Šprintzena-Goldberga sindroms: simptomi, cēloņi un perspektīva

Šprintzena-Goldberga sindroms ir reta genētiska slimība, kas ietekmē dažādas ķermeņa sistēmas un var radīt dažādus simptomus, tostarp attīstības aizkavēšanos, sirds defektus un sejas dismorfiju. Šis sindroms ir saistīts ar dažādiem ģenētiskiem cēloņiem, tostarp mutācijām KDM1A ģenā. Diemžēl nav specifisku ārstēšanas metožu šīs slimības ārstēšanai, tomēr agrīna diagnosticēšana un attiecīga medicīniskā aprūpe var palīdzēt uzlabot dzīves kvalitāti pacientiem ar šo sindromu. Šajā rakstā apskatīsim Šprintzena-Goldberga sindroma simptomus, cēloņus un perspektīvas.

Shprintzen-Goldberg sindroms, ko sauc arī par marfanoid-kraniosinostozes sindromu, ir reta ģenētiska slimība, kas ietekmē vairākas ķermeņa daļas. Stāvoklis var izraisīt patoloģiskus galvaskausa un sejas vaibstus, skeleta anomālijas un intelektuālās attīstības traucējumus. To bieži sajauc ar Marfana sindromu un Loeys-Dietz sindromu.

Pārskats

Kas ir Šprintzena-Goldberga sindroms?

Shprintzen-Goldberg sindroms (SGS) ir reta ģenētiska slimība, kas ietekmē vairākas jūsu ķermeņa daļas. Cilvēkiem ar sindromu bieži ir:

• Neparasti sejas vaibsti.
• Kraniosinostoze (kad augļa attīstības laikā galvaskausa kauli saplūst pārāk agri).
• Skeleta anomālijas.
• Neiroloģiskas problēmas, piemēram, intelektuālā invaliditāte vai attīstības kavēšanās.
• Sirds un asinsvadu deformācijas.

To sauc arī par marfanoīdu-kraniosinostozes sindromu un Shprintzen-Goldberg kraniosinostozes sindromu.

Cik izplatīta ir SGS?

Shprintzen-Goldberg sindroms ir reti sastopams. Zinātnieki nav pārliecināti, cik daudziem cilvēkiem ir šī slimība. Medicīnas literatūrā ir aprakstīti mazāk nekā 50 gadījumi.

Tas nav nekas neparasts, ka eksperti nepareizi diagnosticē šo stāvokli, jo tas ir līdzīgs Marfana sindromam un Loeys-Dietz sindromam. Tas apgrūtina aplēses par to, cik cilvēku faktiski tiek ietekmēti.

Kāda ir atšķirība starp Shprintzen-Goldberg sindromu, Marfana sindromu un Loeys-Dietz sindromu?

Šprintzena-Goldberga sindroma pazīmes un simptomi ir līdzīgi Marfana sindroma un Lēisa-Dīca sindroma pazīmēm un simptomiem. Bet šos trīs traucējumus izraisa dažādas ģenētiskas mutācijas.

Cilvēkiem ar SGS, visticamāk, ir intelektuālās attīstības traucējumi. Viņiem ir mazāka iespēja saskarties ar sirdsdarbības traucējumiem.

Simptomi un cēloņi

Kas izraisa Shprintzen-Goldberg kraniosinostozes sindromu?

Mutācijas (izmaiņas) in SLĒPES gēns izraisa lielāko daļu SGC gadījumu. Gēns palīdz radīt proteīnu, kas ir svarīgs šūnu augšanai, dalīšanai, kustībai, nobriešanai un nāvei.

SKI proteīns atrodas daudzos audos visā organismā. Tas izskaidro, kāpēc Shprintzen-Goldberg sindromam ir plašs iespējamo simptomu klāsts.

Citi SGC gadījumi nav saistīti ar SLĒPES gēnu mutācija. Zinātnieki pašlaik nesaprot, kas vēl izraisa šo stāvokli.

Vai Šprintzena-Goldberga sindroms ir iedzimts?

Lielākā daļa Shprintzen-Goldberg sindroma gadījumu nav iedzimti. Gēnu mutācija parasti notiek spontāni (nejauši) augļa attīstības laikā. Lielākajai daļai cilvēku ar šo traucējumu nav ģimenes anamnēzes.

