Šizencefālija: kas tas ir, cēloņi, simptomi un veidi

Šizencefālija ir reti sastopama smadzeņu patoloģija, kas ietekmē bērnus no dzimšanas. Šo stāvokli raksturo plaisas vai plaisas smadzeņu audos, kas var izraisīt dažādus fiziskus un garīgus simptomus. Cēloņi šai slimībai nav pilnībā saprotami, taču var būt saistīti ar ģenētiskiem faktoriem vai iedzimtību. Simptomi, kas saistīti ar šizencefāliju, var ietvert attīstības aizkavēšanos, sliktu muskulatūru un problēmas ar runu vai uztveri. Ir svarīgi identificēt un ārstēt šo stāvokli agrīnā stadijā, lai mazinātu iespējamos komplikācijas un uzlabotu bērna dzīves kvalitāti.

Pārskats

Kas ir šizencefālija?

Šizencefālija (izrunā “skizz-en-sef-uh-lee”) ir smadzeņu anomālija, kas ir dzimšanas brīdī (iedzimta). Tas izraisa spraugas (plaisas) veidošanos jūsu smadzeņu smadzeņu puslodēs. Šīs ir jūsu smadzeņu labās un kreisās puses, kas pārvalda jūsu:

• Valodas prasme.
• Motoriskās prasmes.
• Kognitīvā funkcija.
• Emocijas.
• Dzirde.
• Vīzija.

Plaisas var parādīties vienā smadzeņu pusē (vienpusēja) vai abās smadzeņu pusēs (divpusēja).

Ja jums ir šizencefālija, jūsu smadzeņu spraugas piepildās ar cerebrospinālo šķidrumu un pelēko vielu. Šķidrums aizsargā jūsu smadzenes no bojājumiem. Pelēkā viela ir audu veids jūsu smadzenēs un muguras smadzenēs. Tas palīdz regulēt jūsu kustības, atmiņu un emocijas. Bet pārāk daudz cerebrospinālā šķidruma un pelēkās vielas šajās plaisās var izraisīt simptomus.

Šizencefālijas simptomi atšķiras atkarībā no tā, kurā(-ās) smadzeņu daļā(-ās) ir plaisa, taču tie var ietvert attīstības aizkavēšanos, paralīzi vai mazu galvas izmēru.

Kādi ir šizencefālijas veidi?

Ir divu veidu šizencefālija:

• Šizencefālija ar atvērtām lūpām: Plaisa stiepjas no jūsu smadzeņu ārpuses līdz sirds kambariem smadzeņu iekšpusē. Ventrikli ir kameras, kas satur cerebrospinālo šķidrumu.
• Šizencefālija ar aizvērtām lūpām: Plaisa ir īsa un nesasniedz sirds kambarus jūsu smadzenēs.

Cik izplatīta ir šizencefālija?

Šizencefālija ir reta. Tiek lēsts, ka tas skar 1,5 no 100 000 mazuļu, kas dzimuši Amerikas Savienotajās Valstīs, un 1,48 uz 100 000 mazuļu, kas dzimuši Apvienotajā Karalistē.

Simptomi un cēloņi

Kādas ir šizencefālijas pazīmes un simptomi?

Šizencefālijas pazīmes un simptomi atšķiras atkarībā no plaisas lieluma un atrašanās vietas un var ietvert:

• Mazs galvas izmērs.
• Vājš muskuļu tonuss vai spēka zudums (hemiparēze).
• Saspringti vai stīvi muskuļi (spastiskums).
• Paralīze (jūsu ķermeņa daļa vai viss ķermenis).
• Krampji.
• Šķidruma uzkrāšanās smadzenēs (hidrocefālija).
• Nepareizs acu novietojums (šķielēšana).

Šizencefālija var izraisīt attīstības aizkavēšanos. Tās ir prasmes, ko bērns apgūst noteiktā vecumā. Jūsu bērnam var būt nepieciešams vairāk laika nekā citiem, lai:

• Pārvietojieties patstāvīgi (lielās un smalkās motorikas).
• Sazināties (runas un valodas prasmes).
• Mācīties (kognitīvās prasmes).
• Spēlēt (sociālās un emocionālās prasmes).

