Tanžeras slimība: simptomi un ārstēšana

Tanžeras slimība ir ādas slimība, kas var rasties kā rezultātā no ģenētiskās predispozīcijas vai vides faktoriem. Simptomi ietver niezi, apsārtumu, dedzināšanu un zviedrēšanu ādā. Šī diagnoze var būt sarežģīta, bet ir svarīgi savlaicīgi noteikt slimību, lai sāktu ārstēšanu. Ārstēšanas metodes ietver ziedes, losjonus un anti-depresantus. Atbilstoša aprūpe un ārstēšana var palīdzēt mazināt simptomus un uzlabot pacienta dzīves kvalitāti.

Pārskats

Kas ir Tanžera slimība?

Tanžera slimība ir reta slimība, ko varat iegūt no saviem vecākiem. Cilvēkiem ar Tanžera slimību ir ļoti zems ABL (augsta blīvuma lipoproteīnu) līmenis. Šis holesterīna veids ir pazīstams kā “labais holesterīns”, jo tas palīdz atbrīvoties no sliktā holesterīna veida (ZBL jeb zema blīvuma lipoproteīna), kas aizsprosto jūsu artērijas.

Tanžeras slimība var ietekmēt vairākus jūsu ķermeņa orgānus un palielināt sirds slimību risku, kas var izraisīt sirdslēkmi vai insultu.

Kāpēc to sauc par Tanžera slimību?

Šīs slimības nosaukums cēlies no Tanžeras salas, kas atrodas pie ASV Virdžīnijas Sadraudzības krastiem. Šeit cilvēki atklāja pirmos Tanžeras slimības gadījumus. Tomēr cilvēkiem arī citviet Amerikā un pasaulē tas ir.

Cik izplatīta ir Tanžera slimība?

Tanžeras slimība ir ārkārtīgi reta. Veselības aprūpes sniedzēji ir diagnosticējuši aptuveni 100 saslimšanas gadījumus visā pasaulē.

Kā Tanžera slimība ietekmē manu ķermeni?

Cilvēkiem ar Tanžera slimību var uzkrāties tauki (lipīdi), jo nav pietiekami daudz ABL, lai tos pārnestu uz aknām, kas no tiem atbrīvojas. Šī tauku kolekcija palielina noteiktas ķermeņa daļas, piemēram:

• Aknas.
• Liesa.
• Mandeles (tās var izskatīties dzeltenas vai oranžas).
• Limfmezgli (jūsu imūnsistēmas daļa).
• Sirds.
• Smadzenes.

Jums var būt arī:

• Nervu problēmas.
• Augsts triglicerīdu līmenis.
• Neparasts mākoņainums jūsu acīs, kas var apgrūtināt redzēt, vai tas ir pietiekami slikts.

Simptomi un cēloņi

Kādi ir Tanžeras slimības simptomi?

Tanžeras slimības simptomi katram cilvēkam atšķiras atkarībā no tā, kur tauku nogulsnes nogulsnējas. Simptomi var ietvert:

• Sāpes vēderā vai slikta dūša.
• Aplikuma uzkrāšanās jūsu artērijās (ateroskleroze).
• Sausa āda.
• Ektropions (jūsu plakstiņš apgriežas iekšā uz āru).
• Anēmija.
• Muskuļu vājums rokās, kājās, rokās vai pēdās.
• Ilgstošs limfmezglu pietūkums, kas nav infekcijas izraisīts.

Simptomi var parādīties jebkurā laikā no neilgi pēc dzimšanas līdz 65 gadu vecumam.

Kas izraisa Tanžeras slimību?

Jūs mantojat Tanžeras slimību, izmantojot _ABCA1 _gēnu, ko iegūstat no saviem vecākiem. Ja šis gēns ir patoloģisks, tā norādījumu problēma liek jūsu ķermenim izvadīt holesterīnu no šūnām ABL. ABL aizved slikto holesterīnu uz aknām, kas no tā atbrīvojas.

