Tērnera sindroms: kas tas ir, cēloņi, simptomi un ārstēšana

Tērnera sindroms ir reta genetiska slimība, kas ietekmē meitenes un sievietes attīstību un reproduktīvo veselību. Šo sindromu izraisa X hromosomu daļējs vai pilnais trūkums, kas rezultē neizveidošanos normālas dzimumdziedzeru attīstībai. Šī stāvokļa simptomi var ietvert augstumu, krūšu izmēru atšķirības, reproduktīvo traucējumus un citas ķermeņa attīstības nelaimes. Ārstēšana var ietvert hormonu terapiju, hromosomu terapiju un citas medicīniskas procedūras, lai uzlabotu pacienta dzīves kvalitāti.

Pārskats

Kas ir Tērnera sindroms?

Tērnera sindroms (TS) ir iedzimts stāvoklis (no dzimšanas), kas skar tikai cilvēkus, kuriem dzimšanas brīdī ir piešķirta sieviete (AFAB). Tas notiek, ja daļēji vai pilnībā trūkst vienas no divām X hromosomām.

Tērnera sindroms izraisa dažādas pazīmes un simptomus un ietekmē katru cilvēku atšķirīgi. Taču īss augums un samazināta olnīcu darbība (primārā olnīcu mazspēja) ir divas visizplatītākās pazīmes.

Cik bieži ir Tērnera sindroms?

Tērnera sindroms skar 1 no 2000 līdz 1 no 2500 zīdaiņiem, kuri dzimšanas brīdī ir iecelti sieviete. Tas ir visizplatītākais ar dzimumhromosomu saistītais stāvoklis, kas skar mazuļus AFAB.

Simptomi un cēloņi

Tā kā TS ikvienu ietekmē atšķirīgi, jums vajadzētu runāt ar savu veselības aprūpes sniedzēju par to, kādas funkcijas ir sagaidāmas vai kurām jāpievērš uzmanība, pamatojoties uz jums vai jūsu bērna unikālo ģenētisko uzbūvi.

Kas izraisa Tērnera sindromu?

Cilvēkiem parasti ir 23 hromosomu pāri (kopā 46). Hromosomas sadalās 22 numurētos pāros (autosomās) un vienā dzimuma hromosomu pārī. Jūs saņemat vienu hromosomu no katra bioloģiskā vecāka, lai izveidotu pāri.

23. pāris parasti sastāv no vienas X un vienas Y hromosomas cilvēkiem, kam dzimšanas brīdī piešķirts vīrietis (AMAB), un divām X hromosomām cilvēkiem ar AFAB. Tērnera sindroms rodas, ja bērnam trūkst vienas no divām X hromosomām vai tā ir nepilnīga. Pētnieki vēl nesaprot, kāpēc tas notiek.

Tērnera sindroma veidi

Ir dažādi Tērnera sindroma (TS) veidi atkarībā no tā, kā tiek ietekmēta viena no X hromosomām:

• Monosomija X: Šis tips nozīmē, ka katrai šūnai ir tikai viena X hromosoma, nevis divas. Apmēram 45% cilvēku ar TS ir monosomija X. Hromosomu anomālija notiek nejauši, veidojoties reproduktīvajām šūnām (olšūnām vai spermatozoīdiem) skartās personas bioloģiskajā vecākajā. Ja kāda no šīm netipiskajām reproduktīvajām šūnām ieņemšanas laikā veicina augļa ģenētisko uzbūvi, bērnam dzimšanas brīdī katrā šūnā būs viena X hromosoma.
• Mozaīkas Tērnera sindroms: Šis veids veido aptuveni 30% TS gadījumu. Dažām jūsu bērna šūnām ir X hromosomu pāris, savukārt citām šūnām ir tikai viena. Tas notiek nejauši šūnu dalīšanās laikā grūtniecības sākumā.
• Iedzimts Tērnera sindroms: Retos gadījumos zīdaiņiem var būt iedzimta TS, kas nozīmē, ka viņu bioloģiskie vecāki ir piedzimuši ar to un nodevuši to tālāk. Šis tips parasti notiek, jo trūkst X hromosomas daļas.

