Smita-Magenisa sindroms: simptomi, cēloņi un perspektīva

Smita-Magenisa sindroms ir rets genētisks traucējums, kas ietekmē cilvēka ģenētisko materiālu. Šis sindroms var izpausties dažādās formās, taču parasti tas raksturojas ar intelektuālās attīstības aizkavējumu, īpašu sejas iezīmju un dažreiz arī sirds defektu klātbūtni. Cēloņi, kas izraisa šo sindromu, nav pilnībā saprotami, taču daži pētījumi liecina, ka tā pamatā var būt ģenētiskas mutācijas. Lai gan šis sindroms nav izārstējams, ar atbilstošu aprūpi un terapiju, cilvēki ar Smita-Magenisa sindromu var dzīvot pilnvērtīgu dzīvi ar labu perspektīvu uz nākotni.

Smith-Magenis sindroms ir attīstības stāvoklis, ko izraisa hromosomu dzēšana. Stāvoklis ietekmē jūsu bērna spēju aizmigt un aizmigt, viņa spēju mācīties un uzvedību. Smita-Magenisa sindromu nevar izārstēt, taču ārstēšana atbalsta simptomus, kas ietekmē jūsu bērnu.

Pārskats

Kas ir Smita-Magenisa sindroms?

Smith-Magenis sindroms ir attīstības stāvoklis, kas ietekmē vairākas jūsu bērna ķermeņa daļas. Daži no galvenajiem simptomiem ir patoloģiska kognitīvā attīstība (intelektuālā invaliditāte), unikālas sejas īpašības, uzvedības problēmas un miega traucējumi. Smita-Magenisa sindroms rodas tāpēc, ka embrija attīstības laikā no jūsu bērna DNS tiek izdzēsts neliels hromosomas gabals, kurā ir svarīgs gēns.

Kuru ietekmē Smita-Magenisa sindroms?

Smita-Magenisa sindroms var skart ikvienu, jo ģenētiskās izmaiņas notiek ieņemšanas laikā, kad satiekas olšūna un sperma. Jūsu bioloģiskajā ģimenes līnijā parasti nav slimības vēstures. To sauc par spontānu vai “de novo” mutāciju.

Retos gadījumos jūsu bērns šo stāvokli var mantot no bioloģiskiem vecākiem, kuriem nav slimības simptomu, bet ir ģenētiskas izmaiņas dažās dzimumšūnās, bet ne visās šūnās. Šo mantojuma veidu sauc par dzimumšūnu mozaīcismu.

Cik bieži ir Smita-Magenisa sindroms?

Smita-Magenisa sindroms skar 1 no katriem 15 000 līdz 25 000 cilvēku visā pasaulē.

Simptomi un cēloņi

Smith-Magenis sindroms ir hromosomu dzēšanas attīstības stāvoklis, kas ietekmē vairākas jūsu bērna ķermeņa daļas.

Kādi ir Smita-Magenisa sindroma simptomi?

Smith-Magenis sindroma simptomi ietekmē vairākas orgānu sistēmas jūsu bērna ķermenī. To smaguma pakāpe ir no vieglas līdz smagai. Bieži sastopamie simptomi ir:

• Nenormāla kognitīvā attīstība (intelektuālā invaliditāte).
• Īss augums.
• Skolioze.
• Ierobežota sāpju vai temperatūras sajūta.
• Raugaina vai aizsmakusi balss.
• Dzirdes un/vai redzes problēmas.
• Pārmērīgs svara pieaugums.

Simptomi, kas ietekmē zīdaiņus, ir:

• Svara pieaugums pusaudža gados.
• Vājš muskuļu tonuss.
• Attīstības kavēšanās.
• Slikti refleksi.
• Barošanas izaicinājumi.
• Bieža raudāšana.
• Ilgas snaudas un dienas miegainība.

Lai gan reti, smagi Smita-Magenisa sindroma gadījumi var ietekmēt jūsu bērna sirds un nieru darbību. Tas var izraisīt arī krampjus.

Sejas vaibsti

Cilvēkiem, kas dzimuši ar Smita-Magenisa sindromu, ir raksturīgas sejas iezīmes, kas kļūst pamanāmākas vidējā bērnībā. Šīs funkcijas ietver:

• Kvadrātveida seja.
• Pilni vaigi.
• Iekritušas acis.
• Uz leju slīpa mute (saraukt pieri).
• Plakans deguna tilts.
• Apakšžokļa izvirzījums.

Dažiem bērniem un pieaugušajiem, kuriem diagnosticēts Smita-Magenisa sindroms, ir zobu anomālijas viņu sejas struktūras dēļ.

Miega traucējumi

Smita-Magenisa sindroms var apgrūtināt miegu zīdaiņiem, bērniem un pieaugušajiem, kuriem diagnosticēts šis stāvoklis. Miega traucējumi ietver:

• Grūtības aizmigt un iemigt.
• Pārmērīga miegainība dienas laikā.
• Bieža nakts pamošanās.

