Susac sindroms: simptomi, cēloņi un ārstēšana

Susac sindroms ir reta autoimūna slimība, kas ietekmē iekšējo auss, acu un smadzeņu asinsvadus. Simptomi ietver dzirdes zudumu, redzes traucējumus un smadzeņu funkciju traucējumus. Slimības cēloņi vēl nav pilnībā zināmi, taču tiek uzskatīts, ka tas ir saistīts ar imūnsistēmas disfunkciju. Ārstēšana ietver simptomu mazināšanu un slimības izraisīto bojājumu novēršanu, kā arī imūnsistēmas modulēšanu. Ir svarīgi agrīna diagnosticēšana un ārstēšana, lai novērstu ilgtermiņa sekas.

Susac sindroms ir autoimūns stāvoklis, kad jūsu imūnsistēma uzbrūk mazākajiem asinsvadiem smadzenēs, tīklenē (acs daļā) un iekšējā ausī. Simptomi ietekmē šīs zonas, bet ne visas vienlaikus. Jums var būt simptomi tikai vienu reizi dzīvē, vairākas reizes vai arī pastāvīgi uzliesmojumi.

Pārskats

Kas ir Susac sindroms?

Susac sindroms ir autoimūns stāvoklis, kad jūsu imūnsistēma kļūdaini uzbrūk maziem asinsvadiem smadzenēs, acīs (tīklenē) un iekšējās auss (gliemenes). Šis uzbrukums bloķē vai samazina asins plūsmu un izraisa tādus simptomus kā dzirdes un redzes zudums.

Kādas ķermeņa daļas var ietekmēt Susac sindroms?

Susac sindroms klasiski ietver šādas trīs ķermeņa zonas un saistītos simptomus:

• Smadzenes: Problēma ar smadzeņu darbību (encefalopātija), kas izraisa galvassāpes un apjukumu.
• Acis: redzes apgabalu zaudēšana.
• Ausis: Dzirdes zudums var būt smalks vai dramatisks.

Cik bieži ir Susac sindroms?

Susac sindroms ir reti sastopams. Precīzs sastopamības biežums nav zināms. Pētījumi lēš, ka to cilvēku skaits, kuriem diagnosticēts šis stāvoklis, ir mazāks nekā gaidīts, jo Susac sindroms ir nepareizi diagnosticēts kā multiplās sklerozes (MS) forma.

Simptomi un cēloņi

Kādi ir Susac sindroma simptomi?

Simptomi katram cilvēkam ir atšķirīgi, taču tie ietekmē smadzenes, acis un ausis.

Smadzeņu simptomi var ietvert:

• Smagas galvassāpes.
• Problēmas ar domāšanu, piemēram, īstermiņa atmiņas zudums, lēna domu apstrāde un samazināta spēja risināt problēmas.
• Neskaidra runa.
• Problēmas staigāt.
• Personības izmaiņas.
• Psiholoģiskās problēmas, piemēram, depresija, psihoze, agresija vai trauksme.

Acu simptomi var ietvert:

• Tumšs apgabals jūsu redzes lauka daļā(-ās).
• Redzes traucējumi, kas aprakstīti kā “tumšs nokrāsa vai aizkars”, kas pārklāj daļu no jūsu redzes.
• Perifērās (sānu) redzes zudums.

Iekšējās auss (cochlea) simptomi var ietvert:

• Dzirdes zaudēšana.
• Reibonis (vertigo).
• Zvanīšana ausīs (troksnis ausīs).

Kā mani ietekmēs Susac sindroma simptomi?

Susac sindroma simptomi katram cilvēkam var atšķirties. Dažiem cilvēkiem simptomi ir tikai vienu reizi dzīvē. Citiem ir simptomi, kas parādās un pazūd vairākas reizes, pirms pilnībā izzūd. Vairumā gadījumu simptomi parādās un izzūd dažu gadu laikā. Dažiem cilvēkiem ir ilgstoši, nepārtraukti simptomu uzliesmojumi.

Nelielai daļai cilvēku, kuriem diagnosticēts Susac sindroms, diagnozes laikā rodas simptomi no visām trim ķermeņa zonām (smadzenēm, ausīm un acīm).

Jūsu simptomi var negaidīti uzliesmot. Visbiežāk tas notiek, ja kaut kas traucē jūsu ārstēšanai, piemēram, pārtraucat lietot medikamentus, kā norādīts.

Kas izraisa Susac sindromu?

Precīzs Susac sindroma cēlonis nav zināms.

