Timotija sindroms: simptomi, cēloņi un ārstēšana

Timotija sindroms ir reti sastopams traucējums, kas ietekmē personu runas un valodas prasmes. Šis sindroms var izpausties dažādos veidos, tostarp daudzvārdainībā, vārdarībā vai grūtībās izrunāt vārdus. Lai saprastu cēloņus un efektīvu ārstēšanu, ir svarīgi pētīt simptomus un ietekmi uz indivīdu. Arī emocionālā atbalsta un terapijas var būt noderīgas, lai palīdzētu cilvēkiem ar Timotija sindromu uzlabot savu valodu un komunikācijas prasmes.

Pārskats

Timotija sindroms ir vērsts uz vairākām jūsu bērna ķermeņa daļām.

Kas ir Timotija sindroms?

Timotija sindroms ir reta ģenētiska slimība, kas ietekmē jūsu bērna sirdi, fizisko izskatu, nervu un imūnsistēmu. Simptomi ir dažāda smaguma pakāpe, kas lielā mērā ir balstīta uz sirds ritma traucējumiem, kas var būt dzīvībai bīstami.

Kuru ietekmē Timotija sindroms?

Timotija sindroms var skart ikvienu, jo tas ir ģenētisks stāvoklis. Tikai viena gēna varianta kopija no viena vecāka ir jānodod bērnam, lai viņš mantotu stāvokli (autosomāli dominējošs). Šo stāvokli var mantot no vecākiem, kuriem nav šī stāvokļa simptomu, jo tikai dažām viņu ķermeņa šūnām ir ietekmētais gēns (mozaīka). Maz ticams, ka persona, kurai diagnosticēts Timotija sindroms, nodos gēnu nākamajai paaudzei simptomu smaguma dēļ.

Vairumā gadījumu Timotija sindroms ir jauna ģenētiska varianta rezultāts, kas veidojas sporādiski, bez slimības vēstures cilvēka ģimenē.

Cik bieži ir Timotija sindroms?

Timotija sindroms ir reti sastopams. Visā pasaulē ir mazāk nekā 100 cilvēku ar šo slimību.

Simptomi un cēloņi

Kādi ir Timotija sindroma simptomi?

Timotija sindroma simptomi katru cilvēku ietekmē atšķirīgi un atšķiras pēc smaguma pakāpes. Jūsu bērnam var rasties daži simptomi, bet citi ne. Simptomi ietekmē dažādas viņu ķermeņa daļas, īpaši sirdi, un izraisa atšķirīgas fiziskās īpašības un izmaiņas ķermeņa darbībā.

Sirds simptomi

Simptomi, kas ietekmē sirdi, ir sirdsklauves un samaņas zudums (sinkope). Šie simptomi rodas šādu iemeslu dēļ:

• Uzlādes aizkave starp sirdspukstiem (pagarināts QT).
• Sirds patoloģiska struktūra, kas ietekmē tās spēju sūknēt asinis (iedzimta sirds slimība).
• Neregulārs sirds ritms (aritmija).
• Zemie sirds kambari pukst pārāk ātri (kambaru tahikardija).

Simptomi, kas ietekmē sirdi, ir dzīvībai bīstami un var izraisīt sirdsdarbības apstāšanos vai pēkšņu nāvi.

Fiziskās īpašības

Timotija sindroms var izraisīt atšķirīgas fiziskās īpašības, kas ir pēc bērna piedzimšanas, tostarp:

• Roku un kāju pirkstu tīklojumi (ādas sindaktilija).
• Plakans deguna tilts.
• Zemi novietotas ausis.
• Mazs augšžoklis.
• Plāna augšlūpa.
• Mazie, nepareizi novietoti zobi.
• Plikpaurība dzimšanas brīdī.

Ķermeņa sistēmas simptomi

Timotija sindroms ir vērsts uz jūsu bērna smadzeņu daļu, kas kontrolē noteiktu ķermeņa sistēmu darbību. Tas noved pie simptomiem, kas ietver:

• Attīstības kavēšanās un problēmas ar kognitīvo funkciju.
• Biežas infekcijas.
• Zems cukura līmenis asinīs (hipoglikēmija).
• Zema ķermeņa temperatūra (hipotermija).
• Krampji (epilepsija vai gaismjutīga epilepsija).
• Problēmas ar komunikāciju un socializāciju (autisma spektra traucējumi).