Miega modeļu izmaiņas ir saistītas ar melatonīna sekrēciju indivīdiem ar Smita-Magenisa sindromu.

Emocionāli vai uzvedības simptomi

Bērniem, kuriem diagnosticēts Smita-Magenisa sindroms, var parādīties noteikti emocionāli vai uzvedības simptomi, tostarp:

• Sirsnīga personība.
• Sevis apskauj.
• Biežas dusmu lēkmes vai uzliesmojumi.
• Agresija (plaukstas/plaukstas košana, galvas sitiens, sitiens).

Viņiem var būt arī apstākļi, kas ietekmē viņu uzvedību, piemēram, ADHD vai autisma spektra traucējumi.

Kas izraisa Smith-Magenis sindromu?

Retinoīnskābes izraisītā 1 gēna izmaiņas (RAI1) izraisīt Smita-Madžeņa sindromu. The RAI1 gēns ir atbildīgs par olbaltumvielu ražošanu, kas dod jūsu šūnām norādījumus veikt savu darbu visā ķermenī. Šis gēns nav pilnībā izprotams, taču pētījumi liecina, ka šis gēns rada olbaltumvielas vairākām jūsu bērna ķermeņa daļām, tāpēc Smita-Magenisa sindroma simptomi ir tik plaši.

Hromosomu dzēšana (daļa, kas satur RAI1 gēns) vai mutācija RAI1 pats gēns izraisa Smita-Magenisa sindromu. Gandrīz 90% bērnu, kuriem diagnosticēts šis stāvoklis, trūkst RAI1 gēns, kas ir daļa no 17. hromosomas (17q11.2) īsās rokas (p).

Hromosomu dzēšana ir spontāna (de novo) un notiek nejauši, kad apaugļošanās laikā satiekas olšūna un sperma. Ļoti retos gadījumos hromosomas no olšūnas un spermas sadalās un maina vietas savā starpā (translokācija). Šie retie gadījumi notiek ļoti agri embrija attīstības laikā. Atlikušajiem 10% diagnosticēto ir ģenētiska mutācija RAI1 gēns, kas izraisa izmaiņas bērna DNS struktūrā konkrētajā gēna vietā.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēts Smita-Magenisa sindroms?

Smita-Magenisa sindroma diagnoze parasti notiek bērnībā, kad simptomi kļūst pamanāmāki. Jūsu bērna pakalpojumu sniedzējs uzdos jautājumus, lai uzzinātu vairāk par viņa simptomiem, apkopotu pilnīgu slimības vēsturi un pārbaudītu jūsu bērnu. Ģenētiskā asins analīze ir nepieciešama, lai apstiprinātu diagnozi un izslēgtu līdzīgus apstākļus.

Vadība un ārstēšana

Kā tiek ārstēts Smita-Magenisa sindroms?

Smita-Magenisa sindroma ārstēšana ir vērsta uz stāvokļa simptomu mazināšanu, kas var ietvert:

• Jūsu bērna pieteikšana agrīnai intervencei (līdz 3 gadu vecumam) un izglītības programmās (pēc 3 gadu vecuma), lai palīdzētu bērnam sasniegt attīstības un akadēmiskos pavērsienus.
• Veicināt bērna aktīvu līdzdalību gan mājās, gan sabiedrībā.
• Piedalīšanās ambulatorajā terapijā, piemēram, runas valodas terapijā, uzvedības terapijā, fizikālajā terapijā un/vai darba terapijā.
• Zāļu lietošana, lai ārstētu specifiskus simptomus līdzās esošiem stāvokļiem, piemēram, ADHD vai miega traucējumiem.
• Briļļu nēsāšana, lai labotu redzes problēmas.
• Ķirurģiski ievietojiet caurules bērna ausīs, lai novērstu infekcijas un uzraudzītu dzirdes zudumu.
• Ēdot veselīgu, sabalansētu uzturu un regulāri vingrojot, lai kontrolētu svaru.

Jūsu bērna pakalpojumu sniedzējs individualizēs ārstēšanu, lai tas atbilstu jūsu bērna vajadzībām, lai palīdzētu viņam attīstīties.

Kas ārstē Smita-Magenisa sindromu?

Jūsu bērnam, iespējams, būs nepieciešama medicīnas speciālistu komanda, lai ārstētu Smita-Magenisa sindroma simptomus, kas ietekmē dažādas viņa ķermeņa daļas. Viņu aprūpes komanda varētu sastāvēt no:

• Pediatri un pediatrijas speciālisti.
• Ķirurgs.
• Oftalmologs.
• Audiologs.
• Psihologs.
• Uztura speciāliste.
• Runas patologs.
• Ergoterapeits un fizioterapeits.

Vai melatonīns ārstē Smita-Magenisa sindroma miega traucējumus?

