Trīskāršais X sindroms: cēloņi, diagnostika un ārstēšana

Trīskāršais X sindroms ir rets stāvoklis, kas ietekmē sievietes, kurām ir papildu X hromosoma. Šis sindroms var izraisīt dažādas fiziskas un garīgas attīstības problēmas. Lai gan cēloņi nav pilnībā saprotami, ir svarīgi saprast, kā to diagnosticēt un ārstēt. Šajā rakstā apspriedīsim trīskāršā X sindroma cēloņus, diagnostiku un ārstēšanas iespējas, lai sniegtu izpratni par šo stāvokli un tā ietekmi uz pacientiem un viņu ģimenēm.

Trīskāršais X sindroms ir ģenētisks stāvoklis, kad cilvēks piedzimst ar papildu X hromosomu. Šis stāvoklis rodas tikai cilvēkiem, kuriem dzimšanas brīdī ir piešķirta sieviete (AFAB). Daudziem cilvēkiem ar trīskāršā X sindromu var nebūt simptomu un viņi var nezināt, ka viņiem ir šis stāvoklis, vai arī viņu simptomi var būt neparasti garš un auglības problēmas.

Pārskats

Kas ir trīskāršā X sindroms?

Trīskāršā X sindroms ir reta ģenētiska slimība, kas skar tikai cilvēkus, kuriem piedzimstot ir piešķirta sieviete (AFAB). To sauc arī par trisomijas X sindromu vai 47,XXX.

Cilvēki parasti piedzimst ar 46 hromosomām, kas sakārtotas 23 pāros. (Hromosomas ir struktūras, kas nes jūsu ģenētisko informāciju.) Viena katras pāra hromosomas kopija nāk no olšūnas, bet otra pāra kopija nāk no spermas.

Parasti cilvēkiem ir divas dzimuma hromosomas. Tēviņiem ir viens X un viens Y. Mātītēm ir divi X. Bet trīskāršā X sindroma gadījumā visām vai dažām jūsu šūnām ir trīs X hromosomas. Ja tikai dažas jūsu šūnas satur papildu X, to sauc par 46,XX/47,XXX mozaīcismu.

Ja jums ir trisomija X, jūs varat nepamanīt nekādus simptomus. Vai arī jūs varētu būt garāks par saviem vienaudžiem. Jums var būt grūtības iestāties grūtniecība vai agrīna menopauze, taču daudziem cilvēkiem ar šo stāvokli tas nav.

Cik bieži ir trīskāršā X sindroms?

Stāvoklis rodas apmēram 1 no 900 līdz 1000 dzīvi dzimušajiem. Tas nozīmē, ka Amerikas Savienotajās Valstīs katru dienu no pieciem līdz desmit cilvēkiem piedzimst ar trīskāršā X sindromu. Ir arī iespējams, ka mums nav pietiekami daudz šī sindroma, jo daudziem cilvēkiem, kuriem tas ir, nekad nav nekādu simptomu, tāpēc viņi nekad netiek pārbaudīti.

Simptomi un cēloņi

Kādi ir trīskāršā X sindroma simptomi?

Cilvēkiem ar trīskāršā X sindromu ir daudz atšķirību. Jums var nebūt nekādu simptomu vai simptomi var būt tik viegli, ka jūs tos nepamanāt. Vai arī jums var būt noteiktas fiziskas īpašības vai neiroloģiski (ar smadzenēm saistīti) vai medicīniski stāvokļi, kas saistīti ar trīskāršā X sindromu.

Fiziskās īpašības

Daudzi cilvēki ar trīskāršu X ir garāki par vienaudžiem. Viņi arī bieži ir garāki, nekā pediatri prognozēja, pamatojoties uz viņu vecāku augumu. Citas, smalkākas fiziskās īpašības ietver:

• Plaši izvietotas acis (hipertelorisms).
• Vertikālas ādas krokas, kas aptver acu iekšējos kaktiņus (epikantālās krokas).
• Izliekti vai saliekti mazie pirkstiņi (klinodaktilija).
• Slikts muskuļu tonuss (hipotonija).

Neiroloģiskie stāvokļi

Dažiem cilvēkiem ar trīskāršā X sindromu ir attīstības kavēšanās vai garīgās veselības traucējumi. Tie var ietvert:

• Attīstības kavēšanās.
• Mācīšanās traucējumi.
• Uzmanības deficīta/hiperaktivitātes traucējumi.
• Garastāvokļa traucējumi, piemēram, trauksme un depresija.
• Viegli kognitīvi traucējumi.

