Spina Bifida: veidi, testi, ārstēšana un profilakse

Spina bifida: svarīgi zināt par šī iedzimtā defekta veidiem, testiem, ārstēšanu un profilaksi

Spina bifida ir iedzimts defekts, kas rodas grūtniecības laikā, kad bērna mugurkauls pilnībā neaizveras. Tas var izraisīt dažādus veselības traucējumus, sākot no viegliem līdz smagiem. Šajā rakstā mēs uzzināsim par dažādiem spina bifida veidiem, diagnostikas testiem, ārstēšanas metodēm un profilakses pasākumiem, lai palīdzētu labāk izprast šo stāvokli un tā ietekmi.

Piedāvājam arī resursus, kur jūs varat uzzināt vairāk par spina bifida un atrast atbalstu ģimenēm, kuras saskaras ar šo izaicinājumu.

Kas ir spina bifida?

Spina bifida ir viens no visbiežāk sastopamajiem iedzimtajiem traucējumiem (dzimšanas defektiem) Amerikas Savienotajās Valstīs. To izraisa nepilnīga augļa mugurkaula attīstība pirmajā grūtniecības mēnesī. (Termins spina bifida nozīmē “mugurkaula šķelšanās”.) Spina bifida parasti parādās dzimšanas brīdī.

Spina bifida rodas pirmajās 28 grūtniecības dienās, bieži vien pirms sieviete uzzina, ka ir stāvoklī. Nosacījums ir nervu caurules defekta (NTD) veids.

Tas izklausās biedējoši, un daži spina bifida veidi ir ļoti nopietni. Bet ir svarīgi zināt, ka stāvoklis ir ļoti atšķirīgs. Vairums gadījumu ir tik viegli, ka tiem nav simptomu, un tiem pat nav nepieciešama ārstēšana (tas notiek ar spina bifida occulta jeb “slēpto spina bifida”).

Tomēr zīdaiņiem, kas dzimuši ar nopietnāku šī traucējuma veidu, ir atklāti bojājumi mugurkaulā, kur ir ievērojami bojāti nervi un muguras smadzenes. Atvērumu var salabot, izmantojot operāciju, taču nervu bojājumi netiek novērsti, un tas izraisa neatgriezenisku invaliditāti. Spina bifida var rasties jebkurā vietā mugurkaulā, bet visbiežāk tā atrodas muguras daļā vai tālāk uz leju.

Kādi ir spina bifida veidi?

Ir trīs galvenie spina bifida veidi:

• Spina bifida occulta.
• Meningocele.
• Mielomeningocele.

Spina bifida occulta

Spina bifida occulta ir visvieglākā un visizplatītākā šīs slimības forma. Tas parasti ietver tikai minimālu mugurkaula daļu; parasti tam nav simptomu, un tam nav nepieciešama ārstēšana. Kad zīdainis piedzimst ar spina bifida occulta, āda pārklāj mugurkaula kaula deformāciju.

Spina bifida occulta burtiski nozīmē “slēpta vieta uz mugurkaula”, un daudziem cilvēkiem ar šāda veida spina bifida plankums paliek paslēpts. Tomēr dažiem cilvēkiem ādā, kas atrodas virs kaula defekta, būs redzamas smalkas izmaiņas, piemēram, iedobums, sarkans vai purpursarkans krāsojums vai matu kušķis. Ir aprēķināts, ka aptuveni 10% līdz 20% ASV iedzīvotāju ir spina bifida occulta, un lielākā daļa pat nezina, ka viņiem tā ir.

Reti spina bifida occulta radīs problēmas, kad bērns pieaugs līdz pusaudža vecumam. Līdz šim bērna dzīves laikā muguras smadzenes ir nostiprinājušās pie mugurkaula. Kad sākas pusaudža izaugsmes strūkla, muguras smadzeņu nervi kļūst izstiepti. Rezultātā var rasties grūtības, piemēram, vājums un kāju nejutīgums, urīnpūšļa infekcijas un nesaturēšana (pūšļa un zarnu kontroles trūkums). Jo vairāk muguras smadzenes ir izstieptas, jo sliktāk kļūst simptomi. Operācija šo simptomu mazināšanai, samazinot muguras smadzeņu spriedzi, ir vienkārša un bieži vien ir veiksmīga.