Slēgtu lūpu šizencefālija var būt asimptomātiska, kas nozīmē, ka jums nebūs nekādu simptomu.

Kas izraisa šizencefāliju?

Šizencefālijas cēlonis nav zināms. Pētījumi liecina, ka tas varētu būt rezultāts iedarbībai uz šādiem faktoriem augļa attīstības laikā:

• Dažas zāles (varfarīns).
• Dažas vielas (kokaīns).
• Vīruss (Zikas vīruss vai citomegalovīruss).
• Amniocentēzes procedūras komplikācijas.

Turklāt ģenētiskas izmaiņas (mutācija) var ietekmēt augļa smadzeņu attīstību. Ģenētiskās mutācijas ir izmaiņas jūsu DNS. Tās parasti ir sporādiskas un notiek nejauši, bez jebkādas slimības vēstures personas bioloģiskajā ģimenes vēsturē.

Ļoti retos gadījumos jūs varat mantot šo stāvokli.

Šādas ģenētiskas mutācijas var izraisīt šizencefāliju:

Kādi ir šizencefālijas riska faktori?

Jums var būt lielāks risks iegūt bērnu ar šizencefāliju, ja grūtniecības laikā esat piedzīvojis kādu no tālāk minētajām parādībām:

• Vielu lietošanas traucējumi.
• Vīrusu infekcija (citomegalovīruss vai Zika vīruss).
• Zems skābekļa līmenis asinīs (hipoksija).
• Amniocentēze.
• Trauma.
• Izrakstītā varfarīna lietošana.

Jauns mātes vecums vai bērna piedzimšana līdz 25 gadu vecumam var arī paaugstināt risku saslimt ar šizencefāliju.

Vai šizencefālija ir saistīta ar citiem apstākļiem?

Veselības aprūpes sniedzēji var diagnosticēt šizencefāliju kopā ar citiem apstākļiem, piemēram:

• Cerebrālā trieka.
• Corpus Callosum ģenēze.
• Septo-optiskā displāzija.
• Arahnoidālās cistas.

Diagnoze un testi

Kā tiek diagnosticēta šizencefālija?

Pirmsdzemdību ultraskaņas laikā pēc 20 grūtniecības nedēļām veselības aprūpes sniedzējs meklēs šizencefālijas pazīmes. Diagnoze tiek veikta pēc bērna piedzimšanas. Jūsu pakalpojumu sniedzējs izmantos magnētiskās rezonanses attēlveidošanu (MRI) vai datortomogrāfiju (CT), lai noteiktu diagnozi. Šie attēlveidošanas testi var arī noteikt plaisas apmēru un šizencefālijas veidu.

Turklāt jūsu bērna pakalpojumu sniedzējs var pasūtīt ģenētisko testu, lai meklētu izmaiņas viņa DNS, kas varētu noteikt cēloni.

Vadība un ārstēšana

Kā šizencefāliju ārstē?

Šizencefālijas ārstēšana ir vērsta uz stāvokļa simptomu mazināšanu vai pārvaldību. Ārstēšana var ietvert:

• Zāļu lietošana, lai novērstu krampjus.
• Operācija, lai smadzenēs pievienotu šuntu vai cauruli, lai pārvietotu lieko šķidrumu, ko izraisa hidrocefālija.
• Operācija, lai samazinātu spiedienu uz smadzenēm, ko izraisa liekā šķidruma daudzums.
• Fizikālā terapija, darba terapija un/vai logopēdija.
• Piedalīšanās atbalstošās izglītības programmās skolā.

Vai šizencefālijas ārstēšanai ir blakusparādības?

Konsultējieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju par šizencefālijas ārstēšanas blakusparādībām. Var būt blakusparādības, kas saistītas ar operāciju un medikamentiem, kas atšķiras atkarībā no tā, kāda veida jūs saņemsit.

Aprūpe Klīvlendas klīnikāNeiroloģijas aprūpe PieaugušajiemNeiroloģiskā aprūpe Bērniem Piesakiet tikšanos

Profilakse

Vai šizencefāliju var novērst?

