Treacher Collins sindroms: simptomi, cēloņi un ārstēšana

Trečera Kollins sindroms ir rets ģenētiskais stāvoklis, kas izraisa sejas skeleta deformācijas un citas problēmas. Šīs slimības simptomi ietver sejas disformitāti, problēmas ar elpošanu un dzirdi, kā arī runas grūtības. Cēloņi saistīti ar ģenētiskiem mutācijām un bieži vien tās diagnosticē pirms bērna piedzimšanas vai tūlīt pēc dzimšanas. Ārstēšana var būt sarežģīta, ietverot ķirurģiskas procedūras, audžu noņemšanu un citas terapijas, lai uzlabotu pacienta dzīves kvalitāti.

Pārskats

Bērns ar Treacher Collins sindroma simptomiem.

Kas ir Treačera Kolinsa sindroms?

Treacher Collins sindroms ir ārkārtīgi reta iedzimta slimību grupa, kas ietekmē jūsu bērna ausu, acu, vaigu kaulu un žokļu izmēru, formu un stāvokli. Sindroms var izraisīt vienu vai vairākus apstākļus, kas ietekmē bērna spēju barot bērnu ar krūti vai barot no pudeles, viegli elpot vai dzirdēt. Vēl viens Treacher Collins sindroma nosaukums ir apakšžokļa un sejas disostoze.

Jūsu bērna simptomi var būt no viegliem un gandrīz nepamanāmiem līdz ļoti smagiem. Lielākajai daļai bērnu, kuriem ir Treacher Collins sindroms, tiek veikta operācija, lai koriģētu sejas atšķirības, piemēram, aukslēju šķeltni. Dažiem var būt nepieciešama arī dzirdes zuduma ārstēšana.

Ar ārstēšanu un regulāru veselības aprūpes uzraudzību bērni ar Treacher Collins sindromu var dzīvot ilgu un veselīgu dzīvi. Tomēr agrīna iejaukšanās ir svarīga. Bez ārstēšanas bērniem ar Treacher Collins sindromu var attīstīties komplikācijas, kurām nepieciešama mūža medicīniskā aprūpe.

Treacher Collins sindroms skar aptuveni 1 no katriem 50 000 bērnu visā pasaulē.

Simptomi un cēloņi

Treacher Collins sindroma simptomi

Bērniem ar Treačera Kolinsa sindromu ir raksturīgas sejas īpašības, piemēram:

• Plakstiņi ar slīpumu uz leju.
• Mazie, saplacināti vaigu kauli.
• Mazs apakšžoklis.
• Mazas vai dažādas formas ausis.
• Roboti plakstiņi.

Treacher Collins sindroma cēloņi

Pētnieki Treačera Kolinsa sindromu saista ar ģenētiskām mutācijām (DNS izmaiņām). Apmēram pusei no visiem bērniem, kuriem ir sindroms, ir kāds bioloģisks ģimenes loceklis ar šo slimību. Bet tas notiek arī sporādiski, bez redzama iemesla.

Kādas ir komplikācijas?

Bērniem ar Treačera Kolinsa sindromu var būt:

• Dzirdes zudums šauru vai trūkstošu auss kanālu dēļ.
• Elpošanas grūtības nepietiekami attīstītu sejas struktūru dēļ.
• Aukslēju šķeltne, kas var izraisīt barošanas problēmas zīdaiņiem un runas problēmas maziem bērniem.

Diagnoze un testi

Kā ārsti diagnosticē Treacher Collins sindromu

Veselības aprūpes sniedzēji var veikt provizorisku diagnozi, pamatojoties uz regulārām jaundzimušā pārbaudēm. Ja jūsu bērna simptomi norāda uz Treacher Collins sindromu, jūsu pakalpojumu sniedzējs var nosūtīt jūs pie ģenētikas speciālista turpmākai pārbaudei un diagnostikai.

Vadība un ārstēšana

Kā ārstē Trečera Kolinsa sindromu?