Kādi ir Tērnera sindroma simptomi?

Tērnera sindroms izpaužas dažādos veidos. Tas var izraisīt vairākas atšķirīgas īpašības vai pazīmes, kā arī noteiktus veselības stāvokļus, kas var atšķirties pēc smaguma pakāpes. Atkarībā no TS veida sindroma pazīmes var būt acīmredzamas:

• Pirms dzimšanas.
• Neilgi pēc dzimšanas.
• Agrā bērnībā.
• Agrā pusaudža vecumā.
• Pieaugušā vecumā.

Tā kā TS ikvienu ietekmē atšķirīgi, jums jārunā ar savu veselības aprūpes sniedzēju par to, kādi simptomi un pazīmes ir sagaidāmas vai kurām jāpievērš uzmanība, pamatojoties uz jūsu vai jūsu bērna unikālo ģenētisko uzbūvi.

Tērnera sindroma kopīgās iezīmes

Tērnera sindroma galvenā iezīme ir īss augums. Gandrīz visi cilvēki ar TS:

• Bērnībā un pusaudža gados aug lēnāk nekā viņu vienaudži. Īss augums parasti kļūst pamanāms 5 ​​gadu vecumā.
• Jums ir aizkavēta pubertāte un augšanas trūkums, kā rezultātā vidējais pieaugušais ir 4 pēdas, 8 collas. (Ja jūsu bērns saņem diagnozi agri, augšanas hormona terapija var palielināt viņa augumu līdz pat 5 collām (vidējais pieaugušā augums 5’1)).

Vēl viena kopīga iezīme ir seksuālās attīstības atšķirības. Lielākā daļa cilvēku ar TS:

• Parasti nepārdzīvo pubertāti, ja vien viņi nesaņem hormonu terapiju vēlā bērnībā un agrīnā pusaudža vecumā.
• Bez hormonterapijas var netikt attīstītas krūtis.
• Var nebūt menstruāciju (amenoreja).
• Ir mazākas olnīcas, nekā paredzēts, un tās var darboties tikai dažus gadus vai nedarboties vispār (primārā olnīcu mazspēja vai POI).
• Jums ir zems dzimumhormonu (piemēram, estrogēna) līmenis.
• Ir neauglība.

Papildus īsam augumam cilvēkiem ar Tērnera sindromu bieži ir noteiktas fiziskas iezīmes, kas var ietvert:

• Ausu atšķirības, tostarp zemas ausis, iegarenas ausis, kausveida ausis un biezas ausu ļipiņas.
• Zema matu līnija kakla aizmugurē.
• Mazs un atkāpies apakšžoklis, kas var ietekmēt zobu attīstību un novietojumu.
• Īss, plats kakls vai sloksnes kakls (papildus ādas krokas).
• Platas krūtis.
• Rokas, kas ir nedaudz vērstas uz elkoņiem (cubitus valgus).
• Konkrētā ciparā (pirkstā vai pirkstā) trūkst locītavu, tāpēc šis cipars ir īsāks par pārējo.
• Plakanās pēdas (pes planus).
• Šauri roku un kāju nagi.
• Vairāki sīki krāsaini plankumi (pigmentēti nevi) uz jūsu ādas.

Veselības stāvokļi, kas saistīti ar Tērnera sindromu

Cilvēkiem ar Tērnera sindromu ir paaugstināts risks saslimt arī ar noteiktiem veselības stāvokļiem. Bet ne visi ar TS tās attīstīs.

Sirds un asinsvadu stāvokļi

Cilvēkiem ar Tērnera sindromu var būt sirds un asinsvadu problēmas, no kurām dažas var būt dzīvībai bīstamas. Līdz 50% cilvēku ar TS piedzimst ar iedzimtu sirds slimību, kas ietekmē viņu sirds struktūru. Sirds un asinsvadu problēmas var ietvert:

• Divpusējs aortas vārsts.
• Aortas koarktācija.
• Aortas arkas pagarinājums.
• Augsts asinsspiediens (hipertensija).