Susac sindroms ir autoimūns stāvoklis. Jūsu imūnsistēma aizsargā jūsu ķermeni no kaitīgām lietām, piemēram, baktērijām, lai saglabātu jūsu veselību. Ja jums ir autoimūna slimība, jūsu imūnsistēma veselīgas ķermeņa daļas uzskata par kaut ko kaitīgu. Konkrēti Susac sindroma gadījumā jūsu imūnsistēma uzbrūk šūnām, kas aptver jūsu smadzeņu, tīklenes un iekšējās auss asinsvadu iekšējās sienas. Uzbrūkot, šūnas uzbriest un var daļēji vai pilnībā izslēgt asins plūsmu caur trauku. Bloķēšana neļauj nepieciešamajām barības vielām un skābeklim sasniegt šīs ķermeņa daļas.

Vai Susac sindroms ir iedzimts?

Nē, nav pierādījumu, ka Susac sindroms ir iedzimts stāvoklis (izraisa ģimenēs).

Kādi ir Susac sindroma riska faktori?

Susac sindroms ir trīs reizes biežāk sastopams sievietēm vai cilvēkiem, kuriem dzimšanas brīdī piešķirta sieviete (AFAB), nekā vīriešiem vai cilvēkiem, kuriem dzimšanas brīdī piešķirts vīrietis (AMAB). Visticamāk, ka jūs sāksit izjust simptomus vecumā no 20 līdz 40 gadiem.

Kādas ir Susac sindroma komplikācijas?

Acu un ausu bojājumi, ko izraisa asinsvadu nosprostošanās, var neatgriezeniski ietekmēt redzi un dzirdi. Lai gan reti, demence ir arī iespējama komplikācija.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēts Susac sindroms?

Veselības aprūpes sniedzējs veiks Susac sindroma diagnozi pēc:

• Fiziskā pārbaude.
• Neiroloģiskā izmeklēšana.
• Acu (oftalmoloģiskā) pārbaude.

Pārbaude palīdz jūsu veselības aprūpes sniedzējam uzzināt vairāk par jūsu simptomiem un var ietvert:

• Magnētiskās rezonanses attēlveidošanas (MRI) tests: šīs attēlveidošanas pārbaudes laikā veselības aprūpes sniedzējs meklē apaļus, “sniega bumbas” bojājumus (baltus plankumus) corpus callosum (nervu saišķī, ​​kas savieno smadzeņu kreiso un labo pusi). Šie bojājumi ir Susac sindroma pazīme.
• Fluoresceīna angiogrāfija: šajā attēlveidošanas testā tiek apskatīti jūsu tīklenes asinsvadi. Tīklene ir acs audu slānis, kas sūta vizuālu informāciju jūsu smadzenēm, lai palīdzētu jums redzēt. Šis tests meklē asinsvadu aizsprostojumus.
• Audiogramma: Šī ir dzirdes pārbaude, lai noteiktu, vai jums ir dzirdes zudums. Susac sindroma pazīme ir grūtības dzirdēt zemas skaņas vai grūtības saprast runu.

Tā kā tā simptomi ir līdzīgi vairāku citu slimību simptomiem, piemēram, multiplā skleroze, insults, encefalīts un daudzi citi, Susac sindromu var būt grūti diagnosticēt.

Vadība un ārstēšana

Kā tiek ārstēts Susac sindroms?

Susac sindroma ārstēšana var ietvert ilgstošu zāļu lietošanu, kas nomāc imūnsistēmu (imūnsupresanti), piemēram:

• Kortikosteroīdi, piemēram, prednizons.
• Intravenozais imūnglobulīns (IVIG).
• Mikofenolāts.
• Azatioprīns.
• Ciklofosfamīds.
• Rituksimabs.

Šīs zāles ir dažādās formās:

• Iekšķīgi lietojama tablete vai kapsula: Jūs varat lietot zāles iekšķīgi, uzdzerot glāzi ūdens, kā norādīts.
• Injekcija: Veselības aprūpes sniedzējs iedurs jūsu ādā nelielu adatu, lai ievadītu zāles jūsu ķermenī.
• Intravenoza (IV): Veselības aprūpes sniedzējs ievietos nelielu adatu jūsu rokas vēnā. Šķidrās zāles lēnām iekļūst jūsu asinsritē.

Imūnsupresīvie medikamenti palēnina to, cik bieži jūsu imūnsistēma uzbrūk veselām ķermeņa daļām. Laika gaitā imūnsistēmas uzbrukumi kļūst retāk. Jūsu veselības aprūpes sniedzējs var pielāgot jūsu lietoto zāļu devu. Ja pārtraucat lietot zāles, kā norādīts, var rasties lēkme vai simptomu uzliesmojums.