Citi veselības stāvokļi

Reti dažiem cilvēkiem ar trīskāršā X sindromu var attīstīties:

• Autoimūnas stāvokļi.
• Atšķirības sirds struktūrā.
• Biežas urīnceļu infekcijas.
• Dzimumorgānu un urīnceļu deformācijas vai darbības traucējumi.
• Nieru anomālijas.
• Priekšlaicīga olnīcu novecošana vai mazspēja.
• Krampji.

Kas izraisa trīskāršā X sindromu?

Trīskāršā X sindroms ir ģenētisks traucējums, ko izraisa trešās X hromosomas klātbūtne. Lai gan tas ir ģenētisks, tas parasti netiek nodots no vecākiem (mantots). Lielāko daļu gadījumu izraisa kļūdas, kas rodas, hromosomām vairojoties un daloties olšūnu vai spermas šūnu veidošanās laikā. Tie rodas nejauši (sporādiski).

Ja jūsu dzimušais vecāks dzemdību laikā bija vecāks par 35 gadiem, jums var būt paaugstināts trīskāršā X sindroma risks.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēts trīskāršā X sindroms?

Diezgan bieži paliek nediagnozēts, it īpaši, ja jums nav medicīnisku vai attīstības problēmu. Ja jūsu veselības aprūpes sniedzējam ir aizdomas, ka jums (vai jūsu bērnam) ir trisomijas X sindroms, viņš var pasūtīt ģenētisko testēšanu. Šos testus var saukt par kariotipu vai hromosomu mikroarray.

Daži cilvēki auglības pārbaudes ietvaros atklāj, ka viņiem ir trīskāršā X sindroms.

Ja esat grūtniece, jūsu veselības aprūpes sniedzējs var ieteikt pirmsdzemdību ģenētisko testēšanu, ja jums ir lielāks risks piedzimt bērnam ar trīskāršā X sindromu — vai nu tāpēc, ka esat vecāks par 35 gadiem vai arī jums pašai ir trīskāršā X sindroms. Tie ietver tādus testus kā neinvazīvā pirmsdzemdību pārbaude (NIPT), amniocentēze vai horiona bārkstiņu paraugu ņemšana (CVS). Ir arī iespējams, ka jums būs jāveic šie pirmsdzemdību testi, lai meklētu citu informāciju par augli un uzzinātu par trīskāršā X sindromu tajā laikā. Pat ja pirmsdzemdību pārbaude liecina par trīskāršā X sindromu, joprojām ir svarīgi veikt ģenētisko pārbaudi pēc bērna piedzimšanas, lai apstiprinātu diagnozi.

Vadība un ārstēšana

Kā tiek ārstēts trīskāršā X sindroms?

Trīskāršā X sindroma ārstēšana nav iespējama. Agrīna diagnostika un iejaukšanās var palīdzēt bērniem, kuriem var rasties attīstības kavēšanās.

Pēc diagnozes noteikšanas jūsu veselības aprūpes sniedzējs var pasūtīt vairāk testu, piemēram:

• Nieru ultraskaņa, lai apskatītu jūsu nieru struktūru.
• Kardioloģijas konsultācija vai EKG/ehokardiogramma, lai novērtētu savu sirdi.
• Neiroloģijas konsultācija un neiropsiholoģiskā pārbaude.

Pretējā gadījumā jūsu pakalpojumu sniedzēji palīdzēs jums pārvaldīt visus simptomus, kas saistīti ar trīskāršā X sindromu. Tie var ietvert atsauci uz:

• Endokrinoloģija.
• Fizioterapija.
• Darba terapija.
• Runas terapija.
• Psiholoģija.
• Auglības speciālists konsultācijām un vēlāk ģimenes plānošanai.
• Ģenētiskā konsultācija, ja vēlaties palikt stāvoklī.

Ja jums ir priekšlaicīga olnīcu mazspēja, jūsu pakalpojumu sniedzējs apspriedīs estrogēnu terapijas plusus un mīnusus.

Aprūpe Klīvlendas klīnikāAtrodiet bērnu primārās aprūpes sniedzējuAtrodiet ārstu un speciālistus Ieplānojiet pediatrijas primārās aprūpes apmeklējumu

Profilakse

Vai var novērst trīskāršā X sindromu?