Kaulu stāvokļi

Kaulu slimības ir izplatītas arī ar TS, un tās var ietvert:

• Paaugstināts osteoporozes un kaulu lūzumu (lūzumu) risks, īpaši, ja neesat saņēmis estrogēnu terapiju.
• Skolioze. Tas skar apmēram 10% cilvēku ar TS.

Autoimūnas stāvokļi

TS palielina noteiktu autoimūnu slimību risku, tostarp:

• Celiakija.
• Hašimoto vairogdziedzera slimība (hipotireozes veids).
• Iekaisīga zarnu slimība (IBD).

Dzirdes un redzes problēmas

Dzirdes un ausu slimības, kas bieži sastopamas cilvēkiem ar TS, ir:

• Biežas vidusauss infekcijas (vidusauss iekaisums), kas var progresēt līdz mastoidīta un/vai holesteatomas veidošanās procesam. Tās ir izplatītas vecumā no 1 līdz 6 gadiem.
• Sensorineirāls dzirdes zudums. Tas attīstās vairāk nekā 50% pieaugušo ar TS.

Visizplatītākie redzes un acu stāvokļi ir:

• Refrakcijas kļūdas (tuvredzība un tālredzība).
• Sakrustotas acis (šķielēšana).
• Slinka acs (ambliopija).
• Noslīdējuši plakstiņi (ptoze).

Citas retāk sastopamas problēmas ir sarkanzaļais krāsu aklums un zilā sklēra.

Citi saistītie apstākļi

Cilvēkiem ar Tērnera sindromu var būt arī:

• Nieru stāvokļi: Strukturālās problēmas nieru un urīnceļu sistēmā rodas aptuveni 30% līdz 40% cilvēku ar TS. Tas var ietvert pakava nieres vai nieres neesamību (agenēzi). Problēmas ar urīna (urinēšanas) plūsmu var izraisīt urīnceļu infekcijas (UTI).
• Metaboliskais sindroms: Cilvēkiem ar TS ir paaugstināts metaboliskā sindroma risks — stāvokļu grupa, kas palielina risku saslimt ar sirds un asinsvadu slimībām, 2. tipa diabētu un insultu.
• Limfedēma: Šis stāvoklis var izraisīt pietūkušas, pietūkušas rokas un kājas.
• Mācīšanās traucējumi: Cilvēkiem ar Tērnera sindromu bieži ir tipisks intelekta līmenis, bet lielāks risks saslimt ar mācīšanās traucējumiem. Tas parasti ietver problēmas ar vizuāli motora un vizuāli telpiskām prasmēm. Var būt grūti redzēt, kā objekti ir saistīti viens ar otru telpā. Piemēram, braukšana var būt sarežģīta.
• Garīgās veselības problēmas: Dzīvošana ar Tērnera sindromu var radīt problēmas ar pašcieņu un/vai hronisku stresu, kas var izraisīt trauksmi un/vai depresiju.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēts Tērnera sindroms?

Veselības aprūpes sniedzēji var diagnosticēt Tērnera sindromu jebkurā bērna attīstības stadijā pēc dzimšanas. Dažreiz viņi var noteikt stāvokli pirms dzimšanas, izmantojot šādus testus:

• Neinvazīvā pirmsdzemdību pārbaude (NIPT): Šī ir skrīninga asins analīze grūtniecēm. Tas pārbauda pazīmes, kas liecina par palielinātu hromosomu problēmu iespējamību auglim. Ne katra grūtniece saņem šāda veida skrīningu.
• Ultraskaņa grūtniecības laikā: Ultraskaņa var parādīt, ka auglim ir dažas fiziskas TS pazīmes, piemēram, sirds problēmas vai šķidrums ap kaklu. Viņi, iespējams, pieprasīs amniocentēzi vai horiona villu paraugu ņemšanu, lai palīdzētu apstiprināt diagnozi.
• Amniocentēzes un horiona villu paraugu ņemšana: Šie testi pārbauda amnija šķidrumu vai audus no placentas. Pakalpojumu sniedzēji veic šķidruma vai audu ģenētisko testu ar kariotipa analīzi, kas var apstiprināt, vai auglim ir Tērnera sindroms.