Vai terapijai ir blakusparādības?

Katram medikamentam ir dažādas blakusparādības. Pirms ārstēšanas uzsākšanas konsultējieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju, lai uzzinātu vairāk par blakusparādībām. Ja novērojat jebkādas blakusparādības, informējiet par to savu veselības aprūpes sniedzēju.

Kad es jutīšos labāk pēc ārstēšanas?

Susac sindroms var strauji uzlaboties; jo ātrāk tas tiek diagnosticēts un ārstēts, jo labāk. Daži cilvēki piedzīvo tikai vienu Susac sindroma epizodi, citi var piedzīvot atkārtošanos gadu gaitā. Imūnsupresantu terapija krasi samazinās uzliesmojumu risku.

Profilakse

Vai Susac sindromu var novērst?

Nav zināms veids, kā novērst Susac sindromu. Jūs varat samazināt simptomu uzliesmojumu risku, ievērojot veselības aprūpes sniedzēja ārstēšanas plānu.

Perspektīva / Prognoze

Kādas ir Susac sindroma perspektīvas?

Perspektīva ir laba cilvēkiem, kuriem diagnosticēts Susac sindroms un kuri saņem ārstēšanu pēc pirmajām simptomu pazīmēm. Tas novērš ilgstošus, neatgriezeniskus smadzeņu, acu un ausu bojājumus. Retos gadījumos stāvoklis var izraisīt pastāvīgas komplikācijas, piemēram, redzes un dzirdes zudumu.

Kāds ir Susac sindroma paredzamais dzīves ilgums?

Ļoti reti Susac sindroma gadījumi ir dzīvībai bīstami. Stāvoklis var ietekmēt jūsu dzīves kvalitāti, bet tas tieši neietekmē jūsu paredzamo dzīves ilgumu.

Dzīvo ar

Kad man vajadzētu redzēt veselības aprūpes sniedzēju?

Apmeklējiet veselības aprūpes sniedzēju, ja novērojat šādas izmaiņas:

• Vīzija.
• Dzirde.
• Kognitīvā (smadzeņu) funkcija, piemēram, domāšana vai atcerēšanās.
• Garastāvoklis vai personība.
• Dzīves kvalitāte.

Veselības aprūpes sniedzējs var diagnosticēt jūsu simptomu cēloni, lai palīdzētu jums justies labāk un novērstu ilgtermiņa komplikācijas.

Kādi jautājumi man jāuzdod savam veselības aprūpes sniedzējam?

• Vai mani simptomi atgriezīsies pēc to izzušanas?
• Kādu ārstēšanas veidu jūs ieteiktu?
• Cik bieži man vajadzētu lietot šīs zāles un kā tās lietot?
• Vai zālēm ir blakusparādības?
• Vai es esmu kandidāts uz dzirdes aparātiem vai kohleāro implantu?

Susac sindroms var ietekmēt jūsu ikdienas dzīvi. Sajūtas, uz kurām paļaujaties, piemēram, redze un dzirde, nav tik uzticamas kā agrāk. Varat arī piedzīvot izmaiņas smadzeņu darbībā, kas var ietekmēt jūsu garastāvokli vai personību. Daži cilvēki jūt mierinājumu sarunāties ar garīgās veselības speciālistu pēc Susac sindroma diagnozes saņemšanas. Ir iespējamas komplikācijas, tāpēc labāk ir nekavējoties informēt savu veselības aprūpes sniedzēju par simptomiem. Savlaicīga ārstēšana novērš neatgriezeniskus bojājumus.

Visbeidzot, ir svarīgi atzīmēt, ka susac sindroms ir reta slimība, kas ietekmē sievietes vairāk nekā vīriešus. Tā simptomi var būt traucējoši un ietekmē ikdienas dzīvi. Lai gan slimības cēloņi nav pilnībā saprotami, ārsti koncentrējas uz simptomu ārstēšanu, lai mazinātu diskomfortu un uzlabotu pacienta dzīves kvalitāti. Šobrīd nav zināmi specifiski ārstēšanas veidi, taču tiek izmantotas dažādas terapijas, lai mazinātu simptomus. Svarīgi ir savlaicīgi konsultēties ar ārstu, ja rodas aizdomas par susac sindromu, lai sāktu ārstēšanu un mazinātu simptomus.