Treacher Collins sindroma ārstēšana ir atkarīga no jūsu bērna īpašās situācijas un medicīniskām vajadzībām. Ne visiem bērniem, kas dzimuši ar šo stāvokli, nepieciešama vienāda aprūpe.

No zīdaiņa vecuma līdz bērnībai ārstēšanas mērķis ir uzlabot veselību un funkcionēt. Dzīves sākumā jūsu bērnam var būt nepieciešamas operācijas, lai palīdzētu viņam labāk elpot. Dažreiz tas var ietvert traheostomiju. Turklāt daudziem bērniem būs nepieciešama kāda veida rekonstruktīvā ķirurģija. Kad viņi ir beiguši augt (parasti pusaudža gados vai agrīnā pieaugušā vecumā), daži cilvēki var izvēlēties izpētīt arī kosmētiskās ķirurģijas iespējas.

Rekonstruktīvā ķirurģija

Veselības aprūpes sniedzēji izmanto rekonstruktīvo ķirurģiju, lai ārstētu struktūras novirzes, atvieglotu simptomus un uzlabotu jūsu bērna veselību. Atkarībā no jūsu bērna situācijas viņam var būt nepieciešama operācija:

• Žokļi. Ķirurģija bērna žokļu izlīdzināšanai un sakodiena korekcijai var palīdzēt novērst ēšanas un elpošanas grūtības.
• Mute. Dažiem bērniem nepieciešama aukslēju šķeltnes operācija. Citiem var būt nepieciešama zobu ekstrakcija vai ortodontija, lai samazinātu drūzmēšanos.
• Deguns. Ja liekie audi bērna deguna kanālos traucē elpošanu, operācija var palīdzēt atvērt elpceļus.
• Ausis. Atkarībā no bērna specifiskajiem simptomiem viņam var būt nepieciešamas ausu caurules, dzirdes aparāti vai operācija, lai atjaunotu ārējās ausis. Var palīdzēt arī dzirdes aparāti.
• Acis. Dažiem bērniem var būt nepieciešama operācija, lai labotu iecirtumu apakšējos plakstiņos (plakstiņu koloboma).
• Vaigu kauli. Ja mazie vaigu kauli izraisa barošanas vai elpošanas problēmas, var palīdzēt operācija, lai pārveidotu zonu.

Profilakse

Vai Treacher Collins sindromu var novērst?

Ģenētiskās izmaiņas izraisa Treacher Collins sindromu, tāpēc nav iespējams to novērst. Ja jūsu ģimenē ir bijis Treacher Collins sindroms, jūs varētu apsvērt ģenētiskās konsultācijas. Tas var palīdzēt novērtēt risku, ka tas tiks nodots jūsu bioloģiskajiem bērniem.

Perspektīva / Prognoze

Vai Treačera Kolinsa sindromu var izārstēt?

Pats stāvoklis nav ārstējams. Bet operācija var novērst tādas komplikācijas kā sejas atšķirības, elpošanas problēmas un dzirdes zudums.

Kāds ir paredzamais dzīves ilgums?

Cilvēkiem ar Treačera Kolinsa sindromu parasti ir normāls dzīves ilgums, ja viņi bērnībā saņem nepieciešamo ārstēšanu. Ārstēšana un regulāras novērošanas var atvieglot simptomus un uzlabot dzīves kvalitāti. Bez ārstēšanas bērniem var attīstīties komplikācijas, kurām nepieciešama mūža medicīniskā aprūpe.

Dzīvo ar

Kā es varu rūpēties par savu bērnu?

Uzzināt, ka jūsu bērnam ir Treacher Collins sindroms, var būt biedējoši. Nenoteiktība par turpmāko ceļu, piemēram, kāda ārstēšana viņiem varētu būt nepieciešama, var šķist milzīga. Bet jūsu veselības aprūpes sniedzējs ir šeit, lai palīdzētu. Viņi regulāri reģistrēsies pie jums un jūsu bērnam un sniegs jums pamata grafiku, kā varētu izskatīties ārstēšana.