Nav iespējams novērst visus šizencefālijas gadījumus. Rūpējoties par sevi grūtniecības laikā, jūs varat samazināt risku iegūt bērnu ar šizencefāliju. Tas varētu ietvert:

• Regulāri apmeklējiet savu veselības aprūpes sniedzēju, lai veiktu pārbaudes.
• Piesardzības pasākumu veikšana, lai izvairītos no infekcijām.
• Runājiet ar savu veselības aprūpes sniedzēju par zālēm, kuras pašlaik lietojat.
• Izvairieties no vielām, kas var kaitēt augļa attīstībai.
• Tikšanās ar ģenētisko konsultantu, lai uzzinātu vairāk par jūsu risku iegūt bērnu ar ģenētisku stāvokli.

Perspektīva / Prognoze

Kāda ir šizencefālijas perspektīva?

Jūsu perspektīvas šizencefālijas gadījumā atšķiras atkarībā no smadzeņu plaisu lieluma un atrašanās vietas. Dažiem cilvēkiem var būt nelielas plaisas, kas neizraisa nekādus simptomus. Citiem var būt lielākas plaisas, kas izraisa smagākus simptomus, kuriem nepieciešams mūža atbalsts.

Kāds ir šizencefālijas paredzamais dzīves ilgums?

Šizencefālija neietekmē jūsu paredzamo dzīves ilgumu. Bet noteiktas stāvokļa komplikācijas var būt dzīvībai bīstamas, piemēram, krampji vai hidrocefālija.

Dzīvo ar

Kad man vajadzētu redzēt veselības aprūpes sniedzēju?

Apmeklējiet veselības aprūpes sniedzēju, ja jūs vai jūsu bērns:

• Piedzīvojiet izmaiņas jūsu muskuļu tonusā (stīvs vai vājš).
• Zaudēt spēju pārvietot ķermeņa daļu (paralīze).
• Nepalaidiet garām sava vecuma attīstības atskaites punktus.

Ja jums vai jūsu bērnam ir krampji, zvaniet 911 vai vietējo neatliekamās palīdzības dienesta numuru.

Kādi jautājumi man jāuzdod savam ārstam?

• Kāda veida šizencefālija man ir?
• Kā es varu atbalstīt savu bērnu?
• Vai ir kādas komplikācijas, kurām man vajadzētu pievērst uzmanību?
• Vai man ir nepieciešama operācija?
• Kādas ārstēšanas iespējas jūs ieteiktu?
• Vai terapijai ir blakusparādības?
• Vai ir kādas atbalsta grupas aprūpētājiem?

Var būt satriecoši uzzināt, ka jums, jūsu bērnam vai mīļotajam ir reta neiroloģiska slimība. Šizencefālija un tas, kā tā jūs ietekmē, ir atkarīga no smadzeņu spraugas lieluma. Jums var nebūt nekādu simptomu vai jums var būt nepieciešams atbalsts visā jūsu dzīves laikā. Šis nosacījums neietekmē jūsu paredzamo dzīves ilgumu vai spēju sasniegt mērķus jūsu ikdienas dzīvē. Tomēr dažas lietas var būt grūtākas nekā citas. Jūsu aprūpes komanda var palīdzēt jums uzzināt vairāk par stāvokli un ārstēšanas iespējām, kas var palīdzēt jums justies labāk.

Kopumā, šizencefālija ir reta smadzeņu defekts, kurā smadzeņu audiem ir plaisas vai atveres. Tas var būt saistīts ar dažādiem iedzimtajiem faktoriem un gēniem, kā arī ietekmēt bērna attīstību. Simptomi var ietvert kavētu attīstību, motores funkciju traucējumus un citas smadzeņu darbības problēmas. Ārstēšanas iespējas ietver ķirurģiskas intervences, lai novērstu iespējamās sekas. Lai gan šizencefālija ir sarežģīta un izaicinoša slimība, ar agrīnu diagnostiku un pareizu ārstēšanu iespējams mazināt tās ietekmi uz bērna dzīvi.