli ir ziņojuši tikai par aptuveni 150 gadījumiem.

Simptomi un cēloņi

Kas izraisa Turcot sindromu?

Turcot sindroms ir iedzimts ģenētisks traucējums, kas nozīmē, ka tas rodas gēnu mutācijas dēļ, ko pārņēmuši jūsu vecāki. Ir divu veidu Turcot sindroms:

• 1. veids, vai “patiesais” Turcot sindroms tiek nodots kā autosomāli recesīva iezīme. Tas nozīmē, ka abi jūsu vecāki ir nodevuši tālāk gēnu izmaiņas (mutācijas), kas izraisa Turko sindromu. 1. tipa Turcot sindroms, visticamāk, veidojas MLH1 un PMS2 gēnu izmaiņu (mutāciju) dēļ.
• 2. veids tiek mantota kā autosomāli dominējoša iezīme. Tas nozīmē, ka tikai vienam no jūsu vecākiem ir jānodod gēna mutācija, kas izraisa Turcot sindromu. 2. tipa Turcot sindroms rodas APC gēna mutācijas dēļ. APC gēna loma ir novērst audzēju veidošanos vai augšanu.

Kādi ir Turko sindroma simptomi?

Visizplatītākās Turcot sindroma pazīmes ir izaugumi (polipi) jūsu zarnu traktā un viens vai vairāki smadzeņu vai muguras smadzeņu audzēji. Cilvēkiem ar Turcot sindromu var attīstīties desmitiem polipu, sākot no agrīna vecuma.

Polipu pazīmes no Turcot sindroma

Polipu skaits cilvēkam var atšķirties. Cilvēkiem ar 1. tipa Turcot sindromu biežāk ir polipi, kas kļūst par vēzi. Cilvēkiem ar 2. tipa Turcot sindromu biežāk ir ģimenes adenomatozā polipoze (FAP). Zarnu polipi var izraisīt:

• Sāpes vēderā.
• Aizcietējums.
• Caureja.
• Taisnās zarnas asiņošana.
• Svara zudums.

Smadzeņu audzēju simptomi Turcot sindroma dēļ

Smadzeņu vai muguras smadzeņu audzēji var izraisīt simptomus, kas ietekmē jūsu centrālo nervu sistēmu. Jūsu centrālā nervu sistēma ietver jūsu smadzenes un muguras smadzenes, un tā kontrolē lielāko daļu ķermeņa funkciju. Simptomi ietver:

• Līdzsvara problēmas.
• Galvassāpes.
• Roku, pēdu vai ekstremitāšu sajūtas zudums (nejutīgums).
• Slikta dūša vai vemšana.
• Krampji.
• Redzes problēmas, tostarp redzes dubultošanās vai neskaidra redze.
• Vājums vienā ķermeņa daļā, piemēram, vienā rokā vai kājā vai vienā ķermeņa pusē.

Citi audzēji un ādas problēmas

Cilvēkiem ar Turcot sindromu biežāk ir taukainas, nevēža veidošanās (lipomas) vai mazi brūni plankumi uz ādas (café-au-lait plankumi).

Turcot sindroms palielina arī noteiktu vēža un audzēju risku, tostarp:

• Resnās zarnas vēzis.
• Astrocitoma.
• Ependimoma, audzējs, kas sākas ependimālajās šūnās, šūnās, kas aptver jūsu smadzeņu un muguras smadzeņu daļas, kas satur cerebrospinālo šķidrumu (CSF).
• Glioma.
• Glioblastoma.
• Medulloblastoma, smadzeņu audzējs, kas attīstās smadzenītēs, jūsu smadzeņu apakšējā daļā netālu no galvaskausa.
• Bazālo šūnu karcinoma.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēts Turko sindroms?

Lai diagnosticētu Turkota sindromu, jūsu veselības aprūpes sniedzējs izmanto vairākus testus, lai apskatītu jūsu smadzenes un zarnas. Jums var būt:

• rentgenstari, MRI un CT skenēšana, lai meklētu smadzeņu audzējus vai zarnu masas vai polipus. Noteiktās situācijās ārsts var ieteikt PET skenēšanu.
• Kolonoskopija lai apskatītu un meklētu nelīdzenumus resnajā zarnā vai taisnajā zarnā.
• Biopsija lai novērtētu mazus audu gabalus no jūsu resnās zarnas vai, ja nepieciešams, no jūsu smadzenēm, ja tur tiek konstatēta masa.

Ja jūsu vecākiem ir Turcot sindroms, visticamāk, jums tiks veiktas pārbaudes, lai pārbaudītu šo stāvokli. Jūsu veselības aprūpes sniedzējs var ieteikt:

• DNS pārbaude:Ģenētiskā pārbaude meklē mutācijas gēnus, kas izraisa Turcot sindromu.
• Sigmoidoskopija: Veselības aprūpes sniedzēji novērtē jūsu resnās zarnas apakšējo daļu (sigmoīdo resnās zarnas) ar elastīgu sigmoidoskopiju vai proktoskopiju. Bērniem un jauniešiem, kuri manto ar Turko sindromu saistītu gēnu, līdz 35 gadu vecumam var regulāri veikt resnās zarnas izmeklējumus. Šie testi palīdz jūsu veselības aprūpes komandai sekot līdzi resnās zarnas polipiem, lai tos agrīni ārstētu.