Kas izraisa Timotija sindromu?

ģenētiskais variants (mutācija). CACNA1C gēns izraisa Timotija sindromu. Šis gēns sniedz norādījumus, lai izveidotu proteīnu, kas palīdz transportēt kalcija atomus (jonus) uz sirds šūnām (kardiomiocītiem) un nervu šūnām (neironiem) smadzenēs. Kalcija atomi palīdz jūsu ķermenim:

• Regulē šūnu elektrisko aktivitāti.
• Palīdziet šūnām sazināties ar citām šūnām.
• Saspringtas muskuļu šķiedras (muskuļu kontrakcija).
• Regulē gēnus, kas augļa attīstības laikā veido smadzenes un kaulus.

Olbaltumvielas, kas CACNA1C gēns būvē ir durvis. Tas atveras un aizveras, lai pozitīvi lādēti kalcija atomi varētu pārvietoties šūnās un no tām. Kad ģenētiskais variants ietekmē CACNA1C gēns, proteīna durvis paliek atvērtas, kas izraisa kalcija uzkrāšanos pie durvīm. Kalcija atomu kopas izraisa Timotija sindroma simptomus un neļauj noteiktām ķermeņa sistēmām normāli funkcionēt.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēts Timotija sindroms?

Timotija sindroma diagnoze var rasties pirms dzimšanas vai zīdaiņa vecumā. Pirmsdzemdību ultraskaņas laikā jūsu veselības aprūpes sniedzējs pārbaudīs jūsu mazuļa sirdsdarbības ātrumu, lai noskaidrotu, vai tas ir normāls. Patoloģisks sirds ritms, kas saistīts ar Timotija sindromu, ir augļa bradikardija vai lēna sirdsdarbība.

Kad jūsu bērns ir piedzimis, EKG var pārbaudīt jūsu bērna sirds ritmu. Lai noteiktu Timotija sindroma diagnozi, ir noderīgi arī šādi testi:

• Ģenētiskais tests, lai identificētu gēnu, kas ir atbildīgs par simptomiem.
• Attēlveidošanas testi (MRI, CT skenēšana, rentgena starojums).
• Kardioloģijas novērtējums, lai pārbaudītu sirds veselību.
• Neiroloģijas novērtējums, lai noteiktu nervu sistēmas darbību.
• Metabolisma asins analīzes, lai pārbaudītu papildu simptomus.

Vadība un ārstēšana

Kā tiek ārstēts Timotija sindroms?

Timotija sindroma ārstēšana ir vērsta uz dzīvībai bīstamu simptomu novēršanu, kas ietekmē sirdi, tostarp:

• Zāļu lietošana sirdsdarbības regulēšanai (beta blokatori).
• Izmantojot implantētu kardiovertera defibrilatoru (ICD) vai elektrokardiostimulatoru.

Ir pieejamas arī ārstēšanas iespējas, lai ārstētu citus simptomus, kas ietekmē jūsu bērnu, tostarp:

• Antibiotiku lietošana infekcijas ārstēšanai.
• Ķirurģija, lai ārstētu pirkstus un kāju pirkstus.
• Cukura līmeņa kontrole asinīs.
• Uzņemšana speciālās izglītības programmās.

Vai ir kādas ārstēšanas komplikācijas?

Bērniem, kuriem diagnosticēts Timotija sindroms, pastāv augsts sirds aritmiju un sirds komplikāciju risks anestēzijas līdzekļu lietošanas dēļ, īpaši tādu, kas pagarina QT intervālu.

Aprūpe Klīvlendas klīnikā Atrodiet bērnu primārās aprūpes sniedzēju. Atrodiet ārstu un speciālistus Ieplānojiet pediatrijas primārās aprūpes apmeklējumu

Profilakse

Kā es varu novērst Timotija sindromu?

Jūs nevarat novērst Timotija sindromu, jo tas ir ģenētiska varianta rezultāts, ko jūs mantojat, vai arī tas notiek bez slimības vēstures jūsu ģimenē.