Meningocele

Šim retāk sastopamajam spina bifida veidam smadzeņu apvalks (membrāna, kas ieskauj muguras smadzenes) izvirzās caur atveri, izraisot mugurā veidojumu vai maisiņu. Smagāka nekā spina bifida occulta, meningoceli tomēr var salabot ar operāciju, neradot nelielu nervu bojājumu vai bez tā. Operācija tiek veikta jebkurā laikā zīdaiņa vecumā. Ar meningoceli muguras smadzenes ir attīstījušās normāli un nav bojātas. Bērnam nav neiroloģisku problēmu.

Mielomeningocele

Mielomeningocele ir vissmagākā spina bifida forma, kas rodas gandrīz vienu reizi uz katriem 1000 dzīviem dzimušajiem. Zīdaiņiem, kas dzimuši ar mielomeningocēli, muguras smadzenes neveidojas pareizi, un daļa no neattīstītā kakla izvirzās caur muguru. Maisiņš, kas satur cerebrospinālo šķidrumu un asinsvadus, ieskauj izvirzīto vadu, kas parasti nav pārklāts ar ādu, lai nervi un audi būtu pakļauti.

No 70% līdz 90% zīdaiņu, kas dzimuši ar mielomeningoceli, ir arī hidrocefālija, ko izraisa galvaskausa pamatnes defekts (Chiari malformācija). Hidrocefālija ir pārmērīga mugurkaula šķidruma uzkrāšanās smadzenēs, kas, ja to neārstē, izraisīs smadzeņu bojājumus, krampjus vai aklumu. Lai no tā izvairītos, zem ādas ir ķirurģiski jāievieto plastmasas šunti, lai vēdera dobumā novadītu lieko šķidrumu.

Zīdaiņiem, kas dzimuši ar mielomeningoceli, bieži ir paralīze vai vājums zem mugurkaula bojājuma līmeņa. Tas ietekmē apakšējās ekstremitātes, kā arī problēmas ar urīnpūšļa un zarnu darbību. Ārkārtējos gadījumos tiek iesaistīts stumbrs un augšējās ekstremitātes.

Spina Bifida pieaugušajiem

Pieaugušie, kuriem ir spina bifida, saskaras ar dažādām problēmām nekā bērni, tostarp:

• Normāls novecošanās process, tostarp muskuļu spēka un elastības zudums, mazāka fiziskā izturība un maņu spēju samazināšanās, pieaugušajiem ar SB mēdz pasliktināties ātrāk vai izteiktāk.
• Muguras smadzeņu piesiešana, kad muguras smadzenes pieķeras apkārtējiem audiem, kas izraisa ādas čūlu simptomus, strauji progresējošu skoliozi, jutības zudumu, sāpes (īpaši apakšējās ekstremitātēs vai sēkliniekos) un urīnceļu infekcijas vai noplūdi.
• Izmaiņas zarnu darbībā, tostarp aizcietējums vai sāpes vēderā.
• Ortopēdiskas problēmas, piemēram, osteoporoze, agrīns artrīta sākums un progresējošas muguras sāpes.
• Ādas sajūtas zudums, kā arī slikta asinsrite, nespēja svīst, zilumi un lēna brūču dzīšana.
• Lateksa alerģija
• Augsts asinsspiediens
• Obstruktīva un centrālā miega apnoja, kas var izraisīt ilgstošus sirds bojājumus.
• Pieaugušajiem ar spina bifida ir augsts aptaukošanās līmenis.
• Sievietes ar spina bifida var iestāties grūtniecība, taču viņu stāvoklis var sarežģīt grūtniecību.

Secinājums

Spināla bifida ir nopietna iedzimta slimība, kas skar mugurkaulu un muguras smadzenes. Tās veidi atšķiras pēc smaguma pakāpes, un tie diagnosticējas gan grūtniecības laikā, gan pēc bērna piedzimšanas. Ārstēšanas iespējas ietver medicīnisku un ķirurģisku iejaukšanos, rehabilitāciju, un mērķis ir uzlabot pacienta dzīves kvalitāti. Profilakse ietver folskābes lietošanu pirms un grūtniecības laikā, kā arī ģenētiskās konsultācijas. Lai gan spināla bifida nav pilnībā izārstējama, savlaicīga diagnosticēšana un pareiza terapija var būtiski uzlabot pacienta dzīvi.