Stickler sindroms: simptomi un perspektīva

Stickler sindroms ir reta iedzimta slimība, kuras galvenie simptomi ietver redzes un dzirdes problēmas, kā arī locītavu un skrimšļa problēmas. Šī sindroma pacientiem var būt arī ādas un skeleta anomālijas, kas ietekmē viņu dzīves kvalitāti. Lai gan šī slimība nav dziedināma, ir svarīgi saprast tās simptomus un meklēt ārstu palīdzību laicīgi. Pateicoties medicīnas progresam, pacienti ar Stickler sindromu var saņemt atbilstošu ārstēšanu, lai mazinātu simptomus un uzlabotu viņu dzīves perspektīvu.

Sticklera sindroms ir ģenētisks stāvoklis, kas ietekmē sejas un locītavu saistaudus, izraisot redzes, dzirdes un kustību problēmas. Šo iedzimto stāvokli parasti diagnosticē zīdaiņiem un bērniem, un agrīna ārstēšana noved pie pozitīva iznākuma.

Pārskats

Kas ir Sticklera sindroms?

Stickler sindroms ir ģenētisks stāvoklis, kas ietekmē saistaudus, kas atbalsta un piešķir struktūru citiem jūsu ķermeņa orgāniem, galvenokārt sejā, ausīs, acīs un locītavās. Šis iedzimtais stāvoklis var izraisīt sejas anomālijas, piemēram, aukslēju šķeltni. Stāvoklis var izraisīt redzes, dzirdes un kustību problēmas.

Stickler sindroms ir pazīstams arī kā Stickler displāzija.

Kuru ietekmē Sticklera sindroms?

Stickler sindroms var skart ikvienu. Cilvēkiem, kuriem ir kāds ģimenes loceklis ar Sticklera sindromu, ir lielāks risks saslimt ar šo slimību. Bet dažiem cilvēkiem šo stāvokli izraisa spontānas ģenētiskas izmaiņas (mutācija), un tas nav saistīts ar ģimenes vēsturi.

Cik izplatīts ir Sticklera sindroms?

Sticklera sindroms rodas aptuveni 1 līdz 3 no 7500 līdz 10 000 jaundzimušajiem. Precīzs sastopamības biežums iedzīvotāju vidū nav zināms, jo daudzi Stickler sindroma gadījumi netiek diagnosticēti. ASV Sticklera sindroms ir viens no visbiežāk sastopamajiem saistaudu stāvokļiem.

Kā Sticklera sindroms ietekmē manu ķermeni?

Stickler sindroms ietekmē jūsu ķermeņa saistaudus, kas ir atbildīgi par citu audu un orgānu aizsardzību un atbalstu. Tā kā gēna mutācija, kas ir atbildīga par saistaudu veidošanos, nesaņēma norādījumus par to, kā veidoties un funkcionēt, stāvokļa simptomi ietekmē to, kā jūs redzat, dzirdat un pārvietojat, mērķējot uz jūsu acīm, ausīm un locītavām. Cilvēkiem, kuriem diagnosticēts Sticklera sindroms, artrīts ir bieži sastopams jaunā vecumā. Ārstēšana pievēršas Stickler sindroma simptomiem, lai ļautu tiem, kam diagnosticēts šis stāvoklis, dzīvot pilnvērtīgu un aktīvu dzīvi.

Simptomi un cēloņi

Stickler sindroms ietekmē saistaudus, kas atbalsta un piešķir struktūru jūsu sejai, ausīm, acīm un locītavām.

Kādi ir Sticklera sindroma simptomi?

Stickler sindroma simptomi katram cilvēkam ir atšķirīgi. Reti cilvēki piedzīvo visus ar šo stāvokli saistītos simptomus. Sticklera sindroma simptomi var ietvert:

• Kaulu un locītavu problēmas, tostarp pārāk elastīgas locītavas, kas laika gaitā kļūst stīvas, skolioze (mugurkaula izliekums) un artrīts.
• Ausu un dzirdes problēmas, tostarp dzirdes zudums.
• Acu (acu) problēmas, tostarp smaga tuvredzība (tuvredzība), tīklenes atslāņošanās vai katarakta.