Ja rodas patoloģiska ABCA1 gēnu no katra sava vecāka, jums būs Tanžeras slimība. Ja jūs saņemat patoloģisku gēnu tikai no viena vecāka, jūs kļūstat par Tanžeras nesēju. Jums var nebūt Tanžeras pazīmes, taču jums joprojām var būt zems ABL.

Ja diviem vecākiem, kuri ir anomālā gēna nēsātāji, ir bērns, šis bērns neatkarīgi no dzimuma var:

• Jums ir Tanžera slimība (25% iespējamība).
• Esi pārvadātājs (50% iespēja).
• Nepārmantojiet patoloģisku gēnu no neviena no vecākiem (25% iespējamība).

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēta Tanžera slimība?

Jūsu veselības aprūpes sniedzējs var noteikt Tanžeras slimības diagnozi pēc fiziskās pārbaudes un ABL un viena no tā olbaltumvielām asins analīžu veikšanas. Ģenētiskā pārbaude var apstiprināt diagnozi. Ja nevarat iegūt ģenētisko testu, jūsu pakalpojumu sniedzējs var ņemt audu paraugu (biopsiju) no vairākām ķermeņa daļām.

Kuru olbaltumvielu trūkst Tanžeras slimības gadījumā?

Ja Jums ir Tanžera slimība, Jums ir ļoti mazs apolipoproteīna A1 (ApoA1) daudzums. Šis proteīns ir daļa no ABL, kas arī ir zems cilvēkiem ar šo slimību.

Kādus testus izmanto Tanžera slimībai?

Testi, kas palīdz diagnosticēt Tanžeras slimību vai uzraudzīt slimības sekas, var ietvert:

• Nervu un muskuļu pētījumi (elektromiogrammas).
• Acu pārbaude.
• Ultraskaņa uz vēdera (vēdera).
• Ultraskaņa uz jūsu miega artērijām.
• Jūsu sirds CT angiogramma.
• Ehokardiogramma.
• Vingrojuma stresa tests.

Vadība un ārstēšana

Kā ārstē Tanžeras slimību?

Veselības aprūpes sniedzējiem nav īpašas Tanžeras slimības ārstēšanas metodes, ko viņi izmanto katrai personai ar šo slimību. Dažiem cilvēkiem ar Tanžeras slimību var būt nepieciešama operācija, lai noņemtu skarto zonu, piemēram, mandeles vai liesu.

Ko man vajadzētu ēst, lai palīdzētu ar Tanžeras slimību?

Daži pārtikas produkti var palīdzēt paaugstināt ABL (labo holesterīnu) un pazemināt ZBL (slikto holesterīnu). Tie ietver:

• Avokado.
• Olīvju eļļa.
• Pupiņas.
• Pilngraudi.
• Treknas zivis.
• Rieksti.
• Augļi, kuros ir daudz šķiedrvielu.
• Čia sēklas un linu sēklas.

Kādas zāles/ārstēšanas līdzekļus lieto, lai palīdzētu Tanžeras slimības gadījumā?

Jūsu veselības aprūpes sniedzējs var izrakstīt holesterīna līmeni pazeminošas zāles.

Viņi var arī ieteikt mainīt dzīvesveidu, lai uzlabotu ABL līmeni, piemēram:

• Bieži vingro.
• Nelietot tabakas izstrādājumus.
• Veselīga svara saglabāšana.
• Ēdot mononepiesātinātos taukus piesātināto tauku vietā.

Kādas ir ārstēšanas blakusparādības?

Zāļu, kas samazina holesterīna līmeni, blakusparādības var būt:

• Galvassāpes.
• Muskuļu sāpīgums.
• Aizcietējums.
• Vēdera darbības traucējumi.

Aprūpe Klīvlendas klīnikāAtrodiet primārās aprūpes sniedzēju Ieplānojiet tikšanos

Profilakse

Kā es varu novērst Tanžeras slimību?