Ja plānojat grūtniecību un vēlaties izprast savu risku bērnam ar ģenētisku stāvokli, piemēram, Timotija sindromu, konsultējieties ar savu pakalpojumu sniedzēju par ģenētisko testēšanu.

Perspektīva / Prognoze

Ko es varu sagaidīt, ja manam bērnam ir Timotija sindroms?

Timotija sindromu nevar izārstēt, taču ārstēšana ir vērsta uz bērna dzīves kvalitātes uzlabošanu, samazinot dzīvībai bīstamus simptomus.

Prognoze ir slikta bērniem, kuriem diagnosticēti smagi sirds simptomi. Gandrīz 80% gadījumu izraisa nāvi agrā bērnībā no aritmijām vai ventrikulārās tahikardijas.

Mazāk smagi Timotija sindroma gadījumi nodrošina labāku iznākumu.

Dzīvo ar

Kā rūpēties par savu bērnu, kuram diagnosticēts Timotija sindroms?

Tā kā Timotija sindroma simptomi var būt dzīvībai bīstami, ir svarīgi regulāri apmeklēt bērna pakalpojumu sniedzēju, lai pārbaudītu viņa vispārējo veselību, īpaši sirds. Regulāras profilaktiskās pārbaudes ir noderīgas, lai atrastu un ārstētu citus simptomus, kas izriet no viņu diagnozes.

Ja jūsu bērnam ir attīstības kavēšanās vai problēmas ar kognitīvo attīstību, jūsu bērns varētu gūt labumu no speciālās izglītības programmām vai atbalstošām terapijām, lai palīdzētu viņam skolā.

Kad man vajadzētu redzēt sava bērna veselības aprūpes sniedzēju vai apmeklēt neatliekamās palīdzības dienestu?

Ja jūsu bērnam rodas Timotija sindroma simptomi, piemēram, infekcija, grūtības uzturēt ķermeņa temperatūru vai bieži zems cukura līmenis asinīs, apmeklējiet savu veselības aprūpes sniedzēju.

Smagāki simptomi, kuriem nepieciešama tūlītēja medicīniska palīdzība, ir krampji un sirdsdarbības traucējumi, īpaši ātra sirdsdarbība vai neregulāra sirdsdarbība, kas var būt dzīvībai bīstama. Ja jūsu bērnam rodas smagi simptomi, apmeklējiet neatliekamās palīdzības numuru vai zvaniet 911,

Kādi jautājumi man jāuzdod sava bērna ārstam?

• Vai izrakstītajām zālēm ir kādas blakusparādības?
• Vai manam bērnam ir nepieciešama operācija?
• Vai mans bērns ir pietiekami vesels operācijai?
• Kā es varu uzraudzīt sava bērna simptomus?

Navigācija retā ģenētiskā stāvoklī var būt sarežģīta gan jaunajiem vecākiem, gan bērniem. Ir svarīgi regulāri veikt bērna pārbaudes, lai uzraudzītu viņa veselību diagnozes noteikšanas laikā, jo īpaši, lai pārliecinātos, ka ārstēšana mazina simptomus un pagarina laiku, ko viņš var pavadīt kopā ar jums. Kamēr jūsu bērna aprūpe ir vissvarīgākā, noteikti veltiet laiku sev un savai ģimenei, lai mazinātu stresu un trauksmi, un uzziniet vairāk par to, kā jūs varat nodrošināt savu bērnu, runājot ar licencētu garīgās veselības speciālistu.

Timotija sindroms ir reti sastopams, bet smagus neuroloģisks traucējums, kas ietekmē cilvēka motoriku un sazināšanos ar citiem. Simptomi ietver trīs galvenās pazīmes: nejutību pret smaidu, atkārtotus kustību veikšanu un sociālās prasmes trūkumu. Lai gan cēloņi nav pilnībā skaidri, ārstēšana ietver dažādas terapijas formas, kas palīdz uzlabot komunikāciju un attīstīt motoriku. Ir svarīgi agrīna diagnosticēšana un individuāla pieeja terapijai, lai palīdzētu pacientiem ar Timotija sindromu attīstīt savas prasmes un dzīvot pilnvērtīgu dzīvi.