Triploīdija: diagnoze un prognoze

Triploīdija ir ģenētiska anomālija, kas raksturojas ar papildu hromosomu pieejamību. Šī reti sastopamā slimība var radīt daudzus medicīniskus un attīstības izaicinājumus. Svarīgi ir agrīna diagnoze un atbilstoša ārstēšana, lai nodrošinātu mazulim vislabāko dzīves kvalitāti. Šajā rakstā mēs apspriedīsim triploīdijas diagnozi un prognozi, lai palīdzētu saprast šīs slimības būtību un iespējamos risinājumus.

Pārskats

Kas ir triploīdija?

Triploīdija ir reti sastopams stāvoklis, kad šūnā ir 69 hromosomas, nevis 46. Šī ģenētiskā anomālija ietekmē augļus un ir dzīvībai bīstama. Stāvoklis izraisa vairākas iedzimtas augšanas anomālijas un parasti izraisa spontānu abortu vai agrīnu zīdaiņa nāvi.

Cik hromosomu ir cilvēkiem?

Apaugļošanās laikā, kad satiekas olšūna un sperma, katrs no jūsu bioloģiskajiem vecākiem piešķir jums 23 hromosomas, kas ir vienādas ar vienu komplektu. Katrā komplektā ir 22 numurētas hromosomas (autosomas) un viena dzimuma hromosoma (X vai Y). Jūsu bioloģiskās hromosomas savienojas pārī līdz 46 kopējām hromosomām.

Jebkurš hromosomu skaits virs vai mazāks par 46 ir hromosomu anomālija, kas izraisa hromosomu stāvokli.

Cik izplatīta ir triploīdija?

Triploīdija ir reta un skar 1% līdz 3% no visām grūtniecībām Amerikas Savienotajās Valstīs, kas veido aptuveni 30 000 līdz 200 000 grūtniecību. Vairāk nekā 66% no visiem triploīdijas gadījumiem skar vīriešu kārtas augļus.

Simptomi un cēloņi

Kādi ir triploidijas simptomi?

Auglim, kam diagnosticēta triploīdija, būs simptomi, kas ietekmē to attīstību dzemdē un var ietvert:

• Iedzimtas sirds slimības.
• Patoloģiska smadzeņu attīstība, kas izraisa krampjus, attīstības aizkavēšanos.
• Cistiskā nieru slimība.
• Zarnu, muguras smadzeņu, aknu un žultspūšļa augšanas anomālijas.
• Sakausēti roku un kāju pirksti.
• Īss augums.
• Sejas īpašības, piemēram, plaši izvietotas acis, lūpu vai aukslēju šķeltne, zemas ausis un zems deguna tilts.
• Intelektuālā invaliditāte.
• Krampji.

Triploidijas simptomi ietekmē arī grūtnieces vecākus un izraisa preeklampsijas simptomus, kas var ietvert:

• Placenta ir pilna ar cistām.
• Augsts asinsspiediens.
• Pietūkums (tūska).
• Pārmērīgs albumīna (olbaltumvielu) daudzums urīnā (albuminūrija).

Kas izraisa triploīdiju?

Papildu hromosomu komplekts augļa šūnās, kas attīstās, izraisa triploidiju. Parasti jūsu šūnām ir 46 hromosomas. Zīdaiņiem ar triploīdiju ir 69 kopējās hromosomas. Papildu hromosomu komplekts rodas, ja:

• Olu apaugļo divi spermatozoīdi.
• Olu apaugļo sperma, kurai ir papildu hromosomu komplekts.
• Sperma apaugļo olu ar papildu hromosomu komplektu.

Šis stāvoklis nav saistīts ar kaut ko tādu, ko bioloģiskie vecāki darīja pirms grūtniecības vai grūtniecības laikā. Triploīdija parasti notiek sporādiski vai nejauši, un tai nav nekādas saistības ar ģimenes vēsturi vai dzimušā vecāka vecumu.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēta triploīdija?

