Spinocerebellārā ataksija (SCA): simptomi, cēloņi un veidi

Spinocerebellārā ataksija (SCA) ir neiroloģisks traucējums, kas ietekmē mūsu kustības kontroli. SCA izpaužas ar dažādiem simptomiem, tostarp koordinācijas trūkumu, muskuļu vājumu un runas grūtībām. Šo stāvokli izraisa ģenētiskie faktori, un nav ārstēšanas, kas varētu pilnībā novērst vai izārstēt SCA. Mūsdienu medicīnas zināšanas ir vērstas uz simptomu mazināšanu un pacienta dzīves kvalitātes uzlabošanu. Ir svarīgi saprast SCA cēloņus un veidus, lai novērstu tā attīstību un sniegtu pacientiem atbilstošu atbalstu.

Spinocerebellārā ataksija (SCA) ietver vairāk nekā 40 līdzīgu iedzimtu smadzeņu traucējumu veidu. SCA ietekmē jūsu smadzenītes, kas ir jūsu smadzeņu daļa, kas ir būtiska fiziskai kustībai. Tas rada problēmas ar kustību un koordināciju. Nav zāles, tāpēc ārstēšanas mērķis ir atvieglot simptomus un uzlabot funkciju.

Pārskats

Kas ir spinocerebellārā ataksija?

Ataksija ir deģeneratīvs stāvoklis, kas ietekmē jūsu nervu sistēmu. Tas ir saistīts ar koordinācijas un kustību problēmām. Ir daudz dažādu ataksijas veidu ar dažādiem cēloņiem un simptomiem.

Spinocerebellārā ataksija (SCA) ir iedzimtu smadzeņu darbības traucējumu grupa. Tas ietekmē jūsu smadzenītes, smadzeņu daļu, kas ir būtiska fizisko kustību koordinācijai, un dažreiz arī muguras smadzenes. Šis iedzimtais stāvoklis laika gaitā pasliktinās un rada īpašas koordinācijas problēmas, kas parasti ietekmē:

• Acis.
• Rokas.
• Kājas un kustīgums.
• Runa.

Kādi ir spinocerebellārās ataksijas veidi?

Eksperti līdz šim ir atklājuši vairāk nekā 40 SCA veidus, un šis skaits var pieaugt. Viņi identificē veidus pēc skaita (piemēram, spinocerebellārā ataksija 1. tips, spinocerebellārā ataksija 2. tips un tā tālāk).

Visiem SCA veidiem ir līdzīgi cēloņi un simptomi. Cipari norāda secību, kādā eksperti atklāja saistītās mutācijas. Citiem vārdiem sakot, SCA1 bija pirmais veids, kas saistīts ar iedzimtu hromosomu problēmu. SCA2 bija otrais utt.

Visizplatītākais veids ir 3. tipa spinocerebellārā ataksija, kas pazīstama arī kā Machado-Joseph slimība.

Cik izplatīta ir spinocerebellārā ataksija?

SCA ir reta parādība. Tas skar apmēram 1 līdz 5 cilvēkus no 100 000.

Simptomi un cēloņi

Kas izraisa spinocerebellāro ataksiju?

Iedzimta gēna mutācija izraisa SCA. Eksperti ir saistījuši šo specifisko gēnu ar daudziem spinocerebellar ataksiju veidiem, bet ne visiem.

Daži SCA veidi rodas tāpēc, ka DNS segments neparasti atkārtojas vairākas reizes (to sauc par trinukleotīdu atkārtojuma paplašināšanos).

Stāvoklis parasti tiek mantots autosomāli dominējošā veidā. Tas nozīmē, ka, lai izraisītu stāvokli, ir nepieciešama tikai viena mutētā gēna kopija no viena bioloģiskā vecāka. Tāpēc, ja cilvēkam ar SCA ir bērni, katram bērnam ir 50% iespēja mantot mutācijas gēnu.

Pastāv arī autosomāli recesīva spinocerebellāra ataksija. Šādos gadījumos cilvēks manto patoloģisku gēnu no abiem bioloģiskajiem vecākiem, kuri parasti ir asimptomātiski.

Kādi ir spinocerebellārās ataksijas simptomi?

SCA pazīmes un simptomi parasti parādās pēc 18 gadu vecuma un lēnām pasliktinās vairāku gadu laikā.

Spinocerebellārās ataksijas simptomi bieži ietver:

• Patvaļīgas acu kustības.
• Slikta roku-acu koordinācija.
• Problēmas ar līdzsvaru un koordināciju.
• Neskaidra runa.
• Problēmas ar informācijas apstrādi un atcerēšanos (mācību traucējumi).
• Nekoordinēta staigāšana.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēta spinocerebellārā ataksija?

Veselības aprūpes sniedzējs var diagnosticēt SCA, pamatojoties uz:

• Ģimenes vēsture.
• Personīgā slimības vēsture.
• Fiziskais eksāmens.
• Simptomi, kas saistīti ar SCA.

Ģenētiskā pārbaude var apstiprināt daudzu veidu SCA. Tomēr daži veidi nav saistīti ar noteiktu mutāciju, tāpēc eksperti šādā veidā nevar apstiprināt visu veidu SCA.

Šādos gadījumos veselības aprūpes sniedzēji var pasūtīt jūsu smadzeņu testus un attēlus, lai meklētu novirzes. Pārbaudes ietver CT skenēšanu un MRI.