Jūs nevarat novērst Tanžeras slimību, ja jūsu veselības aprūpes sniedzējs ir apstiprinājis, ka tā ir jūsu gēnos. Tomēr ģenētiskais konsultants var palīdzēt jums noskaidrot izredzes to nodot jūsu bērnam vai bērniem, pamatojoties uz jūsu statusu un otra vecāka ģenētiku.

Perspektīva / Prognoze

Ko es varu sagaidīt, ja man ir Tanžera slimība?

Tanžeras slimības prognoze parasti ir laba. Tomēr tas ir atkarīgs no jūsu simptomu progresēšanas. Tāpat kā daudzu slimību gadījumā, vislabāk ir veikt agrīnu diagnostiku, pirms simptomi pasliktinās.

Tanžeras slimību nevar izārstēt, taču gēnu terapija var palīdzēt nākotnē.

Cik ilgi turpinās Tanžera slimība?

Tā kā Tanžeras slimība ir jūsu gēnos, tā jums būs visu atlikušo mūžu. Agrīna diagnostika un pastāvīgas pārbaudes var palīdzēt jums pārvaldīt šo slimību.

Dzīvo ar

Kā es par sevi parūpējos?

Ja jums ir palielināta liesa no Tanžeras slimības, jums nevajadzētu nodarboties ar kontakta sporta veidiem, kas var radīt liesas plīsuma risku. Varat arī pārvaldīt citus sirds slimību riska faktorus, piemēram:

• Augsta asinsspiediena kontrole.
• Cukura diabēta kontrole.
• Nelietot tabakas izstrādājumus.

Kad man vajadzētu redzēt savu veselības aprūpes sniedzēju?

Jums regulāri jāapmeklē veselības aprūpes sniedzējs, lai viņš varētu ātri reaģēt, ja simptomi pasliktinās.

Jūsu pakalpojumu sniedzējam regulāri jāveic jūsu:

• Nervu sistēma.
• Sirds.
• Acis.

Kādi jautājumi man jāuzdod savam veselības aprūpes sniedzējam?

Iespējams, vēlēsities uzdot savam veselības aprūpes sniedzējam šādus jautājumus:

• Vai man ir jālieto zāles, lai uzlabotu holesterīna līmeni?
• Vai ir kāda Tanžeras slimības atbalsta grupa, kurai varu pievienoties?
• Cik bieži man ir nepieciešamas tikšanās ar jums?

Tā kā Tanžeras slimība var ietekmēt dažādas jūsu ķermeņa daļas, vislabāk ir veikt regulāras pārbaudes šajās vietās. Jums var būt nepieciešams apmeklēt vairākus dažādus veselības aprūpes pakalpojumu sniedzējus, lai uzraudzītu dažādas problēmas, kas var rasties saistībā ar Tanžeras slimību. Noteikti turpiniet lietot visas zāles, ko jums izrakstījis jūsu pakalpojumu sniedzējs, un dariet visu iespējamo, lai diēta un vingrinājumi būtu jūsu labā.

Kopumā, Tanžeras slimība ir nopietna un bieži nepamanīta slimība, kas var izraisīt nopietnas komplikācijas, ja netiek laicīgi diagnosticēta un ārstēta. Pēc simptomiem, piemēram, klepus, elpas trūkumu un krēpu, ir svarīgi meklēt kvalificētu ārstu palīdzību. Ārstēšanas process var būt sarežģīts, bet tas var ievērojami uzlabot pacienta dzīves kvalitāti un novērst tās progresēšanu. Ieteicams ievērot speciālista norādītās terapijas un nodrošināt regulāru uzraudzību, lai novērstu slimības atkārtošanos. Svarīgi ir arī uzturēt veselīgu dzīvesveidu un izvairīties no smēķēšanas, lai atbalstītu ārstēšanas efektivitāti.