Vadība un ārstēšana

Kā ārstē Turko sindromu?

Turcot sindroma ārstēšana atšķiras atkarībā no simptomiem. Jums var būt nepieciešams noņemt polipus (polipektomiju). Jūsu veselības aprūpes sniedzējs var arī ieteikt operācijas, lai novērstu polipu veidošanos. Jums var būt:

• Ileoproktostomija lai noņemtu resno zarnu un savienotu taisno zarnu ar tievo zarnu.
• Ileostomija lai izņemtu taisno zarnu un savienotu tievo zarnu ar vēderu.
• Ileoanālā anastomozelai savienotu jūsu tievo zarnu un tūpļa.
• Kolektomija lai noņemtu daļu vai visu resno zarnu.
• Proktokolektomija lai noņemtu resno zarnu un taisnās zarnas.

Smadzeņu vai muguras smadzeņu audzēju ārstēšana var arī atšķirties. Veselības aprūpes sniedzēji parasti cenšas noņemt audzēju. Ārstēšanas laikā viņi cenšas samazināt apkārtējo veselo audu bojājumus. Jums var būt:

• Ķīmijterapija.
• Radiācijas terapija.
• Ķirurģija.

Aprūpe Klīvlendas klīnikā Ieplānot ģenētiskās konsultācijas. Atrodiet ārstu un speciālistus Pierakstiet tikšanos

Profilakse

Kā es varu zināt, vai man ir Tērkota sindroma risks?

Ja jūsu vecākiem ir Turkota sindroms, pastāv iespēja, ka jums ir šis stāvoklis. Vai arī jūs varētu būt tā ģenētiskais nesējs. Tas, ka esat ģenētiskais nesējs, nozīmē, ka jums nav Tērkota sindroma simptomu, bet jums ir gēns, kas to izraisa un varētu to nodot jūsu bērniem.

Ja pastāv iespēja, ka jums varētu būt Turcot sindroms, jūsu veselības aprūpes sniedzējs var ieteikt DNS testu. DNS tests pārbauda gēnu mutāciju, kas saistīta ar Turcot sindromu.

Perspektīva / Prognoze

Kādas ir Turko sindroma perspektīvas?

Diemžēl Turcot sindromu nevar izārstēt. Ja jums ir Turcot sindroms, strādājiet ar savu veselības aprūpes sniedzēju, lai regulāri veiktu smadzeņu audzēju un kolorektālā vēža skrīningu. Agrīna vēža atklāšana palielina labvēlīga iznākuma izredzes.

Dzīvo ar

Kas vēl man jājautā savam ārstam?

Varat arī jautāt savam veselības aprūpes sniedzējam:

• Kāds ir visticamākais simptomu cēlonis?
• Kādi testi jāveic, lai diagnosticētu Turko sindromu?
• Vai es esmu Turcot sindroma ģenētiskais nesējs?
• Kādas ir Turko sindroma ārstēšanas iespējas?
• Kas var notikt, ja es nesaņemšu ārstēšanu?
• Kāda ir iespēja, ka man būs bērns ar Turko sindromu?

Papildu bieži uzdotie jautājumi

Vai glioblastoma ir iedzimta?

Nē. Parasti glioblastomas veidojas bez zināma iemesla. Tomēr dažreiz šie audzēji veidojas cilvēkiem, kuriem ir iedzimtas slimības, piemēram, Turcot sindroms.

Turcot sindroms ir reta ģenētiska slimība. Tas rodas iedzimtu gēnu mutāciju dēļ. Turcot sindroma primārie simptomi ir zarnu polipi un smadzeņu vai muguras smadzeņu audzēji. Ārstēšana atšķiras atkarībā no simptomiem. Ja jums ir Turcot sindroms, jūsu veselības aprūpes sniedzējs var ieteikt operāciju, lai noņemtu daļu no jūsu zarnām. Šī procedūra var novērst izaugumu veidošanos. Jums var būt nepieciešama arī operācija, lai noņemtu smadzeņu vai muguras smadzeņu audzēju. Lai gan Turcot sindromu nevar izārstēt, regulāras simptomu pārbaudes, skrīninga testi vai procedūras un agrīna ārstēšana var palīdzēt pārvaldīt stāvokli.

Turkot sindroms ir reta slimība, kas var ietekmēt gan ģenētiski, gan fiziski. Diagnostika prasa rūpīgu genētisko testēšanu, lai noteiktu mutētās DNS secības. Pārbaudes un ārstēšana jāveic ļoti uzmanīgi, piesaistotī ģimenes ārstu, speciālistus un psihologu. Ir svarīgi atrast visaptverošu pieeju simptomu mazināšanai un pacienta dzīves kvalitātes uzlabošanai. Ar atbilstošu aprūpi un atbalstu, pacientiem ar Turkot sindromu ir iespējams dzīvot pilnvērtīgu un laimīgu dzīvi.