Papildu simptomi var ietvert:

• Elpošanas problēmas.
• Kurlums.
• Acu problēmas, tostarp glaukoma, katarakta vai aklums.
• Barošanas grūtības zīdaiņiem.
• Locītavu problēmas, tostarp vaļīgas vai hipermobilas (elastīgas) locītavas un artrīts.
• Mācīšanās izaicinājumi redzes un dzirdes problēmu dēļ.

Sejas īpašības

Daudziem bērniem ar šo stāvokli ir simptomi, kas ietekmē viņu sejas struktūras attīstību. Šie simptomi ietver:

• Aukslēju šķeltne: šķelšanās cilvēka mutē.
• Mikrognatija: neparasti mazs un padziļināts apakšžoklis, kas pazīstams kā Pjēra Robina secība.
• Saplacināta seja ar nelielu degunu.

Kāda ir atšķirība starp katru Stickler sindroma veidu?

Ir seši Sticklera sindroma veidi. Katra veida simptomi mainās atkarībā no smaguma pakāpes, palielinoties veidu skaitam. I līdz III tips ir visizplatītākais, un I tips ir visizplatītākais. IV, V un VI tipi ir ārkārtīgi reti. Katra veida simptomi ir šādi:

• I tips: viegls dzirdes zudums, tuvredzība.
• II tips: smags dzirdes zudums, tuvredzība.
• III tips: dzirdes zudums, locītavu problēmas. Nav redzes simptomu.
• IV tips: smags dzirdes un redzes zudums, viegls garo kaulu galu palielinājums (spondiloepifīzes displāzija), artrīts.
• V tips: smags dzirdes un redzes zudums, nepietiekami attīstīta sejas vidusdaļa vai aukslēju šķeltne, viegls garo kaulu galu palielinājums (spondiloepifīzes displāzija), artrīts.
• VI tips: smaga tuvredzība, smags dzirdes zudums agrīnā stadijā, locītavu sāpes, deformēti kauli.

Kas izraisa Sticklera sindromu?

Viena no sešiem gēniem ģenētiska mutācija izraisa Sticklera sindromu. Seši gēni ir:

• COL2A1.
• COL11A1.
• COL11A2.
• COL9A1.
• COL9A2.
• COL9A3.

Šie gēni ir atbildīgi par kolagēna veidošanos (olbaltumvielām, kas saistaudiem piešķir elastību un izturību). Kad notiek ģenētiska mutācija, kolagēns neattīstās pareizi. Mutācijas gēni galvenokārt ietekmē kolagēnu, kas veido skrimšļus organismā un želejveida vielu acīs.

Ja bērns saņem kāda no šiem gēniem mutācijas kopiju, viņam būs Sticklera sindroma simptomi.

Kā bērni pārmanto Sticklera sindromu?

Stickler sindroma pārmantošana gandrīz vienmēr ir autosomāli dominējoša (I-III tips), bet dažkārt ir autosomāli recesīva (IV-VI tips). Ja bērns manto gēnu autosomāli dominējošā veidā, tikai vienam no vecākiem ir jābūt ģenētiskai mutācijai, lai apaugļošanas laikā būtu 50% iespēja to nodot bērnam. Ar recesīvu mantojumu abi vecāki ir veselīgi nēsātāji, kuriem ir tikai viena mutācija (bez simptomiem), bet viņiem ir 25% iespēja piedzimt bērnam, kurš manto mutāciju no katra no viņiem.

Dažas ģenētiskās mutācijas notiek nejauši, bez personas ģimenes vēstures (de novo). Jūs nevarat paredzēt de novo mutāciju rašanos.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēts Sticklera sindroms?