Reti vecāki var nodot šo stāvokli saviem bērniem. Ja tas ir iedzimts, tas ir autosomāli dominējošs stāvoklis. Tas nozīmē, ka jums ir jāmanto tikai viena mutācijas gēna kopija no viena vecāka, kurš nes mutāciju.

Kādi ir Šprintzena-Goldberga sindroma simptomi?

Shprintzen-Goldberg sindroma pazīmes un simptomi ir ļoti atšķirīgi. Tās var būt no vieglas līdz smagas, un tās var ietekmēt vairākas dažādas ķermeņa daļas.

Ja jūsu galvaskausa kauli saplūst pārāk agri (kraniosinostoze), tas var izraisīt:

• Gara, šaura galva.
• Plaši izvietotas acis, kas var izvirzīties uz āru (izlīst) vai noliektas uz leju.
• Augstas, šauras aukslējas (mutes jumts).
• Augsta, izteikta piere.
• Mazs apakšžoklis.
• Zemas ausis, kuras var pagriezt atpakaļ.

Citas skeleta anomālijas var ietvert:

• Spēja pārvietot locītavas ārpus parastā kustību diapazona.
• Klubpēda.
• Krūtis, kas izceļas vai šķiet iegrimst.
• Izliekts mugurkauls (skolioze).
• Pirksti, kas ir pastāvīgi saliekti (kamptodaktilija).
• Garas rokas un kājas.
• Gari, tievi pirksti (arahnodaktilija).

Dažiem cilvēkiem ar SGS var rasties arī:

• Smadzeņu anomālijas, piemēram, liekais šķidrums smadzenēs (hidrocefālija).
• Attīstības kavēšanās un viegla vai vidēji smaga intelektuālā invaliditāte.
• Kuņģa-zarnu trakta (gremošanas) problēmas, piemēram, aizcietējums vai gastroparēze.
• Vēdera vai nabas trūces.
• Āda, kas šķiet gandrīz caurspīdīga un viegli gūst zilumus.
• Apgrūtināta elpošana.
• Vājš muskuļu tonuss (hipotonija).

Retāk sirds (sirds) problēmas var ietvert:

• Aortas aneirisma.
• Aortas regurgitācija, kad aortas vārsts cieši neaizveras.
• Aortas saknes paplašināšanās, kad ir palielināta jūsu aortas pirmā daļa.
• Sirds vārstuļa noplūde (mitrālā vārstuļa regurgitācija).
• Mitrālā vārstuļa prolapss.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēts Šprintzena-Goldberga sindroms?

SGS diagnoze ir sarežģīta. Stāvoklis ir nepietiekami diagnosticēts, un to bieži sajauc ar Marfana sindromu vai Loeys-Dietz sindromu.

Veselības aprūpes sniedzējs veic diagnozi, pamatojoties uz pazīmju un simptomu klātbūtni. Ģenētiskā pārbaude var apstiprināt SLĒPES ģenētiska mutācija, bet nekādi citi testi nav noderīgi diagnostikā.

Vadība un ārstēšana

Kā tiek ārstēts Šprintzena-Goldberga sindroms?

Šo traucējumu nevar izārstēt. Shprintzen-Goldberg sindroma ārstēšanas mērķis ir pārvaldīt simptomus un palīdzēt cilvēkiem dzīvot pilnvērtīgu dzīvi.

Ārstēšana var ietvert:

• Bikšturi uz pēdām vai mugurkaula labākai staigāšanai.
• Barošanas caurule, lai nodrošinātu pareizu uzturu.
• Zāles sirds problēmu ārstēšanai.
• Ķirurģija, lai labotu sirds defektus vai koriģētu skeleta problēmas galvaskausā, mugurkaulā vai krūtīs.
• Traheostomija (ķirurģiska atvere kakla priekšpusē), ja strukturāla anomālija bloķē elpceļus.

Jūsu veselības aprūpes sniedzējs var arī ieteikt veikt testus ik pēc diviem gadiem, lai novērtētu jebkādas izmaiņas, piemēram:

• Kaulu blīvuma tests.
• Ehokardiogramma sirdsdarbības kontrolei.
• Magnētiskās rezonanses angiogrāfija (MRA) vai datortomogrāfijas angiogrāfija (CTA), lai pārbaudītu asinsvadus.
• Rentgenstari, lai noteiktu jebkādas skeleta izmaiņas.