Citreiz bērni saņem diagnozi drīz pēc piedzimšanas vai agrā bērnībā simptomu dēļ. Bet dažiem cilvēkiem Tērnera sindroms netiek diagnosticēts, kamēr viņi nav sasnieguši pilngadību. Šie cilvēki AFAB var pārdzīvot pubertāti un sākties mēnešreizes. Bet viņiem bieži ir primāra olnīcu mazspēja (agrīna menopauze).

Pēc dzimšanas ģenētiskais tests ar kariotipa analīzi ir tests, kas apstiprina Tērnera sindroma diagnozi. Šim testam nepieciešama asins ņemšana.

Vadība un ārstēšana

Kāda ir Tērnera sindroma ārstēšana?

Tērnera sindromu nevar izārstēt. Bet dažas zāles un terapijas var palīdzēt pārvaldīt tās simptomus.

Papildus saistītu medicīnisku problēmu (piemēram, sirds slimību) aprūpei Tērnera sindroma ārstēšana bieži ir vērsta uz hormoniem. Ārstēšana var ietvert:

• Cilvēka augšanas hormona terapija: Cilvēka augšanas hormona injekcijas palīdz vertikālai augšanai. Ja ārstēšana tiek sākta pietiekami agri, šie kadri var palielināt jūsu bērna galīgo augumu par vairākām collām.
• Estrogēnu terapija: Bieži cilvēkiem ar TS ir zems estrogēna, dzimumhormona, līmenis, kas ietekmē viņu seksuālo attīstību. Estrogēns var palīdzēt krūšu attīstībai un menstruācijām. Estrogēna aizstāšana uzlabo smadzeņu attīstību, sirds darbību, aknu darbību un kaulu veselību.
• Cikliskie progestīni: Šīs zāles izraisa regulāras menstruācijas. Veselības aprūpes sniedzēji parasti tos sāk apmēram 11 vai 12 gadu vecumā.

Kam vajadzētu būt mana bērna aprūpes komandā Tērnera sindroma gadījumā?

Tērnera sindroma ārstēšana ir atkarīga no katra bērna specifiskajiem simptomiem un attīstības. Koordinēta aprūpes komanda var nodrošināt visplašāko un efektīvāko aprūpi. Komanda izskatīs visu attēlu un pielāgos plānu, kas der jūsu bērnam.

Parasti bērni ar Tērnera sindromu galvenokārt apmeklē savus pediatrus. Viņi saņem arī bērnu endokrinologu novērtējumu un uzraudzību. Šie hormonu speciālisti var sniegt ieteikumus, kā ārstēt hormonu deficītu.

Citi pediatrijas speciālisti var ietvert:

• Kardiologi.
• Oftalmologi.
• Otolaringologi (ENT).
• Nefrologi.
• Psihologi.

Vecāki var palīdzēt aprūpes komandai, saglabājot izaugsmes diagrammas un izsekojot citiem simptomiem. Ģimenēm ir arī laba ideja saņemt ģenētiskās konsultācijas.

Aprūpe Klīvlendas klīnikāTērnera sindroma ārstēšana Atrodiet pediatru un speciālistus Pierakstiet tikšanos

Profilakse

Vai Tērnera sindromu var novērst?

Jūs neko nevarat darīt, lai novērstu Tērnera sindromu. Tas notiek nejauši ieņemšanas brīdī. Bioloģiskie vecāki neko nevar darīt, lai tas nenotiktu, un tā nav viņu vaina.

Perspektīva / Prognoze

Ko es varu sagaidīt, ja manam bērnam ir Tērnera sindroms?

Ir svarīgi atcerēties, ka divi cilvēki ar Tērnera sindromu netiek ietekmēti vienādi. Nav iespējams paredzēt, kā tas ietekmēs jūsu bērnu. Labākais veids, kā sagatavoties, ir runāt ar veselības aprūpes sniedzējiem, kas specializējas Tērnera sindromā.