Veselības aprūpes sniedzēji diagnozes laikā klasificē Stickler sindromu dažādos veidos. Katram veidam ir dažādi simptomi. Jūsu veselības aprūpes sniedzējs noteiks Stickler sindroma veidu, izmantojot jūsu ģimenes slimības vēsturi un diagnostikas testus. Diagnoze var ietvert:

• Ģenētiskā pārbaude: Jūsu veselības aprūpes sniedzējs pēta asins vai audu paraugu, lai noteiktu gēnu vai ģenētisko mutāciju, kas ir atbildīga par jūsu simptomiem.
• Attēlveidošana: Testi, kas nodrošina ķermeņa iekšpuses attēlus, var palīdzēt jūsu veselības aprūpes sniedzējam noteikt kaulu un locītavu novirzes.
• Fiziskais eksāmens: Fiziskās pārbaudes laikā jūsu veselības aprūpes sniedzējs var novērtēt simptomus sejā, ausīs, acīs un locītavās.
• Redzes un dzirdes testi: Šīs pārbaudes ļauj jūsu veselības aprūpes sniedzējam noteikt problēmas ar acīm un ausīm.

Vai veselības aprūpes sniedzējs var noteikt Sticklera sindromu pirms dzimšanas?

Lai apstiprinātu diagnozi, veselības aprūpes sniedzēji diagnosticēs Stickler sindromu mazuļiem agrīnā stadijā, parasti pēc piedzimšanas. Pirmsdzemdību laikā ģenētiskā pārbaude var identificēt jebkādas gēnu novirzes vai ģenētiskas mutācijas, kas saistītas ar šo stāvokli. Diagnoze tiek apstiprināta pēc bērna piedzimšanas, kad jūsu veselības aprūpes sniedzējs ir spējīgs veikt pilnīgu fizisko pārbaudi kopā ar citiem attēlveidošanas testiem, lai pārbaudītu simptomus.

Vadība un ārstēšana

Kā tiek ārstēts Sticklera sindroms?

Stickler sindroma ārstēšana atšķiras atkarībā no personas simptomiem. Šo stāvokli nevar izārstēt, tāpēc ārstēšanas mērķis ir mazināt simptomus. Agrīna simptomu diagnostika un ārstēšana nodrošina vislabāko rezultātu, īpaši, ja ir nepieciešams labot atdalītu tīkleni vai locītavu anomālijas.

Jūsu veselības aprūpes sniedzējs piedāvās dažāda veida ārstēšanu, lai pārvaldītu ar šo stāvokli saistītos simptomus. Kopējās ārstēšanas metodes ietver:

• Koriģējošās lēcas (kontaktlēcas vai brilles), lai uzlabotu redzi.
• Dzirdes aparāti dzirdes uzlabošanai.
• Zāles locītavu sāpju mazināšanai.
• Ortodontūras ārstēšana, lai pielāgotu visus nepareizi novietotus zobus.
• Fizikālā terapija (vingrinājumi mobilitātes uzlabošanai) locītavu nostiprināšanai.
• Operācija anomāliju labošanai, tostarp atdalītas tīklenes pievienošana, aukslēju šķeltnes labošana, caurules ievietošana kaklā, lai atvieglotu elpošanu, vai bojātas locītavas labošana vai nomaiņa

Aprūpe Klīvlendas klīnikā Ieplānot ģenētiskās konsultācijas. Atrodiet ārstu un speciālistus Pierakstiet tikšanos

Profilakse

Kā es varu novērst Sticklera sindromu?

Jūs nevarat novērst Sticklera sindromu, jo tas ir iedzimtas ģenētiskas mutācijas rezultāts. Cilvēkiem, kuru ģimenes anamnēzē ir slimība un kuri vēlas dzemdēt bērnus, jāmeklē ģenētiskās konsultācijas un ģenētiskā pārbaude, lai uzzinātu par bērna piedzimšanas risku ar šo stāvokli.

Perspektīva / Prognoze

Ko es varu sagaidīt, ja man ir Stickler sindroms?