Parasti jūsu pakalpojumu sniedzējs diagnosticēs triploīdiju augļa attīstības sākumā grūtniecības sākumā. Viņi meklēs stāvokļa simptomus, kas ietekmē gan grūtnieci, gan augli, kas attīstās, piemēram, paaugstināts asinsspiediens vecākam vai augšanas anomālijas jaunattīstības auglim. Testi, lai apstiprinātu diagnozi, ietver:

• Ultraskaņa: ultraskaņa ir attēlveidošanas tests, kas ļauj jūsu pakalpojumu sniedzējam apskatīt augli jūsu dzemdē. Ultraskaņa palīdz jūsu pakalpojumu sniedzējam meklēt iedzimtas augšanas anomālijas un stāvokļa simptomus.
• Amniocentēze: Jūsu pakalpojumu sniedzējs noņems nelielu amnija šķidruma paraugu, lai pārbaudītu, vai tajā nav hromosomu anomāliju.
• Koriona villu paraugu ņemšana: Jūsu pakalpojumu sniedzējs ar adatu noņems nelielu placentas paraugu, lai pārbaudītu, vai tajā nav hromosomu anomāliju.

Daudzas grūtniecības beidzas agri aborta dēļ. Aborts var izraisīt triploidijas diagnozi pirms grūtniecības attēlveidošanas un paraugu ņemšanas testu veikšanas.

Ja jūsu mazulis piedzimst, jūsu pakalpojumu sniedzējs var diagnosticēt triploidiju pēc ģenētiskā testa veikšanas, kas ir tests, kurā tiek izmantots neliels jūsu mazuļa asins paraugs, lai noteiktu izmaiņas viņa hromosomās.

Vadība un ārstēšana

Kā tiek ārstēta triploīdija?

Lielākā daļa triploidijas gadījumu beidzas ar spontānu abortu vai jaundzimušā agrīnu zaudēšanu. Ārstēšana ir atbalstoša vecākiem un aprūpētājiem, piemēram, saruna ar garīgās veselības speciālistu vai konsultantu, lai palīdzētu viņiem sērot vai tikt galā ar negaidītu zaudējumu.

Ja jūsu mazulis piedzimst, ārstēšana ir vērsta uz mazuļa dzīvībai bīstamo simptomu mazināšanu. Tas varētu ietvert operācijas vai medikamentus, lai koriģētu iedzimtas augšanas anomālijas, vai atbalstošu aprūpi, lai palīdzētu viņiem dzīvot ērti.

Aprūpe Klīvlendas klīnikā Ieplānot ģenētiskās konsultācijas. Atrodiet ārstu un speciālistus Pierakstiet tikšanos

Profilakse

Kā es varu novērst triploidiju?

Jūs nevarat novērst triploidiju, jo stāvoklis ir nejaušu, negaidītu izmaiņu rezultāts jūsu jaunattīstības augļa DNS. Jūs nevarat plānot triploīdu grūtniecību. Lietas, ko darāt pirms grūtniecības vai tās laikā, vai jūsu vecums nav faktori, kas ietekmē šo stāvokli.

Perspektīva / Prognoze

Ko es varu sagaidīt, ja man ir triploīdija?

Lielākā daļa triploīdu grūtniecību beidzas ar spontānu abortu, tāpēc ir svarīgi sagatavot sevi un savu ģimeni iespējamam augļa zaudējumam. Tas var būt ļoti grūti un sāpīgi. Daži cilvēki saņem atbalstu, konsultējoties par sēru vai runājot ar garīgās veselības speciālistu.

Zīdaiņiem, kuri pārdzīvo grūtniecību, iedzimtu augšanas anomāliju rezultātā var rasties vairākas komplikācijas. Viņiem var būt nepieciešamas adaptīvas ierīces, piemēram, dzirdes aparāti, vairākas operācijas dzīves laikā vai ilgstošas ​​​​ārstniecības līdzekļi, lai novērstu vai mazinātu simptomus.