Vissvarīgākais, kas jāatceras, ir tas, ka Treacher Collins sindroms netraucē jūsu bērna spēju mācīties un būt aktīvam. Tas neietekmē vispārējo izaugsmi, smadzeņu attīstību vai intelektu. Mudinot bērnu spēlēt, izmēģināt jaunus vaļaspriekus un izpētīt apkārtējo pasauli, tas var palīdzēt viņam attīstīties.

Kādi jautājumi man jāuzdod savam ārstam?

Jums, iespējams, ir jautājumi par bērna veselību, kā arī jautājumi par viņa izskatu. Šeit ir daži jautājumi, kurus jūs varētu apsvērt uzdot sava bērna veselības aprūpes sniedzējam:

• Kā šis sindroms ietekmē manu bērnu?
• Kādus nopietnus veselības traucējumus tas izraisa?
• Vai manam bērnam būs nepieciešama operācija?
• Ja jā, kāda veida operācija un kad viņiem tā būtu jāveic?
• Vai šis stāvoklis ietekmēs mana bērna attīstību?

Papildu bieži uzdotie jautājumi

Vai Treačera Kolinsa sindromu var atklāt pirms dzimšanas?

Tas ir iespējams. Veselības aprūpes sniedzēji izseko augļa attīstību ar regulārām ultraskaņām. Jūsu bērna sejas īpašības parasti ir redzamas ar ultraskaņu līdz otrā trimestra sākumam. Ultraskaņas var atklāt smagākas Treacher Collins sindroma formas, taču tas ne vienmēr notiek.

Vai cilvēkiem ar Treačeru Kolinsu var būt bērni?

Jā, cilvēkiem ar Treačera Kolinsa sindromu var būt bērni. Ja jums ir Treacher Collins, pastāv 50% iespēja, ka tas būs arī jūsu bērnam.

Vai Treacher Collins sindroms ietekmē mana bērna smadzenes?

Nav pierādījumu, kas liecinātu, ka Treacher Collins ietekmētu smadzeņu attīstību vai intelektuālās spējas. Bērniem ar dzirdes traucējumiem var rasties noteiktas attīstības kavēšanās, taču var palīdzēt tādas ārstēšanas metodes kā dzirdes aparāti un runas terapija.

Mūsu acīs mūsu bērni ir ideāli, un tā mēs vēlamies, lai pasaule viņus redzētu. Taču Treačera Kolinsa sindroms var apgrūtināt pasaulei redzēt savus bērnus tādus, kādus mēs redzam.

Treacher Collins sindromu nevar izārstēt, taču veselības aprūpes sniedzējiem ir daudz veidu, kā palīdzēt. Ir operācijas, lai atvieglotu elpošanas grūtības un dzirdes zudumu, kā arī operācijas, kas pazīstamas kā galvaskausa sejas rekonstrukcijas, lai palīdzētu izlabot bērna sejas atšķirības. Tikpat svarīgi ir tas, ka ir pakalpojumu sniedzēji ar pieredzi un līdzjūtību, kuri saprot jūsu ceļojumu, un viņi staigās ar jums ik uz soļa.

Kopumā, Treacher Collins sindroma simptomi var ietvert sejas deformācijas, dzirdes un redzes problēmas, kā arī elpošanas sarežģījumus. Šī retā slimība ir iedzimta un izraisa izmaiņas sejas kaulos un audos. Lai gan nav pilnīgas ārstēšanas, pacientiem tiek piedāvāta simptomātiska ārstēšana, piemēram, operācijas, dzirdes palīdzība un fizioterapija. Svarīgi ir regulāri kontrolēt veselību un saņemt nepieciešamo medicīnisko aprūpi. Ar pareizu ārstēšanu un atbalstu, cilvēki ar Treacher Collins sindromu var dzīvot pilnvērtīgu un laimīgu dzīvi.