Sticklera sindromu nevar izārstēt. Stāvoklis neietekmē paredzamo dzīves ilgumu. Ar pastāvīgu ārstēšanu un atbalstu daudzi cilvēki ar Sticklera sindromu dzīvo aktīvu un pilnvērtīgu dzīvi. Savlaicīga diagnostika ir svarīga zīdaiņa vecumā vai agrā bērnībā, lai jūsu veselības aprūpes sniedzējs varētu mazināt simptomus un palīdzēt novērst komplikācijas.

Simptomi var parādīties pēc ārstēšanas. Piemēram, ja kāds saņem tīklenes atkārtotas piestiprināšanas operāciju, viņa tīklene var atkal atdalīties, pat ja pirmā operācija bija veiksmīga. Ir svarīgi ieplānot regulāras pārbaudes ar savu veselības aprūpes sniedzēju, lai risinātu visas bažas par stāvokli un simptomiem, kad tās rodas.

Vai Sticklera sindroms ietekmēs manas regulārās aktivitātes?

Stickler sindroms ietekmē cilvēku regulāras aktivitātes atšķirīgi atkarībā no simptomiem. Jūsu veselības aprūpes sniedzējs var palīdzēt jums izprast veselīgas aktivitātes līmeni atkarībā no stāvokļa izraisītajiem simptomiem.

Cilvēkiem, kuriem diagnosticēts Sticklera sindroms, vajadzētu izvairīties no kontakta sporta veidiem, piemēram, futbola, jo pastāv augsts tīklenes atslāņošanās risks, kam nepieciešama operācija, lai saglabātu redzi.

Dzīvo ar

Kad man vajadzētu redzēt savu veselības aprūpes sniedzēju?

Sazinieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju, ja jums vai jūsu bērnam ir Stickler sindroma pazīmes vai simptomi, kas neļauj jums veikt parastos ikdienas darbus. Simptomi ietver:

• Stipras locītavu sāpes.
• Neskaidra redze, spilgti gaismas uzplaiksnījumi, acu pludiņi vai ēnas jūsu redzē (atdalīta tīklene).
• Grūtības ēst.
• Asiņošana, pietūkums vai dzidra vai dzeltena šķidruma noplūde no operācijas vietas, kas nedzīst pareizi (infekcija).

Ja jums vai jūsu bērnam ir apgrūtināta elpošana, nekavējoties apmeklējiet neatliekamās palīdzības numuru vai zvaniet 911.

Kādi jautājumi man jāuzdod savam ārstam?

Ja jums vai jūsu bērnam ir Stickler sindroms, varat jautāt savam ārstam:

• Cik nopietns ir Sticklera sindroms?
• Kas izraisīja šo stāvokli?
• Kā tas ietekmēs mana bērna ikdienu?
• Kādām komplikāciju pazīmēm man vajadzētu pievērst uzmanību?

Stickler sindroms var ietekmēt katru personu atšķirīgi, un simptomi var būt dažādi, taču diagnoze neietekmē kopējo paredzamo dzīves ilgumu, un vairumā gadījumu ir pozitīva prognoze. Tā kā stāvoklis ir iedzimts, ja plānojat grūtniecību, konsultējieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju par ģenētisko testēšanu, lai izprastu jūsu risku iegūt bērnu ar ģenētisku stāvokli.

Kopumā skatoties, ir svarīgi saprast Stickler sindroma simptomus un iespējamās perspektīvas. Šī sindroma simptomi var būt ļoti dažādi, taču agrīna diagnosticēšana un ārstēšana var uzlabot pacienta dzīves kvalitāti. Turklāt, pētījumi un medicīnas attīstība var dot cerību uz labāku nākotni pacientiem ar Stickler sindromu. Svarīga ir arī izpratne un atbalsts no ģimenes un mediķu puses, lai pacients varētu dzīvot pilnvērtīgu dzīvi ar šo sindromu.