Personas ar Šprintzena-Goldberga sindromu aprūpē var būt iesaistīta speciālistu komanda, tostarp:

• Kardiologs (sirds).
• Kraniofaciālais ķirurgs (galvas un sejas kauli).
• Ģenētiķis.
• Neiroķirurgs (smadzenes).
• Ergoterapeits (lai uzlabotu sniegumu ar ikdienas aktivitātēm).
• Oftalmologs (tuvredzība).
• Mutes ķirurgs (zobi un žoklis).
• Ortopēdiskais ķirurgs (kauli, locītavas un mugurkauls).
• Pediatrs.
• Fizioterapeits (kustību uzlabošanai).
• Psihologs.
• Radiologs (medicīniskā attēlveidošana).
• Logopēds.

Aprūpe Klīvlendas klīnikā Ieplānot ģenētiskās konsultācijas. Atrodiet ārstu un speciālistus Pierakstiet tikšanos

Profilakse

Kā es varu novērst Shprintzen-Goldberg sindromu?

Nav iespējams novērst gēnu mutāciju, kas izraisa Shprintzen-Goldberg sindromu. Zinātnieki vēl nesaprot, kādi ir citi cēloņi.

Perspektīva / Prognoze

Kādas ir Šprintzena-Goldberga sindroma perspektīvas?

Prognoze cilvēkiem ar Shprintzen-Goldberg sindromu ir atkarīga no tā, cik smags ir stāvoklis. Vieglos gadījumos stāvoklis var neietekmēt paredzamo dzīves ilgumu. Bet smagāki gadījumi, kas saistīti ar smadzenēm, sirdi vai gremošanas sistēmu, var saīsināt jūsu dzīves ilgumu.

Dzīvo ar

Kas vēl man jājautā savam ārstam par Šprintzena-Goldberga sindromu?

Ja jūsu bērnam ir Shprintzen-Goldberg sindroms, apsveriet iespēju uzdot saviem veselības aprūpes sniedzējiem šādus jautājumus:

• Vai šī ģenētiskā mutācija bija iedzimta vai spontāna?
• Kādas ķermeņa sistēmas ietekmē šis stāvoklis?
• Kāda ārstēšana ir nepieciešama manam bērnam?
• Kādām pazīmēm vai simptomiem vajadzētu būt tūlītējai medicīniskai palīdzībai?
• Vai manam bērnam būs attīstības aizkavēšanās vai intelektuālās attīstības traucējumi?
• Vai šis nosacījums saīsinās mana bērna mūžu?
• Pie kādiem speciālistiem mums jāgriežas un cik bieži?
• Vai manam bērnam regulāri jāveic testi, lai pārbaudītu kaulus, sirdi, asinsvadus un smadzenes?
• Vai ir kādas atbalsta grupas, kas var mums palīdzēt tikt galā ar šo stāvokli?
• Vai jūs ieteiktu ģenētisko konsultāciju vai testēšanu?

Shprintzen-Goldberg sindroms ir reta ģenētiska slimība, kas ietekmē vairākas ķermeņa daļas. Stāvoklis bieži izraisa patoloģiskas sejas īpašības, skeleta anomālijas un intelektuālās attīstības traucējumus. Ja tiek teikts, ka jūsu bērnam ir SGS, tas var radīt daudzas emocijas. Ir svarīgi lūgt savam veselības aprūpes sniedzējam resursus, kas var palīdzēt. Ja jūsu bērnam ir ģenētisku traucējumu simptomi, konsultējieties ar speciālistu, lai iegūtu precīzu diagnozi.

Šprintzena-Goldberga sindroms ir reta slimība, kuras simptomi ietver intelektuālas attīstības kavēšanos, sejas dismorfismu, kā arī sirds un kuņģa problēmas. Cēloņi šī sindroma rašanās nav pilnībā zināmi, taču tiek uzskatīts, ka tas ir saistīts ar gēnu mutācijām. Diemžēl šobrīd nav ārstēšanas vai dziedināšanas iespēju, taču medicīniskās pārbaudes un terapija var palīdzēt uzlabot slimnieka dzīves kvalitāti. Ir svarīgi arī aprūpētājiem un ģimenēm būt informētiem par šo sindromu, lai varētu nodrošināt atbilstošu aprūpi un atbalstu pacientiem.