Ģenētiskā pārbaude ir pieejama arī cilvēkiem, kuri domā, ka viņiem varētu būt SCA ģenētiska mutācija. Pārbaude var palīdzēt viņiem pieņemt lēmumus par ģimenes plānošanu. Veselības aprūpes sniedzēji var arī pārbaudīt mazuļus pirms dzimšanas, veicot pirmsdzemdību testus.

Vadība un ārstēšana

Vai ir iespējams izārstēt spinocerebellāro ataksiju?

Nav zināms, ka SCA izārstēt. Ārstēšanas mērķis ir mazināt simptomus un uzlabot darbību.

Spinocerebellārās ataksijas ārstēšana var ietvert:

• Palīgierīces, kas palīdz cilvēkiem pārvietoties, piemēram, kruķi vai spieķis, gājējs vai ratiņkrēsls.
• Fizikālā terapija, lai stiprinātu muskuļus un uzlabotu gaitu un līdzsvaru.
• Zāles, lai mazinātu trīci, stīvumu un muskuļu spazmas.

Pētnieki joprojām pēta veidus, kā palīdzēt cilvēkiem pārvaldīt un ārstēt SCA.

Profilakse

Kā es varu novērst spinocerebellāro ataksiju?

Nav pierādītu stratēģiju, lai novērstu SCA. Dažas ģimenes, kas zina, ka pārnēsā mutāciju, var izvēlēties nedzimt bērnus. Tas ir vienīgais veids, kā novērst slimības nodošanu nākamajai paaudzei.

Perspektīva / Prognoze

Ko es varu sagaidīt, ja man ir spinocerebellāra ataksija?

Ataksijas paredzamais dzīves ilgums ir ļoti atšķirīgs atkarībā no veida un smaguma pakāpes. Diemžēl daudzi SCA gadījumi izraisa priekšlaicīgu nāvi.

Tas, cik ātri stāvoklis progresē, ir atkarīgs arī no veida un smaguma pakāpes. Rezultātā ģenētiskā testēšana var palīdzēt prognozēt gaitu papildus galīgās diagnozes noteikšanai. Daudziem cilvēkiem ratiņkrēsls ir nepieciešams 10 līdz 15 gadu laikā pēc pirmajiem simptomiem. Parasti cilvēkiem ar SCA galu galā ir nepieciešama palīdzība ikdienas uzdevumu veikšanā.

Dzīvo ar

Kas vēl man jājautā savam ārstam par spinocerebellāru ataksiju?

Ja jums ir spinocerebellāra ataksija (SCA), apsveriet iespēju uzdot saviem veselības aprūpes sniedzējiem šādus jautājumus:

• Kāda veida SCA man ir?
• Kādas ķermeņa funkcijas tas ietekmēs?
• Pie kādiem speciālistiem man jāgriežas?
• Cik bieži man vajadzētu veikt papildu tikšanās un pārbaudes?
• Kādas ārstēšanas metodes man vajadzētu veikt?
• Vai šis nosacījums saīsinās manu dzīves ilgumu?
• Vai es varu to nodot saviem bērniem?
• Vai manas ģimenes locekļiem ir jāveic ģenētiskā pārbaude?
• Vai jūs zināt kādas atbalsta grupas, kas varētu man palīdzēt tikt galā?

Kā es varu vislabāk iemācīties tikt galā ar SCA?

Spinocerebellārās ataksijas diagnoze rada daudz jautājumu un emociju. Dažas no šīm stratēģijām var palīdzēt jums tikt galā ar:

• Lūdziet atbalstu un palīdzību no jums tuvajiem.
• Esiet aktīvs jūsu aprūpes dalībnieks. Apmeklējiet visas turpmākās tikšanās, izpildiet veselības aprūpes sniedzēja norādījumus un uzdodiet jautājumus.
• Apsveriet iespēju runāt ar garīgās veselības konsultantu, kurš var iemācīt jums tikt galā ar grūtībām.
• Nemēģiniet ignorēt vai apspiest savas jūtas. Pārrunājiet stāvokli un savas jūtas ar draugiem un ģimeni.
• Pievienojieties atbalsta grupai, lai satiktu citus ar līdzīgiem izaicinājumiem.
• Iestatiet reālas cerības, tostarp izpētiet ierobežojumus.
• Kad jūs zaudējat spējas, mēģiniet koncentrēties uz lietām, ko jūs var darīt.

Spinocerebellārā ataksija (SCA) ir iedzimtu smadzeņu darbības traucējumu grupa. Dažādi veidi izraisa koordinācijas un kustību problēmas, kas laika gaitā pasliktinās. Ja jums ir SCA, konsultējieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju par veidiem, kā atvieglot simptomus un uzlabot funkciju.

Galvenie spinocerebellārās ataksijas simptomi ietver koordinācijas traucējumus, muskuļu vājumu un runas grūtības. Šī slimība ir iedzimta, un to var izraisīt dažādi ģenētiskie faktori. Ir dažādi SCA veidi, un katrs no tiem izpaužas atšķirīgā vecumā un ar dažādiem simptomiem. Lai gan pašlaik nav ārstēšanas, fiziskā terapija un citas rehabilitācijas metodes var palīdzēt uzlabot simptomus un uzlabot pacienta dzīves kvalitāti. Svarīgi ir arī regulāri medicīniski uzraudzīt slimību, lai laikus reaģētu uz jauniem simptomiem vai komplikācijām.