Bērniem, kuri izdzīvo pagātnē bērnībā, ir sava veida triploīdija, ko sauc par mozaīcismu. Mozaīcisms ir stāvoklis, kad tikai dažām jūsu bērna šūnām ir vairāk hromosomu, nekā paredzēts (69 hromosomas), bet citām šūnām ir paredzētais hromosomu skaits (46 hromosomas). Šīs izmaiņas hromosomu skaitā katrā jūsu bērna šūnā samazina augšanas anomāliju skaitu un smagumu, kas viņiem varētu būt. Smagākie un dzīvībai bīstamākie triploidijas gadījumi ietekmē hromosomas visās jaunattīstības augļa šūnās (pilnīga triploidija).

Kāds ir cilvēka, kuram diagnosticēta triploīdija, izdzīvošanas rādītājs?

Lielākā daļa triploīdās grūtniecības beidzas agri spontāna aborta dēļ, jo simptomi neļauj auglim attīstīties jūsu dzemdē. Ja jūsu mazulis var piedzimt, viņa izdzīvošanas iespēja ir atkarīga no simptomu nopietnības. Lielākā daļa zīdaiņu mirst dažas dienas pēc dzimšanas. Iespējams, ka jūsu mazulis var izdzīvot līdz pieauguša cilvēka vecumam, taču medicīnas literatūrā ir tikai daži gadījumi. Jūsu mazulim visu mūžu būs nepieciešama plaša atbalstoša aprūpe, lai mazinātu dzīvībai bīstamos simptomus.

Dzīvo ar

Kad man vajadzētu redzēt savu veselības aprūpes sniedzēju?

Apmeklējiet savu veselības aprūpes sniedzēju vai dodieties uz neatliekamās palīdzības numuru, ja rodas spontāna aborta simptomi. Šie simptomi var ietvert:

• No vieglas līdz smagai asiņošanai.
• Krampji.
• Sāpes vēderā.
• Sāpes muguras lejasdaļā.

Kādi jautājumi man jāuzdod savam ārstam?

• Vai es varu dzemdēt vēl vienu bērnu, ja man ir spontāns aborts?
• Vai triploīdijas noteikšanas testos pastāv riski?
• Kā man vajadzētu rūpēties par sevi, lai novērstu spontānu abortu?
• Vai man vajadzētu runāt ar garīgās veselības speciālistu, lai palīdzētu man orientēties bēdās?

Papildu bieži uzdotie jautājumi

Kāda ir atšķirība starp trisomiju un triploīdiju?

Trisomija un triploidija ir ģenētiski apstākļi, kas ietekmē jūsu hromosomu skaitu. Trisomija ir stāvoklis, kad jums ir vienas hromosomas papildu kopija. Triploīdija ir stāvoklis, kad jums ir papildu hromosomu komplekts. Jums parasti ir 46 hromosomas. Personai, kurai diagnosticēta trisomija, ir 47 hromosomas. Personai, kurai diagnosticēta triploīdija, ir 69 hromosomas.

Triploīdija ir dzīvībai bīstams stāvoklis, kas var nopietni emocionāli ietekmēt jūs un jūsu ģimeni. Ja uzzināsit, ka auglim, kas attīstās, ir triploīdija, saprotiet, ka tas ir rets stāvoklis, kuru jūs nevarat novērst. Daudzi cilvēki atrod atbalstu, runājot ar garīgās veselības speciālistu. Terapeits var palīdzēt jums un jūsu ģimenei pārvarēt skumjas un negaidītus zaudējumus.

Kopā ar medicīnas progresu, triploīdija diagnoze un prognoze ir kļuvusi vieglāk noteicama. Diagnostikas instrumenti sniedz iespēju agrīni konstatēt šo šķietami sarežģīto stāvokli un sniegt nepieciešamo terapiju un atbalstu. Prognoze triploīdijas gadījumā var būt dažāda, atkarībā no individuālajām apstākļiem. Tomēr, ar savlaicīgu ārstēšanu un atbalstu, ir iespējams uzlabot pacienta dzīves kvalitāti un saglabāt labvēlīgu iznākumu. Svarīgi ir izprast šo reti sastopamo stāvokli un sniegt atbalstu gan pacientiem, gan viņu tuviniekiem.