Melatonīns ir jūsu ķermeņa hormons, kas palīdz aizmigt. Melatonīna piedevas var palīdzēt jūsu bērnam aizmigt un regulēt miega un nomoda ciklu. Ja jūsu bērnam ir miega traucējumi Smita-Magenisa sindroma dēļ, melatonīna piedevas var palīdzēt viņam iegūt labāku nakts miegu, ja viņš lieto piedevu pirms gulētiešanas. Ja jūsu bērnam ir miega traucējumi, konsultējieties ar savu pakalpojumu sniedzēju, lai pārliecinātos, ka melatonīna piedevas viņam ir piemērotas.

Aprūpe Klīvlendas klīnikā Attīstības aizkavēšanās ārstēšana Atrodiet pediatru un speciālistus Pierakstiet tikšanos

Profilakse

Kā es varu novērst Smith-Magenis sindromu?

Jūs nevarat novērst Smith-Magenis sindromu, jo stāvoklis ir ģenētisks. Jūsu bērna DNS izmaiņas notiek nejauši un neparedzami. Ir pieejamas medicīniskās, fiziskās un uzvedības iejaukšanās, lai palīdzētu jūsu bērnam pārvaldīt simptomus un dzīvot pilnvērtīgu dzīvi.

Perspektīva / Prognoze

Ko es varu sagaidīt, ja manam bērnam ir Smita-Magenisa sindroms?

Smita-Magenisa sindroma prognoze ir atkarīga no jūsu bērna simptomu smaguma pakāpes. Dažiem cilvēkiem, kuriem diagnosticēts šis stāvoklis, ir normāls dzīves ilgums un viņi var dzīvot daļēji neatkarīgi ar ierobežotu ģimenes, draugu un aprūpētāju atbalstu. Citiem var būt nepieciešams lielāks atbalsts visu mūžu, un viņi var gūt labumu no dzīves grupas vai aprūpes kopienā. Simptomu pārvaldība un profilaktiskā aprūpe ir visu mūžu, lai palīdzētu jūsu bērnam dzīvot veselīgu un pilnvērtīgu dzīvi.

Vai ir iespējams izārstēt Smita-Magenisa sindromu?

Nē, Smith-Magenis sindromu nevar izārstēt. Stāvoklis rodas nejauši bērna DNS izmaiņu dēļ. Jūsu bērna pakalpojumu sniedzējs piedāvās individuālas ārstēšanas iespējas, lai palīdzētu simptomu pārvaldībā visā bērna dzīves laikā.

Dzīvo ar

Kad man vajadzētu redzēt sava bērna veselības aprūpes sniedzēju?

Apmeklējiet sava bērna veselības aprūpes sniedzēju, ja jūsu bērns:

• Ir sevis savainojošs vai pārāk agresīvs.
• Viņam trūkst sava vecuma attīstības pavērsienu.
• Piedzīvo pastiprinātu diskomfortu vai traucējumus mājās un/vai skolā.
• Nevar aizmigt naktī vai ir grūti palikt nomodā dienas laikā.

Kad man jādodas uz neatliekamās palīdzības nodaļu?

Apmeklējiet neatliekamās palīdzības numuru, ja jūsu bērns:

• Ir krampji.
• Ir neregulāra sirdsdarbība.
• Nevar ēst vai palikt hidratēts.

Kādi jautājumi man jāuzdod savam ārstam?

• Kā es varu atbalstīt savu bērnu?
• Kas man jādara, ja mans bērns nokavē attīstības atskaites punktus?
• Vai ir simptomi, kuriem man vajadzētu pievērst uzmanību?
• Kā nodrošināt sava bērna drošību, ja viņam uznāk dusmu lēkme?
• Vai ieteiktajām ārstēšanas iespējām ir blakusparādības?

Var būt grūti uzzināt, ka jūsu bērnam ir attīstības traucējumi, kas ietekmē vairākas viņa augošā ķermeņa daļas. Daudzi vecāki un aprūpētāji atrod mierinājumu, piedaloties Smita-Magenisa sindroma atbalsta grupās. Jūsu bērna pakalpojumu sniedzējs piedāvās viņu simptomu pārvaldības iespējas, lai palīdzētu bērnam sasniegt savu potenciālu. Lai gan Smith-Magenis sindromu nevar izārstēt, jūsu bērna aprūpes komanda ir pieejama mūža garumā.

Smita-Magenisa sindroms ir reta genetiski izraisīta slimība, kas skar gan fizisko attīstību, gan intelektuālo spēju. Slimības simptomi ietver vēlu sākotnējo attīstību, muskuļu hipotoniju un īsāku augumu. Šī sindroma cēloņi ir saistīti ar genetiskiem mutācijām. Diemžēl nav īpašas ārstēšanas šim sindromam, taču ir svarīgi piedāvāt pacientiem ārstēšanu, veicot terapiju simptomu mazināšanai. Lai gan prognozes ir atkarīgas no katras konkrētās situācijas, ir svarīgi, lai pacienti ar Smita-Magenisa sindromu saņemtu atbalstu un aprūpi, lai uzlabotu viņu dzīves kvalitāti.