Pašlaik nav iespējams novērst trīskāršā X sindromu. Ja jums ir lielāks risks piedzimt bērnam ar trīskāršā X sindromu, konsultējieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju par ģenētisko konsultāciju un pirmsdzemdību ģenētisko testēšanu.

Perspektīva / Prognoze

Kādas ir cilvēku ar trīskāršā X sindroma perspektīvas?

Daudziem cilvēkiem trīskāršā X sindromam nav lielas ietekmes uz viņu dzīvi. Kopumā agrīna diagnostika un iejaukšanās var palīdzēt samazināt attīstības kavēšanās ietekmi. Bērniem regulāri jāveic medicīniskās pārbaudes, kā arī jāuzrauga viņu izaugsme un attīstība. Tā kā simptomi var ļoti atšķirties, jums ir jāsaņem visaptverošs novērtējums, lai noteiktu jūsu īpašās vajadzības.

Kāds ir paredzamais dzīves ilgums cilvēkiem ar trīskāršā X sindromu?

Trīskāršā X sindroms patiesībā neietekmē paredzamo dzīves ilgumu, taču daži no saistītajiem apstākļiem var. Lielākoties cilvēki ar trīskāršo X sindromu dzīvo tik ilgi, cik tie, kuriem ir divas X hromosomas.

Papildu bieži uzdotie jautājumi

Vai trīskāršā X sindroms ir invaliditāte?

Nē, trīskāršā X sindroms pati par sevi nav invaliditāte. Taču daži nosacījumi, kas saistīti ar trīskāršā X sindromu, var ierobežot jūsu spēju iegūt un saglabāt darbu. Ja tas notiek ar jums vai kādu, kuru jūs mīlat, varat mēģināt saņemt sociālās apdrošināšanas invaliditātes pabalstus.

Kā trīskāršā X sindroms ietekmē smadzenes?

Tā kā trīskāršā X sindroms ir reti sastopams, mums nav tik daudz lielu pētījumu, kas aplūkotu smadzenes cilvēkiem ar šo stāvokli. Ir veikts neliels pētījums, kurā piedalījās 35 bērni ar X trisomiju. Pētnieki atklāja, ka viņu smadzenes bija mazākas nekā tipiskiem tāda paša vecuma un dzimuma bērniem. Visvairāk skartās smadzeņu zonas bija tās, kas saistītas ar valodu un izpildfunkciju. Trauksme bija visizplatītākais garīgās veselības stāvoklis, kas skāra 40% bērnu ar trīskāršā X sindromu. Bet, lai apstiprinātu šos atklājumus, ir vajadzīgi lielāki pētījumi.

Varbūt jūsu bērnam ir zems pašvērtējums un viņam ir grūtības iegūt draugus. Vai varbūt jūs jau ilgu laiku mēģinājāt palikt stāvoklī, un tas vienkārši nedarbojas. Pat ja jūs vienmēr esat jutušies nedaudz savādāk nekā jūsu vienaudži, ģenētiska stāvokļa diagnoze ir ļoti svarīga. Dažreiz diagnoze var šķist apstiprinoša, piemēram, “ir iemesls, kāpēc tas vienmēr ir bijis šāds”. Un citreiz tas var būt biedējoši vai vienkārši justies galīgi. Jebkurā gadījumā diagnoze ir informācija, kuras jums iepriekš nebija, un tās apstrāde prasīs kādu laiku. Runājiet ar sava bērna veselības aprūpes sniedzēju, domājot par to, kad pastāstīt viņam par diagnozi. Tie var arī palīdzēt savienot jūs ar atbalsta grupām un citiem resursiem.

Šajā pētījumā mēs izzinājām trīskāršā X sindroma cēloņus, diagnostiku un iespējamās ārstēšanas metodes. Šis sindroms ir rets, bet tas var radīt dažādas veselības problēmas pacientiem, kuri to piedzīvo. Diagnostika šajā gadījumā ir svarīga, lai agrīnā stadijā noteiktu un sāktu ārstēšanu. Ir vērts apspriest ārstēšanas metodes ar ārstiem un izvēlēties piemērotāko risinājumu saskaņā ar individuālajām vajadzībām. Lai gan trīskāršais X sindroms nav ārstējams, ir dažas terapijas, kas var palīdzēt samazināt simptomus un uzlabot pacienta dzīves kvalitāti.