Kāds ir cilvēka ar Tērnera sindromu paredzamais dzīves ilgums?

Dzīves ilgums cilvēkiem ar Tērnera sindromu var būt nedaudz īsāks. Taču, pārbaudot un ārstējot veselības stāvokļus, kas var rasties ar TS, cilvēki ar TS var sagaidīt tipisku dzīves ilgumu.

Dzīvo ar

Kā es varu rūpēties par savu bērnu ar Tērnera sindromu?

Agrīna diagnostika ir galvenais. Pievērsiet uzmanību sava bērna izaugsmei un pavērsieniem. Iespējams, pamanījāt, ka jūsu bērns neaug, kā jūs gaidāt, vai arī redzat neparastus fiziskus simptomus. Konsultējieties ar viņu pediatru par jebkādām bažām.

Dažas ārstēšanas metodes, piemēram, hormonu terapija, ir visefektīvākās, ja tās sākat agri. Ir svarīgi arī sekot līdzi citām medicīniskām problēmām, piemēram, sirds problēmām. Jūsu bērnam, visticamāk, būs nepieciešama regulāra uzraudzība un pārbaudes, lai saglabātu informāciju par savu veselību un jebkādām bažām.

Pakalpojumu sniedzēji arī iesaka bērniem ar Tērnera sindromu:

• Saņemiet mācīšanās traucējumu pārbaudi: Tam jānotiek jau 1 vai 2 gadu vecumā. Darbs ar bērna skolotājiem var palīdzēt risināt problēmas, pirms mācīšanās traucējumi kļūst nopietnāki.
• Strādājiet ar garīgās veselības speciālistu: terapeits, tāpat kā bērnu psihologs, var palīdzēt ar sociāliem jautājumiem un zemu pašvērtējumu, trauksmi un depresiju. Kognitīvi-uzvedības terapija (CBT), psihoterapijas veids (sarunu terapija), var palīdzēt jūsu bērnam orientēties un tikt galā ar šīm problēmām.

Kādi jautājumi man jāuzdod savam ārstam?

Ja jūsu bērnam ir Tērnera sindroms, jautājiet savam pakalpojumu sniedzējam:

• Kādas ir ārstēšanas iespējas?
• Kādi ir augšanas hormona injekciju un citu hormonu ārstēšanas līdzekļu riski un ieguvumi?
• Kad jāsāk hormonālā ārstēšana?
• Kādi citi veselības stāvokļi ir pakļauti riskam manam bērnam?
• Kādiem speciālistiem vajadzētu būt viņu aprūpes komandā?
• Kāda veida mācīšanās traucējumi var rasties?
• Kādi resursi ir pieejami, lai palīdzētu man rūpēties par sava bērna īpašajām vajadzībām?

Uzzināt, ka jūsu bērnam ir ģenētisks stāvoklis, var justies nepārvarami. Tērnera sindromu nevar novērst, bet tas ir pārvaldāms. Ziniet, ka neesat viens — ir pieejami daudzi resursi, lai palīdzētu jums un jūsu ģimenei. Ir svarīgi, lai jūs runātu ar veselības aprūpes sniedzēju, kurš ļoti labi pārzina Tērnera sindromu, lai jūs varētu uzzināt vairāk par to, ko sagaidīt un kā rūpēties par savu bērnu.

Kopumā, Tērnera sindroms ir reta genetiska slimība, kas ietekmē sievietes reproduktīvo sistēmu. Tā cēloņi saistīti ar X hromosomu trūkumu vai mutāciju. Slimība var izpausties dažādos veidos, ieskaitot zemu augumu, novirzes reproduktīvajās sistēmās un citas veselības problēmas. Ārstēšana var ietvert hormonu terapiju, ķirurģiskas procedūras vai psiholoģisko atbalstu. Svarīgi ir agrīna diagnosticēšana un individuāla pieeja katram pacientam, lai nodrošinātu labāku dzīves kvalitāti un veselību.